简介：目的观察环氧合酶-2（cyclooxygenase，COX-2）在子宫肌瘤与子宫平滑肌组织中的表达，探讨COX-2与子宫肌瘤发病机制的相关性。方法选择2010年1月至2010年8月在上海市杨浦区中心医院行腹腔镜下子宫肌瘤切除术的30例患者的子宫肌瘤组织为实验组，并取其邻近的正常平滑肌组织为对照组，采用免疫组化方法检测COX-2的表达；并采用蛋白印迹法及实时荧光定量逆转录聚合酶链反应分别在蛋白水平和基因转录水平检测标本中COX-2的表达。结果免疫组化检测实验组和对照组均有COX-2蛋白表达，平滑肌细胞阳性指数（MPI）为11．90，子宫肌瘤细胞阳性指数（FPI）为46．50，两者比较，差异有统计学意义（P〈O．05）。蛋白印迹法结果显示，COX-2在实验组（O．872±0．035）中的表达明显高于对照组（O．202土0．056），两者比较，差异有统计学意义（P〈0．05）。COX-2mRNA在实验组（0．122±0．062）中的表达也高于对照组（0．025±0．009），两者比较，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论COX-2在子宫肌瘤的表达明显高于子宫平滑肌，COX-2可能在子宫肌瘤的发病机制中起重要作用。

简介：目的探讨人类染色体末端酶RNA（hTERC）基因的扩增及P16蛋白的表达在宫颈癌发生发展中的作用及相互关系。方法应用荧光原位杂交（FISH）和免疫组织化学法分别检测12例宫颈癌,66例CIN,34例慢性宫颈炎患者宫颈组织中hTERC基因异常扩增及P16蛋白的表达情况。结果hTERC基因在慢性宫颈炎、CIN1、CIN2、CIN3和宫颈癌中的扩增率分别为2.94%、16.67%、41.18%、78.38%和83.33%,各组比较,差异有统计学意义（P〈0.01）;P16蛋白在慢性宫颈炎、CIN1、CIN2、CIN3和宫颈癌中的表达率分别为8.82%、16.67%、41.18%、86.49%和91.67%,各组比较,差异有统计学意义（P〈0.01）。宫颈病变组织中hTERC基因和P16蛋白的表达呈正相关（r=0.637,P〈0.01）。结论hTERC基因和P16蛋白与宫颈癌的发生发展有关,两者间有正相关性。

简介：<正>本文发表在2012年的《ClinicalChemistry》上。目前,通过对母体血浆DNA的深度测序可以确定胎儿的遗传基因组和突变基因组,这项技术在许多单基因遗传疾病的无创性产前诊断(NIPD)中有重要应用。在此过程中,相关单倍体剂量(RHDO)分析是十分关键的一步,即通过父母的SNP深度测序数据推断出母体外周血中胎儿的单倍型。临床上筛选致病基因位点时,RHDO的靶向应用可能会减少数据分析的成本及复杂性。因此,

简介：目的分析青岛地区不同宫颈病变组织中人乳头瘤病毒（HPV）16型L1基因序列的多态性,探讨其序列变异与宫颈癌的相关性。方法提取2008年6月至2010年5月青岛大学医学院附属医院妇产科61例宫颈癌组织和181例宫颈脱落细胞DNA,采用PCR技术筛选HPV16阳性标本,进而对其L1基因全长进行扩增、测序,应用DNASTAR软件进行序列比对,分析核苷酸和氨基酸的变异。结果慢性宫颈炎组、宫颈上皮内瘤变（CIN）组和宫颈癌组HPV16的感染率分别为30.0%（12/40）、41.1%（58/141）和65.6%（40/61）,3组比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。共有96例成功扩增出HPV16L1基因,慢性宫颈炎、CIN和宫颈癌组扩增率分别为25.0%（10/40）、37.6%（53/141）和54.1%（33/61）。HPV16型L1基因共发现13处变异,宫颈癌组织均发生C6240G、A6432G、6902insATC、6954delGAT及G7061A（无义）5处突变,另一突变热点为A6178C,但其在慢性宫颈炎、CIN、宫颈癌组的频率分布比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论青岛地区HPV16L1基因的多态性具有地域性,可能导致病毒地方株的免疫原性和抗原性改变,但与宫颈癌的发生发展无明显关系。