简介：摘要：目的：分析甘肃汉 族人群 21 个 STR基因座的遗传多态性，并评价其 法医学应用价值。方法：采用

简介：摘要结核病(TB)是世界范围内严重危害人类健康的传染致死性疾病。异烟肼(INH)是TB治疗的重要一线药物，但其可引发肝损伤甚至肝衰竭的严重药物不良反应。目前，研究者认为INH的代谢产物、氧化应激反应失衡及免疫反应紊乱是INH致肝损伤的重要原因，相关基因多态性与INH致肝损伤密切相关。现就INH代谢酶、氧化应激反应及免疫反应相关基因的多态性与INH致肝损伤的相关性进行阐述，旨在提高对INH致肝损伤的认识，探讨其防治新方向。

简介：摘要目的探讨Investigator®DIPplex系统中30个插入/缺失(insertion/deletion，InDel)位点在福建畲族群体的遗传多态性及其在福建畲族群体的遗传学应用。方法应用Investigator®DIPplex系统对200名福建地区畲族健康无关个体进行30个InDel位点的等位基因分型，计算等位基因频率、群体遗传学参数，并与国内外其他群体进行比较。结果经Bonferroni校正，30个InDel位点在福建畲族群体中均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。各位点杂合度为0.45~0.82，多态信息含量为0.2~0.37，个体识别力为0.385~0.645。30个InDel位点的累积个体识别率为0.999 999 999 996 8，三联体累积非父排除率为0.986 245 8，二联体累积非父排除率为0.954 322 5。福建畲族群体InDel位点的等位基因频率与华东汉族、西藏藏族、维吾尔族、哈萨克族等4个国内群体相比，分别在3个、8个、6个、6个位点上差异具有统计学意义；与波兰、美国、德国、非洲等4个国外群体相比，分别在19个、13个、13个、11个位点上差异具有统计学意义。结论Investigator®DIPplex系统中的30个InDel位点在福建畲族群体分布具有较好的遗传多态性，可独立应用于福建畲族个体识别的遗传学研究。

简介：摘要目的探究组蛋白去乙酰化酶2(histone deacetylase 2，HDAC2)基因多态性与汉族男性酒精使用障碍(alcohol use disorder，AUD)之间的关联性，为早期识别和干预酒精使用障碍提供参考。方法选择194例汉族AUD患者(病例组)和310例正常人(对照组)，提取两组外周血基因组DNA，从HapMap数据库获得HDAC2基因的13个SNP位点，采用Agena MassARRAY SNP基因分型法对两组进行基因分型。SPSS 25.0分析两组基因型频率和等位基因频率的差异，并使用Haploview 4.2软件进行连锁不平衡以及单倍体分析，利用置换次数为50 000次的置换检验进行多重检验矫正。结果HDAC2基因3个SNP位点(rs9481408，rs6568819，rs9488289)的基因型在病例组和对照组之间均差异有统计学意义(均P<0.05)。进一步在5种不同遗传模型中分析这3个位点，结果显示病例组与对照组相比，三个位点在隐性遗传模式下与AUD存在显著相关(P＝0.033，T/T与C/C-C/T基因型比较，OR＝1.78，95%CI: 1.05～3.03；P＝0.032，T/T与C/C-C/T基因型比较，OR＝1.79，95%CI: 1.05～3.03；P＝0.022，G/G与C/C-C/G基因型比较，OR＝1.85，95%CI: 1.09～3.13)。构建7个SNP单倍型，其中GATCTGCCAATAA在病例组和对照组之间关联比值比为2.44，差异有统计学意义(P<0.05)。结论HDAC2基因多态性位点rs9481408、rs6568819、rs9488289以及GATCTGCCAATAA单倍型与汉族男性人群酒精使用障碍的发病具有相关性，HDAC2基因是AUD易感基因之一。

简介：摘要目的探讨细胞黏着相关基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)与肾结石风险的相关性。方法选择150例肾结石患者和150例健康人，采用高分辨熔解曲线(high resolution melting，HRM)方法对外显子组测序研究获得的细胞黏着相关候选基因(DGCR2 rs2072123、LAMB4 rs2528693、CDH2 rs17445840、ABL2 rs55655202、CX3CR1 rs3732379、ITGAE rs2976230和FLOT2 rs3736238)进行基因分型，分子相互作用分析多态性变异对蛋白结构的影响以及对基因功能注释。结果LAMB4 rs2528693风险等位基因G携带者增加罹患肾结石风险2.471倍(P＝0.009，95%CI：1.231~ 4.957)，增加男性罹患肾结石风险2.396倍(P＝0.031，95%CI：1.061~5.411)，尤其在中年年龄段增加罹患肾结石风险3.156倍(P＝0.010, 95%CI: 1.160 ~8.586)。分子相互作用分析发现LAMB4 rs2528693变异导致分子间相互作用改变，可能影响蛋白结构的稳定性。基因相互作用分析发现风险基因LAMB4可能与细胞基质黏附有关。结论LAMB4 rs2528693 G等位基因显著增加肾结石风险，且与男性肾结石发病风险显著关联，为阐明细胞黏着基因在肾结石形成中的作用提供了依据。

简介：摘要原发性高血压（EH）是由多种因素共同影响导致的慢性疾病，其中环境因素、遗传因素、饮食因素等是发生EH的主要原因，其中遗传因素占30%～50%。为寻找EH易感基因座位，临床较多采取候选基因的研究策略。临床上对至少150种EH候选基因进行研究，结果发现内皮型一氧化氮（eNOS）基因与血压水平变化有密切联系。近年来，eNOS基因受到国内外学者的关注。现就EH与eNOS基因多态性相关性进行叙述。

简介：摘要：目的：本文旨在分析通过对环氧化酶 -2（ Cyclooxygenase-2,COX-2)基因启动子多态性与帕金森病 (Parkinson’s disease,PD)的关联分析，阐明 PD患者常见的基因型，为 PD诊断治疗提供临床依据，探索 PD诊断与治疗的新方法。方法：通过应用病例对照的研究方法，收集 68例 PD患者及 68例年龄、性别相匹配的健康对照组的空腹静脉血并提取 DNA样本 ,分别使用多聚酶链式反应 -限制性片段长度多态性分析法 (PCR-RFLP)和 PCR-TaqMan探针检测法测定和分析 COX-2基因启动子区多态性的基因分型，并对结果进行统计学分析。结论： GIGYF2基因 rs532658514位点 GG基因型和 rs1190036525位点 AC基因型与帕金森病发生有显著相关性。

简介：目的探讨血栓调节蛋白（TM）基因多态性与急性冠脉综合征（ACS）的关系。方法首先通过文献阅读和生物学信息分析,筛选出TM基因候选单核苷酸多态性（SNP）。然后收集兰州大学第一医院心血管内科对照组（168例）和ACS组（201例）,采用病例对照研究,基于sequenom飞行时间质谱法的基因测序技术,观察TM候选SNP位点基因型在对照组和ACS组的分布。结果筛选出4个SNP,包括：rs13306848G/A,rs1042579C/T,rs3176123A/C和rs1042580A/G。在对照组和ACS组,rs13306848G/A的GG基因型分别为128例（76.2%）和169例（84.1%）,GA基因型分别为38例（22.6%）和31例（15.4%）,AA基因型分别为2例（1.2%）和1例（0.5%）;rs1042579C/T的CC基因型分别为97例（57.7%）和131例（65.2%）,CT基因型分别为66例（39.3%）和,63例（31.3%）TT基因型分别为5例（3%）和7例（3.5%）;rs3176123A/C的AA基因型分别为95例（56.5%）和125例（62.2%）,AC基因型分别为66例（39.3%）和68例（33.8%）,CC基因型分别为7例（4.2%）和8例（4%）。两组间rs13306848G/A、rs1042579C/T和rs3176123A/C位点分布差异均无统计学意义（P=0.057,P=0.143,P=0.222）,且对照组与ACS各亚组相比,此三个位点的分布差异亦无统计学意义（P〉0.05）。结论TMrs13306848G/A、rs1042579C/T和rs3176123A/C多态性与ACS及其亚组均不相关。

简介：摘要载脂蛋白E(ApoE)是一种多态性蛋白，常见的遗传性等位基因包括ApoEε2、ApoEε3、ApoEε4。ApoE参与脂蛋白的转化与代谢过程，与脂代谢紊乱、冠状动脉粥样硬化性心脏病、动脉粥样硬化(AS)、阿尔茨海默病及脑卒中的危险性密切相关。ApoE具有抗炎和抗氧化作用，其中ApoEε4等位基因具有较强的促炎作用，而脂代谢紊乱、冠状动脉粥样硬化性心脏病、AS、阿尔茨海默病及脑卒中的发生、持续与氧化应激与炎症密切相关。炎症是上述心脑血管疾病发生的重要机制，本文对近年来ApoE基因多态性与炎症的相关性作一综述，以期为以后ApoE基因多态性与心脑血管疾病等的深入研究提供理解和帮助。

简介：目的探讨广西扶绥县原发性肝癌（PLC）患者肝癌相关基因ESR1遗传多态性与肝癌发生的关系。方法以50例壮族、50例汉族PLC患者，37例壮族、37例汉族高危人群，30例壮族、30例汉族正常人群为研究对象。选取ESR1基因SNPrs9340772位点作为遗传标志，用聚合酶链式反应．限制性片段长度多态性方法（PCR-RFLP）检测ESR1基因多态性及其基因突变的分布频率。结果肝癌组、高危人群及正常人群ESR1基因的SNPrs9340772位点均未发生突变，3组比较差异无统计学意义（P〉0．05）。结论ESR1基因SNPrs9340772位点多态性与原发性肝癌的发生无关。

简介：目的：探讨高血脂患者白细胞介素-6（IL-6）启动子-634C／G基因在中国人群中的多态性，旨在了解其是否为高脂血症的遗传因素。方法：筛选高脂血症患者197例，健康志愿者200例。采用酚-氯仿法提取外周血DNA，聚合酶链反应-限制性片断长度多态性（PCR_RFLP）技术检测IL-6基因多态性。结果：高脂血症组CC、CG和GG基因型的频率分别为51．3％（101／197），37.6％（74／197）和11.1％（22／197），与正常对照组[CC：65％（130／200）：CG：28．5％（57／200）：GG：6．5％（13／200）]相比差异具有显著性（P〈0．05）。

简介：摘要目的研究载脂蛋白E（ApoE）的多态性与主观认知减退（SCD）的相关性。方法选取SCD患者130例为SCD组，另选取同期体检的健康人120例为对照组，应用聚合酶链反应检测两组ApoE基因多态性，并分析其与SCD患病之间的相关性。结果最常见的基因型是ε3/ε3，SCD组为64.61%，对照组为67.86%，SCD组ε3/4（18.46%）及ε4/4（6.15%）基因型频率高于对照组(14.17%，0.90%)，差异存在统计学意义（χ2=4.139、4.173，P＜0.05）。SCD组和对照组ε4等位基因频率分别为17.69%、7.91%，两者比较差异存在统计学意义（χ2=4.421，P=0.036），两组ApoE等位基因频率均以ε3最高（SCD组为75%，对照组为81.67%)；ApoEε4等位基因频率与SCD患病呈正相关性(OR=1.922，P=0.036)。结论ApoEε4基因是SCD患病的重要危险因素。

简介：摘要目的分析hOGG1基因型与胃癌临床病理参数之间的关系，以探讨其在胃癌预后中的潜在价值。方法选取住院接受手术治疗的原发性胃癌患者176例。遴选5项临床病理参数（TNM分期、临床病理类型、肿瘤局部炎症反应、胃癌瘤体的大小及肿瘤级别），通过PCR-RFLP方法检测胃癌患者hOGGl基因Ser326Cys多态的基因型，通过组织病理学方法检测并收集临床病理参数，应用卡方检验对Ser326Cys基因与临床病理参数进行相关性分析。结果实验结果显示hOGGl基因Ser326Cys与临床病理参数无统计学意义（P＞0.05）结论hOGGl基因Ser326Cys与临床病理参数无明显相关性。

简介：目的：分析β2肾上腺素受体（ADRB2）基因位点＋46（A/G）单核苷酸多态性（SNP）与运动耐力相关性。方法：选取南方汉族人群,依据运动耐力素质的差异分成优秀运动耐力组（EEA）48人和普通组（SC）55人,采用片段长度差异等位基因特异性PCR的方法对受试者ADRB2基因多态性进行基因分型,通过χ2检验分析优秀运动耐力组和普通组之间的等位基因和基因型分布频率。结果：两组中ADRB2基因型的发生频率符合Hardy-Weinberg平衡;EEA组和SC组的SNP基因型和等位基因频率分布经χ2检验发现,两组该位点的基因型频率分布有显著差异（P〈0.05）,两组间等位基因频率分布也呈显著性差异（P〈0.05）。结论：数据表明在广东汉族人群中ADRB2基因A46G多态性与运动耐力相关。

简介：摘要目的探讨炎症和内皮功能相关基因多态性与颈动脉斑块的相关性。方法根据中国脑卒中高危人群筛查方案，对四川省8个社区≥40岁且居住时间大于6个月的居民进行筛查。采用颈动脉超声对筛查出的2 377名脑卒中高危人群的颈动脉斑块有无、斑块类型进行评估，同时对炎症和内皮功能相关的10个基因19个位点多态性进行检测。通过广义多因子降维法（GMDR）分析这19个基因位点间的交互作用对颈动脉斑块的影响。结果在2 377名脑卒中高危人群中，852名（35.8%）发现有颈动脉斑块，其中454名（53.3%）为稳定斑块，398名（46.7%）为易损性斑块。单因素分析发现，PPARArs4253655（OR=1.01，95%CI 1.03~1.82），HABP2rs7923349（OR=1.18，95%CI 1.06~3.11）和IL1Ars1609682（OR=1.09，95%CI 1.03~2.87）与颈动脉斑块相关（均P<0.05）；NOS2Ars2297518（OR=1.05，95%CI 1.02~2.64）和PPARArs4253655（OR=1.00，95%CI 1.01~1.74）与易损斑块相关。GMDR分析发现，HABP2rs7923349、ITGA2rs1991013、IL1Ars1609682和NOS2Ars8081248之间存在交互作用。调整协变量和单因素分析有统计学意义的基因型后发现，这4个基因位点高风险交互基因型与颈动脉易损斑块的发生独立相关（OR=2.81，95%CI 1.32~7.49，P=0.005）。结论脑卒中高危人群中颈动脉斑块的患病率高。炎症和内皮功能相关基因位点HABP2rs7923349、ITGA2rs1991013、IL1Ars1609682和NOS2Ars8081248多态性及它们之间的交互作用可能与颈动脉斑块的发生、发展相关。

简介：

简介：阿糖胞苷及其药理作用阿糖胞苷（Ara—C）为嘧啶抗代谢类药物，可抑制细胞DNA的合成，干扰细胞增殖。Ara-C进入细胞后．先在细胞内经脱氧胞苷激酶（deoxycytidinekinase，DCK）催化磷酸化，转变为有活性的Ara—C单磷酸（arabinoside-cytidinemonophosphate，Ara-CMP），

简介：

简介：摘要目的探讨基质金属蛋白酶9（MMP-9）基因1562C/T多态性与高血压的相关性。方法通过PubMed、CochraneLibrary、中国学术期刊全文数据库、维普数据库和万方数据库，检索MMP-9基因1562C/T多态性与高血压相关的病例-对照研究。通过Stata12.0软件对各研究进行统计分析。结果共纳入5个病例对照研究，包括2142例患者和1041例对照者。Meta分析结果显示等位基因（TvsC）；共显性模型（TTvsCC）、（CTvsCC）；显性模型（TT+CTvsCC）合并OR分别为OR=1.363，95%CI（1.168，1.591），P＜0.05、OR=1.675，95％CI（1.105，2.538），P＜0.05、OR=1.298，95％CI（1.076，1.566），P＜0.05及OR=1.364，95％CI（1.143，1.627），P＜0.05。结论MMP-9基因1562C/T多个基因型与高血压间有明显相关性，但仍需多中心，不同的种族的高质量临床研究加以证实。

简介：目的：采用Meta分析的方法探讨血管紧张素Ⅰ转换酶（ACE）基因插入/缺失（I/D）多态性与中国运动员运动能力的关联性。方法：系统地检索PubMed、EMbase、CNKI、CBM、VIP、WanFangdata中有关ACEI/D基因多态性与中国运动员运动能力关联性的病例—对照研究,检索时间均为建库至2015年8月1日。由2位研究者按纳入和排除标准独立筛选文献、提取数据,采用Stata12.0软件进行Meta分析。结果：共纳入15个病例—对照研究（含17个比较）。Meta分析结果显示,ACEI/D基因多态性与中国运动员运动能力的关联性在所有基因模型比较中均无统计学意义。根据不同运动类型进行亚组分析显示,ACEDD基因型及D等位基因与力量型、耐力型运动能力的关联性有统计学意义,与游泳类无统计学意义。敏感性分析结果表明结果稳定性较好,漏斗图结果显示各基因模型比较均不存在发表偏倚。结论：ACEDD基因型和D等位基因与中国力量型运动员运动能力呈正相关,与耐力型运动能力呈负相关,与游泳类运动能力不相关。