简介：无

简介：摘要目的构建符合中国成年男性人体特征的辐射防护用中国参考人数学模型（CRH-MIRD）。方法基于我国辐射防护用参考人系列标准（GBZ/T 200）数据，辅以《中国参考人解剖生理和代谢数据》和亚洲参考人数据，以欧美参考人数学模型（MIRD）为蓝本进行缩放修正，构建CRH-MIRD模型。利用蒙特卡罗方法计算不同射线能量、各种标准照射方式下CRH-MIRD模型主要组织器官的吸收剂量转换系数和全身有效剂量转换系数，与国际权威机构报告数据以及MIRD模型和体素模型计算数据进行对比、分析和验证。结果利用2种模型计算所得的剂量转换系数基本反映中国参考人和欧美参考人的解剖数据差异，体素模型因其构建模式及参考人体特征数据不同，计算结果较上述2种模型有较大的差别。结论基于中国参考人数据库，采用国际通用的辐射防护用人体数学模型构建方法建立的CRH-MIRD模型计算结果合理可信。

简介：摘要目的探讨正常孕妇妊娠早期、妊娠晚期凝血四项的参考值范围，并分析年龄对其影响。方法收集并分析2017年2月至2020年7月于北京大学第一医院、复旦大学附属妇产科医院、四川大学华西第二医院、北京大学第三医院和中国医科大学附属盛京医院单胎分娩的4 974例孕妇妊娠早期、妊娠晚期的凝血四项检查结果，包括凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）、纤维蛋白原（Fib）及凝血酶时间（TT）。以其中2 322例无并发症的正常孕妇妊娠早期、妊娠晚期凝血四项检查结果的第2.5~97.5百分位数为本研究的参考值范围，分析高龄对其影响，比较此参考值范围与正常非孕妇女正常值的差异，分析相应范围妊娠并发症的发生率。结果2 322例无并发症孕妇妊娠早期、妊娠晚期的PT参考值范围分别为10.0~13.9、9.6~12.3 s，APTT参考值范围分别为22.6~35.3、22.4~30.9 s，Fib参考值范围分别为2.4~5.0、3.0~5.7 g/L，TT参考值范围分别为12.0~19.0、11.5~18.4 s。与妊娠早期比较，妊娠晚期PT、APTT和TT显著缩短，而Fib显著升高（P均<0.001）。2 322例正常孕妇中，非高龄孕妇妊娠早期PT、APTT及妊娠晚期APTT均长于高龄孕妇；其妊娠早期TT及妊娠晚期PT、TT均短于高龄孕妇；分别比较，差异均有统计学意义（P均<0.01）。4 974例孕妇中，与非孕妇女正常值范围纳入的孕妇相比，本研究妊娠早期PT、妊娠早期和妊娠晚期APTT的参考值范围纳入的孕妇例数更多，而妊娠并发症的发生率无显著差异（P均>0.05）；妊娠晚期PT参考值范围内胎儿窘迫的发生率更高而早产发生率较低；妊娠早期Fib参考值范围内的孕妇妊娠期糖尿病发生率较高，妊娠晚期Fib参考值范围内的孕妇妊娠期糖尿病、妊娠期高血压疾病的发生率均较高（P均<0.05）。结论孕妇凝血功能随着孕周增长显著增强，且高龄和非高龄孕妇间存在显著差异。正常孕妇妊娠早期、妊娠晚期PT参考值范围分别为10.0~13.9、9.6~12.3 s；APTT参考值范围分别为22.6~35.3、22.4~30.9 s；TT参考值范围分别为12.0~19.0、11.5~18.4 s；Fib的参考值范围还有待进一步研究。

简介：摘要超过80%的临床决策会涉及临床实验室化验结果，化验结果的正确解读将直接影响临床诊疗决策，而参考区间（RI）和临床决定值（CDL）是用于支持化验结果解释的重要标准。RI描述了某一化验指标测量值在健康参考人群中的分布，而CDL则涉及特定疾病的诊断，或与不良临床结局的风险相关。由于临床实践中常常会混淆这两个概念，如错误地将高于RI上限值作为临床决策阈值等，因此有必要澄清RI与CDL的区别。值得注意的是：RI是基于健康人群参考值分布范围建立的，因此化验结果不在RI范围内时，大多数情况下只是提示异常，而不一定意味着患病，是否患病或需要临床干预，常常需要额外的医学随访和综合评估。相比之下，CDL则与特定不良临床结局的发生风险相关，CDL是基于临床患者和疑似患者，对比金标准诊断结果或临床结局建立的，患者化验结果超过CDL阈值时，可以支持诊断或治疗等临床决策的制定。过去20年，国际临床实验室主要关注RI的建立，发布了RI建立与验证的方法学流程，很多国家在此基础上开展多中心研究针对临床常规化验指标建立了RI。如何建立适用的CDL，尚无达成共识的方法学流程，但基于临床结局的真实世界数据挖掘可以推动CDL的制定。本文一方面描述了RI和CDL这两种重要的实验室医学标准的异同，清楚地解释了其定义及制定过程，一方面希望推动我国临床科研工作者积极开展CDL相关研究。

简介：摘要目的采用间接法建立适合本实验室的反三碘甲状腺原氨酸(rT3)生物参考区间。方法回顾性分析2019年4月至2019年9月间北京中医药大学东直门医院住院患者797例(男332例，女465例，年龄12~95岁)，筛选甲状腺激素及相关抗体均正常且无甲状腺结节或明显甲状腺肿的人群，并进一步排除各种急慢性疾病、相关药物等影响rT3检测值的参考个体。rT3检测采用化学发光免疫分析法。筛选出的参考个体按年龄进行分组，采用两独立样本t检验、单因素方差分析和最小显著差异t检验分析数据。非参数排序法建立rT3生物参考区间，选取rT3数据分布的2.5%和97.5%百分位值作为上、下参考限的取值。采用简单随机抽样法抽取符合研究纳入及排除标准的健康体格检查者和住院患者各20例，验证参考区间。结果共有159例符合纳入及排除标准的参考个体入组，其中男66例，女93例，年龄23~87岁。23~29岁(4例)、30~39岁(18例)、40~49岁(29例)、50~59岁(43例)、60~69岁(40例)、70~79岁(19例)和80岁以上(6例)组的rT3值分别为(0.62±0.16)、(0.63±0.12)、(0.64±0.11)、(0.61±0.11)、(0.65±0.14)、(0.65±0.11)和(0.79±0.10) μg/L，不同年龄组rT3的差异有统计学意义(F＝2.17，P＝0.049)，80岁以上组与其他各年龄组rT3差异均有统计学意义(均P<0.05)，其余各组间差异均无统计学意义(均P>0.05)。80岁以下参考个体男性和女性的rT3值分别为(0.62±0.11)和(0.64±0.12)μg/L，差异无统计学意义(t＝－0.81, P＝0.420)。新建立适合20岁以上、80岁以下人群的rT3生物参考区间为0.47~0.92 μg/L，与试剂说明书参考区间(0.20~0.95 μg/L)比较，参考下限数值明显提高。20名健康体格检查者和20例住院患者rT3检测值分别为0.57~0.82 μg/L、0.48~0.77 μg/L，均在该参考范围内。结论本研究建立的rT3生物参考区间具有临床实际应用价值，但其年龄适用范围还需进一步完善。

简介：摘要目的探讨1例巨大乳腺腺鳞癌患者的临床表现、病理特点、治疗及预后情况，以加深对其的认识。方法回顾性分析2021年6月单县中心医院收治的1例巨大乳腺腺鳞癌患者的临床资料，并复习相关文献总结病理特点、鉴别诊断及治疗预后情况。结果该患者行左侧乳腺扩大切除加腋窝淋巴结清扫和胸部创面皮瓣转移术，术后诊断乳腺高级别腺鳞癌，腋窝淋巴结未见癌转移。结论乳腺腺鳞癌的临床特点、鉴别诊断与其他乳腺癌无特殊，治疗上以手术为主，术后是否需行辅助化疗，目前尚无定论。

简介：摘要目的探讨胶质肉瘤的临床特点及治疗方法。方法回顾性分析山西省肿瘤医院2013年6月至2020年12月10例手术治疗后经病理证实为胶质肉瘤患者的临床资料，并结合文献进行复习。结果10例患者均在显微镜下行手术切除，其中9例为全切，1例为次全切，所有患者术后病理诊断均为原发性胶质肉瘤。8例患者术后接受放疗联合化疗，1例术后仅行化疗，1例术后未接受任何治疗。9例随访6个月至3.5年，1例失访。2例生存患者可生活自理，随访时间分别为19、16个月。7例死亡患者中，1例于二次术后18个月死亡；3例经病理证实为胶质肉瘤颅外转移，明确转移后生存时间分别为1、3、5个月；3例因肿瘤复发于术后6个月至1年内死亡。结论胶质肉瘤发病率低，术前影像学检查难以确诊，易发生颅外转移，预后差，通过手术联合放化疗，并结合基因检测结果进行个体化治疗，有望改善胶质肉瘤患者的预后。

简介：摘要目的对职业性听力损失（Occupational noise-induced hearing loss，ONIHL）相关研究报道进行文献分析，揭示研究主题特征并确定其研究热点。方法于2020年12月，利用文献计量学方法，检索PubMed数据库公开发表的ONIHL相关文献，文献检索时间范围为1971年1月至2020年12月，采用Bicomb 2.03软件进行主题提取，对发表年代、发表国家、杂志来源、主题词进行汇总和分析。结果共纳入文献1 473篇，1971至1980年文献发表数量为66篇，2011至2020年文献发表数量为628篇。文献发表数量位居前三位的国家为美国、中国和德国，文献发表数量占比分别为31.5%（464/1 473）、11.5%（171/1 473）和6.2%（91/1 473）；研究类型以横断面研究为主；重点行业为：军人、采矿业、冶炼业、建筑业；主题词主要包括：基因多态性、心理疾患、标准与法规。结论ONIHL研究重点关注易感基因、心理疾患、心血管疾病以及风险评估，为职业噪声相关主题的深入研究提供参考。

简介：摘要目的总结HMGCS2基因突变导致3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶2缺乏症（mHS缺乏症）患儿的临床表型及遗传学特点。方法2020年4月10日重庆大学附属三峡医院收治mHS缺乏症患儿1例，患儿因咳嗽、气促及深昏迷入院，入院后完善血尿气相色谱分析，对患儿行全外显子组高通量测序，并对突变基因的家系分布进行验证，诊断为mHS缺乏症。以“3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶2缺乏症”“HMGCS2”“mHS缺乏症”为检索词，分别在万方数据知识服务平台、中国期刊全文数据库、PubMed以及HGMD数据库检索截至2020年6月的相关文献，共检索到43例mHS缺乏症。总结HMGCS2基因突变患儿的临床表型和基因型。结果截至2020年6月，加上该例患儿，共有44例mHS缺乏症患儿，其中男性15例，女性11例，未知性别18例；年龄范围：0～24个月龄29例，> 24个月龄4例，未发病6例，未知发病年龄5例；大多数患儿以发热、咳嗽、急性胃肠炎、昏迷等为首发症状，其中低血糖27例、代谢性酸中毒21例、肝肿大15例、FFA/D-3-HB升高16例、尿液4-羟基-6-甲基-2-吡喃酮（4HMP）（+）10例。该例患儿有肝大、丙氨酸氨基转移酶升高、代谢性酸中毒；尿气相色谱检测到多种代谢产物升高，血串联质谱检测C40升高，多种长链肉碱升高。全外显子组高通量测序显示HMGCS2基因有2个杂合突变，（NM_0055）c．559+1G > A；c．758 T > C杂合突变。使用Sanger测序进行验证及父母来源分析，发现突变分别来源于父母亲。该例患儿2个基因突变均属新发突变，在国内外均未见报道。根据ACMG序列变异解读标准与指南判定该变异为致病变异。结论当患儿有低酮症性低血糖和（或）代谢性酸中毒，FFA/D-3-HB和乙酰肉碱水平升高时，应考虑mHS缺乏症。HMGCS2基因检查可协助诊断。

简介：摘要《汉书·艺文志》对“医经”的概念进行了总结，并列举了具体书目，对研究出土简帛医学文献具有重要的指导意义，而学界对其分类的认识并不一致。通过重新系统梳理简帛医经文献，认为除了马王堆汉墓帛书、张家山汉简、老官山汉简的医经内容外，还要吸收战国秦汉时期《日书》的部分内容。

简介：摘要目的探讨妊娠期合并血栓性血小板减少性紫癜（thrombotic thrombo-cytopenic purpura，TTP）的围生期管理。方法报道南京医科大学附属宿迁第一人民医院成功救治1例妊娠合并TTP，结合文献报道共16例妊娠合并TTP，回顾性分析其发病特点、实验室检查、治疗要点和母婴结局。结果16例妊娠合并TTP患者平均年龄26.18岁（20～36岁），孕周为（29±2）周（17+5～41+1周）；15次妊娠合并TTP患者有血小板减少、发热、神经系统症状、肾功能损害、微血管病性溶血性贫血的典型五联征或三联征，治疗以血浆置换或输注血浆为主，母亲死亡4例（其中1例死亡后诊断），例15及例16为同一人二次妊娠，例15为本文报道患者前次妊娠，例16为其此次妊娠，围生期预防性输注血浆病情稳定，孕37+2周剖宫产终止妊娠，母婴结局良好。9次晚期妊娠：剖宫产8例，产钳助产1例（死胎），无自然顺产，共7例新生儿存活；7例中期妊娠：4例剖宫取胎，1例自然流产，2例利凡诺引产；均无新生儿存活。结论妊娠合并TTP罕见，早期诊断和血浆置换或血浆输注治疗能有效改善患者预后，对于妊娠合并遗传性TTP患者，新鲜血浆输注预防发作也是一种有效方法。

简介：摘要Mauriac综合征是由于糖尿病血糖控制欠佳所致的一种罕见的糖尿病并发症，也称糖尿病性假性侏儒。该文报道了一例Mauriac综合征男性患者，于青春期前以腹胀为首发特点，诊断前血糖波动较大，辅助检查显示肝肿大、转氨酶显著升高和高胆固醇血症。起初怀疑遗传代谢病，经过积极的降糖、对症治疗及全外显子基因检测排除致病基因突变引起的相关疾病，最后诊断为Mauriac综合征。随着糖尿病血糖控制意识的提高及胰岛素应用的普及，Mauriac综合征相对罕见。国外关于本综合征不断有报道，国内仅在21世纪初报道过几例且均为青春期女性患者，现将新疆维吾尔自治区人民医院收治的一例青春期前的男性患者进行报道，以期提高临床医师对Mauriac综合征的认识。

简介：摘要目的通过一项多中心研究，在全国多个地区招募参考个体，建立中国3 d至6岁儿童外周血降钙素原（PCT）的生物参考区间。方法于2020年10月至2021年5月，在全国11个省市的18家医院中招募3 d至6岁表观健康儿童和无特定疾病儿童3 353例，分为3~28 d、29 d~1岁、1~3岁、4~6岁4个年龄组，收集其血清，使用罗氏Cobas e601电化学发光分析仪和诺尔曼NRM411-S7化学发光分析仪对其PCT进行测定，并采集末梢全血，使用诺尔曼NRM411-S7化学发光分析仪测定其末梢血PCT，剔除离群值后通过Man-Whitney U检验和Kruskal-Wallis检验分析性别、年龄和标本类型间差异，不同的分组分别取右侧单侧95%可信区间作为其生物参考区间。结果参考人群的外周血PCT水平未检出性别差异，各年龄段的末梢全血与血清PCT水平差异有统计学意义（P<0.01），3~28 d年龄组与其他年龄组间差异有统计学意义。罗氏系统血清PCT 参考区间为：3~28 d，<0.23 μg/L，29 d~6岁，<0.11 μg/L。诺尔曼系统血清PCT 参考区间为：3~28 d，<0.21 μg/L；29 d~1岁，<0.09 μg/L；1~6岁，<0.10 μg/L；末梢全血PCT 参考区间为：3~28 d，<0.26 μg/L；29 d~6岁，<0.15 μg/L。结论末梢全血PCT水平分布，静脉血清和末梢全血间均存在有显著性差异；不同年龄组的儿童，尤其是28 d以下组，与其他年龄组之间的PCT水平分布也有显著性差异，故需分别建立其生物参考区间；另外考虑到儿童是高度异质性的群体，不同实验室引用该参考区间前应进行必要的验证。

简介：摘要目的探究中国成年男性人群定量CT（QCT）脊柱骨密度正常参考值和中国不同地区骨密度差异。方法选取2018年1月至2019年12月在中国东北、华北、华东、华南、华中和西南6个地区接受低剂量胸部CT肺癌筛查的男性人群，采用Mindways 公司的QCT系统测量腰椎椎体的骨密度。以10岁为1个年龄段，计算骨密度均值和下降率，按美国放射学院脊柱QCT骨质疏松诊断标准统计骨质疏松患病率。结果纳入男性50 682例，年龄为（50.2±12.8）岁（20~98岁）。中国男性总体脊柱QCT峰值骨密度（173.11±28.56）mg/cm3，出现在20~29岁，然后随年龄增长呈下降趋势。在70岁之前，华南地区男性骨密度相对较高，华中和西南地区较低，东北、华北和华东地区居中，差异具有统计学意义（均P<0.001），70~79岁和≥80岁2个年龄段各地区男性骨密度差异均无统计学意义（均P>0.05）。中国男性脊柱QCT骨密度总体下降约46.92%，40~49岁年龄段下降明显加速。≥50岁男性骨质疏松总体患病率约为11.42%，其中西南地区和华中地区患病率较高（分别为14.72%和13.87%），华北和华南地区较低（分别为8.53%和7.71%）。结论建立了中国成年男性人群的脊柱QCT骨密度范围，华南地区骨密度值最高，华中地区骨密度值最低。

简介：摘要目的探讨原发性肺癌胃转移的临床表现、鉴别诊断、治疗及预后。方法回顾性分析2018年4月日照市人民医院收治的1例原发性肺癌胃转移患者资料，并结合文献进行复习。结果该患者初诊分期为cT2N2Mx，在行新辅助放化疗、手术后2个月发现肝脏、脑、骨转移，2019年1月腹部CT发现胃底占位。胃镜活组织检查免疫组织化学示：CK7、TTF-1阳性，CK20阴性，明确肺癌胃转移，行免疫、靶向等综合治疗。从胃转移确诊至死亡时间为9.5个月。结论肺癌胃转移罕见，临床表现不典型，免疫组织化学是鉴别诊断的常用方法。患者预后差，治疗应遵循晚期肺癌治疗原则。

简介：摘要目的提高对肺肠型腺癌（PEAC）合并骨化的认识。方法回顾性分析烟台市烟台山医院2021年9月收治的1例PEAC伴有骨化患者的临床资料，并复习相关文献。结果患者胸部CT发现左肺下叶占位伴有钙化灶，考虑肺错构瘤。完善术前检查，无手术禁忌证，行胸腔镜手术，术后病理确诊为PEAC合并骨化。结论PEAC是一种少见的肺腺癌病理类型，伴有骨化者罕见，易误诊，需注意与肺转移性结直肠腺癌相鉴别，确诊主要依靠病理和免疫组织化学检查，宜选择以手术为主的综合治疗。

简介：摘要目的探讨产后子宫脓性肌瘤的临床特点。方法分析2019年至2020年北京大学第一医院妇产科收治的2例产后子宫脓性肌瘤患者的临床病例资料，并回顾2000年至2020年国内外报道的16例产后子宫脓性肌瘤病例，对这18例进行总结分析。结果18例患者中，12/15为初产妇（3例未报告孕产史），孕期子宫肌瘤最大径线［M（min~max）］为10 cm（6~25 cm）；12/18有宫腔操作史，10/18伴有贫血或严重产后出血，4/18合并其他感染。18例均以发热为首发表现，伴有腹痛，14/18发生在产后2周内。CT、MRI和超声的诊断阳性率分别为11/13、3/6和1/8。脓培养阳性率最高，最常见的感染病原体是大肠杆菌。18例均未死亡，但其中14例发生严重并发症（脓毒症、脓毒性休克、弥散性血管内凝血、脓肌瘤破裂、腹膜炎及切口感染等）。18例单纯药物抗感染治疗均无效，均行手术治疗，术后感染迅速得到控制。3例患者于术后2年（16个月~2年）再次妊娠。结论对于妊娠合并子宫大肌瘤，尤其合并贫血、感染或有宫腔操作史，且产后发热者，要警惕子宫脓性肌瘤。子宫脓性肌瘤一经明确诊断，应尽早手术治疗。

简介：摘要目的探讨微绒毛包涵体病（microvillus inclusion disease，MVID）的临床表现及基因变异类型。方法回顾性分析2019年8月重庆医科大学附属儿童医院确诊的1例MVID患儿的临床特点及基因测序结果。以“微绒毛包涵体病”“先天性微绒毛萎缩”“microvillus inclusion disease”“MVID”“MYO5B”“STX3”“STXBP2”为检索词分别检索中国知网、万方数据库、维普数据库及PubMed数据库自建库至2021年10月的文献，分析和总结国内外已报道的MVID的临床特征及诊断思路。结果（1）病例资料：患儿男性，2 d，因“发现皮肤黄染2 d”入院。该患儿表现为顽固性腹泻、间断腹胀、难以纠正的脱水、体重下降，检查提示顽固代谢性酸中毒、电解质紊乱、胆汁淤积。全外显子组测序发现患儿MYO5B基因杂合变异c.1021C>T（p.Q341*）和c.1125G>A（p.W375*），分别遗传自患儿的父亲和母亲。患儿确诊为MVID。家属放弃治疗，患儿死亡。（2）文献复习：共获得20篇文献、共31例患儿的临床资料。结合本例（共32例）分析发现，MVID的典型临床表现主要是顽固性腹泻，同时伴有脱水、代谢性酸中毒、电解质紊乱等。部分患儿有胃肠道外症状：MYO5B基因变异者主要表现为喂养困难/营养不良（8/18）、呼吸窘迫和黄疸/胆汁淤积（均为4/18）；STX3基因变异和要表现为喂养困难/营养不良（2/5），呼吸窘迫和败血症（均为1/5）；STXBP2基因变异表现为喂养困难/营养不良（2/9），呼吸窘迫、黄疸/胆汁淤积、败血症、低血糖（均为1/9）。MYO5B基因变异病例中，早产病例较多（8/18），其次为胎儿肠道扩张（5/18），羊水增多（5/18），父母近亲结婚、羊水胎粪污染（均为2/18）。STX3基因变异病例中，父母近亲结婚者较多（3/5），其次为胎儿肠道扩张、羊水过多和羊水胎粪污染（各1/5）。STXBP2基因变异病例中，父母近亲结婚者较多（3/9），其次为早产和羊水过多（各2/9）。结论MVID的临床表现不典型，病死率高，诊治难度高。当婴儿出现顽固性腹泻、脱水、代谢性酸中毒、电解质紊乱，或并发多种胃肠外症状时，应考虑MVID可能。MYO5B、STX3、STXBP2基因变异的早期识别，可为MVID早期干预、预后判断以及遗传咨询提供依据。

简介：无

简介：摘要近年来，虫螨腈中毒在临床中逐渐增多，但病死率居高不下。虫螨腈中毒机制及临床诊治的相关研究有限，尚无有效治疗手段。为总结虫螨腈中毒的临床特点，以便指导临床治疗，本文报道了急性虫螨腈中毒病例2例并文献复习21例，归纳虫螨腈中毒的临床特点。虫螨腈中毒后大多出现消化道症状、大汗、高热、意识改变等表现，且迟发性加重常见，可累及中枢神经等多个器官系统，为临床诊治提供依据。