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简介：摘要目的探讨产前筛查与产前诊断的临床应用效果，降低新生儿缺陷，提高人口素质。方法选取2012年以及2013年在我院进行产前筛查、产前咨询以及相关超声检查和羊水细胞遗传学检查等产检的孕妇为研究对象，分为2012年组和2013年组，2012年参加产检的人数有1045例，2013年参加产检的人数有1254例，对孕妇的检查结果进行调查、分析，并追踪新生儿的结局。结果参加产前筛查、产前咨询以及相关超声检查和羊水细胞遗传学检查等产检的孕妇人数呈逐年上升的趋势，而且产前诊断的准确率也有一定的提升，但是参加羊水细胞遗传学检查的概率任然较低。结论产前检查和诊断已经逐渐被广大孕妇和其家庭所接受，但是羊水细胞遗传学检查并无法被孕妇接受，应该加大宣传力度，让更多的产妇接受这一检查，进而达到降低出生缺陷率，提高人口质量的目的。

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简介：摘要目的分析无创性产前基因诊断检测在唐氏血清学筛查异常孕妇中的应用。方法回顾性分析2016年4月~2017年8月在本院行无创性产前基因诊断检测在唐氏血清学筛查异常孕妇临床资料，电话随访此类孕妇行侵入性产前诊断的结果，评价无创产前基因检测准确性与可行性。结果经无创性基因检测，250例孕妇中检出21-三体综合征高风险者为8例，18-三体综合征高风险者为1例；经进一步行侵入性产前诊断确诊为21-三体综合征为8例，18-三体综合征为1例。结论无创性产前基因诊断检测在唐氏血清学筛查异常孕妇中的应用有较高准确性，有效避免不必要的侵入性产前诊断，对唐氏血清学筛查异常孕妇筛查具有重要价值。

简介：胎儿染色体非整倍体异常包括唐氏综合征（Down＇ssyndrome，DS）、18-三体综合征（18-trisomysyndrome）、13三体综合征（13-trisomysyndrome）及一些性染色体异常。其中，最常见的是DS和18～三体综合征。这两种疾病对个体的智能发育和体格发育有严重影响，是致残和致死的严重出生缺陷，至今尚无有效治疗方法。因此，对该类疾病进行产前筛查和产前诊断，在受检者知情同意原则下选择性终止妊娠，是防止这类疾病患儿出生的重要措施。

简介：摘要目的探讨政府投入开展产前筛查及产前诊断技术在潍坊市出生缺陷防治中的应用效果。方法由政府财政投入专项资金，充分发挥卫计部门网络优势，与具有产前诊断资质的妇幼保健院合作，制定方案，规范程序，加强宣传，全面开展免费唐氏综合征产前筛查和诊断工作，降低病残儿的出生。结果应用上述方法对130515例孕妇进行唐氏综合征筛查，筛查出21-三体、18-三体高风险孕妇13877例，12589例（包括年龄高危）行无创DNA基因检测，4620例通过做羊水穿刺细胞培养，确诊唐氏综合征144例，18三体综合征32例，其他染色体异常39例，同时B超检查示胎儿发育异常263例，均已终止妊娠。结论这种方法依靠政府财政投入，充分发挥卫计部门的网络系统和医技实力为保证，应用于出生缺陷防控，优势明显，具有重要政治意义和经济、社会效益。

简介：摘要利用全自动时间分辨免疫荧光分析系统，对枣庄地区22000例孕14-20+6周孕妇的血清标志物甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素游离?亚基（F-?-hCG）、游离雌三醇（uE3）进行测定，结合年龄、孕周、体重、既往妊娠史、有无糖尿病等指标，计算唐氏妊娠的风险率。结果产前筛查高风险1614例，有680例高风险孕妇接受了羊膜腔穿刺及羊水细胞染色体核型分析，共检出异常核型31例（21-三体15例、18-三体6例、13-三体2例、平衡易位2例、臂间倒位1例、性染色体异常5例），异常核型检出率4.6%（31/680），唐氏综合症确诊率2.2%（15/680）。孕中期母血清标志物三联产前筛查是检测胎儿染色体异常的有效指标，再经产前诊断及时确诊异常胎儿，适时终止妊娠，是降低出生缺陷的重要手段，对提高出生人口素质有重大意义。

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简介：摘要目的研究孕中期实施产前筛查与产前诊断的临床价值。方法随机选于2017年1月—2018年12月来我院进行产检的200例孕妇进行研究，对其Fβ-HCG（游离β绒人绒毛促性腺激素）、AFP（血清甲胎蛋白）进行检测，与孕妇孕周以及年龄等因素相结合作出产检的准确判断。结果本研究结果显示，筛查高风险例数为23例，阳性率为11.50%，其中筛查高风险的不良结局有1例，占本组总例数的4.35%，异常检出率为8.69%。结论孕中期产前筛查结果的重要因素来自于孕妇年龄，产前筛查可以有效预防妊娠不良结局的产生，这对于先天缺陷儿的出生有良好的预防作用，具有临床推广价值。

简介：摘要目的探讨孕中期血清筛查联合无创性产前基因在唐氏综合征患儿诊断中的应用。方法选择2011年1月至2014年1月来我院产科门诊进行常规产前检查的孕中期孕妇2236例，清晨抽取静脉血进行血清筛查甲胎蛋白（AFP）和游离β-绒毛膜促性腺激素（β-HCG），并用产科筛查软件Multicalc计算唐氏综合症（DS）、18-3体综合症（ES）和神经管缺陷（NTD）患病风险切割值；分选胎儿有核红细胞（FNRBC），并进行基因分型分析，追踪随访孕妇妊娠结局，收集胎儿患病情况。结果2236例孕妇中筛查出高风险孕妇63例，其中DS高风险36例，ES高风险16例，NTD高风险11例；2173例低风险孕妇的基因均为正常二倍体11基因型，36例DS高风险孕妇检出11例三体型基因型，16例ES高风险孕妇检出异常基因型7例，其中3体型4例，嵌合体型2例，易位型1例，11例NTD高风险孕妇均为正常二倍体型；妊娠随访结果11例基因型异常DS高风险孕妇，2例流产，对流产胎儿和活产胎儿进行细胞核分型均确诊为DS；7例基因型异常的ES高风险孕妇，三体型和嵌合体型各出现1例流产，对流产胎儿和活产胎儿进行细胞核分型均确诊为DS，11例NTD高风险孕妇，均正常娩出胎儿，对活产胎儿进行细胞核分型确诊1例NTD，低风险孕妇活产或流产胎儿未检出基因型异常。结论血清筛查联合无创产前基因诊断操作简便、经济，筛查结果准确可靠，可以用于临床推广。

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简介：摘要：目的 探究扩展性无创产前基因检测技术（NIPT）在胎儿染色体拷贝数异常筛查中的价值与应用。方法 本文以纳入与排除原则，选自2016年1月至2021年6月在产科门诊进行扩展性无创产前基因检测的单胎妊娠孕妇（8582例）为研究对象，采用NIPT检查基因染色体组拷贝数变异（CNV）情况，并对胎儿染色体类型阳性率、阳性类型及阳性预测值作出分析。结果 经染色体核型和随访问“金标准”，显示582例胎儿染色体拷贝数异常，其中染色体非整倍体为405例，占比（69.56%），染色体微重复或缺失为208例，占比（35.72%）。讨论 扩展性无创产前基因检测的临床应用将有助于降低出生缺陷发生，提升出生人口素质。

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简介：摘要本文就新兴的人工智能技术及在非整倍体产前筛查领域的应用进行综述，简述了人工智能技术及研究方法、产前筛查现状，详细介绍了利用人工智能技术在整合产前筛查指标、提高筛查性能、优化筛查策略方面的研究，说明人工智能在融合各类筛查数据提高疾病预测能力、实现数据增值、降低社会医疗费用等方面具有很大潜力，但也需要科学、理性、全面地看待人工智能技术，否则人工智能在产前筛查领域难以达到理想的效果。

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