简介：摘要为了准确评估药物毒性及用药安全性，从而降低个体间用药差异性保护患者生命安全，进而为我国医护人员提供更多的临床用药经验，便有必要在综述药物代谢酶概念的基础上，分析药物代谢酶遗传多态性，以合理用药为切入点，就提出具体的研究进展进行深入探究。然而，从现阶段我国药物研究水平来看，仍停留于粗放型阶段，尚存在较多问题亟待解决，尤其是用药问题日趋凸显。

简介：摘要目的对嘉峪关地区人群547个健康无关个体进行20个STR基因座遗传多态性调查。方法采用血卡做模板，用人类STRtyper-21G扩增荧光检测试剂盒进行扩增及检测。结果在20个STR基因座共检出237个等位基因和933种基因型，其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律（p>0.05）。结论20个STR基因座对所调查的嘉峪关人群具有较好识别能力和亲权鉴定能力。

简介：摘要：目的：分析甘肃汉 族人群 21 个 STR基因座的遗传多态性，并评价其 法医学应用价值。方法：采用

简介：摘要本文对舟山群岛地区人群469个健康无关男性个体进行27个Y-STR基因座遗传多态性调查。采用血卡做模板，用人类STRtyper-27Y扩增荧光检测试剂盒进行扩增及检测。结果在27个STR基因座共检出253个等位基因和467种基因型，其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律（p>0.05）。27个Y-STR基因座对所调查的舟山群岛人群具有较好识别能力。

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简介：摘要目的先天性心脏病（Congenitalheartdisease，CHD）是婴幼儿心脏疾患中最常见的疾病。大多数CHD是由遗传因素和环境因素相互作用引起的多基因遗传病。本文探讨湖南地区汉族人群MTHFR基因C677T多态性与先天性心脏病的关系。方法运用PCR+Sanger测序技术检测湖南地区180例正常对照组及167例无血缘关系汉族人群先天性心脏病组中MTHFRSNPC677T多态性。结果MTHFRSNPC677T中T等位基因的频率在先天性心脏病人中为65.27%，正常人群中为44.44%。基因型频率和等位基因频率在先天性心脏病组和正常对照组间具有统计学意义（P<0.05）。结论湖南地区汉族人群MTHFR基因C677T多态性与先天性心脏病具有相关性。

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简介：【目的】探讨IL-10基因T-819G位点与自发性早产遗传易感性的关联性。【方法】病例组样本包括569例SPTB新生儿,对照组包括673例足月新生儿。采用最新的SequenomMassARRAY？SNP检测技术对IL-10基因T-819C位点进行单核苷酸多态性分型。【结果】与携带IL-10基因T-819C位点的TT基因型的个体相比,携带至少一个C等位基因型（TC＋CC基因型）的个体发生极早产的风险显著升高。【结论】在中国人群中,IL-10基因T-819G位点与极早产患病风险的增加存在显著的遗传学关联。

简介：本研究的目的是分析人类血小板抗原(humanplateletantigen,HPA)基因多态性,根据分布频率来判断HPA抗原不配合比率以及抗体产生的机会,确定有临床意义的血小板抗原系统,并建立邯郸地区血小板基因频率数据库和供者库.采用SSP-PCR方法对邯郸地区148名随机献血者进行HPA1-16抗原32个等位基因的检测分析,并与不同人群的分布频率进行比较.结果表明:每个样本均检测到HPA-1a、2a、4a-14a、16a基因;HPA-4a、7a-14a、16a呈现单态性,未检测出相应的等位基因HPA-b;对于HPA-1、-2、-5、-6主要以a/a纯合子为多,a/a基因型频率分别是0.9595、0.8108、0.9865、0.9797,没有b/b纯合子出现.在HPA1-16中,具有最高杂合度的是HPA-15,基因型HPA15a/15a、HPA15a/15b、HPA15b/15b频率分别是0.2230、0.5270、0.2500;HPA-3在其次,基因型HPA3a/3a、HPA3a/3b、HPA3b/3b频率分别是0.3851、0.5135、0.1014.经x2检验,结果符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律.邯郸地区随机献血者HPA1-5系统基因频率与石家庄地区相似(P＞0.05);与我国台湾人群进行HPA1-13、HPA-15的比较,HPA-1、-2、-6具有明显的不同(P＜0.05),其它相似(P＞0.05);与韩国人群进行HPA1-8的比较,除HPA-3具有明显不同外(P＜0.05),其余均相似(P＞0.05);与美国黑人进行HPA1-5的比较,HPA-1、-2、-5具有明显的差异(P＜0.05);与英国人进行HPA1-11的比较,HPA-1、-5具有明显的不同(P＜0.05).结论:北方地区中国人群HPA-2、-3、5、-15系统具有多态性,且HPA抗原分布不配合比率较高,这必然造成免疫暴露的机会增加,提示在临床上可能具有重要的免疫学意义.同时,在此次研究数据的基础上建立了邯郸地区血小板基因频率数据库和血小板已知型供者库.

简介：急性肾衰竭是一种高死亡率的临床综合征，发病机制十分复杂。近年来，越来越多的证据表明炎症及炎症介质在急性肾衰竭中起重要作用。了解炎症介质及其他免疫因子的基因多态性，对正确认识急性肾衰竭的发病机制，以及预防和治疗该病具有重要意义。本文就一些主要炎症介质、热休克蛋白的基因多态性以及与急性肾衰竭的关系作一综述。

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简介：表观遗传学是指基因的核苷酸序列在不发生改变的情况下，基因表达了可遗传的表型变化。表观遗传机制的失调在人类恶性肿瘤包括肝癌发生、发展过程中发挥了重要作用。目前研究结果发现：大量表观遗传可凋节有关基因靶点和信号转导通路，如DNA甲基化、组蛋白修饰、RNA调节基因沉默等与肝癌的发生和发展密切相关。探究这些异常的表观遗传机制对诊断和治疗肝癌有着重要的意义。

简介：摘要：结合各类学术科研报告，简要论述近年来对于血友病的研究。首先说明血友病甲和血友病乙的发现过程，在分析其各自的发病机制，在其基础上说明遗传机制和临床意义。其次，根据发病机制总结血友病在临床上的诊断方法，并概括提出由临床经验得出的预防和救治方法。

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简介：摘要目前铅被列为可能对人致癌物（2B组），无机铅化合物被列为很可能对人类致癌物（2A组），人类致癌性相关研究数据仍不明确。本文从遗传毒性的角度浅谈慢性铅暴露致癌性的研究进展。

简介：摘 要：本文比较了基于遗传学和非遗传学因素的胚胎选择策略，探讨它们的优势、局限性以及两者相结合的综合策略。通过对不同策略的分析和比较，可以为生殖医学领域提供更全面和有效的胚胎选择方案，进一步提高辅助生殖技术的成功率，并减少与妊娠相关的遗传疾病风险。

简介：摘要近年来医闹现象频发，不论大小医院都经常出现患者与医院或医生发生冲突，甚至大打出手的现象，医院的物品和设施遭到损坏，医生也受到伤害或威胁，严重影响了医院工作的正常进行，也威胁到了社会的稳定，因此医闹现象受到了社会的广泛关注，构建社会主义和谐社会一直是我国的一个重要目标，而医院是保证人民生命安全，维护社会和家庭和谐幸福的重要场所，所以必须要协调医患之间的关系，尽最大能力减少医闹现象的发生，保证医患关系的和谐，进而促进和谐社会的构建。下面，本文将对医闹现象本身及其成因进行分析，便于更好的了解医闹现象，并及时有效的避免。

简介：遗传学研究发现惊恐障碍具有家族聚集性，神经生化研究证实中脑皮层的DA能系统与胆囊收缩素受体（CCK-B）共存于CNS内，经安定药长期治疗后，中脑DA神经元CCKmRNA的表达量明显升高。本文综述了惊恐障碍相关CCK亚型，CCK及其受体基因多态性近年来进展。