简介：目的探讨针对孕期耳聋基因突变携带者配偶行相应基因测序在降低出生缺陷中的意义。方法采用遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒对广东地区2003例听力正常且无耳聋家族史的孕妇进行GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12SrRNA这4个耳聋相关基因的9个致聋突变位点检测。对检出的耳聋基因携带者丈夫进行耳聋基因芯片检测和相应基因测序,双方检测发现为同一耳聋基因突变携带者的孕妇在知情同意的前提下再对其胎儿进行耳聋基因产前诊断。结果检出孕妇携带者103例,检出率5.14%。这103例携带者的丈夫中检出同样为相应基因的携带者6例,其中SLC26A4基因杂合突变与GJB2基因杂合突变携带者各3例。6对夫妇在充分告知和知情同意的前提下通过羊水穿刺进行胎儿耳聋基因产前诊断,1例胎儿确诊为GJB2基因c.109G〉A杂合突变携带者,1例为GJB2基因c.235delC纯合突变患者,1例为SLC26A4基因IVS7-2A〉G/c.2086C〉T双杂合突变患者,还有1例为GJB2基因c.511_512insAACG杂合携带者,另有2例为正常基因型。结论在听力正常孕妇中使用基因芯片进行耳聋基因筛查,检出耳聋基因携带者,然后对其丈夫进行耳聋基因筛查和相应基因序列分析,针对双方为同一基因治病突变携带者的夫妇进行相应基因的产前基因诊断,可以有效降低先天性耳聋患儿的出生率。

简介：1单基因病和NIPT技术（non-invasiveprenataltest）单基因疾病（monogenedisease）是指由一对等位基因控制的疾病或临床病理表现,即按照孟德尔方式传递的疾病,也称孟德尔遗传病（medeliandisease）。

简介：目的研究大麻素受体2（cannabinoidreceptor2,CB2）在人子宫颈癌组织中的表达及其与肿瘤内浸润T细胞亚群,包括FOXP3＋T、CD4＋T、CD8＋T细胞的关系。方法选取2016年德州市中医院病理科保存的人体手术切除标本90例,纳入30例正常人宫颈组织为对照A组、30例人高级别宫颈上皮内瘤变（cervicalintraepithelialneoplasia,CIN）Ⅱ~Ⅲ级组织为对照B组、30例人子宫颈癌组织为观察组。采用免疫组织化学法及实时定量聚合酶链反应（quantitativereal-timepolymerasechainreaction,RT-PCR）检测CB2在各组中表达情况,采用间接免疫荧光双标法检测观察组组织内浸润FOXP3＋、CD4＋T、CD8＋T细胞数目。结果CB2蛋白及mRNA在3组中均有表达,且在观察组中表达最高、对照B组中次之、对照A组中表达量最低,各组间差异均有统计学意义（P〈0.05）;观察组CB2蛋白及mRNA的表达均与组织内浸润的CD8＋T呈负相关（P〈0.05）。结论CB2在人子宫颈癌组织内存在高表达现象,且与组织内浸润CD8＋T细胞数量减少有一定相关性。

简介：目的探讨天冬氨酰-β-羟化酶（AAH）、缺氧诱导因子-1α（HIF-1α）和血管内皮生长因子（VEGF）在正常早孕及稽留流产绒毛组织中的表达及意义。方法选取正常早期妊娠孕妇80例（对照组）、稽留流产孕妇120例（研究组）,并按照胚胎在宫内停育时间将120例稽留流产组分为〈2周组和≥2周组。分别用免疫组化法检测两组绒毛组织中AAH、HIF-1a、VEGF的表达。结果研究组AAH、HIF-1α和VEGF的阳性表达率分别为90.8%、87.5%和72.5%,对照组均阳性表达（P〈0.05）。在〈2周组AAH、HIF-1α和VEGF中阳性表达率分别为89.6%、85.4%和72.9%,≥2周组分别为91.7%、97.2%和72.2%,两组比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论AAH、HIF-1a、VEGF在稽留流产患者绒毛中表达明显低于正常早孕绒毛中的表达,其低表达可能是导致稽留流产的发生的重要因素。