简介:摘要总结3例原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病(PPNAD)患者的临床特征及诊疗方案。PPNAD除符合促肾上腺皮质激素(ACTH)非依赖性库欣综合征特征外,有以下特点:(1)Liddle试验后尿游离皮质醇反常升高;(2)伴生长停滞或Carney综合征表现;(3)肾上腺为小结节改变;(4)基因检测分别为PRKACA、PRKAR1A突变;(5)病理均为肾上腺色素沉积的结节改变;(6)治疗最终需要行双侧肾上腺切除,并予终身激素替代。PPNAD是罕见的库欣综合征类型,临床不易识别,认识其特征并行基因检测对明确诊断和治疗具有重要意义。
简介:肺泡蛋白沉着症(pulmonaryalveolarproteinosis,PAP)是一种罕见的呼吸系统疾病,以过碘酸雪夫染色(periodicacid-schiffstain,PAS)阳性的蛋白质、磷脂以及其他絮状物质在肺泡腔和终末呼吸道内沉积为主要病理特征[1-4]。1958年PAP由Rosen等[5]首次报道。PAP起病隐匿,临床表现缺乏特异性,易漏诊和误诊,在此对PAP的研究进展进行归纳,提高临床工作者对该病的认识,以提高诊断率。