简介：2012-03—21Nature杂志在线版刊登了美国克利夫兰研究中心、苏州大学和上海交通大学等机构研究人员的题为“RoleofCorininTrophoblastInvasionandUterineSpiralArteryRemodellinginPregnancy”的研究成果显示，一种重要蛋白酶在孕期胚胎生理（如血压）变化过程中的关键作用，并指出一种严重怀孕并发症：先兆子痫的病理机制。

简介：幼儿园里的生活馆是孩子们非常喜欢的地方，在这里孩子们能像爸爸、妈妈一样做自己喜欢的食物，能通过亲身体验制作的全过程，掌握制作的方法和技能，

简介：韩剧的风靡令人始料未及却又深陷其中不可自拔,作为一名幼教工作者的我同时也是一名年轻的85后,随心所欲观赏韩剧的同时总被其中的精美食物、时尚的服装所吸引,当然也少不了俊男美女,然而使我关注的还有经常出自韩国大妈们口中的经典话语,印象最深的莫过于“给调皮的孩子多一块年糕、红枣”之类的话语。

简介：患儿男，4个月，因发热、咳嗽、腹泻5^＋d入院。5d前无明显诱因出现发热，体温达41℃，伴寒战，咳嗽每日10余次，每次咳1～2声，每天腹泻4～5次，为黄色稀水样便，无黏液脓血，量不等。院外静脉滴注氨苄青霉素、头孢哌酮、病毒唑等，病情无好转。2006年8月15日入本院。入院体检：T38．1℃，H170次／min，R58次／min，体重8kg，

简介：爱因斯坦说“科学就是探索,探索使人快乐”,幼儿生性好动、爱探索,在幼儿阶段是儿童科学素养初步形成的重要阶段。科学探索游戏是以“探究”为核心,在教师和幼儿共同组成的学习环境中,让幼儿运用各种材料亲历科学探究的学习过程。那么,如何有效推进科学探索游戏活动的深入开展呢?下面就我园开展科学探索游戏的情况谈谈我们的一些做法。

简介：目的检测变态反应性哮喘产妇新生儿脐血的氧化应激状态,及与嗜碱性粒细胞释放介质能力的关系.方法选择2008年3月至2009年6月在上海交通大学医学院附属新华医院住院分娩的16例妊娠前有变态反应性哮喘史产妇（哮喘产妇组）和同期住院分娩的正常产妇18例（正常产妇组）的新生儿脐血中提纯嗜碱性粒细胞,采用粉尘螨及甘露醇刺激,测定嗜碱性粒细胞CD63及白细胞介素（IL）-4的表达.采用ELISA法检测血清中3-硝基酪氨酸（3-NT）的含量,并进行相关性分析（本研究遵循的程序符合上海交通大学医学院附属新华医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象本人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书）.两组孕妇的年龄、分娩方式、分娩孕龄及新生儿脐血采集方式等比较,差异无统计学意义（P〉0.05）结果粉尘螨及甘露醇刺激哮喘产妇组新生儿脐血嗜碱性粒细胞CD63的表达高于正常产妇组（215.59±47.15vs.11.33±3.26,233.65±51.25,12.98±3.11）,2组比较,差异有统计学意义（t=7.61,8.97;P〈0.01）;所释放的IL-4亦高于正常产妇组[（3.27±0.40）pg/mLvs.（1.78±0.48）pg/mL;（3.56±0.47）pg/mLvs.（1.92±0.52）pg/mL],2组比较,差异有统计学意义（t=2.53,3.61;P〈0.01）.哮喘产妇组的产妇外周静脉血及新生儿脐血中3-NT的含量均高于正常产妇组[（443.86±95.20）μg/mLvs.（288.17±57.23）μg/mL;（474.69±92.55）μg/mLvs.（273.7±68.09）μg/mL],2组比较,差异有统计学意义（t=2.68,2.79;P〈0.01）.IL-4水平与新生儿脐血中3-NT的含量相关（r=0.607,P〈0.05;r=0.619,P〈0.05）.结论哮喘中,特异性的免疫反应和非特异性的刺激均与氧化应激有关,这可能是变态反应性疾病的发病机制之一.

简介：泛素蛋白酶体途径(UPP)和自噬溶酶体途径(ALP)是真核细胞内蛋白质降解的2种重要途径。MG132是一种可逆性肽醛类蛋白酶体(proteasome)抑制剂,可进入细胞中可逆性抑制蛋白酶体活性,抑制UPP介导的蛋白质降解,从而诱导细胞凋亡。自噬性细胞死亡是一种不同于细胞凋亡的程序性死亡,细胞自噬是细胞利用溶酶体降解自身受损的大分子物质和细胞器的生理性细胞死亡过程。卵巢癌是女性生殖系统三大恶性肿瘤之一。晚期卵巢癌患者的5年生存率约为47%,是妇科恶性肿瘤中导致患者死亡率最高的肿瘤。MG132可通过调节凋亡蛋白表达,促进卵巢癌细胞凋亡,但是否可通过调控凋亡、自噬蛋白表达,促进卵巢癌细胞死亡,则迄今文献报道较少。笔者拟就蛋白酶体抑制剂MG132对卵巢癌的作用机制的最新研究现状进行阐述,旨在为MG132治疗卵巢癌提供理论基础。

简介：目的通过观察罹患坏死性小肠结肠炎（necrotizingenterocolitis,NEC）的新生SD大鼠肠组织中分泌型磷脂酶A2（secretoryphospholipaseA2,sPLA2）含量变化,探讨分泌型磷脂酶A2在坏死性小肠结肠炎发病中的作用。方法将20只新生SD大鼠随机分成NEC模型组（n=10）和对照组（n=10）。对NEC模型组新生SD大鼠自出生48h后给予鼠乳代用品人工喂养,并对其进行100%氮气缺氧90s和4℃冷刺激10min处理,每天2次,连续处理3d,建立新生SD大鼠坏死性小肠结肠炎模型。在最后一次缺氧、冷刺激处理后24h,将其空腹断头处死,同时处死对照组SD大鼠。对两组新生SD大鼠均留取回盲部近端肠管组织标本,分别进行肠组织损伤评分和肠组织分泌型磷脂酶A2含量检测。当标本组织学评分≥2分时,诊断为坏死性小肠结肠炎。采用酶联免疫吸附测定（enzymelinkedimmunosorbentassay,ELISA）法检测肠组织中分泌型磷脂酶A2含量（单位为：pg/mgprot）。应用Kruskal-WallisH检验等方法对两组大鼠肠组织中分泌型磷脂酶A2含量进行统计学分析（α=0.05）。结果NEC模型组新生SD大鼠相继出现腹泻、腹胀、萎靡、活动减少,生长减慢等症状;对照组新生SD大鼠进食及排便正常,无腹泻及腹胀症状,活动度良好,皮下脂肪丰满。NEC模型组和对照组肠组织损伤病理学评分（x-±s）分别为：3.300±0.850和0.450±0.400;肠组织分泌型磷脂酶A2含量（pg/mgprot）分别为1.752±0.483和0.669±0.180。两组间肠组织损伤评分和肠组织中分泌型磷脂酶A2含量比较,差异均有显著意义（P〈0.05）;肠组织分泌型磷脂酶A2含量与相应平均损伤程度,均呈显著正相关关系（rsPLA2=0.834,P=0.000）。NEC模型组新生SD大鼠坏死性小肠结肠炎发生率为100%（10/10）,对照组无一例发生坏死性小肠结肠炎。结论肠组织分泌型磷脂酶A2是导致坏死性小肠结肠炎发生的关键介质,持续过度表达�

简介：患者女性，40岁，因“腹胀3^＋个月”于2008年7月613入院。病史采集：腹胀，无腹痛、腹泻，腹部包块平脐。妇科检查：外阴已婚经产式，阴道畅，宫颈光滑，子宫平位，大小触及不清，腹部可触及一平脐包块，双侧附件区触及不清。

简介：目的探讨未成年罪犯共患注意缺陷多动障碍（ADHD）与普通ADHD青少年父母教养方式间的差异。方法随机选择广东省佛山市禅城区某看守所2006年7月1日至2007年7月1日在押未成年男性罪犯（初犯、汉族）中确诊为ADHD者41例纳入研究组;选择同期佛山市第一人民医院神经心理科初诊的ADHD患者38例（男性、汉族）纳入对照组。ADHD诊断采用《VanderbiltADHD评定量表》中的《VanderbiltADHD家长评定量表》（VADPRS）。父母教养方式进行评定采用《父母教养方式量表》（EMBU）（本研究遵循的程序符合广东省佛山市第一人民医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试者监护人的同意,并与其签订临床研究知情同意书）。结果有关父亲情感、温暖与理解,严厉惩罚,拒绝否认,过分干涉,过度保护和过分偏爱方面及母亲严厉惩罚,拒绝否认,过分干涉,过度保护和过分偏爱,情感、温暖与理解等父母教养方式方面,研究组父母存在更多不良教养方式,两组比较,差异均有统计学意义（P〈0.05）。研究组父亲、母亲教养方式在情感、温暖与理解,严厉惩罚,过分干涉,拒绝否认方面与对照组比较,差异有统计学意义（P〈0.001）;而对照组父亲、母亲教养方式只在严厉惩罚和过分干涉方面比较,差异有统计学意义（P〈0.001）,而在情感、温暖与理解,拒绝否认方面比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。另外,两组在父母偏爱方面比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）,说明未成年罪犯共患ADHD者父母教养方式存在更严重分歧。两组父母高文化程度（中专、大专）与低文化程度（小学、初中）间比较,差异有统计学意义（P=0.001）,说明研究组父母文化程度显著低于对照组。研究组残缺型家庭（母亡∕父亡、离异）较对照组多,且两组残缺型家庭与完整型家庭比较,差异有统�

简介：目的探讨新生儿6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）缺乏症患儿生后早期血清总胆红素（TSB）水平变化特点。方法选择2014年1月1日~12月31日,于柳州市妇幼保健院产科出生的96例足月、广西籍新生儿为研究对象。根据脐带血G-6-PD酶活性定量测定结果,将96例新生儿分为G-6-PD缺乏组（n=31）和G-6-PD正常组（n=65）。统计学比较两组新生儿生后3h内,生后第1、2、3天TSB含量,TSB上升速率及新生儿高胆红素血症发生率差异;分析两组新生儿生后3h内TSB含量与生后第1、2、3天TSB含量及TSB上升速率间相关性。两组新生儿出生体重、胎龄、母亲年龄、自然分娩率、催产素使用率、开始排胎便时间及胎便排完时间比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。本研究遵循的程序符合柳州市妇幼保健院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书。结果1G-6-PD缺乏组新生儿性别构成比（男性74.2%、女性25.8%）与G-6-PD正常组性别构成比（男性52.3%、女性47.7%）比较,差异有统计学意义（χ^2=4.168,P=0.041）。2G-6-PD缺乏组新生儿生后3h内及生后第1、2、3天TSB含量,TSB上升速率,以及高胆红素血症发生率[（2.7±0.6）mg/dL,（6.6±1.7）mg/dL,（10.4±2.2）mg/dL,（12.3±2.3）mg/dL,（0.14±0.04）mg/（dL·h）,45.2%]均显著高于G-6-PD正常组新生儿[（2.4±0.4）mg/dL,（5.8±1.4）mg/dL,（9.2±2.0）mg/dL,（11.0±2.6）mg/dL,（0.12±0.04）mg/（dL·h）,10.8%],且差异有统计学意义（t=3.349、2.540、2.648、2.274、2.659,P〈0.05;χ^2=14.527,P=0.000）。3G-6-PD缺乏组新生儿生后3h内TSB含量与生后第1、2、3天TSB含量及TSB上升速率间均分别存在正相关关系（r=0.393、0.619、0.596、0.549,P=0.029、0.000、0.001、0.001）;G-6-PD正常组新生儿生后3h内TSB含量与生后第1、2、3天TSB含量及TSB上升速率间均分别存�

简介：目的探讨新疆南疆地区苯丙酮尿症（PKU）患儿苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因第7,11,12外显子突变特征。方法选择2009年3月至2013年12月在新疆南疆地区,经各级医疗机构确诊的42例PKU患儿（均于新生儿PKU筛查时即被确诊）为研究对象,采集其足跟血或静脉血,采用聚合酶链反应（PCR）产物直接测序法进行PAH基因第7,11,12外显子的基因突变分析。本研究遵循的程序符合新疆维吾尔自治区人民医院等各级医疗机构人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象或其监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书。结果在42例患儿的42对PAH等位基因中,检测出7种PAH基因突变类型,共计46个PAH基因突变位点,其分别为：23个第7外显子c.735G〉A（p.Val245Val）静默突变位点;8个第7外显子c.728G〉A（p.Arg243Gln）错义突变位点;2个第7外显子c.781C〉T（p.Arg261X）无义突变位点;1个第7外显子c.782G〉A（p.Arg261Gln）错义突变位点;6个第11外显子c.1155G〉C（p.Leu385Leu）静默突变位点;5个第12外显子c.1238G〉C（p.Arg413Pro）错义突变位点及1个第12外显子c.1252A〉C（p.Thr418Pro）错义突变位点。其中,第7外显子c.735G〉A（p.Val245Val）突变位点占此次检出突变位点比例最高,为50.00%（23/46）,其突变频率为27.38%（23/84）。PAH基因的等位基因突变检出率为54.76%（46/84）。结论新疆南疆地区PKU患儿PAH基因第7,11,12外显子的突变特征为：静默突变和错义突变为主要突变,第7外显子出现的突变类型和数量最多。

简介：多囊卵巢综合征（PCOS）是育龄期妇女常见的妇科内分泌疾病,常伴有内分泌环境异常及代谢功能紊乱。对于PCOS导致子宫内膜增生病变的具体发病机制,迄今尚不清楚。近年研究结果显示,PCOS患者的内分泌及代谢异常,可能导致子宫内膜增生病变。长期高水平雌激素、胰岛素抵抗、高雄激素血症、炎症因子、肥胖、瘦素等多种危险因素,均可影响子宫内膜相关分子及基因表达异常。笔者拟就PCOS与子宫内膜增生病变相关因素的最新研究进展进行阐述。

简介：目的研究不同表型多囊卵巢综合征（polycysticovarysyndrom，PCOS）患者糖代谢差异，从糖代谢角度探讨多囊卵巢综合征Rotterdam标准不同诊断指标对我国患者是否适用。方法将2004年1月至2004年12月在南京大学医学院附属医院妇科门诊就诊的52例患者（病例组）中，诊断为多囊卵巢综合征的17例患者纳入PCOS组（Ⅰ组），诊断为雄激素过高症的14例患者纳入雄激素过高症组（Ⅱ组），既有多囊卵巢综合征又有雄激素过高症的21例患者纳入复合组（Ⅲ组）。所有入选对象血清硫酸脱氢表雄酮（DHEA-S）水平正常（〈5μmol／L），近2个月未服用避孕药。同期就诊，月经周期规律，经直肠超声检查显示卵巢形态学正常，诊断为单纯输卵管性不孕的8例患者纳入对照组。月经周期第2～第5天行口服75g葡萄糖耐量试验（OGTT），测量血糖（Glu）、胰高血糖素（GLY）、胰岛素（INS）和C-肽（C-P）的血浓度变化，并计算胰岛素抵抗（insulinresistance，IR）参数[胰岛素浓度／血糖浓度（I／G）]、[IR-C肽浓度／胰岛素浓度（C／I）]。结果病例组基本情况及基础激素水平与对照组相似，糖代谢表现为高胰岛素血症和胰岛素抵抗，且程度相似。结论病例组患者胰岛素抵抗程度相似，说明糖代谢异常相似。因此，就糖代谢的角度而言，Rotterdam标准的不同诊断指标对我国多囊卵巢综合征患者适用。

简介：目的探讨体外受精-胚胎移植（invitrofertilizationandembryotransfer,IVF-ET）中影响胚胎种植（embryotransfer,ET）的相关因素。方法选择2007年1月至2009年9月在本中心接受体外受精-胚胎移植和精子卵浆内注射（intracytoplasmicsperminjection,ICSI）治疗患者中,分别选择胚胎种植率为100%,即妊娠胎数等于移植胚胎数的治疗周期47个纳入种植组（n=47）;种植率为0,治疗周期为131个纳入未种植组（n=131）。以胚胎种植与否为独立变量,以患者年龄、不孕病因、使用外源性促性腺激素（gonadotropin,Gn）量、注射子宫内膜厚度[注射人绒毛膜促性腺激素（humanchorionicgonadotrophin,hCG）日测定]、卵子数、体外受精方式、受精率、正常受精率、多精率、优质胚胎率、胚胎移植时间（月经周期）、移植胚胎卵裂球数及其碎片为非独立变量,采用多因素非条件logistic回归分析影响胚胎种植的相关因素（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象本人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书）。结果最终进入logistic回归模型的变量为年龄（OR=0.844,95%CI23.10~35.44）、正常受精率（OR=1.019,95%CI46.95~100）、优质胚胎率（OR=1.018,95%CI28.18~100）、胚胎移植时间（OR=1.143,95%CI8.03~29.09）和移植胚胎卵裂球数（OR=2.840,95%CI6.78~8.86）。在一定范围内（95%CI）,患者年龄每增加1岁,胚胎种植率下降15.6%;正常受精率每增加1.0%,胚胎种植率增加1.9%;优质胚胎率每增加1.0%,胚胎种植率增加1.8%;胚胎移植时间每增加1d,胚胎种植率增加14.3%;移植胚胎卵裂球数每增加1个,细胞胚胎种植率增加184.0%。结论体外受精-胚胎移植技术中的患者年龄、正常受精率、优质胚胎率、胚胎移植时间（月经周期）、移植胚胎卵裂球数可影响胚胎的种植。

简介：目的了解影响3～6岁反复上呼吸道感染（recurrentupperrespiratorytractinfections，rURTIs）儿童的饮食、家庭育儿方式及生活环境因素等，探讨导致反复上呼吸道感染的危险与保护因素，为制定防治措施提供依据。方法选择2008年12月至2009年5月在山西省儿童医院（山西省妇幼保健院）儿童保健科因呼吸系统疾病就诊的3～6岁儿童230例为研究对象。其中，男性儿童为151例（65．7％），女性为79例（34．3％）。按照2008年中华医学会儿科学分会呼吸学组对上呼吸道感染的诊断标准确诊230例儿童中，118例为反复上呼吸道感染患儿（纳入病例组），其中男性患儿为82例（69．5％），女性为36例（30．5％）。另外112例为同期在山西省儿童医院（山西省妇幼保健院）儿保科健康检查的3～6岁正常儿童，将其纳入对照组，其中男性儿童为69例（61．6％），女性为43例（38．4％）[本研究遵循的程序符合山西省儿童医院（山西省妇幼保健院）人体试验委员会制定的伦理学标准，得到该委员会批准，分组征得受试对象监护人的知情同意，并与其签署临床研究知情同意书]。采取问卷调查单因素与多因素非条件Logistic回归分析方式，分析病例组、对照组儿童的一般人口学特征、营养状况、家庭育儿方式及生活环境等因素，确定影响反复上呼吸道感染的危险因素与保护因素。结果影响3～6岁儿童反复上呼吸道感染的因素有①危险因素：每周摄入蔬菜1～3次[OR一5．195，95％CI（1．193，22．624）]，入托[OR一5．642，95％CI（1．149，27．702）]，反复上呼吸道感染病史[OR-8．129，95％CI（2．725，24．256）]，每日户外活动少于30miniOR-4．583，95％CI（0．857，24．499）]或不足2h[OR-5．291，95％CI（1．576，17．763）]。②保护因素：父亲文化程度高中以上[OR-0．134，95％CI（0．034，0．527）]，每�

简介：目的探讨雾化吸入(neb)一氧化氮(NO)供体硝普钠(SNP)(neb-SNP)对新生猪急性呼吸窘迫综合征(ARDS)的疗效、安全性及实验依据。方法采用生理盐水(NS)肺泡灌洗法复制ARDS新生猪模型(n=30)。造模成功后将其随机分成5组(n=6×5)。对照组:仅机械通气治疗;NS组:机械通气治疗+neb-NS30min治疗;A,B和C组为实验组,分别进行机械通气治疗+neb-SNP1mg/mL,5mg/mL和10mg/mL30min治疗。对5组分别于不同时点进行动态平均股动脉压(MAP)、平均肺动脉压(MPAP)、全血高铁血红蛋白(MetHb)含量监测及动脉血气分析和细胞因子[肿瘤坏死因子(TNF)-α与白细胞介素(IL)-10,-12]水平测定。结果造模成功时,NS组及A,B,C组MPAP均显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01);neb结束时,B及C组MPAP较NS组显著下降,差异有统计学意义(P<0.05)。在相同时点,5组MAP比较,差异无统计学意义(P>0.05)。neb结束时,5组全血MetHb含量比较,差异无统计学意义(P>0.05)。A,B及C组neb结束后30min,未发现反跳性肺动脉高压。neb结束后不同时点,A,B及C组与对照组及NS组IL-10,-12,TNF-α比较,差异有统计学意义(P<0.05),而B与C组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论neb-SNP可选择性降低ARDS模型肺动脉高压,同时具有调节炎症介质和抗炎因子等作用,可抑制炎症因子表达,从而减轻ARDS症状。

简介：目的：探讨基质细胞衍生因子（SDF）-1、CXC趋化因子受体（CXCR）4、基质金属蛋白酶（MMP）-2和Ki-67在宫颈鳞癌中的表达,以及SDF-1对MMP-2和Ki-67表达的影响。方法选取2010年1月至2012年9月在青岛大学医学院第二附属医院接受宫颈癌手术（初治）的60例宫颈癌患者的60例切除癌组织标本（术后经组织病理学检查证实均为宫颈鳞癌）纳入研究组,选取同期在该院因子宫肌瘤行子宫切除术的60例患者的正常宫颈组织标本60例纳入对照组。两组患者的年龄等一般临床资料比较,差异无统计学意义（P〉0.05）（本研究遵循的程序符合青岛大学医学院第二附属医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书）。采用免疫组化SP法检测SDF-1、CXCR4、MMP-2和Ki-67在两组标本中的表达,并进行相关性分析。结果SDF-1、CXCR4、MMP-2和Ki-67在研究组标本中阳性表达率分别为90.00%,68.33%,70.00%,86.67%,显著高于对照组的40.00%,8.33%,13.33%,1.67%,且差异均有统计学意义（χ2=9.63,7.04,4.00,4.00；P〈0.05）；在研究组中,SDF-1、CXCR4、MMP-2和Ki-67的表达水平在淋巴结转移呈阳性标本中的表达均显著高于淋巴结转移呈阴性者（χ2=16.692,P〈0.001；χ2=8.496,P〈0.01；χ2=4.762,P〈0.001；χ2=6.125,P〈0.05）；SDF-1的表达水平与CXCR4、MMP-2和Ki-67的表达水平均呈正相关（r=0.586,P=0.002；r=0.419,P=0.025；r=0.645,P〈0.001）。结论SDF-1、CXCR4、MMP-2和Ki-67的表达水平与宫颈鳞癌的发生、侵袭及淋巴结转移密切相关,或许可作为预测宫颈鳞癌淋巴结转移及预后的指标。SDF-1/CXCR4轴可通过加强肿瘤细胞MMP-2和Ki-67分泌的途径促进肿瘤的浸润和转移,提示SDF-1可能是药物治疗该病的重要靶点。

简介：目的CYP11A1基因单核苷酸多态性（SNP）与多囊卵巢综合征（PCOS）的关系。方法选择2005年10月至2010年3月于南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科就诊的289例PCOS患者为研究对象,并纳入PCOS组;选择同期于本院参加健康体检的220例健康妇女纳入对照组。采用放射免疫法（RIA）检测患者血清中黄体生成素（LH）、促卵泡生成素（FSH）、雌二醇及睾酮水平等。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）法对两组受试者CYP11A1基因SNPrs4077582和rs11632698位点进行基因分型,分析两组受试者的等位基因型频率及等位基因频率,并对年龄、人体质量指数（BMI）及血清性激素水平在不同基因型受试者中进行比较。本研究遵循的程序符合南京大学医学院附属鼓楼医院医学伦理委员会制定的伦理学标准,本研究得到该委员会批准,分组征得受试者本人及其家属的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。结果1两组受试者的年龄、BMI等基本资料和FSH、LH、LH/FSH、雌二醇和睾酮等激素水平比较,差异均有统计学意义（P〈0.001）。2CYP11A1基因SNPrs4077582等位基因型（CC、CT和TT）在PCOS组患者中的分布分别为24.9%、49.8%和25.3%,而在对照组中分别为34.5%、46.4%和19.1%,二者比较,差异有统计学意义（χ^2=6.399,P=0.041）。等位基因T在PCOS组中的频率显著高于对照组（χ^2=6.263,P=0.012）。而CYP11A1基因SNPrs11632698的等位基因型分布在两组受试者中比较,差异无统计学意义（χ^2=3.416,P=0.181）。3血清学检测结果显示,PCOS组中,CYP11A1基因SNPrs4077582位点3个不同基因型PCOS患者的年龄、BMI等基本资料和各性激素水平比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。而在对照组中,LH与LH/FSH在3个不同基因型受试者（CC、CT、TT）间比较,差异有统计学意义（F=9.362、21.046,P〈0.001）。结论CYP11A1基因SNPrs4077582位点与PCOS的�

简介：目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的主要临床表现、生化特点及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶（HMGCL）基因突变检测结果。方法收集2014年12月7日于北京大学第一医院儿科就诊的1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床病历资料为研究对象。采用回顾性研究方法分析该患儿的入院查体及辅助检查结果、诊疗情况;对患儿及父母进行HMGCL基因检测,并于患儿出院后6个月,对其进行随访。本研究遵循的程序符合北京大学第一医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,对患儿及其父母进行基因检测均获得受试对象及受试对象监护人的知情同意。结果患儿年龄为1岁1个月,男性。因＂不明原因腹泻、呕吐,反复呕血,发热2d,昏迷3h＂收入本院。入院查体及辅助检查结果示：白细胞计数升高、肝功能损害、电解质紊乱、低血糖、凝血功能异常、低蛋白、血氨水平高、代谢性酸中毒;头颅MRI检查结果示：双侧侧脑室旁及双侧额颞顶皮层下异常信号。确诊为3-羟基-3-甲基戊二酸尿症。经限制蛋白质摄入,静脉滴注葡萄糖和左旋肉碱治疗后症状缓解。该患儿HMGCL基因c.509G〉T（鸟嘌呤〉胸腺嘧啶）发生点突变,c.348＋1G〉C（鸟嘌呤〉胞嘧啶）发生剪切位点突变,导致外显子拼接错误,其中c.509G〉T是来自母亲的杂合突变,c.348＋1G〉C是患儿新出现纯合突变,c.348＋1G〉C剪切位点突变,导致第170位的半胱氨酸剪切突变为苯丙氨酸。出院后6个月后随访结果示：患儿年龄为1岁7个月,智力运动发育稍落后,但无明显倒退,无抽搐发作,全身情况良好,各项生化指标及尿3-羟基-3-甲基戊二酸水平降低。结论3-羟基-3-甲基戊二酸尿症系少见的常染色体隐性遗传疾病,通过HMGCL基因检测及HMGCL基因分析不仅有助于诊断该病,对于指导家系遗传咨询及产前诊断亦至关重要。