简介：【摘要】目的：探讨在心肌炎患者诊断中肌酸激酶－同工酶（CK-MB）的检测意义。 方法： 选择120例心肌炎患者作为观察对象，以心肌肌钙蛋白Ⅰ（cTnⅠ）检测结果作为心肌损伤确诊标准，分为非心肌损伤组70例及心肌损伤组50例，对比两组CK-MB质量及CK-MB活性差异。同时对CK- MB质量及CK-MB活性在心肌炎心肌损伤诊断中的应用价值进行分析。结果：与非损伤组比较，损伤组CK-MB质量及CK-MB活性均显著升高（P＜0.05），CK-MB质量及CK-MB活性均对心肌炎心肌损伤具有较高的诊断灵敏度、特异性及准确性（P＜0.05）。结论：肌酸激酶同工酶在心肌损伤诊断中具有较高的临床价值。

简介：摘要：现如今在社会上，心脑血管疾病成为威胁人们健康、诱发死亡的主要疾病类型之一，因此为了实现对心脑血管疾病的早期诊断与预防，需要通过肌酸激酶同工酶CK-MB的检测技术来进行试剂盒的制备，从而实现对心脑血管疾病的早期检测。本文将从试剂盒主要使用的胶乳免疫比浊法原理出发，研究肌酸激酶同工酶CK-MB的主要检测方式，希望能为心脑血管检测提供更加便捷准确的方式。

简介：摘要：目的：通过对精神病患者诊断和治疗过程中，肌酸磷酸激酶（CPK）水平的检测，评价其疗效和副作用，并分析其临床价值。方法：选取2020年1月至2022年12月我院住院治疗的250名精神病人，包括 A组76名， B组98名， C组76名。同时，以60名健康体检者为对照组。观察治疗前4、8周时血药浓度的改变，观察疗效及副作用。结果： A组、 B组、 C组在8周后的 CPK含量较对照组明显降低，4周后与对照组相比有显著性差异（P B组> C组，有显著性差异（P

简介：【摘要】目的：分析肌钙蛋白、肌酸激酶同工酶以及肌红蛋白对急性心肌梗死的早期诊断价值。方法：选取我院确诊急性心肌梗死患者30例和健康体检者30例，分别作为观察组和对照组，比较肌钙蛋白、肌酸激酶同工酶、肌红蛋白水平差异。结果：观察组cThI、CK-MB、Mb水平均高于对照组，不同时间段cThI、CK-MB、Mb也存在显著变化（详见表2），统计学意义得到体现（P

简介：摘要目的分析SMC1A基因变异相关疾病的临床表现及遗传学特点。方法总结复旦大学附属儿科医院2018年2月至2022年1月收治的5例SMC1A基因变异患儿的基本状况、特殊面容、畸形、癫痫、发育、脑电图、头颅影像、基因检测及随访结果，分析其表型及基因型。结果5例患儿中女性4例（2例为同胞姐妹），男性1例。1例男性患儿具有典型特殊面容（上睑下垂、连眉、鼻短、鼻孔前倾）及多发畸形（隐睾、房间隔缺损、卵圆孔未闭、小头）。4例女性患儿中2例合并小头畸形，2例合并卵圆孔未闭。4例患儿癫痫发病年龄为2月龄至4岁4月龄，其中3例为局灶性发作、2例为双侧强直阵挛。3例患儿为丛集性发作。1例为轻度发育迟缓，4例为中重度发育迟缓。4例合并癫痫患儿脑电图均异常，3例背景活动变慢，4例为痫样放电（3例为局灶性，1例为广泛性）。1例患儿头颅磁共振成像显示皮质略增厚。5例患儿存在4个SMC1A基因变异（c.580_587del、c.2699delG、c.3362G>A、c.1486C>T），包括2个移码变异及2个错义变异；3例杂合，2例嵌合（嵌合率分别为17.5%和88.1%）。对5例患儿随访3个月到4年，结果发现2例的癫痫为难治性，5例均有精神运动发育缓慢或停滞、无发育倒退、均有体格生长迟缓。德朗热综合征临床评分为2~6分。1例表型兼具不典型德朗热综合征及发育性癫痫性脑病，1例表型为发育性癫痫性脑病，1例表型为不典型德朗热综合征，另2例（错义变异）患儿表型较轻，为非难治性癫痫及中重度发育迟缓。结论SMC1A基因变异患儿均伴有不同程度的发育障碍，多合并以丛集性发作为特点的癫痫、不同程度的特殊外貌及畸形。SMC1A基因相关疾病的表型异质性大，除德朗热综合征及发育性癫痫性脑病，部分SMC1A基因错义变异的表型较轻。

简介：摘要1例表现为慢性进行性眼外肌麻痹（CEPO）的成人发病型肌张力障碍患者就诊于内分泌科，患者既往自10岁起无明显诱因出现双侧上眼睑下垂，左眼为著，并呈进行性加重，临床诊断CEPO，但行线粒体全基因测序发现A3796G错义突变，故明确诊断为成人发病型肌张力障碍，予以降糖及改善肌代谢治疗。线粒体复合体ND1亚基的A3796G突变导致“眼睑痉挛”肌张力障碍者较为少见，需结合基因检测明确诊断，故临床医生应提高对该疾病的重视。

简介：摘要目的总结多表皮生长因子10（MEGF10）基因缺陷致早发性肌病、无反射、呼吸窘迫和吞咽困难（EMARDD）患者的遗传学和临床表型特点。方法回顾性分析厦门市儿童医院新生儿科于2022年4月诊断的1个家系3例MEGF10基因缺陷致EMARDD患儿的病例资料。并以“多表皮生长因子10”“肌病”或“MEGF10”“myopathy”为检索词分别检索中国知网、万方数据库和PubMed数据库自建库至2022年9月相关文献，结合本家系资料，对MEGF10基因缺陷致EMARDD患者的主要临床信息和基因型特点进行总结。结果先证者 男，同卵双胎之大，7日龄，因“生后间断发绀伴吸吮能力弱7 d余”收入院。患儿生后即出现喂养及哭闹时口唇发绀伴喂养困难。入院查体发现四肢活动减少，双手第2至第5指呈屈曲状态，近节指间关节伸直受限，双髋外展均有受限，左侧为重，诊断为“新生儿吞咽困难，先天性指畸形”。入院后给予肢体康复和口腔康复训练，患儿自主呼吸逐渐平稳，可经口喂养，病情好转出院。先证者弟弟同期收入院，与先证者同卵双胎，临床表现及诊疗经过同先证者。先证者兄长生后表现为生长发育落后、重度营养不良、四肢张力低、通贯掌及哭声弱，8月龄死亡。完善家系全外显子测序发现3例患儿均为MEGF10基因相同位点复合杂合变异，2个变异位点（c.218+1G>A，c.2362+1G>A）均为剪接变异位点，分别来自父亲和母亲，为以往未报道的新的变异位点，符合常染色体隐性遗传模式，3例患儿最终诊断为“MEGF10基因缺陷致EMARDD”。文献复习符合检索条件中文文献0篇、英文文献18篇，共17个家系28例患者。结合本家系3例患儿共31例EMARDD患者，其中男13例、女18例，发病年龄范围为0~61岁。除外临床资料不全患者5例，纳入表型基因型特点分析的病例共26例，临床特点主要表现为呼吸困难（25例）、脊柱侧弯（22例）、喂养困难（21例）、肌无力（20例），其他特征包括反射消失或减弱（16例）和腭裂或高腭弓（15例），严重程度各不相同。肌肉活检显示非特异性变化，组织学特征从轻度肌肉纤维大小变异到微型核，而5例有微型核改变均见于至少1个等位基因为错义变异的患者，且成人期发病均见于MEGF10基因至少有1个等位基因为错义变异的患者。结论MEGF10基因缺陷导致EMARDD可在新生儿期发病，主要临床特点为肌无力、呼吸困难和喂养困难。至少有1个等位基因为错义变异、肌肉活检提示有微型核改变的肌病患者，临床表型可能相对较轻。

简介：摘要：目的：对延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌肿瘤的临床病理学特征进行分析研究。方法：采用组织芯片结合免疫组化延延胡索酸合酶对我院选取的100例子宫平滑肌肿瘤患者进行检测，主要对延胡索酸水合酶在不同病理类型子宫平滑肌肿瘤间的发生率以及不同临床特征的延胡索酸水合酶治疗后患者复发率进行分析比较。结果：延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌肿瘤在子宫平滑肌肿瘤的发生率为10%，相对较低。从患者复发率比较来看，患者发病年龄、家族肿瘤史、其他个人史与术后复发风险显著相关（P<0.05）。而肌瘤数量、肌瘤最大径与术后复发风险联系相对程度较低（P>0.05）。讨论：延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌肿瘤在诊断过程中需要提高重视，加强辅助诊断，治疗以手术切除为主，确保良好的治疗效果。

简介：摘要：目的：探究t型或m型节育环对子宫腺肌病患者生活质量的影响。方法：选取2020年1月至2022年2月在玉溪市江川区江城镇中心卫生院预防保健计划生育科接受治疗的子宫腺肌病患者40名。按照使用的节育环类型，将子宫腺肌病患者分为两组，其中20例为m型环组，20例为t型环组。对比m型环与t型环对子宫腺肌病患者生活质量的影响效果。结果：t型环组的总积分均高于m型环组，而在疼痛控制能力方面，m型环组的总积分较t型环组显著降低。结论：在改善患者生活质量方面，m型 IUD优于t型IUD。

简介：摘要间变性淋巴瘤激酶（ALK）阳性间变性大细胞淋巴瘤以普通型多见，肉瘤样型ALK阳性间变性大细胞淋巴瘤国内罕见报道。本文报道1例发生于31岁女性腹腔的肉瘤样变异型ALK阳性间变大细胞淋巴瘤，镜下观察见梭形细胞区呈编织状排列，梭形肿瘤细胞核呈泡状、具明显嗜酸性核仁，另见核形态多样的标志性细胞（hallmark cells）。免疫组织化学染色显示肿瘤细胞呈CD30弥漫强阳性，可见核旁高尔基体点状阳性，ALK（5A4）、ALK（D5F3）均呈核质强阳性表达。荧光原位杂交检测显示ALK基因断裂阳性，T细胞克隆性评估检测到单克隆重排。肉瘤样型ALK阳性间变性大细胞淋巴瘤极易误诊为软组织肉瘤，正确诊断需结合临床资料、组织学形态特征、免疫组织化学及分子遗传学综合判断。

简介：摘要随着全球人口老龄化的加剧和生活方式的改变，肌少性肥胖与糖尿病共病患者日益增多，且二者的发病机制密切相关，两者并存可能导致更多不良结局。本文就肌少性肥胖的诊断标准与流行病学及其与糖尿病的内在联系、共病人群的管理方法等内容进行综述，旨在为临床提供理论依据与治疗思路。

简介：摘要:目的 探讨老年肌少症与2型糖尿病的相关性。方法 2022年5月-2023年3月以我院老年糖尿病患者300例为对象，视为研究组，选取本院体检中心体检同期无糖尿病体检者300例为对象，视为参照组，统计肌少症发生率，随后，详细检测所有患者及体检者的甲状旁腺激素和25羟维生素D水平，分析筛选价值。结果研究组肌少症发生率明显高于参照组，P<0.05，差异有统计学意义。使用多因素回归分析，甲状旁腺激素和25羟维生素D与肌少症存在相关性，差异P<0.05，有统计学意义。结论老年肌少症与糖尿病存在相关性，影响因素包括甲状旁腺激素、25羟维生素D。

简介：摘要目的通过对比分析SMG基因家族在主动脉夹层和正常主动脉壁组织中的表达水平，研究SMG基因家族成员的表达及其与主动脉夹层发生的联系。方法收集31例正常主动脉壁和65例Stanford A型主动脉夹层患者的主动脉壁组织，通过实时荧光定量PCR检测主动脉壁中SMG家族的mRNA水平，并分析SMG家族成员的表达与夹层患者主动脉直径之间的相关性。结果实时荧光定量PCR结果显示，与正常主动脉壁比较，主动脉夹层患者主动脉壁中SMG3(0.642±0.529对1.126±0.858，P＝0.023)、SMG6(0.737±0.652对1.877±1.902，P＝0.005)、SMG7(0.624±0.449对1.339±0.866，P＝0.00067)的mRNA水平均显著升高，而SMG1、SMG2、SMG4、SMG5、SMG8、SMG9的mRNA水平在两组间差异无统计学意义。此外，SMG3、SMG6、SMG7的表达均与主动脉直径无明显相关性。结论SMG3、SMG6、SMG7的mRNA表达水平在主动脉夹层患者中显著升高，提示其可能促进主动脉夹层的发生发展，靶向SMG家族成员有望成为主动脉夹层预防和治疗的新靶点。

简介：摘要：目的 分析皮肤性病门诊患者HPV基因型分布特征研究,比较四价和九价HPV疫苗对HPV感染覆盖率的差异,为HPV感染防治提供临床依据。方法 采用导流杂交基因芯片技术对纳入研究者进行HPV21个常见型别检测并进行统计分析。结果 3303例入选患者中,男2101例(63.61%),女1202例(36.39%),检出HPV阳性1802例(54.56%)。1802例HPV阳性检出者仅高危型、仅低危型和高危型混合低危型感染分别占20.42%、47.39%和32.19%,且单基因亚型感染占58.44%(1053/1802);检出率居前5位亚型分别为:HPV6、11、16、52和58型。不同年龄组的HPV检出率差异有统计学意义(χ2=12.937,P=0.024);其中,>59岁就诊者检出率最高63.57%(82/129)。四价和九价疫苗有效覆盖例数分别为936例(51.94%)和1165例(64.65%),差异有统计学意义(χ2=59.851,P

简介：无

简介：摘要: 在学习痉挛型儿童脑瘫的康复疗法以及研究对于下肢肢体肌张力较其他类型脑瘫儿童肌张力正常程度略高的一些小儿痉挛肌如何常规模式下与非常规环境下的康复，分析其中的临床实用价值。探讨在对于痉挛型的脑瘫患儿的下肢某些受限的肢体运动进行基本的常规性降低肌张力疗法外，选取同样数量的患者运用肌电生物反馈康复方法治疗。在进行评估评定后，清楚地看出实验组的患儿较于对照组的患儿的康复疗效好，实验组中患者的下肢运动障碍得到显著提升，两者相比有统计学意义（P ＜ 0.05）。肌电生物反馈疗法对于痉挛型脑瘫患儿的下肢运动能力的康复有较不错的作用。

简介：摘要目的总结A型肉毒毒素注射治疗咬肌肥大后发生的并发症及防治方法。方法回顾性分析2019年1月至2021年9月在山西白求恩医院接受A型肉毒毒素注射治疗咬肌肥大的患者临床资料。注射方法：用2 ml 0.9%氯化钠注射液将100 U A型肉毒毒素配置成浓度为50 U/ml的溶液，标记咬肌"安全注射区"，前、后边界分别为咬肌的前、后边缘，上界为嘴角至耳垂连线，下界为下颌骨的下边缘，在此区域内标记3个或4个注射点，注射点距离4个边界至少1 cm，每侧注射25~40 U。治疗后对患者进行随访，记录并发症种类，总结治疗措施。结果共纳入160例患者，男8例，女152例，年龄(30.6±6.2)岁。随访1~6个月，所有患者咬肌均有不同程度的缩小，下面部线条更加柔和，面部轮廓得到了改善。并发症发生率为81.3%(130/160)，主要有以下有4类：(1)非肌肉源性的并发症，包括淤斑5例(3.1%)，一般于5~7 d可自行消退；头痛2例(1.3%)，适当休息，2~3 d症状可消失。(2)与毒素效应相关的并发症，主要是咀嚼力下降，共86例(53.8%)，随着药物的代谢3~12周逐渐恢复。(3)与注射剂量相关的并发症，包括面部下垂4例(2.5%)，单次注射剂量双侧各30~40 U，2例未予特殊处理，约8~12周逐渐恢复，1例行A型肉毒毒素注射提升下颌缘后约2周逐渐恢复，1例于外院使用热玛吉治疗后逐渐恢复；反常性硬性咬肌膨出9例(5.6%)，5例给予补充注射4 U A型肉毒毒素后1周内消退，其余4例未予特殊处理，1~2周后自行消退。(4)与注射部位相关的并发症，包括微笑异常3例(1.9%)，嘱患者正确练习微笑动作，4~12周逐渐恢复；面颊凹陷21例(13.1%)，1例患者通过注射透明质酸改善症状，其余患者未予特殊处理，8~12周逐渐恢复。结论A型肉毒毒素注射治疗咬肌肥大后并发症发生率较高，临床表现具有多样性；在推荐的咬肌安全区域内进行注射，合理把握注射剂量和注射深度，可以减少并发症的发生。

简介：摘要：目的 探究高强度聚焦超声（HIFU)消融治疗局限型子宫腺肌症的应用价值。方法 选择本院收治的局限型子宫腺肌症患者进行研究，共计80例，时间为2022~2023年。数字表法随机分组，分对照组、观察组，每组各40例患者。对照组行药物治疗，观察组行HIFU消融治疗。比较：（1）临床疗效。（2）并发症发生情况。结果 （1）观察组治疗后总有效率较对照组更高（P<0.05）；治疗后，观察组临床症状评分较对照组更低，病灶体积与直径更小（P<0.05）。（2）治疗后，观察组并发症发生情况较对照组更低（P<0.05）。结论 局限型子宫腺肌症患者中，应用HIFU效果良好，可降并发症发生率，提高临床治疗效果。

简介：摘要：目的 深入研究肌电生物反馈联合悬吊疗法对小儿痉挛型脑瘫的治疗效果。方法 本研究中择取了2022年2月至2023年4月间本院进行了小儿痉挛性脑瘫疾病治疗的64例患儿作为主要对象，采取数字随机法的原则划分患儿为参照组（n=32）和研究组（n=32）。参照组实施悬吊疗法，研究组实施肌电生物反馈联合悬吊疗法，比较两组当中患儿治疗前后的肌痉挛程度以及日常生活能力。结果 治疗后，研究组患儿的MAS评分低于参照组患儿；治疗后，研究组患儿的ADL评分高于参照组患儿，组别间数据差异明显（P＜0.05）。结论 对小儿痉挛性脑瘫患儿运用肌电生物反馈联合悬吊疗法能够改善患儿的肌痉挛程度，提升其日常生活能力。

简介：摘要：目的 深入研究肌电生物反馈联合悬吊疗法对小儿痉挛型脑瘫的治疗效果。方法 本研究中择取了2022年2月至2023年4月间本院进行了小儿痉挛性脑瘫疾病治疗的64例患儿作为主要对象，采取数字随机法的原则划分患儿为参照组（n=32）和研究组（n=32）。参照组实施悬吊疗法，研究组实施肌电生物反馈联合悬吊疗法，比较两组当中患儿治疗前后的肌痉挛程度以及日常生活能力。结果 治疗后，研究组患儿的MAS评分低于参照组患儿；治疗后，研究组患儿的ADL评分高于参照组患儿，组别间数据差异明显（P＜0.05）。结论 对小儿痉挛性脑瘫患儿运用肌电生物反馈联合悬吊疗法能够改善患儿的肌痉挛程度，提升其日常生活能力。