简介：对研究饲养动物的选择的遗传学基础理论来说,家蚕是一种很方便的动物。虽然传统的对数量性状的选择已取得了显著的效果,但本文只论述在染色体水平上利用基因工程手段增加蚕丝产量的问题。亦即根据一定的设计重建个别染色体,并通过某些基因

简介：【摘 要】基于人教版高中生物教材必修2中染色体变异与减数分裂的知识链接呈现的难点，文章从染色体结构变异的来源清楚地解释了各种染色体结构变异的不同，并通过采用同源染色体对比图示直观展示了各种类型的染色体结构变异，便于理解。

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简介：一、病例摘要例1：女，27岁。孕1产0，于孕40d左右时，胎停育1次，孕期无有害物质接触史，夫妻非近亲婚配。细胞遗传学检查：对夫妇双方进行外周血淋巴细胞培养，常规收获制片，Giemmsa显带，计数并分析50个中期细胞分裂相，女方核型为46，XX，inv（10）（p12；q22），其丈夫染色体核型正常，家系中其他成员的核型不详。

简介：法医DNA技术发展至今．利用常染色体STR进行父子、母子亲缘关系鉴定已很常见。但近年来．由于双亲皆无或双亲皆疑时，在认亲、遗产继承等案件中往往需要做同胞关系鉴定。笔者运用PCR—STR技术分别对两女性个体进行常染色体STR基因座、X染色体STR基因座分型，成功为当事人解决姐妹亲缘关系认定。现报道如下。

简介：摘要目的探讨染色体微阵列芯片（CMA）对于产前诊断发现染色体核型异常胎儿的临床价值。方法收集2017年11月至2019年11月于长治市妇幼保健院进行产前诊断并发现染色体核型异常且行CMA检测的胎儿共13例，并评估胎儿异常核型的临床意义。结果胎儿染色体平衡易位、倒位、罗伯逊易位、小标记染色体共8例，CMA检测均未发现致病性拷贝数变异（CNV）；胎儿衍生染色体、缺失、额外未知来源的染色体片段共5例，4例经CMA检出致病性CNV，1例存在可能良性CNV。结论CMA可以评估胎儿异常染色体核型的临床意义和预后情况，对产前诊断的遗传咨询具有较大的价值。

简介：摘要 在生物高考中，基因的自由组合定律一直是考察的重难点。在教材中，主要学习了常染色体上两对非等位基因的自由组合，即F1（双杂合子AaBb）自交得到F2，其表现型及比例为9:3:3:1。实际上，一对基因在常染色体上，另一对基因在X染色体上，即F1为AaXBXb × Aa XBY，也能得到F2表现型及比例为9:3:3:1。在高考中，因为对基因在常染色体和X染色体上的综合运用这部分内容不熟悉，导致不少学生望而怯步。下面就以几道高考真题和经典题目来寻求解题思路，并总结高效准确的几点规律。

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简介：不育问题惊人地困扰着15％想要组建新家庭的人群。尽管如此，不育的分子遗传因素大多还不清楚。不过，越来越多不育遗传因素正逐渐被发现。本综述主要讨论目前了解的男性不育的染色体因素，尤其是染色体非整倍体、染色体组型的结构和数量异常和Y染色体微缺失。染色体非整倍体是人类流产和发育残疾的主要原因。非整倍体主要起源于母体，但是人们正在关注单精子注射的安全性，因为不育男性的精子非整倍体水平明显比起配偶高。染色体组型结构和数量异常的男性产生非整倍体精子的风险也越来越高。本文还综述了精子非整倍体如何被翻译至胚胎非整倍体，以及植入前基因诊断在这些病例中的应用。如果可能，文章还会做一下临床方面的建议，并讨论一些新兴的阵列技术在植入前基因诊断中使用以及在男性不育的潜在应用。

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简介：染色体是遗传物质的载体，研究染色体的结构和功能首先需要进行染色体标本的制备，优良的染色体制备技术是其他技术的先决条件．随着各种生物技术的不断完善，染色体制备技术取得长足进展，本文主要介绍动、植物几种主要的染色体制备方法．

简介：遗传病是对人类健康危害极大的一种疾病,它严重影响人口素质.它有三种主要类型,本文就其中的染色体遗传病的发病机理及危害作一剖析.

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简介：摘要目的探讨染色体相对长度分析小Y染色体与少弱精的关系。方法随机抽取2017年6月-2018年6月至我院接受治疗的不孕患者45例为研究组，再选取45例健康者为对照组，对两组精液浓度、总活力及小Y染色体微缺失（AZF）进行检测。结果对照组精液浓度与总活力均显著优于研究组（P＜0.05）；研究组AZF缺失率显著高于对照组（P＜0.05）。结论AZF缺失是导致男性少精、弱精的主要原因之一，因此应予以不孕患者小Y染色体微缺失检测。

简介：摘要目的评估染色体核型分析联合染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)对于产前诊断的价值。方法对546例孕妇的羊水同时进行G显带染色体核型分析和CMA检测。结果共检出82例异常，其中43例两种方法的检测结果一致，包括21三体14例、18三体6例、13三体1例、性染色体数目异常14例、染色体缺失4例、染色体重复3例以及嵌合体1例。核型分析漏检15例，包括染色体微缺失9例和染色体微重复6例。CMA漏检16例，包括染色体易位15例，性染色体嵌合1例。有7例核型分析与CMA检测结果不一致。1例核型分析为标记染色体，经CMA检测为9号染色体p13.1p21.1重复。结论染色体核型分析联合CMA技术可以提高染色体异常的检出率，对产前诊断具有重要的意义。