简介：摘要目的探讨无水乙醇内囊靶向注射建立大鼠痉挛性脑损伤模型的可行性。方法选择无特定病原体级雄性SD大鼠60只，鼠龄2～3月龄，体质量290 g～320（304.2±11.6）g。按数字表法随机分为无水乙醇组（ETH组）、生理盐水对照组（NS组）和空白对照组（CK组），每组20只。参照大鼠脑立体定位图谱，使用脑立体定位仪确定大鼠右侧内囊位置后，ETH组注射80 μL无水乙醇，NS组注射80 μl生理盐水，CK组不注射任何试剂。术后观察各组大鼠左侧上下肢痉挛状态的开始时间、持续时间；术后第3、7、14、21天采用神经系统安全性评分（NSS）标准评估大鼠脑损伤程度，Faden评分标准评估大鼠运动损伤状态，改良Ashworth评分标准评价肌肉痉挛状态。术后第21天取各组大鼠脑组织制备切片，HE染色观察内囊损伤情况；取左侧上肢指总屈肌、左侧下肢腓肠肌组织，免疫荧光法检测Ⅰ型肌纤维百分比。结果术后3天内，ETH组大鼠死亡5只，NS组死亡2只，CK组死亡1只。ETH组大鼠术后第1天即出现左侧上、下肢痉挛状态，症状持续直至术后第21天处死前；NS组、CK组大鼠均无左侧上、下肢痉挛症状。NS组、CK组大鼠术后第3、7、14、21天NSS、改良Ashworth评分均为0分，Faden评分均为22分；ETH组第3、7、14、21天NSS评分分别为（15.5±1.9）、（15.8±1.8）、（15.4±1.7）、（15.1±1.8）分，Faden评分分别为（3.5±1.8）、（3.2±1.7）、（3.7±1.9）、（3.9±1.8）分，改良Ashworth评分分别为（3.5±0.5）、（3.5±0.5）、（2.9±0.7）、（2.9±0.6）分。术后第21天脑组织形态学检测提示：ETH组右侧内囊部位空洞样坏死，神经细胞显著减少，神经细胞结构松散，排列紊乱，细胞核固缩、消失，未累及其他脑区；NS组、CK组脑部神经细胞结构完整，排列有序，细胞核无扭曲、变形，核仁清楚。免疫荧光检测结果显示，ETH组、NS组、CK组左侧上肢指总屈肌和左侧下肢腓肠肌Ⅰ型肌纤维百分比分别为10.2%±6.3%、6.5%±2.9%、6.7%±2.9%和13.8%±5.1%、7.7%±3.3%、7.6%±4.8%，ETH组大鼠上肢指总屈肌、下肢腓肠肌Ⅰ型肌纤维百分比均大于NS组、CK组，差异均有统计学意义（P值均<0.05）。结论无水乙醇内囊靶向注射可以建立一种症状典型、稳定的成年SD大鼠痉挛性脑损伤模型。

简介：摘要目的探讨副神经射频热凝术联合肉毒毒素肌内注射治疗旋转型痉挛性斜颈疗效。方法回顾南京大学医学院附属鼓楼医院疼痛科2017年1月至2021年12月收治的旋转型痉挛性斜颈患者60例，根据治疗方法不同分为联合治疗组（n=30）和肉毒毒素组（n=30）。联合治疗组给予副神经射频热凝术联合肉毒毒素痉挛肌内注射治疗；肉毒毒素组单纯给予痉挛肌内注射肉毒毒素治疗。于治疗后1及3个月时观察患者疼痛数字等级评分（NRS）、Tsui评分、患者健康问卷（PHQ-9）和焦虑自我评估量表（GAD-7）评分及美国简明健康量表（SF-36），记录症状缓解持续时间和治疗后不良反应。结果两组患者治疗前各指标差异无统计学意义，治疗后1个月时联合治疗组NRS与SF-36评分分别为（0.9±0.6）分和（90±7）分，治疗后1及3个月时Tsui评分分别为（3.2±1.8）分和（4.3±1.5）分，较肉毒毒素组有显著改善，差异均有统计学意义（P<0.05）。联合治疗组症状缓解持续时间（6.4±2.9）个月，肉毒毒素组为（4.5±2.3）个月，差异有统计学意义（P<0.05）。两组均出现3例颈部肌肉无力，肉毒毒素组1例出现吞咽乏力，均在治疗后7～15 d自行缓解。结论采用副神经射频热凝术联合肉毒毒素肌内注射治疗旋转型痉挛性斜颈患者，效果确切，症状缓解持续时间延长，并可减少肉毒毒素注射胸锁乳突肌内导致吞咽困难的不良反应。

简介：摘要遗传性痉挛性截瘫58型是由KIF1C基因突变所致的罕见遗传病。本文报道1例我院收治的病例，以提高临床医师对该病的认识。患者为15岁女性，以震颤、小脑性共济失调、痉挛性截瘫为主要临床表现，颅脑磁共振成像可见双侧对称性锥体束受累，全外显子测序发现KIF1C基因未曾报道过的c.425_426delTG（p.V142Gfs*10）纯合突变，经预测为致病性变异。

简介：摘要遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP)是一种具有高度临床和遗传异质性的神经退行性疾病，临床表现为双下肢肌张力增高、腱反射增强、病理反射阳性等。目前认为，HSP的病理机制为双侧皮质脊髓束轴突变性。迄今为止，已报道有80多种致病基因和HSP发病相关，其中以SPAST基因突变所致的痉挛性截瘫4型(spastic paraplegia type 4，SPG4)最常见。基因检测对疾病确诊和分型至关重要。HSP发病率低，虽不是一种短期致死性疾病，但随着病程的进展，会严重影响患者的生活自理能力，并造成严重的心理负担，迄今尚无有效的根治方法。该文从小分子化合物、基因治疗、康复治疗和手术治疗等几个方面就HSP治疗方法做出阐述。

简介：摘要痉挛性发声障碍（spasmodic dysphonia，SD）是一种由局灶性喉肌张力障碍引起的发声困难，以不规则和非控制性的发声中断为特征性表现，伴有发声费力。有报道其患病率约为1/100 000，中年女性多见，我国男女性发病性别比为1∶10.3，高发年龄段为30~49岁。根据受累肌群和临床特点，SD可分为3个类型，其中内收型（adductor spasmodic dysphonia，AdSD）最常见，约占SD患者的80％，外展型（abductor spasmodic dysphonia，AbSD）和混合型（mixed spasmodic dysphonia，MSD）较少见。目前，对SD的研究主要集中在治疗上，而对病理生理学的探索相对有限，临床诊断也因缺乏标准而具有挑战性，通常需要喉科医师、言语病理师及神经科医师的多学科合作。

简介：摘要遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia, HSP)是一组缓慢进展的以双下肢肌张力增高、痉挛步态和肌无力为主要特征的单基因神经系统退行性遗传病，具有高度的临床和遗传异质性。该病发病率低，基因检测为诊断的金标准，迄今为止已报道了70多个致病基因和80多个致病基因相关位点。在所有HSP类型中，以SPAST基因突变所致的遗传性痉挛性截瘫4型(hereditary spastic paraplegia type 4，SPG4)最常见。随着医疗水平的不断提高，人们对SPG4的发病机制、临床特征和诊治等方面的研究日渐深入，现综述如下。

简介：摘要目的探讨痉挛性脑瘫患儿的下肢姿势矫正训练及康复护理，为临床矫正痉挛性脑瘫患儿下肢姿势提供参考依据。方法选取2018年2月至2019年2月在湖南省儿童医院进行治疗的痉挛性脑瘫患儿36例设置为康复组，另选取2017年2月至2018年2月在该院进行治疗的痉挛性脑瘫患儿36例设置为对照组。对照组患者实施常规护理，康复组在对照组的基础上实施康复护理及下肢姿势矫正护理。护理3个月后，比较分析两组患儿的临床疗效、粗大运动功能量表评分及膝-踝关节协调性指数。结果康复组临床疗效总有效率(86.11%)明显高于对照组(66.67%)，差异有统计学意义(P<0.05)；护理前，两组患者粗大运动功能量表评分比较差异无统计学意义(P>0.05)；护理6个月后，康复组粗大运动功能量表评分明显高于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)；除右足着地之外，两组患儿相应的肢体与步态各关键点膝-踝关节协调性有明显差异，差异有统计学意义(P<0.05)。结论痉挛性脑瘫患儿行下肢姿势矫正训练及康复护理能够显著降低肌张力、提升肌力，改善患儿粗大运动功能。

简介：摘要遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP)是一组具有高度临床和遗传异质性的神经退行性疾病，其特征是进行性加重的双下肢痉挛和无力。HSP的发病机制和临床特征因致病基因不同而有很大的差异，临床上诊断与鉴别诊断较为困难。本文就HSP常见致病基因及表型特征进行综述，以提高临床医生对HSP的早期诊断效率。

简介：无

简介：摘要目的报道8例遗传性痉挛性截瘫35型（SPG35）患者，总结SPG35的临床及遗传学特点。方法对2006年9月至2021年6月就诊于上海交通大学附属第六人民医院和上海交通大学医学院附属瑞金医院的8例SPG35患者进行临床资料采集、体格检查、影像学检查、全外显子测序、一代测序和家系共分离验证，并进一步对该疾病的临床、遗传学和发病机制作一总结。结果8例先证者中7例为幼年起病，1例为成年起病，临床均表现为进行性加重的行走困难。其中2例临床表现为单纯型痉挛型截瘫，余6例不仅有运动系统功能的损害，还伴有认知功能障碍和吞咽困难等其他表型。基因检测共发现了13个脂肪酸2-羟化酶（FA2H）基因（NM_024306）突变，其中6个为已知突变，7个为本文新报道突变。结论SPG35是一种常染色体隐形遗传的神经系统退行性疾病，其致病基因为FA2H基因，临床表现存在一定的异质性，基因型与表型相关性尚不十分明确。

简介：摘要痉挛性疾病符合最新版疼痛定义：一种不愉快的感觉与情绪体验。加之疼痛科有更微创的治疗手段，可将该类疾病纳入疼痛科诊疗范围。

简介：摘要目的探讨遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP)家系的临床及遗传学特征。方法收集5个HSP家系患者的临床资料，应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证基因变异位点。结果家系1、2的先证者SPAST基因分别存c.1196C>T杂合变异、c.1523T>A杂合变异；家系3先证者FA2H基因存在c.61G>C和c.688G>A复合杂合变异；家系4先证者SPG11基因剪接区存在c.6812＋4_6812＋7delAGTA和c.915delT复合杂合变异；家系5先证者SPG7基因存在c.1703_1704delAG和剪接区c.1937-1G>C复合杂合变异。通过美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南评估，这些变异均为可能的致病变异。其中SPAST基因c.1523T>A、FA2H基因c.61G>C、SPG11基因剪接区c.6812＋4_6812＋7delAGTA、c.915delT、SPG7基因c.1703_1704delAG及剪接区c.1937-1G>C变异均为未报道过的新变异。结论家系1、2为常染色体显性遗传性痉挛性截瘫4型，其中家系2为不完全外显；家系3、4、5分别为常染色隐性遗传性痉挛性截瘫35型、11型、7型。上述发现为HSP的临床诊断及遗传咨询提供了依据。

简介：摘要目的探讨平补平泻针刺法治疗脑卒中后痉挛性偏瘫的临床效果。方法前瞻性抽取2019年1月至2020年12月于新密市中医院就诊的脑卒中后痉挛性偏瘫患者70例，按随机数字表法分为对照组和观察组，每组35例。对照组给予常规西医治疗，观察组在对照组基础上加用平补平泻针刺法治疗。治疗4周时，比较两组患者的运动功能、生活自理能力、平衡功能和肢体痉挛程度；比较两组患者的步速、患侧步长及健侧步长等步态参数变化。结果治疗4周时，两组Fugl-Meyer运动功能评分、改良Barthel指数评分均高于治疗前，且观察组高于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)；两组Berg平衡量表评分均较治疗前升高，综合痉挛量表(CSS)评分均较治疗前降低，且观察组Berg平衡量表评分高于对照组，CSS评分低于对照组(P<0.05)；两组步速、患侧步长及健侧步长均较治疗前升高，且观察组高于对照组(P<0.05)。结论平补平泻针刺法治疗脑卒中后痉挛性偏瘫患者可进一步改善患者的运动功能和平衡功能，提高生活自理能力，改善患者的痉挛程度和步态参数。

简介：无

简介：摘要目的明确1个遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP)家系的分子遗传发病机制。方法收集该家系成员及50名正常对照的外周血，提取样本DNA，应用二代测序技术对先证者的周围神经病及痉挛性截瘫候选基因进行相关基因突变筛查，并对可疑变异进行Sanger测序分析。结果测序结果显示先证者SPAST基因第9外显子区存在c.1196C>G杂合变异，导致第399位氨基酸由丝氨酸变为色氨酸(p.Ser399Trp)，该变异可能导致蛋白质功能受到影响。该家系的其它患者均存在SPAST c．1196C>G的杂合错义变异，而表型正常家系成员未发现该位点的变异，50名正常对照均未发现该变异，符合基因型-表型共分离。根据2015年ACMG制定的《遗传变异分类标准与指南》，该变异为可能致病性变异。结论SPAST基因c．1196C>G变异可能是导致本家系患者发病的原因。

简介：摘要目的初步观察采用健侧颈7神经移位术治疗中枢性上肢痉挛性偏瘫患者的疗效。方法回顾性研究2018年11月至2019年3月滨州医学院附属医院神经外科采用健侧颈7神经移位术治疗的6例中枢性上肢痉挛性偏瘫患者的临床资料。术后所有患者均给予综合康复治疗。观察手术相关并发症和疗效。采用Fugl-Meyer(FM)运动功能评分量表和Brunnstrom偏瘫功能恢复分期量表评估运动功能的变化，采用改良Ashworth分级标准评估肌张力的变化，采用运动诱发电位(MEP)评估移位神经生长的效果。结果6例患者术中均未发生血管、神经的损伤。术后健侧上肢出现不同程度的一过性肌力减退和感觉麻木，均于术后1～3个月恢复正常。术后随访时间为(17.3±1.4)个月(15～19个月)。术后1、12个月偏瘫侧FM运动功能评分、Brunnstrom偏瘫功能恢复分期及改良Ashworth分级显示患者的运动功能和肌张力均呈逐渐改善的趋势，与术前比较，差异均有统计学意义(均P<0.01)。6例患者中，术前指总伸肌MEP检查显示5例患侧未引出波形的患者，术后12个月均可以引出波形。1例患者术前指总伸肌MEP检查显示潜伏期为29.7 ms，波幅为0.8 mV；术后12个月潜伏期为22.0 ms，波幅为1.9 mV。结论初步临床观察显示，健侧颈7神经移位术治疗中枢性上肢痉挛性偏瘫的手术并发症少，术后在联合康复治疗的基础上疗效好。

简介：摘要目的对一个来自山西省长治市的遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP）家系的SPAST基因新变异进行分析，进一步研究该变异基因型与临床表型的关系，明确该家系患者的致病性原因。方法2019年10月在长治医学院附属和平医院神经内科门诊收集一个HSP家系，抽取先证者及其他8名成员的外周静脉血各2 ml，提取血标本中的基因组DNA，应用二代测序技术（next generation sequencing，NGS）对先证者的痉挛性截瘫相关疾病的基因进行初步筛选，利用HGMD、1000G、OMIM等数据库及PolyPhen2、SIFT等软件对可疑变异进行生物信息学分析。然后利用多重连接依赖性探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）技术进一步筛选NGS检测后仍为阴性的患者的总缺失/重复变异，并对可疑致病性变异位点进行家系内Sanger测序验证以便明确变异位点在该家系内的共分离情况。最后，参考最新版美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）的序列变异解读指南，对变异位点进行详细分析以明确致病性。结果该HSP家系共4代47名成员，有10例患者，发病年龄在2~44岁之间。先证者的女儿仅查体可见双侧巴宾斯基征阳性，余患者在此基础上均表现为轻重不一的双下肢痉挛、无力。通过NGS检测技术筛出了2个可疑变异，即SPAST基因c.1057_1058insCC（p.Leu354HisfsTer11）移码变异和DCTN1 基因c.2213A>G（p.Gln738Arg）错义变异。利用Sanger测序对家系进行验证，结果提示该家系受影响的患病成员（先证者的父亲、弟弟、儿子、女儿）均检测到SPAST基因c.1057_1058insCC（p.Leu354HisfsTer11）移码变异，未受影响的正常成员（先证者的妻子、母亲、妹妹、弟媳）均未检测到该变异。而该家系未受影响的正常成员先证者的母亲检测到DCTN1 基因c.2213A>G（p.Gln738Arg）错义变异，余7名成员均未检测到该变异。另外，MLPA结果提示未发现受检者基因存在大片段变异。结论该HSP家系临床特征和基因结果均高度符合单纯型遗传性痉挛性截瘫4型（SPG4），遗传模式呈常染色体显性遗传。SPAST基因c.1057_1058insCC（p.Leu354HisfsTer11）移码变异在该SPG4家系成员中存在共分离，是该HSP-SPG4家系患者的致病性原因，且为新发现的变异位点。

简介：摘要目的初步观察采用健侧颈7神经移位术治疗中枢性上肢痉挛性偏瘫患者的疗效。方法回顾性研究2018年11月至2019年3月滨州医学院附属医院神经外科采用健侧颈7神经移位术治疗的6例中枢性上肢痉挛性偏瘫患者的临床资料。术后所有患者均给予综合康复治疗。观察手术相关并发症和疗效。采用Fugl-Meyer(FM)运动功能评分量表和Brunnstrom偏瘫功能恢复分期量表评估运动功能的变化，采用改良Ashworth分级标准评估肌张力的变化，采用运动诱发电位(MEP)评估移位神经生长的效果。结果6例患者术中均未发生血管、神经的损伤。术后健侧上肢出现不同程度的一过性肌力减退和感觉麻木，均于术后1～3个月恢复正常。术后随访时间为(17.3±1.4)个月(15～19个月)。术后1、12个月偏瘫侧FM运动功能评分、Brunnstrom偏瘫功能恢复分期及改良Ashworth分级显示患者的运动功能和肌张力均呈逐渐改善的趋势，与术前比较，差异均有统计学意义(均P<0.01)。6例患者中，术前指总伸肌MEP检查显示5例患侧未引出波形的患者，术后12个月均可以引出波形。1例患者术前指总伸肌MEP检查显示潜伏期为29.7 ms，波幅为0.8 mV；术后12个月潜伏期为22.0 ms，波幅为1.9 mV。结论初步临床观察显示，健侧颈7神经移位术治疗中枢性上肢痉挛性偏瘫的手术并发症少，术后在联合康复治疗的基础上疗效好。

简介：摘要目的观察头针联合下肢智能反馈训练对脑卒中后下肢痉挛性瘫痪患者肌张力、运动能力、足底压力分布、关节活动度的影响。方法选取脑卒中患者212例，利用随机数字表法随机分为联合组(n＝70)、运动组(n＝70)、头针组(n＝72)。3组患者均接受神经内科常规药物和康复训练，其中康复训练包括良肢位摆放、体位转移训练、平衡训练、步态训练等，运动康复训练每日1次，每次训练120 min，每周训练6 d，连续训练8周。头针组患者在神经内科常规药物和康复训练的基础上增加头针治疗，运动组患者则增加下肢智能反馈训练，而联合组在增加头针治疗的同时进行下肢智能反馈训练，联合治疗每日1次，每次共40 min，每周治疗6 d，连续治疗8周。于治疗前和治疗8周后(治疗后)采用改良的Ashworth评分(MAS)、改良的Berg量表(BBS)、Fugl-Meyer下肢运动功能量表(FMA-LE)量表和改良的Barthel评分(MBI)分别评估3组患者的下肢肌张力、平衡功能、下肢运动功能和日常生活活动能力，并采用步态功能评价系统检测患者患侧的足底压力分布和步行时各下肢关节的活动角度。结果治疗后，3组患者的MAS、BBS、FMA-LE、MBI评分与组内治疗前比较，差异均有统计学意义(P<0.05)，且联合组治疗后的MAS、BBS、FMA-LE、MBI评分分别为(1.41±0.60)分、(46.13±8.95)分、(29.10±3.24)分和(55.76±11.18)分，均显著优于运动组和头针组治疗后，差异均有统计学意义(P<0.05)。治疗后，3组患者患侧第Ⅰ趾、第Ⅱ~Ⅴ趾、跖骨头Ⅰ、跖骨头Ⅱ~Ⅲ、跖骨头Ⅳ~Ⅴ、内侧足弓、外侧足弓、内侧足跟、外侧足跟的承重负荷比与组内治疗前比较均显著改善，差异均有统计学意义(P<0.05)，且联合组治疗后患侧的上述各足底压力分布承重负荷比均优于运动组和头针组治疗后，差异均有统计学意义(P<0.05)。治疗后，3组患者骨盆旋转角度、髋关节屈曲角度、膝关节屈曲角度、踝关节背屈角度较组内治疗前均显著改善，差异均有统计学意义(P<0.05)，且联合组治疗后上述各活动角度均显著优于运动组和头针组治疗后，差异均有统计学意义(P<0.05)。结论头针联合下肢智能反馈训练可显著降低脑卒中后下肢痉挛患者的下肢肌张力，提高其平衡能力、下肢运动功能和日常生活活动能力，并改善脑卒中患者足底压力分布和下肢的关节活动度。

简介：目的：探讨调和阴阳针法配合康复训练治疗中风后痉挛性瘫痪临床效果。方法：选取我院2020年12月-2021年12月所收治的64例风后痉挛性瘫痪患者进行研究，分成对照组（常规性治疗+西医康复训练）和观察组（调和阴阳针法配合康复训练治疗）。结果：两组在治疗前，其后MAS、FMA、Barthel指数比较无差异没有意义（P>0.05）,对照组患者治疗后，各项指标对比无差异无意义（P>0.05），观察组经过治疗之后，各项指标对比有差异具备重要的意义（P<0.05），显示采用调和阴阳针法配合康复训练治疗方法，临床效果更佳。对两组治疗前和治疗后的FMA运动功能评分比较可得知，经过治疗之后，观察组患者的运动功能评分明显高于对照组，差异较大具备意义（P<0.05）。结论：在临床治疗中风后痉挛性瘫痪的过程之中，科学运用调和阴阳针法配合康复训练治疗方式，能够提高临床治疗水平。