简介：目的T7RNA聚合酶催化的荧光扩增技术（CellularFACTT）检测人循环肿瘤细胞中hTERT表达。方法以亲和素作为连接分子，连接生物素化的检测抗体和生物素化的DNA，加入r17RNA聚合酶进行转录扩增反应，对生成的RNA产物进行荧光检测，并同时用酶联免疫方法检测hTERT及CEA作为比对。结果64例结直肠癌患者血清hTERT阳性率是45．3％（29／64），血清CEA阳性率是57．8％（37／64）；CellularFACTT方法检测循环肿瘤细胞的hTERT检出率为81．3％（52／64）。其检测的灵敏度与酶联免疫检测方法有显著差异P〈0．01。结论T7RNA聚合酶催化的荧光扩增技术较酶联免疫检测方法具有更高的敏感性，有可能作为一种新的检测方法用于临床的诊断。

简介：目的探讨白细胞介素-6（interleukin-6,IL-6）基因174G/C多态性与缺血性脑卒中（ischemicstroke,IS）风险的相关性。方法计算机检索CBM、CNKI、PubMed、MEDLINE和EMbase数据库,收集从建库至2011年8月间关于IL-6基因174G/C多态性与IS风险相关性的病例对照研究,由两名研究者独立进行资料提取、质量评价并交叉核对后,采用RevMan5.1.2和Stata11.0软件对符合标准的文献进行Meta分析。结果共纳入12个研究,2537例患者和2767例对照。各遗传模型Meta分析结果显示：IL-6基因174G/C多态性与IS风险的相关性无统计学意义[共显性遗传模型：G/Cvs.G/G：OR=0.98,95%CI（0.78,1.24）;C/Cvs.G/G：OR=0.75,95%CI（0.38,1.50）;显性遗传模型：OR=0.93,95%CI（0.68,1.28）;隐性遗传模型：OR=0.80,95%CI（0.45,1.42）]。基于人种的亚组分析结果显示两者相关性无统计学意义,而基于对照来源的亚组分析结果显示,对照人群为医院来源的亚组中IL-6基因174G/C多态性是IS的保护因素[共显性遗传模型：G/Cvs.G/G：OR=0.56,95%CI（0.40,0.79）;C/Cvs.G/G：OR=0.17,95%CI（0.11,0.27）;显性遗传模型：OR=0.40,95%CI（0.29,0.55）;隐性遗传模型：OR=0.24,95%CI（0.16,0.37）]。结论基于目前研究结果显示,IL-6基因174G/C多态性与IS风险无明显相关性。受纳入研究质量和数量限制,上述结论尚待开展更多高质量的前瞻性研究进一步验证。

简介：目的探讨类胰蛋白酶（tryptase）和类糜蛋白酶（chymase）在过敏反应死亡中表达及其与过敏反应死亡和冠心病猝死的关系,为过敏反应死亡的病理诊断和法医学鉴定提供新的形态学依据。方法从本教研室2008—2011年尸检档案中挑选病例70例,并搜集其原始档案资料、福尔马林固定包埋的心脏及肺脏蜡块,复阅HE切片。分为四组：A组：冠心病猝死（SCD,20例）;B组：冠心病非猝死者（CHD,20例）;C组：过敏性猝死（10例）;D组：阴性对照（无明显动脉粥样硬化病变的死者,20例）。应用免疫组化染色（SP法）和图像定量分析法,观察每例肺脏、心脏的类胰蛋白酶和类糜蛋白酶染色情况和光密度。结果SCD组、CHD组、过敏反应死亡组缺血心肌及肺脏内tryptase表达的OD值均高于阴性对照组,各组间比较均有显著差异（P〈0.05）。肺脏内chymase表达的OD值在SCD组、CHD组和过敏反应死亡组均大于阴性对照组（P〈0.05）,SCD组、CHD组和过敏反应死亡组两两比较均无统计学意义（P〉0.05）。结论类糜蛋白酶虽然在过敏反应死亡和冠心病猝死时表达有增强,但是表达量比较少,两者之间基本相同,该蛋白酶作为鉴别过敏反应死亡和冠心病猝死证据尚不充分。类胰蛋白酶在过敏反应死亡和冠心病猝死心和肺表达显著增强,可以作为过敏反应死亡和冠心病猝死医学鉴别的重要参考指标之一。

简介：目的鉴定1例疑似新的RHD无效等位基因引起的RhD阴性个体的分子背景。方法采用血清学吸收放散试验以及序列特异性引物PCR（PCR-SSP）法检测RhD阴性样本,对1例真实D阴性且存在RHD基因全长编码序列的个体,通过基因测序法进行分析鉴定。结果该例样本血清学表型为RhCcdee,其RHD基因第615-616位存在CA两个碱基缺失（RHD615-616delCA）,由于框移突变造成第316位氨基酸时形成终止密码子。该基因序列已提交至Genbank,登录号为GQ289585。结论使用基因序列分析法鉴定出1例新的RHD无效等位基因。

简介：目的探讨血清C反应蛋白（CRP）动态监测在评估外科手术患者术后感染中的价值。方法检测98例外科手术患者术前、术后1、3、7、9、11d的血清CRP水平,并以40例健康体检者作为对照。结果手术组在术前血清CRP水平明显高于健康对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）;与术前相比,手术组在术后1dCRP明显增高,差异有统计学意义（P〈0.05）。98例手术患者术后有25例出现了不同程度的感染,未感染组在术后3dCRP达到峰值,此后开始缓慢下降;在术后11d基本降至术前水平。与末感染组相比,并发感染组在术后3d血清CRP明显升高,差异有统计学意义（P〈0.05）;在术后第5天,CRP升高至峰值,此后开始下降;在术后第7天,CRP仍高于未感染组,差异有统计学意义（P〈0.05）;在术后11d基本降至术前水平。结论血清CRP动态监测可用于评估外科手术患者术后是否并发感染,对患者术后病情观察具有重要价值。

简介：目的探讨酶洗法制备兔气管支架的最适宜处理周期。方法健康新西兰兔24只，随机分为4组（n=6）。以新鲜未处理气管作为对照组（A组），按照酶洗法2、3、4个周期处理气管作为实验组（B组、C组、D组）。对照组和实验组标本处理后光镜组织学观察．电镜扫描观察超微结构，并测量气管最大拉伸力、破裂力、变异率等生物力学性能。结果B、C组气管支架的最大拉伸力、最大破裂力和变异率均显著大于A、D组；组织学观察显示A组有大量黏膜上皮细胞，B组见部分黏膜上皮细胞，C、D组未见黏膜上皮细胞；电镜扫描显示实验A、B、C组气管支架的细胞基质和胶原纤维明显多于D组。结论经酶洗法处理3个周期的兔气管支架具有理想的去抗原效果和生物力学性能，并具有较完整的细胞外基质．适合用于构建组织工程同种异体气管。

简介：Livin是新近发现的IAP家族成员之一，在多种肿瘤组织中特异性高表达，而在正常组织中不表达或者低表达，发挥着广泛的抗凋亡作用，在肿瘤的发生发展中起着重要的作用，体内外研究发现降低其表达可以增加肿瘤细胞的凋亡，增加肿瘤细胞对化疗的敏感性。已经逐渐成为肿瘤治疗的新靶点。本文对就Livin的结构、功能及其在诊断治疗中的研究进展作一综述。

简介：目的比较瘢痕疙瘩与正常皮肤的基因表达差异,从分子水平探讨瘢痕疙瘩的发病机制,为临床治疗提供新思路。方法用PubMed数据库文献检索瘢痕疙瘩与正常皮肤的差异表达基因,对与瘢痕疙瘩相关的基因进行蛋白-蛋白相互作用网络、生物学通路、基因本体（geneontology,GO）和功能注释聚类的生物信息学分析。结果获得差异表达基因谱8个和文献922篇,筛选瘢痕疙瘩相关基因94个（71个上调,23个下调）。86个基因构成蛋白-蛋白相互作用网络,TGFB1、FN1、COL1A1、MMP9、VEGFA、TP53、IL6和MMP2为核心蛋白。瘢痕疙瘩相关基因参与信号转导、肿瘤形成等生物学通路,细胞凋亡、细胞运动等生物过程,形成细胞膜结构和细胞外基质、胶原等组分。结论TGFB1、FN1、COL1A1、MMP9、VEGFA、TP53、IL6和MMP2等关键基因,TGF-β信号转导、细胞增殖和凋亡、肿瘤形成相关通路在瘢痕疙瘩的发生发展中可能起重要作用。

简介：本研究总结分析成人急性淋巴细胞白血病（T细胞型,T-ALL）的临床表现和生物学特征,比较化疗与移植组患者的疗效,以阐述影响长期生存的预后因素。2000年5月至2010年5月,我院收治的初诊成人T-ALL共计22例,根据MICM分型检查结果确诊。所有患者采用VDCLP方案诱导化疗。巩固治疗阶段,根据患者接受异基因造血干细胞移植或高强度联合化疗将患者划分为移植组或化疗组。采用SPSS13.0统计软件分析有关数据。临床特点及疗效的比较采用卡方检验,生存分析采用生命表法及Kaplan-Meier法,采用Cox回归分析影响生存的预后因素,不同组别的差异检验采用log-rank法。结果表明：①22例患者中位年龄23.5（16-63）岁;起病时脾肿大者15例,脾大患者无事件生存（EFS）期和总体生存（OS）期较无脾大患者明显缩短（EFS：11.6个月vs56.7个月,P=0.014;OS：14.7个月vs57.0个月,P=0.013）;中位白细胞（WBC）计数为148.82（5.51-546.0）×109/L,其中15例起病时WBC≥80×109/L,这些患者的EFS时间和OS时间明显缩短（EFS：11.8个月vs47.1个月,P=0.021;OS：16.1个月vs47.4个月,P=0.050）;中位血小板（Plt）计数为55.36（14-160）×109/L,其中6例起病时Plt≤30×109/L,这些患者EFS和OS时间较短（EFS：8.4个月vs30.0个月,P=0.033;OS：11.4个月vs32.6个月,P=0.035）。②22例中pro-T2例,pre-T14例,皮质T3例,髓质T3例;早期表型（pro-T＆pre-T）与晚期表型（皮质和髓质T）相比,晚期表型者的EFS和OS时间明显延长（EFS：25.8个月vs14.9个月,P=0.035;OS：28.2个月vs18.7个月,P=0.028）。③染色体核型结果可供分析的19例,包括正常核型12例、异常核型7例（其中复杂核型3例,亚二倍体2例,假二倍体2例）。正常核型组与异常核型组在EFS和OS时间方面没有明显差异。④诱导化疗总完全缓解（CR）率为72.7%,中位缓解时间为18.0个月。22例患者1年及3年EFS率分别为57.9%和23.0%,1年及

简介：本研究旨在分析鉴定中国人群HLA—B位点一个新等位基因。应用PCR-序列特异性寡核苷酸探针（PCR—SSOP）技术检测到一个与HLA—B＊35：03：01相关的未知基因，应用DNA序列分析技术鉴定并分析该基因与同源性最高的心等位基因的序列差异。结果表明，先证者HLA-B位点有1个等位基因的核苷酸序列与所有已知基因序列均不相同，与同源性最高的HLA-B＊35：03：01相比，第3外显子387位碱基由C→G，并导致相应的105位密码子编码的氨基酸由CCC变为CCG，编码的氨基酸没有改变，仍为苯丙氨酸。结论：被测样本含有HLA-B新等位基因，WHOHLA因子命名委员会将其正式命名为HLA-B＊35：03：07。

简介：强直性脊柱炎（ankylosingspondylitis，AS）是一种遗传相关性显著的血清阴性脊柱关节病（seronegativespondyloarthropathies，SpAs），主要累及骶髂关节和中轴骨骼，并常发生椎间盘纤维环及附近韧带的钙化和骨性强直。已知AS有显著的人种和地理差异，且具有显著的家族遗传倾向。双胞胎研究估计，其90％以上的易感性由遗传因素决定。AS临床表现的遗传现象也十分显著，广泛采用Bath强直性脊柱炎病情活动指数调查表（BASDAI）和Bath强直性脊柱炎功能指数（BASFI）对疾病活动评估的调查结果显示分别为51％和76％。

简介：目的：探讨手术患者T管拔出后胆漏的发生原因及治疗方法。方法：对9例T管拔出后出现胆漏患者的临床资料进行回顾性分析。结果：4例经窦道插管引流后痊愈；4例开腹手术重放引流管，其中I例手术后腹腔感染恶化，全身脏器功能衰竭死亡；1例拔管后36h因感染性休克抢救无效死亡。结论：拔管动作轻柔，根据患者具体情况来确定拔管时间，T管在腹腔内位置相对稳定，拔管时及拔管后多取半坐卧位至胆汁外流消失等措施均能减少拔T管后胆漏的发生；发现胆漏后应尽早由原窦道插管引流，若失败、或出现腹膜炎体征应及时开腹引流。

简介：目的探讨磷脂爬行酶1（PLSCR1）的表达与结直肠癌生物学行为及预后的关系。方法应用免疫荧光细胞化学方法分析PLSCR1在结直肠癌细胞株Lovo与HR8348中的表达情况，同时应用免疫组织化学方法分析PLSCR1在70例结直肠癌、30例正常黏膜、10例肝转移癌标本中的表达情况。结果PLSCR1在结直肠癌细胞株Lovo与HR8348中的表达较强，PLSCR1主要定位在结直肠癌细胞株的细胞膜。PLSCR1在结直肠癌和肝转移癌组织中的表达率显著高于正常黏膜（P〈0．05）。PLSCR1阳性表达与远处转移相关（P〈0．05），PLSCR1表达阳性者术后5年生存率相对较低（P〈0．05）。结论PLSCR1的异常表达在结直肠癌的发生、进展和转移过程中可能发挥着重要作用。

简介：目的研究神经特异性烯醇化酶（NSE）在肺癌临床病理分类中的诊断作用及其临床意义.方法510例肺癌患者血清NSE的检测采用全自动电化学发光免疫分析法,检测数据均值比较采用单因素方差分析,率的比较采用卡方检验.结果510例肺癌患者中共有150例患者血清NSE检测阳性,其中非小细胞肺癌（NSCLC）有126例,占全部NSCLC患者的26.27%（126/462）;小细胞肺癌（SCLC）患者24例,占全部SCLC患者的80.0%（24/30）.SCLC患者的血清NSE检测阳性的比例（80%）与NSCLC患者相比显著增高（＊9字2＝10.64,P＜0.01）.此外,NSCLC患者血清NSE为13.99±0.52ng/mL,SCLC患者血清NSE为45.50±19.61ng/mL.SCLC患者血清NSE水平显著高于NSCLC患者（P＜0.01）.结论NSE对SCLC患者是一种较好的肿瘤特异性标志物,可以用于肺癌的诊断并指导治疗.

简介：目的研究B型钠尿肽（BNP）与肌酸激酶MB同工酶（CK—MB）在围产期子痫前期病情评估中的作用。方法回顾性分析82例孕妇临床资料，其中健康孕妇25例（A组）、轻度子痫前期患者18例（B组）．未并发肺水肿的重度子痫前期患者22例（C组），并发心力衰竭肺水肿重度子痫前期患者17例（D组），检测产前6h内（T0）及产后6h内（T1）、产后24～36h内（T2）所测BNP、CK—MB浓度，并进行统计学分析。结果在T1时C组患者的BNP、CK—MB均高于A组和B组，差异均有统计学意义（t分别=6．50、6．54、3．73、2．46，P均〈0．05）；而D组患者较C组更高，差异均有统计学意义（t分别=7．38、3．69，P均〈0．05）。线性相关性分析显示：C、D组T1时的CK—MB与BNP之间呈正相关（r分别：0．70、0．85、P均〈0．05）。在T0时，D组患者的BNP、CK—MB均高于C组，差异均有统计学意义（t分别=11．61、3．43，P均〈0．05），C组患者的BNP均高于A组和B组，差异均有统计学意义（t分别=6．99、6．60，P均〈0．05），但A、B、C组间的CK—MB比较，差异均无统计学意义（t分别=O．47、1.30、0．74，P均〉0．05）。结论BNP及CK—MB可用于围产期子痫前期患者的病情评估．BNP的敏感性更优于CK—MB。

简介：结核病是全球关注的公共卫生和社会问题,也是我国重点控制的主要疾病之一。据WHO估计,全球约有1/3人口受到结核分枝杆菌（Mycobacteriumtuberculosis,Mtb）感染,全世界每年都有新发结核病例830万以及死亡病例180万[1]。我国结核病的发病率位于世界第二,每年新增结核病患者约150万,受感染人数约5亿。在结核病防治中,早期快速诊断与治疗是控制结核病的关键。目前临床应用最多的仍是痰抗酸杆菌涂片和结核菌素纯蛋白衍生物（PPD）皮试,前者阳性率低,

简介：<正>背景:很少有人认识到家族史是前列腺癌的一种高危因素,目前这种内在联系的研究已经包括了前列腺癌易感基因可能出现的位置—17号染色体q21-22片段。方法:自肿瘤基因相关区域的家庭中选取了94个非相关的前列腺癌病例,并按照遗传基因的顺序检测了其17号染色体q21-22片段中的200个基因。并应用家系成员、门诊病例和对照组去描述基因突变的频率。结果:从四个不同家系的先证者中发现一个

简介：目的探讨血管内球囊阻断和凝血酶注射联合治疗四肢假性动脉瘤的临床应用。方法8例四肢假性动脉瘤患者在血管造影基础上,在球囊阻断载瘤动脉并封闭假性动脉瘤漏口的同时,采用头皮针经皮直接穿刺动脉瘤,行瘤腔内注射凝血酶。结果8例患者均一次性治疗成功,术中及术后造影,漏口闭塞,瘤腔内未见血流;术后无明显并发症,未见载瘤动脉远端急性动脉血栓形成。术后3～6个月随访假性动脉瘤均完全闭塞,无复发。结论血管内球囊阻断和凝血酶注射治疗假性动脉瘤创伤小,安全性高,疗效确切,可作为假性动脉瘤外科修补术的替代治疗方法。

简介：随着腔镜技术的不断发展和应用范围的不断扩大。以往的开腹胆总管切开探查取石术逐渐被微创手术所代替，目前常用的是腹腔镜胆总管探查取石术（laparoscopiccommonbileductexploration，LCBDE），但在胆总管一期缝合还是T型管引流的术式选择上仍然存在着一定争议。

简介：本研究旨在通过对广西省重型β地中海贫血患者和正常人外周血中γ珠蛋白基因启动子区CpG岛的甲基化位点的确认和对各个CpG位点甲基化率在重型β地中海贫血患者与正常人之间的差异性分析,初步筛选出可能影响γ珠蛋白表达的主要甲基化位点。采用重亚硫酸盐测序法修饰,递降PCR扩增,最后对PCR产物进行DNA克隆测序,得到目的片段中每个CG位点的甲基化情况,定量检测甲基化的确切位置与程度。结果表明：重型β地中海贫血患者与正常人γ珠蛋白基因启动子区存在4个CpG甲基化位点,在序列中分别位于28、122、231和234bp,均呈高度甲基化,其中122和231bp位点甲基化率明显低于正常对照组,差异均有统计学意义。28和234bp位点甲基化率与正常对照组均无显著性差异。结论：证实γ基因启动子区存在甲基化位点、明确位点位置且经定量分析证实无论地中海贫血患者还是正常人各个甲基化位点均呈高甲基化状态;初步筛选出影响γ珠蛋白表达的主要位点可能在122和231bp,为后续通过调节γ珠蛋白的表达缓解重型β地中海贫血的临床症状、靶向基因治疗研究提供了实验依据。