简介：摘要目的对一个来自山西省长治市的遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP）家系的SPAST基因新变异进行分析，进一步研究该变异基因型与临床表型的关系，明确该家系患者的致病性原因。方法2019年10月在长治医学院附属和平医院神经内科门诊收集一个HSP家系，抽取先证者及其他8名成员的外周静脉血各2 ml，提取血标本中的基因组DNA，应用二代测序技术（next generation sequencing，NGS）对先证者的痉挛性截瘫相关疾病的基因进行初步筛选，利用HGMD、1000G、OMIM等数据库及PolyPhen2、SIFT等软件对可疑变异进行生物信息学分析。然后利用多重连接依赖性探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）技术进一步筛选NGS检测后仍为阴性的患者的总缺失/重复变异，并对可疑致病性变异位点进行家系内Sanger测序验证以便明确变异位点在该家系内的共分离情况。最后，参考最新版美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）的序列变异解读指南，对变异位点进行详细分析以明确致病性。结果该HSP家系共4代47名成员，有10例患者，发病年龄在2~44岁之间。先证者的女儿仅查体可见双侧巴宾斯基征阳性，余患者在此基础上均表现为轻重不一的双下肢痉挛、无力。通过NGS检测技术筛出了2个可疑变异，即SPAST基因c.1057_1058insCC（p.Leu354HisfsTer11）移码变异和DCTN1 基因c.2213A>G（p.Gln738Arg）错义变异。利用Sanger测序对家系进行验证，结果提示该家系受影响的患病成员（先证者的父亲、弟弟、儿子、女儿）均检测到SPAST基因c.1057_1058insCC（p.Leu354HisfsTer11）移码变异，未受影响的正常成员（先证者的妻子、母亲、妹妹、弟媳）均未检测到该变异。而该家系未受影响的正常成员先证者的母亲检测到DCTN1 基因c.2213A>G（p.Gln738Arg）错义变异，余7名成员均未检测到该变异。另外，MLPA结果提示未发现受检者基因存在大片段变异。结论该HSP家系临床特征和基因结果均高度符合单纯型遗传性痉挛性截瘫4型（SPG4），遗传模式呈常染色体显性遗传。SPAST基因c.1057_1058insCC（p.Leu354HisfsTer11）移码变异在该SPG4家系成员中存在共分离，是该HSP-SPG4家系患者的致病性原因，且为新发现的变异位点。

简介：摘要目的痉挛型脑性瘫痪患儿FSPR手术联合矫形术疗效的临床观察。方法本次随机抽取32例痉挛型脑瘫患儿均采用功能性选择性脊神经后根切断术(functionalityselectiveposteriorrhizotomy，FSPR)辅以足部矫形术(FSPR组，n=32)，并随机抽取既往2年28例选择性周围神经切断术的传统方法的患者作为对照(对照组，n=28)，疗效参照马若飞标准评定。结果经90d治疗，FSPR组半年总有效率为93.7%，对照组半年总有效率为71.4%，二者相比差异显著（P<0.01）。结论腰骶部FSPR联合足部矫形对脑瘫足的疗效持久，较其他传统方法为优。

简介：目的研究孪生子患单纯型遗传性痉挛性截瘫（HSP）的临床特征与卵型鉴定。方法对一对患单纯型HSP孪生兄弟的临床特点和症状进行分析并跟踪随访，同时作孪生子卵型鉴定。结果（1）孪生子均缓慢起病，步态不稳，下肢笨拙，上下楼困难，逐渐发展为双下肢痉挛性不完全性截瘫；（2）下肢肌张力增高，肌力Ⅳ级，腱反射亢进，髌、踝阵挛阳性，Babinski征阳性，屈性病理反射阳性；（3）16个STR位点的等位基因均相同，提示为同卵双生。结论孪生子同患单纯型HSP的临床特点与一般HSP无异，作16个STR位点的PCR可快速、准确地鉴定孪生子的卵型。

简介：摘要目的分析研究抗痉挛技术对偏瘫患者上肢肌痉挛改善的临床效果。方法选择2014年1月至2015年1月我院的72例偏瘫患者作为研究对象，随机将其分成实验组和对照组，每组各36例，对照组患者采用常规的治疗方法，实验组患者采用常规疗法结合抗痉挛技术的治疗模式，之后对比两组患者的治疗效果。结果实验组患者的治疗效果优于对照组患者，肌张力恢复效果明显。结论抗痉挛技术对偏瘫患者上肢肌痉挛改善的临床效果明显，值得在临床过程中大力推广和实践。

简介：摘要目的观察头针联合下肢智能反馈训练对脑卒中后下肢痉挛性瘫痪患者肌张力、运动能力、足底压力分布、关节活动度的影响。方法选取脑卒中患者212例，利用随机数字表法随机分为联合组(n＝70)、运动组(n＝70)、头针组(n＝72)。3组患者均接受神经内科常规药物和康复训练，其中康复训练包括良肢位摆放、体位转移训练、平衡训练、步态训练等，运动康复训练每日1次，每次训练120 min，每周训练6 d，连续训练8周。头针组患者在神经内科常规药物和康复训练的基础上增加头针治疗，运动组患者则增加下肢智能反馈训练，而联合组在增加头针治疗的同时进行下肢智能反馈训练，联合治疗每日1次，每次共40 min，每周治疗6 d，连续治疗8周。于治疗前和治疗8周后(治疗后)采用改良的Ashworth评分(MAS)、改良的Berg量表(BBS)、Fugl-Meyer下肢运动功能量表(FMA-LE)量表和改良的Barthel评分(MBI)分别评估3组患者的下肢肌张力、平衡功能、下肢运动功能和日常生活活动能力，并采用步态功能评价系统检测患者患侧的足底压力分布和步行时各下肢关节的活动角度。结果治疗后，3组患者的MAS、BBS、FMA-LE、MBI评分与组内治疗前比较，差异均有统计学意义(P<0.05)，且联合组治疗后的MAS、BBS、FMA-LE、MBI评分分别为(1.41±0.60)分、(46.13±8.95)分、(29.10±3.24)分和(55.76±11.18)分，均显著优于运动组和头针组治疗后，差异均有统计学意义(P<0.05)。治疗后，3组患者患侧第Ⅰ趾、第Ⅱ~Ⅴ趾、跖骨头Ⅰ、跖骨头Ⅱ~Ⅲ、跖骨头Ⅳ~Ⅴ、内侧足弓、外侧足弓、内侧足跟、外侧足跟的承重负荷比与组内治疗前比较均显著改善，差异均有统计学意义(P<0.05)，且联合组治疗后患侧的上述各足底压力分布承重负荷比均优于运动组和头针组治疗后，差异均有统计学意义(P<0.05)。治疗后，3组患者骨盆旋转角度、髋关节屈曲角度、膝关节屈曲角度、踝关节背屈角度较组内治疗前均显著改善，差异均有统计学意义(P<0.05)，且联合组治疗后上述各活动角度均显著优于运动组和头针组治疗后，差异均有统计学意义(P<0.05)。结论头针联合下肢智能反馈训练可显著降低脑卒中后下肢痉挛患者的下肢肌张力，提高其平衡能力、下肢运动功能和日常生活活动能力，并改善脑卒中患者足底压力分布和下肢的关节活动度。

简介：目的：探讨调和阴阳针法配合康复训练治疗中风后痉挛性瘫痪临床效果。方法：选取我院2020年12月-2021年12月所收治的64例风后痉挛性瘫痪患者进行研究，分成对照组（常规性治疗+西医康复训练）和观察组（调和阴阳针法配合康复训练治疗）。结果：两组在治疗前，其后MAS、FMA、Barthel指数比较无差异没有意义（P>0.05）,对照组患者治疗后，各项指标对比无差异无意义（P>0.05），观察组经过治疗之后，各项指标对比有差异具备重要的意义（P<0.05），显示采用调和阴阳针法配合康复训练治疗方法，临床效果更佳。对两组治疗前和治疗后的FMA运动功能评分比较可得知，经过治疗之后，观察组患者的运动功能评分明显高于对照组，差异较大具备意义（P<0.05）。结论：在临床治疗中风后痉挛性瘫痪的过程之中，科学运用调和阴阳针法配合康复训练治疗方式，能够提高临床治疗水平。

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简介：【摘要】目的：分析优质护理服务对减轻泌尿外科术后膀胱痉挛性疼痛的疗效观察。方法：选取2019年6月～2020年6月在我院治疗的60例行泌尿外科术后患者，随机均分为实验组和对照组，实验组采取优质护理服务，对照组采取常规护理服务。比对两组患者的疼痛视觉模拟评分法(VAS)评分，比对两组患者对护理的满意度，比对两组患者的生活质量。结果：实验组VAS评分（3.5±1.2）低于对照组（5.5±1.8），P＜0.05有统计学意义。实验组的满意度（90%）明显高于对照组患者的满意度（66.66%），P＜0.05有统计学意义。实验组行泌尿外科术患者的生活质量（93.4±5.6）高于对照组（74.4±6.2），P﹤0.05有统计学意义。结论：优质护理服务应用于行泌尿外科术患者的护理中可以降低患者的疼痛评分，提升患者满意度，进而有利于患者生活质量的提升，优质护理服务在临床对行泌尿外科术患者的护理中具有推广价值。

简介：小儿痉挛性脑瘫（CP）多由于早产、难产、窒息、核黄疸等所致，临床表现为肢体运动障碍和姿势异常，其运动功能障碍主要是由于肌张力增高、肢体痉挛、肌肉平衡失调所致。目前临床多采用手术方法治疗CP，对降低肌张力，解除肢体痉挛有显著效果。我院自2004年起承担民政部指令性计划，为0～18岁孤残儿童实施免费手术康复，CP即是该项目之一，现报道如下。

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简介：【摘要】目的：探究针灸与康复训练对中风后上肢痉挛性瘫痪的治疗效果。方法：选择 2018年 5月 ~2019年 5月间本院收治的中风后上肢痉挛性瘫痪患者作为研究对象，从中随机抽选出 80例患者，将其按照简单随机法分为对照组、观察组，一组 40例。对照组给予康复训练，观察组给予针灸与康复训练，对比两组中风后上肢痉挛性瘫痪患者上肢运动功能量表、日常生活能力量表。结果：两组患者干预前上肢运动功能量表评分、日常生活能力量表评分对比结果并无统计学差异性： P＞ 0.05。干预后，观察组患者上肢运动功能量表评分、日常生活能力量表评分均高于对照组，组间数据比较具有统计学差异性： P＜ 0.05。结论：针灸与康复训练对中风后上肢痉挛性瘫痪患者具有较高的治疗作用，能够明显改善患者肢体运动功能，并且帮助患者提高日常生活能力，具有较高的应用价值。

简介：摘要目的探讨脑桥梗死后脊髓华勒变性致痉挛性截瘫患者的临床表现及影像学特征，分析其发生过程和机制。方法报道2例脑桥梗死后脊髓华勒变性致痉挛性截瘫患者的临床表现及影像学特征，结合解剖及文献复习系统分析脑桥梗死后脊髓侧索华勒变性的产生机制、影像学表现及其临床特点。结果例1为65岁女性，例2为58岁男性，分别于2018年12月7日和2019年6月23日就诊于山东大学齐鲁医院。2例患者均表现为脑桥梗死数月后缓慢起病并进展的双侧肢体肌力减弱、肌张力增高、腱反射活跃，病理征阳性，符合上运动神经元损害所致的痉挛性截瘫，例1是在脑桥梗死后8个月出现，例2在脑桥梗死后6个月出现。磁共振成像均可见脑桥病灶以下连续的双侧锥体束等T1、长T2信号，例1表现为延髓、颈髓、胸髓侧索病变，例2表现为延髓、颈髓侧索病变。对2例患者均行肌电图检查、实验室检查排除运动神经元病及代谢性疾病，1例行脑脊液检查排除炎性脱髓鞘疾病。根据其症状、体征及磁共振成像所示与原发病灶相连且与锥体束走行一致的连续条状异常信号，最终诊断为脑桥梗死后脊髓华勒变性。随访发现2例患者临床症状均进行性加重。结论脑桥梗死后脊髓华勒变性致肢体痉挛性瘫痪是疾病的发生发展过程，与疾病预后相关，充分认识其临床表现及影像特点可以避免临床误诊误治。

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简介：摘要目的探讨间苯三酚对急诊痉挛性腹痛的疗效和不良反应。方法将2016年1月-2017年2月70例急诊痉挛性腹痛患者作为研究对象随机原则分组，各纳入35例。对照组采用山莨菪碱治疗，间苯三酚组则给予间苯三酚治疗。比较两组急诊痉挛性腹痛缓解率；腹痛评分、腹痛消失时间、住院时间；患者不良反应发生率。结果间苯三酚组急诊痉挛性腹痛缓解率高于对照组，P＜0.05；间苯三酚组腹痛评分、腹痛消失时间、住院时间低于对照组，P＜0.05；间苯三酚组不良反应发生率低于对照组，P＜0.05。结论间苯三酚对急诊痉挛性腹痛的疗效确切，不良反应少，可有效改善患者病情，缩短住院时间，安全有效。

简介：目的探讨音乐节拍器在辅助治疗痉挛性构音障碍中的作用。方法对12例痉挛性构音障碍患者在常规构音障碍训练基础上加入音乐节拍器进行辅助治疗。结果所有患者治疗3个月后均有不同程度的改善。结论音乐节拍器辅助治疗可以提高痉挛性构音障碍患者的呼吸功能及言语清晰度。

简介：【摘要】目的：分析傣医技术结合中医推拿技术在中风后痉挛性瘫痪患者中的应用效果。方法：在2020年4月-2021年3月期间选取93例中风后痉挛性瘫痪患者开展临床研究，采用单双序号法，划分对照组（n=46，中医推拿技术）和观察组（n=47，傣医技术+中医推拿技术），将临床疗效、神经功能缺损（NIHSS）评分、日常生活能力量表（ADL）评分用作比照指标。结果：观察组的临床治疗总有效率高于对照组；经治疗，观察组的NIHSS、ADL评分均低于对照组，两组比较差异显著（P＜0.05）。结论：在中风后痉挛性瘫痪患者中应用傣医技术结合中医推拿技术，疗效显著，患者的神经功能缺损改善明显，日常生活能力显著提高。

简介：摘要： 目的：观察引导式教育康复结合多媒体康复训练系统对于脑瘫儿童运动能力的影响。方法：将40例脑瘫患儿分为观察组与对照组，每组20例，对照组入院后采用引导式教育康复模式，观察组在引导式教育康复训练基础上，增加多媒体康复系统游戏训练。结果：治疗前后的疗效相比，观察组与对照组的疗效相比，疗效差异均具备统计学意义。结论：多媒体康复训练系统联合引导式教育能明显提高痉挛性脑瘫患儿运动能力。

简介：【摘要】 目的 分析针刺结合康复训练治疗脑卒中后痉挛性足内翻的效果。方法 于2019年12月-2021年12月开展研究，将本院收治的70例脑卒中后痉挛性足内翻患者以随机抽签法分组，各35例，对照组实施康复训练，观察组实施针刺结合康复训练治疗。对比治疗效果。结果 观察组治疗后肌张力、步行能力均优于对照组（P

简介：摘要:目的：探讨尼莫地平、小剂量阿司匹林治疗脑血管痉挛性头痛头晕的效果。方法：选择2022年1月~2023年1月时段到我院接受治疗的120例脑血管痉挛性头痛头晕患者，随机将患者分为观察组和对照组分别为60例，对照组采用尼莫地平治疗，观察组在对照组的基础上联合小剂量阿司匹林治疗，比较两组患者的临床疗效、症状消失时间和不良反应。结果：观察组的治疗有效率高于对照组，观察组的症状消失时间均短于对照组；观察组的不良反应少于对照组（P＜0.05）。结论：对脑血管痉挛性头痛头晕患者选择联合治疗有良好的效果，缓解患者的临床症状，减少其不良反应，值得选择。