简介:摘要全羧化酶合成酶缺乏症(holocarboxylase synthetase deficiency,HCSD)是一种少见的常染色体隐性遗传病,临床表现缺乏特异性,若不及时治疗,致死率、致残率均较高。本文报道1例以气促起病的新生儿HCSD,经基因检测明确诊断,予生物素治疗,随访至3岁,智力运动及体格发育追赶至同龄儿正常范围。
简介:【摘要】目的:分析化学发光法联合酶联免疫法在乙型肝炎病毒血清学检验中的应用效果。方法:选取在本院2022年6月至2023年6月收治的120例患有乙型肝炎病毒感染(以下简称乙肝)患者开展研究工作,随机分组方式分成对比组与观察组,各组60例,对比组实施酶联免疫法检测,观察组实施化学发光法检测,对比两种方法乙肝病毒的检测结果以及不同的浓度时的灵敏度。结果:观察组的乙肝检测阳性率高于对比组,比较有统计学意义(P<0.05);观察组处于不同浓度下其灵敏度均高于对比组,比较有统计学意义(P<0.05)。结论:乙型肝炎病毒血清学检验中实施化学发光法的检测阳性率更高,且不同浓度下的灵敏度均更高,值得推荐。
简介:摘 要:针对部分油井原油物性差造成储层孔道堵塞、产量下降的问题,常规解堵措施对油井污染解堵效果不理想,为此开展了复合生物酶微生物降粘解堵技术试验,在不动管柱条件下,通过油套环空泵注复合生物酶微生物体系,溶解重质组份,降低原油粘度,恢复单井产能,为后续油井解堵技术应用推广提供技术支撑。
简介:摘要目的探讨肌病型极长链脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的临床、病理及遗传学特点。方法回顾性分析2014年6月至2019年11月河南省人民医院和首都医科大学宣武医院收治的4例肌病型VLCADD患者的详细临床资料、肌肉活组织检查病理及基因检测结果。结果4例患者均为晚发肌病型,发病年龄在13~16岁(平均发病年龄14.5岁),确诊年龄在21~54岁(平均确诊年龄42.5岁),均表现为发作性横纹肌溶解症的相关症状(肌肉疼痛、无力、酱油色尿),其中1例合并明显嗜睡。肌肉病理可见轻度脂滴增加,未见空泡形成。在4例患者中基因测序发现6个ACADVL基因变异,分别为c.1283G>A(p.R428H)、c.1532G>A(p.R511Q)、c.833_835delAGA(p.K278del)、c.1843C>T(p.R615*)、c.1748C>T(p.S583L)和c.1391C>T(p.T464I),其中c.1391C>T(p.T464I)为未报道过的错义突变,预测为可能致病,其余5个变异均为已报道的致病性变异。结论肌病型VLCADD以发作性横纹肌溶解症为临床特征,可合并嗜睡;肌肉病理无特异性;患者存在ACADVL基因变异,其中c.1391C>T为新发现的错义突变。
简介:摘要:近十个年来由于生物科学技术的进展,酶催化工艺技术已愈来愈多地应用于有机制备,尤其是在不均匀制备、光学生物活性物质和天然产品的制备中,已在医疗、食品、轻工、纺织等产业中获得了日益普遍的运用。论文主要阐述了在蛋白质结构与细胞固定性、非水相介质中的酶催化剂、低共熔酶催化反应和蛋白质催化反应以及分离的祸合等方面酶催化剂工艺技术的研究进展,以及酶催化剂工艺技术在医药工程和临床检测与处理上的应用。