简介：摘要近年来，相关研究证实高同型半胱氨酸血症是心血管疾病和H型高血压的危险因素。亚甲基四氢叶酸还原酶，（MTHFR）为同型半胱氨酸（homocysteine,hcy）生化代谢过程关键酶，各种因素使MTHFR基因突变可引起Hcy水平升高。目前已经被发现MTHFR有10余种类点突变，C677T的突变为最常见类型。对于不同民族与地域而言，其基因型分布与表达存在差异。早期发现其不同的基因亚型并根据相关情况开始相关干预，对于有效控制高血压及H高血压的发生发展具有重要临床意义，本文从亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与H型高血压关系角度展开综述。

简介：目的探讨叶酸代谢关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性及血浆同型半胱氨酸水平与胎儿先天性心脏病(先心病)的关系。方法选取2016年8月-2018年2月于郑州大学第三附属医院就诊并定期产检的单胎健康孕妇作为研究对象,分为病例组(60例合并胎儿先心病的孕妇)和对照组(120例无胎儿先心病的孕妇),通过询问孕前及孕期补充叶酸情况,并采取孕妇口腔黏膜测定叶酸代谢酶MTHFRC677T基因型及测定孕早期血浆中同型半胱氨酸浓度,分别比较MTHFRC677T不同基因型及血浆中同型半胱氨酸与胎儿先心病的相关关系。结果MTHFRC677T基因多态性与胎儿先心病有关。胎儿先心病组中纯合突变TT基因型频率高于对照组,差异具有统计学意义(χ^2=9.4,P=0.002);对照组野生型CC基因型频率高于先心病组,差异具有统计学意义(χ^2=9.97,P=0.002);先心病组T等位基因频率高于对照组,差异具有统计学意义(χ^2=15.7,P<0.05)。与纯合子CC基因型相比,突变杂合子CT基因型及突变纯合子TT基因型合并先心病的风险分别是野生纯合子CC基因型患先心病风险的2.541倍(95%CI:1.113~5.803,P=0.024)与5倍(OR=3.333,95%CI:2.133~12.960,P=0.000);含T基因型(CT+TT)合并先心病的风险较高(OR=5.257,95%CI:1.542~7.206);突变等位基因T合并先心病的风险约是野生型等位基因C合并先心病风险的2.5倍(OR=2.455,95%CI:1.567~3.847,P=0.000)。CT基因型及TT基因型组中,其血Hcy水平均高于基因型为CC,且差异均具有统计学意义(P<0.01)。TT基因型组中血Hcy水平高于CT基因型组中,差异具有统计学意义(P<0.01)。先心病组中平均血Hcy(7.12±1.47)μmol/L,高于对照组平均血Hcy(6.0±1.11)μmol/L水平,两组比较差异具有统计学意义(P<0.01)。结论叶酸代谢关键酶基因MTHFR基因多态性对胎儿先心病的发生有重要影响,是胎儿先心病发生的遗传易感因素,携带突变等位基因会增加血Hcy水平,进�

简介：

简介：CAD病人ACE基因II型、ID型和DD型频率分别为28%(22/79)、29%(23/79)和43%(34/79),CAD患者中DD基因型与D等位基因频率均显著高于对照组(P＜0.05),应用聚合酶链反应测定了79例冠心病(CAD)及68名正常人ACE基因第16内含子I/D多态性

简介：摘要精准医学是奥巴马提出的基于患者的基因或生理来定制治疗方案的概念。患者基因差异会带来疗效差异，多种基因的多态性与患者服药后的治疗效果密切相关。通过在用药前检测患者基因型，对不同表型患者给予不同药物和选择合适剂量，能够有效降低药物毒副反应发生率，提高药物治疗效果。因此检测患者基因多态性对指导个体化用药具有重要意义。

简介：　例数ACE基因型等位基因DDIDIIDINIDDM不伴DN39216202058(0.05)(0.41)(0.54)(0.26)(0.74)NIDDM伴DN4612*201444*48(0.26)(0.43)(0.30)(0.48)(0.52)早期DN328*141030*34(0.25)(0.44)(0.31)(0.47)(0.53)临床DN144*6414*14(0.29)(0.43)(0.29)(0.50)(0.50),NIDDM伴DN组和NIDDM不伴DN组间ACE4基因型分布及等位基因频率均存在显著性差异,本研究对85例NIDDM患者进行ACE基因多态性的关联研究

简介：摘要目的探讨生素D结合蛋白(vitaminDbindingprotein，DBP)和生素D受体(vitaminDreceptor,VDR)基因多态性与中国山东地区脑梗死病因亚型的相关性，并进一步探讨相关遗传因素与动脉粥样硬化颅内外选择性损害之间的关系。方法按照TOAST病因分型选取272例大动脉粥样硬化(Large-arteryatherosclerosis，LAA)型脑梗死患者（LAA组按照脑动脉狭窄部位分为颅内/颅外/颅内外三组）、87例小动脉闭塞性脑梗死(smalllacunar，SAO)患者及175例同期非脑梗死人群（对照组）。从VDR基因和DBP基因中分别选取2个代表性的单核酸多态性位点VDR基因SNPs，rs2228570、rs1544410和DBP基因SNPs，rs4588、rs7041，用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)进行检测。结果所检VDR基因的2个SNPs中，rs2228570的基因型频率在SAO组与对照组经logistic回归分析纠正混杂因素（吸烟、饮酒、糖尿病、高密度脂蛋白、hs-CRP、GLU、TC）后差异有显著性P=0.026，OR（95%CI）=2.48（1.117～5.508），进一步纠正高血压后，虽然差异性仍有统计学意义，但显著性较前减弱P=0.048,OR（95%CI）=2.309（1.006～5.299）；进一步统计发现，rs2228570在SAO组中ff基因型频率显著高于对照组（35.29％19.64％），差异有统计学意义（P=0.03）；所检DBP基因中的rs4588基因型频率，在LAA组与对照组纠正所有混杂因素后比较仍有统计学意义P=0.001，OR（95%CI）=2.852（1.562～5.207）。其它两个位点（rs1544410、rs7041）的基因型及等位基因频率分布在病例组（LAA组及SAO组）与对照组比较差异均无统计学意义（P>0.05）。结论（1）rs2228570基因多态性与SAO型卒中相关，机制可能与此多态性使人群对高血压易感有关。（2）rs4588等位基因A与LAA型脑梗死发病相关。

简介：【摘要】目的 探讨 p53基因 codon72多态性与瘢痕疙瘩产生的相关性分析。方法 选取我院近年进行手术的 159例患者，依据瘢痕疙瘩的形成状况分成轻度组 25例，中度组 20例，重度组 14作为实验组。另选取年龄、性别与实验组相近的术后无明显病变性瘢痕者 99例作为对照组。 采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性

简介：【摘要】目的：探讨分析亚甲基四氢叶酸还原酶（ MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶（ MTRR）多态性与育龄女性不良孕产事件发生情况的相关性。方法： 2017年 2月 -2018年 6月，将 552例正常妊娠女性组成参照组，将 303例具备不良孕产史的女性患者组成研究组，采集获取所有入选研究对象的口腔上皮细胞检验样本，运用基因测序技术，实施针对 MTHFR基因和 MTRR基因的多态性检验处理，比较两组的 MTHFR677TT基因型分布频率指标测算值、 MTHFR1298CC基因型分布频率指标测算值，以及 MRTT66GG基因型分布频率指标测算值。结果：研究组的 MTHFR677TT基因型分布频率指标测算值和 MTHFR1298CC基因型分布频率指标测算值均高于参照组，研究组的 MRTT66GG基因型分布频率指标测算值与参照组大致相当。借由实施 Logistic回归统计学处理，两个基因位点的交互作用检测结果显示，在患者同时存在 MTHFRA1298C基因突变位点和 MTRRA6G基因突变位点条件下，其发生不良孕产事件的临床可能性通常会显著提升。结论： MTHFERC677T位点基因型和 MTHFRA1298C位点基因型与育龄女性不良孕产事件的发生具备相关性。

简介：摘要目的探讨原因不明月经过少患者雌激素受体β（ERβ）基因多态性及其表达。方法选取2017年1月~2018年6月期间收治的不明原因月经过少患者30例为观察组，选取同期收治的月经量正常妇女30例为对照组，对两组患者子宫内膜组织，半定量研究ER-β基因RsaI和AluI多态性。观察两组ERβ基因多态性的分布，对比ERβ基因各基因型与患者的指标的关系。结果观察组与对照组基因型频率RR、Rr、rr型差异不明显无统计学意义（p>0.05），观察组R等位36.67%低于对照组R等位46.67%差异显著（p<0.05）。两组基因AluI分布AA型、Aa型和aa型分布差异不明显无统计学意义（p>0.05），观察组A等位20.0%高于对照组A等位10.0%，差异显著（p<0.05）。结论原因不明月经过少与ERβ基因多态性有关，RsaI和AluI多态性与年龄、人流次数无相关性。

简介：摘要目的探讨分析亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）多态性与育龄女性不良孕产事件发生情况的相关性。方法2017年2月-2018年6月，将552例正常妊娠女性组成参照组，将303例具备不良孕产史的女性患者组成研究组，采集获取所有入选研究对象的口腔上皮细胞检验样本，运用基因测序技术，实施针对MTHFR基因和MTRR基因的多态性检验处理，比较两组的MTHFR677TT基因型分布频率指标测算值、MTHFR1298CC基因型分布频率指标测算值，以及MRTT66GG基因型分布频率指标测算值。结果研究组的MTHFR677TT基因型分布频率指标测算值和MTHFR1298CC基因型分布频率指标测算值均高于参照组，研究组的MRTT66GG基因型分布频率指标测算值与参照组大致相当。借由实施Logistic回归统计学处理，两个基因位点的交互作用检测结果显示，在患者同时存在MTHFRA1298C基因突变位点和MTRRA6G基因突变位点条件下，其发生不良孕产事件的临床可能性通常会显著提升。结论MTHFERC677T位点基因型和MTHFRA1298C位点基因型与育龄女性不良孕产事件的发生具备相关性。

简介：目的调查22个常染色体STR基因座在浙江汉族中的等位基因分布,并探讨其法医学应用价值。方法对浙江汉族512例无血缘关系个体,采用STRtyper-23comp常染色体补充位点试剂盒进行电泳检测,以GenemapperID-X软件进行分析,获取其22个基因座的数据资料。结果22个常染色体STR基因座的杂合度为0.6797~0.8789,个人识别能力为0.8558~0.9730,非父排除率为0.4446~0.7644,多态性信息总量为0.6477~0.8697,累积个人识别能力为1~4.1853×10-26。结论22个常染色体STR基因座在浙江汉族人群中呈高度多态性,对法医学亲子关系鉴定具有较大价值,对法医学物证鉴定与研究有应用价值。

简介：摘要目的通过比较本地区肺癌患者使用第一代表皮生长因子受体（epidermalgrowthfactorreceptor,EGFR）-酪氨酸酶抑制剂(TKIs)吉非替尼及厄洛替尼后发生肝损害与未发生肝损害患者CYP2d6*10基因多态性的差异，探索CYP2d6*10基因多态性与使用吉非替尼、厄洛替尼后肝损害的关系。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测使用第一代靶向药（吉非替尼、厄洛替尼）后发生肝损害与未发生肝损害患者CYP2d6*10基因型分布及等位基因频率。通过χ2检验来比较使用第一代靶向药后发生肝损害与未发生肝损害基因型分布差异和等位基因差异。结果发生肝损害与未发生肝损害患者基因型分布及等位基因频率差异有显著性（P＜0.05）。结论使用吉非替尼、厄洛替尼后肝损害的发生与CYP2d6*10基因多态性具有相关性。

简介：摘要本研究的主要目的是探讨CD244（rs3766377）基因多态性对乙肝慢性感染结局的影响。我们分组（无症状携带者组、慢性乙型肝炎组、乙肝后肝硬化组、乙肝后肝癌组检测了CD244（rs3766377）基因多态性。我们发现rs3766377可影响乙肝病毒感染者发展为肝硬化及肝癌。结论CD244基因多态性rs3766377与慢性乙肝患者发展为肝硬化及肝癌有明确的关系。

简介：例如DRD2基因同义SNP(C957T)改变mRNA稳定性,同义SNP不影响蛋白结构和功能,T为非同义SNP

简介：载脂蛋白E等位基因(apoε)对健康儿童及单纯性肥胖儿童血压无明显影响,表3　ApoE等位基因对长沙地区肥胖儿童血压的影响(±s),　　2.1　单纯性肥胖儿童与健康儿童血压的比较　见表1

简介：载脂蛋白E等位基因(apoε)对健康儿童及单纯性肥胖儿童血压无明显影响,表3　ApoE等位基因对长沙地区肥胖儿童血压的影响(±s),　　2.1　单纯性肥胖儿童与健康儿童血压的比较　见表1

简介：发现不同人群中TLR4基因Asp299Gly等位基因频率及基因型频率的分布存在显著性差异,　　TLR4基因Asp299Gly多态性与HP感染关系,Su等［10］发现与临床相关的Ⅰ型HP和Ⅱ型HP感染能激活TLR4基因的表达

简介：目的:探讨陕西地区汉族中青年人群中内皮素受体A(EDNRA)基因多态性与急性冠脉综合征(ACS)易感性的关系。方法:选择2014-01—2017-12期间在本院治疗的233例ACS患者纳入研究,分为ST段抬高型心肌梗死组(STEMI组,67例)、非ST段抬高型心肌梗死组(NSTEMI组,76例)和不稳定型心绞痛组(UAP组,90例),另外选择120例健康志愿者作为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测EDNRA基因rs1801708和rs5335位点多态性。结果:rs5335位点基因多态性在共显性基因模型、显性基因模型和等位基因模型下与NSTEMI和UAP发病风险相关,与STEMI发病风险无关。rs1801708位点基因多态性与STEMI、NSTEMI和UAP发病风险均差异无统计学意义(均P>0.05)。多因素分析结果显示携带EDNRA基因rs5335位点C等位基因可降低中青年人群NSTEMI和UAP的发生风险(OR=0.488,95%CI:0.361~0.834,P=0.017;OR=0.515,95%CI:0.366~0.910,P=0.013)。结论:EDNRA基因rs5335位点多态性与陕西地区汉族中青年人群ACS发生相关。

简介：摘要人巨细胞病毒（HCMV）包膜糖蛋白是病毒进入细胞及在细胞间传播的关键蛋白。近几年来，人们对糖蛋白基因多态性的研究及HCMV对感染细胞类型、组织的趋向性有了更加深入的了解。HCMV糖蛋白复合物主要有糖蛋白B（gB）三聚体、gM/gN二聚体、gH/gL/GO三聚体复合物、gH/gL/UL128/UL130/UL131五聚体复合物，最近又发现了一种新的gH/UL116二聚体。部分糖蛋白基因的多态性与疾病分布、临床表现及病情严重程度有一定相关性。不同病毒株包膜糖蛋白复合物的分布不同。本文将回顾相关研究进展及进一步了解HCMV入胞机制和细胞嗜性的调节。