简介：摘要目的采用全基因组外显子测序及生物信息学技术和方法，筛选强迫症致病基因，探讨强迫症潜在的发病机制。方法获取5例首发强迫症患者和5例健康人外周血，提取DNA，进行全基因组外显子测序；检测病例组和对照组的全外显子中差异基因的相关位点，进行GO/Pathway/Disease富集分析；采用生物信息学技术进一步筛选与OCD相关的变异基因及其作用的信号通路。结果(1)经高通量测序分析，OCD组与正常对照组对比发现共有262个差异突变基因(SNV＋INDEL)。(2)PLA2G4C基因的rs156631位点碱基(A/G)发生有义纯合突变，且与强迫症关联显著。(3)通过生物信息学技术分析，发现差异突变基因在磷脂酰胆碱GO条目(GO：0036151)、磷脂酶相关信号通路(ST_ID＝R-HSA-1482788)及神经精神疾病显著富集(P<0.01)；检索KEGG数据库提示，PLA2G4C可通过影响磷脂代谢及炎症级联反应，参与强迫症的发病机制。结论PLA2G4C基因的rs156631位点A/G纯合突变在强迫症发病中起重要作用。

简介：摘要为探讨伴小脑萎缩的PLA2G6基因相关早发性帕金森综合征患者的临床特点，文中报道了首都医科大学宣武医院住院的3例伴PLA2G6基因突变的早发性帕金森综合征患者的临床资料，对比分析其临床表现、影像学特征及基因检测结果，并复习相关文献。3例帕金森综合征患者除锥体外系症状外，头颅磁共振成像均可见小脑萎缩，全基因组测序显示PLA2G6基因杂合突变，2例患者二代测序发现c.991G>T（p.D331Y）常见突变位点。本报道扩大了该病的临床表型谱，有助于更好地认识此类疾病。

简介：

简介：摘要目的探讨1例结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)患者可能的遗传学病因。方法应用高通量测序技术、多重连接探针扩增技术和Sanger测序技术对1例疑似结节性硬化症患者行基因变异分析，并在家系其他成员及100名正常对照中进行验证；通过反转录-PCR及Sanger测序技术确定该变异可能导致的mRNA转录变化。结果测序结果显示该家系中先证者发生了TSC2基因的c.2355+1G>C杂合变异，cDNA的序列分析表明该变异导致TSC2基因在第21外显子3′端插入62个碱基序列，这种剪切位点变化导致蛋白翻译提前终止，预测产生截短蛋白。结论TSC2基因c.2355+1G>C变异可能是该患者的致病原因。本研究结果不仅进一步丰富了TSC2基因的变异谱，同时为产前诊断和胚胎植入前遗传学检测的开展提供了理论基础。

简介：有N-(2-propionic酸)的新奇金轧(III)建筑群-salicyloylhydrazone(C10H10N2O4，H3L)并且1,10-phenanthroline(C12H8N2，phen)被准备并且描绘。水晶结构[Gd(H2L)(HL)-(H2O)3]2潲楰湯捩???慳楬祣潬汹?票牤穡湯??ㄠ??桰湥湡桴潲楬敮???????楢慯瑣癩瑩？

简介：为研究肝癌发生过程中RTN4C基因突变,利用直接序列分析、PCR-SSCP等研究了肝癌(HCC)中RTN4C突变与杂合性缺失(LOH).HCC中,RTN4CP突变为62.9%,LOH为68.4%.90%LOH的肝癌中RTN4C发生突变.RTN4C突变相关的肝癌发生中LOH起重要作用.

简介：摘要一例27岁男性患者，因肢体震颤3年就诊，诊断Kufor-Rakeb综合征（KRS），对多巴胺反应可。其基因检测提示ATP13A2基因存在2个新的突变，分别是28号外显子（exon）c.3367C>G（p.Leu1123Val）突变及21号外显子c.2278G>A（p.Val760Met）突变。

简介：摘要目的建立稳定的KIR2DS4基因测序分型法并研究KIR2DS4在中国汉族人群中等位基因多态性。方法采用PCR序列特异性引物(sequence specific primer，SSP)分析法对222名随机中国汉族个体基因组中的KIR2DS4基因进行阴阳性初筛鉴定，对KIR2DS4阳性的标本采用高保真、长片段PCR测序分型技术(PCR-sequence based typing, PCR，PCR-SBT)对KIR2DS4基因的第4、5外显子的片段进行扩增、测序及分型。结果建立的PCR-SBT方法成功扩增出KIR2DS4基因的第4、5外显子序列，长度达3.2 kb。探究中国汉族人群中KIR2DS4等位基因型及频率。检出KIR2DS4阳性个体为209个，阳性率为94.1%。测序分型共发现12种基因型和7种等位基因，6种已知的等位基因及其检出频率为：KIR2DS4*00101/011(180次，81.1%), KIR2DS4*010(53次，23.9%)，KIR2DS4*004(34次，15.3%), KIR2DS4*003(15次和6.8%), KIR2DS4*006(2次，0.9%)以及KIR2DS4*015(1次，0.5%)。发现并鉴定一个新等位基因KIR2DS4*016，与其最相近的等位基因KIR2DS4*010区别在第5外显子，KIR2DS4*010的第5外显子是22 bp缺失型，而KIR2DS4*016的第5外显子为完整型。该新等位基因在受检人群中被发现3次，频率为1.4%，并非罕见等位基因，该等位基因序列已向GenBank(登录号：KC414890)及IPD-KIR数据库(提交号：IWS40001804)提交，并获得世界卫生组织HLA系统命名因子委员会的命名。结论本文中我们成功建立了KIR2DS4基因4、5外显子测序分型方法，并对其等位基因多态性进行了探究，发现了新的KIR2DS4等位基因型，丰富了中国汉族人群KIR2DS4基因多态性数据。

简介：

简介：Twooxo-vanadium(IV)complexes,[VO(C2O4)(2,2′-bipy)(H2O)]·C2H5OH(1)andVO(C2O4)(phen)(H2O)(2),where2,2′-bipy=2,2′-bipyridyl,phen=1,10-phenanthroline,weresynthesizedaspotentialfunctionalmodelsofvanadiumhaloperoxidases(VHPOs)inmixedsolventofethanolandwateratroomtemperature.Thecomplexeswerecharacterizedbyelementalanalysis,infrared(IR),UV-VisandX-raycrystallography.Structuralanalysesshowedthatvanadiumatomwascoordinatedbyaterminaloxygen,oneoxygenatomfromcoordinatedwater,twooxygenatomsfromthecarboxylategroupofoxalicacid,andtwonitrogenatoms(N1andN2)from2,2′-bipy/phen.Centralvanadiumatomsincomplexes1and2werebothinadistorted-octahedralenvironment,andsomeintermolecularhydrogenbondinglinkageswerealsoobservedineachcomplex.BrominationreactionactivityofthetwocomplexeswasevaluatedwithphenolredasorganicsubstrateinthepresenceofH2O2,Br-andphosphatebuffer,indicatingthattheycanbeconsideredasapotentialfunctionalmodelofVHPO.Inaddition,thermalanalysiswasalsoperformedanddiscussedindetail.

简介：为揭示大麦中黄酮合成的分子调控机制,利用反转录PCR结合同源克隆和RACE技术首次从青稞（裸大麦）叶片中克隆获得肉桂酸-4-羟化酶基因（HvC4H）的全长cDNA序列（Genbank登录号：KF927086）,总长度1951bp,ORF为1518bp,编码505个氨基酸,等电点PI=9.01,平均亲水指数（GRAVY）为-0.170,属于亲水性碱性蛋白,高级结构分析表明其具有细胞色素P450家族保守域及C4H特异的功能性活性位点。利用实时荧光定量PCR分析胚乳发育5个时期不同组织（茎、叶及子粒）的表达情况,结果显示HvC4H基因在青稞胚乳发育期的表达情况存在着明显的组织差异性,在茎中的表达量最高。本研究为通过调控C4H基因的表达从而提高大麦黄酮的含量奠定了分子生物学基础,对于改良大麦的品质、抗性、生长发育等性状具有重要意义。

简介：本文报道了Ｃ６Ｈ１２Ｏ６（ＮＨ４）２ＳＯ４Ｃ２Ｈ５ＯＨＨ２Ｏ（Ｃ２Ｈ５ＯＨ／Ｈ２Ｏ＝０．９０）体系在３５℃时体系溶解度和饱和溶液的折光指数，并绘出了体系相应的溶度图和饱和溶液的折光指数曲线图。结果表明：所研究的体系为四元体系Ｃ６Ｈ１２Ｏ６（ＮＨ４）２ＳＯ４Ｃ２Ｈ５ＯＨＨ２Ｏ中的一部分。当溶液中肌醇饱和时，溶度曲线落在约５０％的等醇水比面上。当（ＮＨ４）２ＳＯ４在溶液中达到饱和时，出现共饱点。其组成为（ＮＨ４）２ＳＯ４：２１０％，Ｃ６Ｈ１２Ｏ６：２．０８％，Ｃ２Ｈ５ＯＨ：４４７５％。同时出现分层，在富醇相随着乙醇浓度的增加，出现肌醇与硫酸铵共饱线。在富水相硫酸铵饱和溶度曲线落在约５％乙醇的等醇水比面上，折光指数曲线由三支组成，其中两条分别与Ｃ６Ｈ１２Ｏ６·Ｈ２Ｏ和（ＮＨ４）２ＳＯ４相对应，另外一条线与（ＮＨ４）２ＳＯ４和Ｃ６Ｈ１２Ｏ６·Ｈ２Ｏ的共饱线相对应

简介：目的系统评价环氧合酶-2（COX-2）-765G〉C（rs20417）基因多态性与胃癌发病风险的关系。方法计算机检索PubMed、EMbase、TheCochraneLibrary（2015年10期）、中国生物医学文献数据库、中国知网学术总库、万方数据库和维普中文科技期刊数据库，搜集有关COX-2—765G〉C基因多态性与胃癌罹患风险相关性的病例一对照研究，检索时限为建库至2015年10月。由2位评价员独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的偏倚风险后，采用Stata12．0软件进行Meta分析。结果共纳入15个病例一对照研究，包括2891例胃癌患者和4967例对照。Meta分析结果湿示，COX-2．765G〉C（rs20417）基因多态性与胃癌罹患风险有关[OR=1．70，95％CI（1．21，2．38），P=0．002].亚组分析结果显示：在亚洲人群中，COX-2—765G〉C（rs20417）基因多态性与胃癌患病风险相关[OR=2．24，95％CI（1．70，2．96），P=0．000]，但在高加索人群和美洲人群中其相关性无统计学意义。在显性遗传模型下，COX-2—765G〉C（rs20417）基因多态性与胃癌罹患风险的相关性在幽门螺杆菌感染阳性与阴性患者间差异有统计学意义[OR=2．11，95％CI（1．41，3．14），P〈0．001].结论COX-2—765G〉C（rs20417）基因多态性可能会增加胃癌发病风险，尤其以亚洲人群的风险增加为明显。

简介：目的：查明CYP2C9、CYV2C8等抗糖尿病药物主要代谢酶的基因多态性在中国2型糖尿病（T2DM）A-群中的分布频率和分布特征。方法：运用多聚酶链反应．限制性长度多态性（PCR．RFLP）方法和变性高效液相色谱法（DHPLC）对222名中国T2DM患者进行了有功能意义的CYP2C8＊3、CYP2C8P404A和CYP2C9＊3，以及可能存在功能意义的CYP2C8IVs2（-5insertt）突变体等等位基因型检测，并计算了各等位基因的频率。结果：222名中国T2DM患者的CYP2C8基因中未检出CYP2C8＊3、P404A型，CYP2C8IVS2（-5insertt）和CYP2C9＊3等位基因的频率分别为43．0％、2．48％，二者突变等位基因在男、女性别分布中不存在差异（P〉0．05），同时为CYP2C8IVS2（-5insertt）和CYP2C9＊1＊3基因的频率为6．3％，该联合突变基因型的分布也不存在性别差异（P〉0．05）。结论：中国T2DM患者中CYP2C9＊3的等位基因频率为2．48％；未检出CYP2C8。3和P404A型，CYP2C81VS2（-5insertt）突变体发生频率为43．0％，其是否影响CYV2C8的代谢活力有待于进-步研究。

简介：Gliomahasthehighestincidenceinthebraintumors.Thoughtreatedwithsurgicalresection,externalbeamradiationtherapy,andsystemicchemotherapy,patientswithgliomahavepoorprognosisbecauseofgliomarecurrence.

简介：利用角分辨紫外光电子谱对乙烯和乙炔气体在Ru(1010)表面的吸附及与K的共吸附的研究结果表明：当衬底温度超过200K，乙烯即发生脱氢反应，σCH和σCC能级均向高结合能方向移动。在室温下，σCH和σCC能级位置与乙炔在Ru(1010）表面的吸附时的分子能级完全一致。乙烯发生脱氢反应后的主要产物为乙炔。衬底温度从120K到室温，Ru(1010）表面上乙炔的σCH和σCC能级均未发现变化。室温下乙炔仍然可以在Ru(1010）表面以分子状态稳定吸附。在有K的Ru(1010）表面上，室温时σCC谱峰几乎。碱金属K的存在促进了乙炔的分解。

简介：摘要目的探讨乙型肝炎病毒(HBV)X基因突变在乙肝相关性膜性肾病(HBV-MN)M型磷脂酶2受体(PLA2R)表达以及可能的致病机制研究。方法由肾穿刺活检证实的HBV-MN的患者103例，根据肾组织PLA2R免疫荧光检测结果分为2组，PLA2R阳性组66例，PLA2R阴性组37例。采用t检验比较两组间的临床生化指标；根据HBV-MN病理分期的不同，MNⅠ期(病理损伤较轻)和MNII-Ⅲ期(病理损伤重)，采用One-way ANOVA单因素方差分析比较两组间肾脏病理损伤；Spearman相关分析比较PLA2R表达强度与肾脏病理损伤的差别；最后分析两组患者HBx基因突变位点。结果两组患者24 h尿蛋白定量差别具有统计学意义(t＝2.803，P＝0.006)；而血白蛋白水平(t＝-0.313，P＝0.755)、血肌酐(t＝-0.332，P＝0.741)、胆固醇(t＝0.312，P＝0.756)、补体C3(t＝0.589，P＝0.557)差别无统计学意义。MNⅠ期在两组所占比例差别具有统计学意义(X2＝7.449，P＝0.006)；MNII-Ⅲ期两组差别同样具有统计学意义(X2＝10.15，P＝0.034)；其次，将PLA2R阳性组根据不同PLA2R荧光染色强度与不同MN病理分期行Spearman相关性分析，差别具有统计学意义(r＝0.325，P＝0.008)。最后，分析两组间HBx基因序列突变，发现nt1753位点突变可能与PLA2R表达相关。结论研究中2/3的HBV-MN患者存在肾组织PLA2R阳性表达，PLA2R阳性组患者伴有尿蛋白排泄量增多以及肾脏病理损伤加重；同时，HBx基因中nt1753位点突变与PLA2R的表达相关，可能是PLA2R阳性HBV-MN重要的发病机制。

简介：|G:Z(G)|=4的群G的幂零群,其奇数阶Sylow子群为交换群,其Sylow-2子群P为非交换群,且P/Z(G)≌Z_2×Z_2。

简介：目的：应用三维凝胶基因芯片方法研究中国人群CYP2C9与CYP2C19基因多态性,为临床合理用药提供新的技术手段与研究方法。方法：提取207名男性健康志愿者基因组DNA,PCR分别扩增包含CYP2C9＊3、＊13与CYP2C19＊2、＊3多态位点目标片段,制备三维凝胶基因芯片,荧光标记探针杂交,芯片扫描并基因分型,用直接测序法对结果进行验证。结果：207人中,11人为CYP2C9＊1/＊3基因型,1人为CYP2C9＊1/＊13基因型,1人为CYP2C9＊3/＊3基因型。2C9＊3、＊13等位基因发生率分别为2.90%、0.24%,慢代谢型发生率为0.48%。CYP2C19突变杂合子有97人,突变纯合子有26人,2C19＊2、＊3等位基因发生率分别为32.85%、3.62%,慢代谢型发生率为12.56%。四种等位基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。结论：三维凝胶基因芯片方法可为临床快速基因分型提供高效平台。CYP2C9与CYP2C19基因在中国人群存在普遍多态性,检测其基因型可有效指导相关临床治疗药物应用,提高药效,降低不良反应。

简介：摘要在进行4G网络的建设过程中，基于4G网络的信号存在频段高、绕射性差、网络覆盖面积不够广泛等缺点，所以有必要对宏基站的建设进行科学合理的规划，避免出现信号覆盖空洞的出现。宏基站的建设需要综合考虑多方面的因素，针对2G/3G/4G宏基站的多频段多制式组网建设将是未来通信网络基站建设的重点发展方向。