简介:摘要锯齿状腺瘤癌变途径被认为是除了传统成瘤途径的又一重要癌变通路,结直肠癌的发生和发展是一个多基因、多阶段、多因素的复杂过程,在结直肠锯齿状病变中可以检测到多种基因的改变,如启动子区高甲基化、基因突变等,正确认识这些基因的改变可以指导医师发现早期癌前病变,以达到早期预防、诊断、治疗的目的。
简介:摘要目的锯齿状腺瘤被公认为结直肠癌的癌前病变,锯齿状通路被认为是可以独立发展成结直肠癌的重要通路,但目前对于锯齿状腺瘤恶变的相关危险因素还知之甚少。本文旨在分析锯齿状腺瘤在结直肠中的分布特点及潜在恶变因素。方法采用病例对照研究方法,回顾性收集2017年4月至2019年7月期间在中国医学科学院肿瘤医院行肠镜检查并经病理诊断为锯齿状腺瘤患者的临床资料,排除同时具有两种及以上病理类型病变的患者。总结锯齿状腺瘤的临床特征,并进行单因素和Logistic多因素回归分析,探讨锯齿状腺瘤发生恶变的影响因素。结果共在28 730例行肠镜检查患者中,发现311例(1.08%)锯齿状腺瘤患者,共发现锯齿状腺瘤372枚。按WHO分类,无蒂锯齿状腺瘤/息肉22枚(5.9%),传统锯齿状腺瘤84枚(22.6%),未分类锯齿状腺瘤266枚(71.5%)。病理结果显示:无异型增生病变106枚(28.5%),低级别上皮内瘤变病变228枚(61.3%),高级别上皮内瘤变或癌变38枚(10.2%)。病变长径<10 mm有204枚(54.8%),≥10 mm有168枚(45.2%);病变位于左半结直肠238枚(64.0%),右半结肠134枚(36.0%)。内镜下大体分型:扁平型16枚(4.3%),无蒂型174枚(46.8%),亚蒂型117枚(31.5%),带蒂型59枚(15.9%)。窄带成像国际结直肠内镜(NICE)分型:Ⅰ型85枚(22.8%),Ⅱ型280枚(75.3%),Ⅲ型4枚(1.1%)。单因素分析显示,病变大小、病变位置、病变部位及不同WHO分类与结直肠锯齿状腺瘤发生恶变有关(均P<0.05);不同NICE分型的锯齿状腺瘤,其恶变率的差异亦有统计学差异(P=0.001)。多因素分析结果显示,病变长径≥10 mm(OR=6.699,95% CI:2.843~15.786)以及病变位于左半结直肠(OR=2.657, 95% CI:1.042~6.775)是结直肠锯齿状腺瘤发生恶变的独立危险因素。结论锯齿状腺瘤主要位于左半结直肠,当病变长径≥10 mm或病变位于左半结直肠时,易发生恶变。
简介:摘要结直肠锯齿状腺癌(serrated adenocarcinoma,SAC)作为大肠癌的一种特殊临床类型,因其癌变途径的特殊性,检测以及较差的治疗反应和预后逐渐引起众多研究者的兴趣。其产生的途径主要为“锯齿状通路”途径,锯齿状通路途径以BRAF突变、微卫星体不稳定(microsatellite instability,MSI))和CpG岛的甲基化(CpG island methylator phenotype,CIMP)为特征。由于特殊的形态和内镜特征及特殊的发生部位,在结肠镜检查时很容易漏诊,甚至病理评估时也极易被忽视,临床确诊时往往已处于进展期,患者预后差,生存率低。本文针对锯齿状结直肠腺癌流行病学、危险因素、临床特征、病理学特征、分子特征等作一综述。
简介:【摘要】目的:分析结直肠癌广基锯齿状腺瘤/息肉(SSA/P)的内径表现及病理学特征。方法:回顾性分析2018年6月至2021年6月检出的63例SSA/P患者临床资料,进行内镜检查,分析组织病理学特征。结果:SSA/P患者多位于近端结肠,浅表型的占比较高,病灶直径多>5mm;63例SSA/P患者无异型增生32例(50.79%);低级别上皮内瘤变24例(38.10%);高级别上皮内瘤变7例(11.11%),远端结肠、隆起型、病灶>5mm、JNET分型高的SSA/P患者高级别上皮内瘤变的占比高。结论:SSA/P的患者结直肠癌恶变潜能高,根据内镜检查及病理学特征对病变诊断,需要根据便便典型特征分析,辅助病变的早期检出。
简介:目的探讨腺瘤、大肠癌组织与APC基因突变的关系.方法41例大肠癌与腺瘤组织标本,采用银染单链构相多态性技术分析APC基因突变情况.结果35例原发性结、直肠癌组织有16例发生APC基因突变,突变率为45.7%.8例腺瘤组织检出突变3例,突变率为37.5%.APC基因在散发性大肠腺瘤与大肠癌中均有较高突变频率,两者差异无统计学意义.结果还表明,APC基因突变与年龄、性别、肿瘤性质、位置、类型、分期、淋巴结转移无关.结论APC基因突变在大肠腺瘤阶段就出现,属于大肠癌发生的早期阶段.检测APC基因突变能预测腺瘤的癌变倾向,有助于早期发现大肠癌.
简介:"他奶奶的!"当华本海发现鲁镇论坛上讨论一百多年前鲁迅小说的帖子的时候,心中就窝了一股无名之火.当年自己爷爷的爷爷华老栓那愚昧无知的举动让刚刚痛斥过陈水扁狂骂过小日本的网虫们"义愤填膺",不到半个月的时间,这篇的帖子就已经提到鲁镇论坛的首页,点击率一路飙升.
简介:摘要目的分析生殖系PIGA基因突变患儿的临床表型及基因突变特征。方法对2014年1月至2020年6月北京大学第一医院诊治的10例PIGA基因突变患儿的临床表现、血液生化、脑电图(EEG)、神经影像学及基因检测结果等进行分析。结果10例均为男童。10例均出现癫痫发作及重度发育迟缓,5/8例表现出肌张力减低,4/9例有特殊面容或多器官异常。癫痫发作起病年龄为1个月28 d~10个月,平均年龄为4.8个月。癫痫发作类型多样,且均有局灶性发作,6/10例有热敏感性。9/10例起病时发作间期EEG为弥散性慢波混合局灶或多灶性放电。44.4%(4/9例)的患儿头颅磁共振成像(MRI)结果为蛛网膜下腔增宽,2例血清碱性磷酸酶(ALP)轻度升高。10例经基因分析证实均携带PIGA杂合变异,共发现8种突变位点,其中7种国际上尚未见报道。4例表型诊断为多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征2(MCAHS2),5例表型为无畸形的智力障碍和癫痫、其中1例癫痫符合West综合征,1例表型未能归类。结论本研究中携带PIGA基因突变患儿的癫痫发作以局灶性发作为主,并常有热敏感性,发作间期EEG以弥散性慢波混合局灶或多灶性放电为特征。头颅MRI异常以蛛网膜下腔增宽最为常见。临床表型仅部分病例符合典型的MCAHS2,较多为无畸形的智力障碍和癫痫表型。
简介:摘要本文报告2例细支气管腺瘤(BA)患者的临床及影像学特点、病理学特征及免疫组织化学染色等,并复习相关文献。2例BA中例1为女性,年龄63岁;例2为男性,年龄75岁。影像学均表现为磨玻璃样病变。大体为灰白色结节。显微镜下BA排列呈平坦型或乳头型,部分富含黏液,乳头表面或平坦型结构的腔面被覆不同比例的纤毛细胞及黏液细胞,其下见连续的基底细胞,肿瘤细胞无明显异型性、核分裂及坏死。免疫组织化学示基底细胞CK5/6(+)、p40(+)和p63(+)。本文2例BA均伴发原发性肺腺癌,其中例1与微浸润性腺癌同灶,例2合并右肺中叶原位腺癌。基因检测示例1中BA与微浸润性腺癌同时存在RET基因融合,例2中BA检测出KRAS基因突变,原位腺癌检测出EGFR 19基因突变。2例患者均获得随访,随访时间为14~19个月。2例患者随访期间均未出现复发或转移。BA是一种少见的肺外周结节性病变,应结合典型的病理学特征及免疫表型进行诊断及鉴别诊断,尤其是术中冷冻诊断具有重要的临床意义。
简介:摘要目的通过比较P53在结直肠增生性息肉、传统腺瘤、锯齿状腺瘤和腺癌中的表达,希望能够间接证实传统型锯齿状通路的存在。方法复习大庆油田总医院2007~2009年的结直肠息肉标本,重新诊断锯齿状腺瘤,选取增生性息肉60例、锯齿状腺瘤60例、传统腺瘤60例、腺癌60例分别用免疫组织化学方法标记P53,统计分析各种病变之间表达的差异。结果P53组阳性表达分别为增生性息肉13%(8/60),锯齿状腺瘤53%(32/60),传统腺瘤65%(39/60),腺癌95%(57/60)。组间方差分析比较锯齿状腺瘤P53阳性表达明显高于增生性息肉,低于腺癌(p<0.05)。锯齿状腺瘤与普通性腺瘤之间无明显差异(p>0.05)。结论P53在增生性息肉、锯齿状腺瘤和腺癌中的表达说明随着锯齿状病变中细胞分化程度的降低,凋亡作用也同步降低。使癌变的可能增加。从而间接证明了锯齿状成瘤通路可能存在。
简介:大肠癌是常见消化道恶性肿瘤,近年发病率有上升趋势。迄今,大肠癌的确切发病机制仍不十分清楚,随着分子生物学技术的发展和广泛应用,大肠癌的分子遗传学特征已逐渐被人们所了解。目前,普遍认为大肠癌发病是一个涉及多基因多步骤的复杂过程,多个癌基因激活和抑癌基因失活的致癌模式逐渐为人们所认识。在肿瘤的发生发展中一系列肿瘤抑制基因通过突变和染色体缺失而失活,CpG岛甲基化畸变近来被认为是肿瘤中抑癌基因改变的途径之一。近年来的研究表明,大肠癌相关抑癌基因因CpG岛异常甲基化而失活在肿瘤的发展过程中起重要作用,而且是肿瘤发生的早期事件,其检测有助于肿瘤的早期诊断,评价肿瘤的发展及预后,对指导临床工作有重要意义。本文就抑癌基因甲基化与大肠癌的关系作一综述。