简介:摘要目的探讨3例罕见Y染色体重排导致的性发育异常患儿的临床和遗传学致病机制,为临床诊疗和遗传咨询提供依据。方法对3例身材矮小、性发育异常患儿联合应用外周血G显带核型分析、多重PCR检测Y染色体SRY基因及无精症因子(azoospermia factor,AZF)a、b、c区域缺失情况、SRY基因全基因测序、全基因组染色体微阵列分析(chromosomal mlcroarray analysis,CMA)、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)等遗传学技术进行检测分析。结果综合分析发现3例患儿的染色体异常,其核型分别为:46,X,t(X;Y)(p22.3;q11.2)、mos 45,X,der(7)pus dic(Y;7)(p11.3p22)del(7)(p21.2p21.3)del(7)(p12.3p14.3)[56]/45,X[44]和mos45,X[50]/46,X,idic(Y)(q11.22)[42]/47,X,idem×2[4] /47,XYY[2]。结论联合运用多种分子遗传学检测技术明确了3例DSD患者的遗传学病因,我们的研究结果为临床诊断和遗传咨询提供了重要依据。
简介:目的探讨艾滋病急性期炎症因子、脂类代谢及葡萄糖代谢对体重的影响。方法检测SIVmac239感染北平顶猴急性期炎症因子(TNF-α、IL-6)、脂类代谢(胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇)及葡萄糖代谢参数(胰岛素、胰岛素抵抗指数),比较体重增加组和体重减少组SIV感染北平顶猴之间的差异,运用Pearson相关分析探讨胰岛素抵抗与血浆病毒载量的相关性。结果在SIVmac239感染北平顶猴急性期,炎症因子和血脂四项在体重增加组与体重减少组之间无明显差异;体重增加组胰岛素水平明显下降,体重减少组胰岛素水平明显升高,并出现胰岛素抵抗表现;Pearson分析显示,感染后第5周及第11周胰岛素抵抗指数变化与血浆病毒载量呈正相关。结论SIVmac239感染急性期,葡萄糖代谢异常可能是导致北平顶猴体重变化的主要原因。