简介：目的比较HBVS基因与HCVC基因真核表达质粒融合基因免疫与联合基因免疫的效果，为HBV和HCV融合基因疫苗研究奠定基础。方法将同时含HBVS基因与HCVC基因的真核表达质粒SCpcDNA3.1、含HBVS基因真核表达质粒SpcDNA3.1、含HCVC基因真核表达质粒CpcDNA3．1分别免疫小鼠；将SpcDNA3.1+CpcDNA3.1联合免疫小鼠。ELISA法检测血清抗HBs和抗HCV。结果无论是抗HBs和抗HCV阳转出现的时间、阳转率和体液免疫应答强度，融合基因免疫都优于联合基因免疫：融合基因免疫的抗HBs的应答强度低于SpcDNA3．1质粒的免疫，抗HBc的应答强度高于CpcDNA3.1质粒的免疫。结论HCVC基因或其表达产物对HBVS基因或抗原的表达和提呈有抑制作用；HCVC基因与HBVS基因相融合，更有利于HCV核心蛋白的提呈。

简介：摘要甲状腺未分化癌(anaplastic thyroid cancer，ATC)是恶性程度最高的甲状腺癌，发病率低却死亡率高。ATC具有侵袭性强、进展迅速、预后差的特点，目前的治疗方案疗效均较差，因此迫切需要对其发病机制进行深入研究以更新治疗方法、提高患者生存率。既往研究发现多数ATC可由分化较好的甲状腺癌发展而来，且BRAF、RAS突变是ATC的关键驱动因素，TP53、PI3K通路、PTEN、TERT、SWI/SNF复合体亚基、NF2等突变也在ATC的发生中起重要作用。近年来的研究发现单一基因的突变往往不足以驱动ATC的发生，ATC通常是由分化程度较好的甲状腺癌经过多种基因突变的累积后发展而来。因此本文综述了ATC常见联合突变的作用，以加深对ATC发病机制的认识，并为寻找有效的治疗靶点提供依据。

简介：耳聋是最常见的感觉性疾病，遗传和多种环境因素都可能是致病原因，其中遗传因素约占50—60％。遗传性耳聋的遗传方式和临床表型多种多样，目前已鉴定出120多个与不同耳聋相关的致病基因（http：／／hereditaryhearingloss．org／）。

简介：本文对近亲生育个体之间的性状一致的等位基因分类追踪至非近亲生育的祖代个体,利用非近亲生育的个体的基因型的联合概率以及传递概率来得出近亲生育下的两个个体的基因联合概率分布.

简介：脑胶质瘤约占颅内肿瘤的45%～50%.此类肿瘤以恶性者多见,传统的手术治疗复发率高,预后较差.近年来的基因疗法为从根本上治疗胶质瘤开辟了一条新的道路,但由于胶质瘤系多基因突变造成,而以往的单基因治疗有其自身优势的同时也存在劣势,目前的研究多着眼于各种基因疗法的联合应用.本文将近年来的有关报道作一概述.

简介：一、耳聋是我国发病率最高的遗传性疾病之一在耳聋患者中，遗传性耳聋患者超过50％。以内蒙古自治区为例，在第二次普查中，听力残疾为26．7万人，占残疾人数17．51％，尤其儿童所占比例大，

简介：摘 要：目的：研究晚期结直肠癌患者采用多基因检测指导化疗联合靶向治疗的临床价值。方法：择取 2019年 3月 -2020年 7月期间于我院就诊治疗的 38例晚期结直肠癌患者，依据随机数字表模式均分为研究组、对照组，对照组患者行 FOLFOX4+PD-1治疗，未进行多基因联合检测。研究组患者行多基因联合检测，依据检测结果确定个体化化疗及靶向治疗方案。结果：对比两组病情进展时间、生存时间、化疗疗效，研究组更具优势（ P＜ 0.05）。结论：晚期结直肠癌患者通过多基因检测指导化疗联合靶向治疗临床疗效显著，可全面推广应用。

简介：目的探讨基因治疗联合化疗治疗肺癌胸腔积液临床效果及安全性。方法选取肺癌胸腔积液患者180例,对照组患者采用顺铂＋多西紫杉醇化疗治疗;联合治疗组患者加用重组人p53腺病毒注射液;比较两组患者治疗效果;结果联合治疗组总有效率明显高于对照组;患者咳嗽、疲乏、恶心呕吐、白细胞水平等均明显优于对照组;高热发生率明显高于对照组;两组患者胸痛、食欲减退等临床症状改善率组间比较无显著差异;结论基因治疗联合化疗治疗肺癌胸腔积液能够有效改善临床症状,延缓疾病进展,减少不良反应发生。

简介：摘要：遗传学研究生物的遗传、变异及其规律；人类对遗传的研究从性状开始的，遗传因子的发现到证明遗传密码的存在并破译遗传密码的过程是人们认识遗传的物质基础并揭示遗传规律的过程，在此过程当中遗传基因这个抽象的概念在思维上和实质上逐渐接近染色体、DNA；然后科学家们证明基因是有遗传效应的DNA的片段，从此基因不再是抽象的概念，以后人们又发现性状的表达离不开蛋白质（酶）合成，于是科学家们推测并证明基因通过指导蛋白质的合成而控制生物的性状，于是最终孟德尔的假设得到了科学解释。人民对遗传学的研究是实质上揭示基因表达的过程，这是生物学史上的重大发现。

简介：摘要非小细胞肺癌(NSCLC)脑转移的患者预后较差，酪氨酸酶抑制剂(TKI)显著改善了表皮生长因子受体(EGFR)基因敏感突变患者的预后。EGFR敏感突变与NSCLC的脑转移发生率相关并可能影响其放疗和药物治疗疗效，脑转移瘤的EGFR-TKI单药治疗和放疗均有效，二者联合是否较单一治疗改善EGFR基因突变的NSCLC脑转移患者的预后。回顾性研究提示先行放疗，尤其是立体定向放射外科联合治疗可能更具优势，但存在争议。因此，对EGFR基因突变NSCLC的脑转移放疗相关临床研究进展进行综述。

简介：[摘要]目的：分析基因表达检测联合CT诊断非小细胞肺癌预后价值。方法：择取非小细胞肺癌病患136例为研究样本，术前实施增强CT扫描，使用PCR测定其术中癌瘤组织内VEGF以及Survivin基因表达情况，分析基因表达检测联合CT诊断非小细胞肺癌预后价值。结果： Survivin以及VEGF基因在纵隔淋巴结非转移组以及转移组表达情况存在统计学意义，P＜0.05；相较于单独检测而言，针对受试者实施联合检测有助于提升纵隔淋巴结转移的检出概率；目标基因在复发者以及未复发者群体内表达情况存在统计学意义，P＜0.05.结论：VEGF以及Survivin基因高度表达和术后复发以及纵隔淋巴结转移存在相关性。对于非小细胞肺癌病患实施基因表达检测联合CT诊断能全面提升疾病检出率。其在预测疾病发生方面有重要价值。

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简介：自然界的生物绚丽多彩,千姿百态。同样是人.同样是狗,同样是猫,他(它)们也是各不相同的。这些形形色色的生物,实际上是由五花八门的蛋白质构成的一个个“物体”。不同的蛋白质还行使着不同的

简介：摘要免疫疗法在各种恶性癌症治疗的进展中已被证明具有广阔的应用前景。然而，在晚期前列腺癌(PCa)的试验中却出乎意料地令人失望。对参与前列腺癌患者治疗的病理学家和临床医生来说，了解影响PCa生物学和生殖系(可遗传)突变的风险、PCa中发生的体细胞(获得性)突变的作用以及这些突变对潜在治疗的影响至关重要。本文将对前列腺癌的基因组突变包括错配修复基因(MMR)、乳腺癌易感基因1(BRCA1)或乳腺癌易感基因2(BRCA2)、细胞周期蛋白依赖性激酶12(CDK12)，以及其新的、发展的治疗领域，包括免疫治疗、聚ADP-核糖聚合酶(PARP)抑制剂、疫苗及其联合治疗进行综述。这些治疗方法结合起来可能会改变转移性去势抵抗性前列腺癌(mCRPC)的未来前景和患者的预后。

简介：摘要目的探讨基因药物与化疗药物联合用药对治疗肝肿瘤的疗效是否有增强效应。方法将DOX插入到pORF-hTRAIL,形成pORF-hTRAIL-DOX复合物,多靶点不同机制联合治疗肝肿瘤，检测诱导细胞凋亡效率评价疗效。结果联合给药诱导肿瘤凋亡效率显著高于单药组讨论相比单一基因治疗或者化学治疗，基因药物和化疗药物的联合治疗具有不可比拟的优势。

简介：摘要目的构建自噬基因表达特征的肝细胞癌(hepatocellular carcinoma, HCC)患者预后的预测模型。方法从癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas, TCGA)、基因型-组织表达研究项目(The Genotype-Tissue Expression, GTEx)数据库中分别得到所有HCC和正常肝细胞组织的基因转录表达数据，并将每个样本的基因转录表达数据统一转化为log2(FPKM值＋1)，消除数据库之间测试平台的数据差异。根据人类自噬基因库中获取的人类自噬基因列表筛选出TCGA-GTEx整合后序列中每个样本对应的自噬基因的表达量。采用R语言limma包以错误发现率(FDR)<0.05及差异倍数|logFC|>1为筛选标准，进行自噬基因差异表达分析。采用R语言clusterProfiler包对差异表达自噬基因以P<0.05为筛选标准，进行基因本体论(Gene Ontology，GO)富集分析及京都基因与基因组百科全书(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes, KEGG)富集分析。根据自噬基因的差异表达量和患者的临床信息，采用R语言survival包进行单因素的Cox回归分析。进一步将单因素的Cox回归分析中有统计学意义(P<0.05)的自噬基因纳入到多因素Cox回归分析中，以每个差异表达的自噬基因表达量和相对应的回归系数coef值为基础，构建HCC的自噬基因预后模型：expmRNA1×βmRNA1＋expmRNA2×βmRNA2＋…＋expmRNAn×βmRNAn(exp：基因表达量；β：多因素Cox回归分析的回归系数coef)。绘制预测模型的受试者工作特征(receiver operating characteristic，ROC)曲线并计算ROC曲线下面积(area under curve，AUC)评估模型预测价值。结果从TCGA-GTEx数据库中共得到HCC样本374例和正常肝组织样本160例的基因转录表达数据及临床信息。从整合后的样本序列中共筛选出205个自噬基因的表达数据，其中SPNS1、DIRAS3、TMEM74、NRG2、NRG1、IRGM、IKBKE、NKX2-3、BIRC5、CDKN2A、TP73为符合筛选标准的差异表达自噬基因。差异表达自噬基因GO主要富集在丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶活性的调控、ErbB 2信号通路、蛋白激酶调节活性、激酶调节活性等功能。差异表达自噬基因主要富集在EGFR酪氨酸激酶抑制剂耐药、Hippo信号通路等KEGG通路。整合并删除生存信息缺失的样本后，共418例样本表达纳入到Cox回归分析中。通过单因素、多因素Cox风险回归分析后，筛选出NRG1(HR＝1.5565，95%CI：1.1793～2.0543)、IKBKE(HR＝1.7502, 95%CI：1.2093～2.5330)这两个自噬基因并建立预后预测模型：(0.44247×NRG1的表达量)＋(0.55977×IKBKE的表达量)。预测模型的ROC曲线显示7年总体生存的AUC为0.711。结论基于NRG1和IKBKE表达量构建的HCC预后模型，对HCC患者远期生存率有较高的预测价值。

简介：在人及高等有机体基因组中,有许多基因家族。有的基因家族成员多,有的基因家族成员少;有的基因家族成员功能相似,有的基因家族成员功能各异。所谓多基因家族是指一类具有序列同源性及相似功能的基因;而基因超家族是指一类具有序列同源性而不具相似功能的基因。如果一类蛋白或基因具有共同起源的一个结构域，就属于一个基因超家族，同一个基因可归属于两个或多个基因超家族。

简介：基因系指携带遗传信息的脱氧核糖核酸（DNA）序列，是控制生物遗传性状的基本单位。人类基因分布于22对常染色体和1对性染色体（X、Y染色体）上，每条染色体由1条双螺旋DNA分子构成。DNA分子含有腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C）、鸟嘌呤（G）四种核苷酸，并按照碱基配对原则（A与T配对，G与C配对）结合形成碱基对。人类共有约30亿个碱基对，这些碱基对排列形成的基因数目为10万左右。

简介：基因工程在医学上的应用主要是指基因诊断和基因治疗.而现行高中《生物(选修)》(人教版)在第三章的第四节"基因工程简介"中对这一部分内容只是作了概念上的叙述,对基因诊断和基因治疗的原理、过程并没有详细的介绍,这在一定程度上给学生的认知学习以及教师的授课、辅导都带来了困难,有部分教师对这部分内容也是认识模糊.为此,本文就基因诊断与基因治疗的有关问题做一些浅析,以供参考.