简介：目的探讨血浆前白蛋白（PA）和白细胞计数（TLC）对川崎病患儿冠状动脉病变预测的意义。方法分析2013年1月至2016年1月江门市中心医院院收治的川崎病患儿83例,分析其病例资料,包括血浆中PA水平、TLC和冠状动脉超声检查结果等。采用t检验、χ~2检验以及ROC曲线下面积（AUC）与截断值计算等统计方法,对PA和TLC与冠状动脉病变进行相关性分析。结果在川崎病患儿的急性期,血浆PA水平为（72.39±46.81）mg/L,较正常参考值显著下降,TLC计数为（16.47±6.49）×10^9/L,较正常参考值显著升高,差异均有统计学意义（P〈0.05）。PA的AUC为0.699,具有诊断意义,PA水平选择界限值为48.5mg/L时,预测冠状动脉扩张的敏感度为73.3%,特异度为64.5%。结论PA和TLC在川崎病急性期有显著变化,联合分析PA和TLC变化,对于预测冠状动脉病变可能具有重要意义,但不能据此判断冠状动脉病变类型与程度。

简介：目的：检测小儿单纯性骨囊肿和动脉瘤样骨囊肿标本中骨保护素（OPG）、核因子-kB受体活化因子配体（RANKL）的表达水平，并与正常骨组织作对照，分析两种蛋白在这两种瘤样病变中的表达是否存在差异及意义。方法共收集小儿单纯性骨囊肿标本31例，动脉瘤样骨囊肿标本23例，正常骨组织标本（对照组）14例。采用免疫组化SABC方法检测单纯性骨囊肿、动脉瘤样骨囊肿和对照组中OPG、RANKL的表达，并分析其差异性。应用Imagepro-Plus6．0图像处理软件及数据处理软件SPSS17．0对图像及所得数据进行分析。结果在单纯性骨囊肿及动脉瘤样骨囊肿中，OPG的表达量均低于正常骨组织，RANKL的表达量均高于正常骨组织，其中动脉瘤样骨囊肿RANKL的表达量较单纯性骨囊肿更高，差异有统计学意义（P＜0．05）；单纯性骨囊肿的OPG稍高于动脉瘤样骨囊肿，差异无统计学意义（P＞0．05）。RANKL／OPG比值动脉瘤样骨囊肿＞单纯性骨囊肿＞正常组织，差异有统计学意义（P＜0．05）。结论RANKL／OPG失衡可能是小儿单纯性骨囊肿和动脉瘤样骨囊肿出现溶骨性破坏的原因之一，动脉瘤样骨囊肿术后相对更高的复发率可能与RANKL的相对高表达有关。

简介：目的探讨广州市儿童医院2001至2004年川崎病（KD）患儿冠状动脉损害的发生及恢复期变化特点。方法采用彩色多普勒超声心动图检查广州市儿童医院收治的KD患儿，对伴冠状动脉损害者进行随访，KD患儿恢复期接受三磷腺苷负荷超声心动图检查。按急性期冠状动脉扩张的程度，将KD患儿分为冠状动脉扩张组、中小型冠状动脉瘤组和巨大型冠状动脉瘤组，分别比较其发病及变化特点。结果共纳入KD患儿356例，冠状动脉损害发生率为41．3％（147／356）；巨大型和中小型冠状动脉瘤组确诊前发热时间明显长于冠状动脉扩张组[（18．5±12．0）d、（12．9±8．2）dw（7．4±3．6）d，P均〈0．01）]。有119例（81．0％，119／147）冠状动脉损害患儿定期门诊随访。随访2年，超声心动图显示冠状动脉扩张组72例患儿冠状动脉全部恢复正常；中小型冠状动脉瘤组77．8％（28／36）患儿冠状动脉恢复正常；巨大型冠状动脉瘤组11例患儿无一例恢复正常。40例冠状动脉有损害的KD患儿恢复期三磷腺苷负荷超声心动图检查结果显示中小型和巨大型冠状动脉瘤组室壁运动异常、冠状动脉血流储备下降的发生率显著高于冠状动脉扩张组（P〈0．05）。结论KD患儿急性期冠状动脉扩张损害为一过性；大部分中小型冠状动脉瘤改变可恢复；巨大型冠状动脉瘤造成的损害可长期存在。超声心动图和三磷腺苷负荷超声心动图对追踪观察KD冠状动脉损害的变化及心肌供血有重要帮助。

简介：目的本研究旨在比较和分析复旦大学附属儿科医院（我院）分子诊断中心（本中心）2015年建立的高通量测序数据分析和临床诊断流程（复旦流程1.0）及其升级后的流程（复旦流程2.0）的临床应用效果。方法以复旦流程1.0和2.0对本中心新生儿重症监护病房送检行二代测序分子诊断的连续样本,进行初步数据分析结果、流程用时和准确性的比较和分析,并以典型病例具体说明复旦流程2.0的主要特点。结果2017年11月7-14日取得家属的知情同意的、行临床外显子检测的112例进入本文分析,初步数据分析结果的比较,进入人工数据审核的变异数量,复旦流程1.0平均210个,复旦流程2.0平均25个;完成112例从样本送达测序完成到初步报告形成时间,复旦流程1.0为78.8h,复旦流程2.0为19.8h;与人工审核后阳性结果判读符合率为63.6%（7/11）,阴性结果判读符合率为84.2%（85/101）。结论复旦流程2.0可以更加快速、准确和自动地进行大样本量的数据分析,可以用于临床大样本量的高通量数据分析及解读。

简介：目的评价标准治疗方案＋糖皮质激素对川崎病（KD）冠状动脉瘤（CAA）发生率的影响。方法制定原始文献的纳入标准及检索策略,检索Medline、EMBASE、Cochrane图书馆、万方数据库、中国期刊全文数据库和中国维普数据库,检索时间均从建库至2010年6月。纳入标准治疗方案（大剂量IVIG＋阿司匹林）＋糖皮质激素对KDCAA发生率影响的相关文献。依据KD诊断标准、研究设计、冠状动脉影像学随访时间和冠状动脉检查是否采用盲法进行文献质量评价。计数资料采用相对危险度（RR）及其95%CI表示;计量资料采用加权均数差（WMD）及其95%CI表示。采用Stata11.0软件进行Meta分析。结果7篇文献进入Meta分析,均为英文文献,其中4篇为RCT文献,3篇为回顾性对照研究。文献质量评价结果显示,评分2分3篇,5分1篇,6分3篇。Meta分析结果显示,标准治疗方案＋糖皮质激素可显著降低CAA的发生率（RR=0.34,95%CI：0.13~0.89）。由于纳入文献间存在显著的异质性,进行亚组分析,显示研究设计（RCT和非RCT）、样本量（〈100和〉100）、糖皮质激素的类型（泼尼松龙和其他）是异质性产生的原因。RCT研究及样本量〉100文献的Meta分析结果显示,标准治疗方案＋糖皮质激素未能显著降低CAA的发生率（RR分别为0.79和0.73,95%CI分别为0.43~1.43和0.42~1.28）。标准治疗方案＋糖皮质激素可显著降低IVIG再治疗率（RR=0.48,95%CI：0.32~0.72）,显著减少发热天数（WMD=-1.66d,95%CI：-2.58~-0.73d）,对不良反应事件发生率无显著影响（RR=0.87,95%CI：0.35~2.16）。结论现有证据提示标准治疗方案＋糖皮质激素未能显著降低CAA的发生率,可减少IVIG再治疗率和发热天数。

简介：目的探讨多排螺旋CT（MSCT）气道三维重建在左肺动脉吊带诊断及评估气道狭窄中的作用。方法回顾性分析MSCT诊断的左肺动脉吊带伴气道畸形、狭窄的12例患儿影像学检查资料。结果12例患者中ⅠA型3例，ⅠB型1例，ⅡA型3例，ⅡB型4例，1例特殊类型。12例患儿均出现气道狭窄，其中短段气道狭窄8例，长段气道狭窄4例。6例合并其它心血管畸形，包括：房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭及永存左上腔静脉各1例，卵圆孔未闭2例。8例接受支气管镜检查，发现2例完全性气管软骨环，1例气管软化，2例会厌软化，3例喉软骨软化。结论MSCT在左肺动脉吊带的诊断中对气道畸形及狭窄的评价更具有临床价值，MSCT气道及血管三维重建是最佳的成像方案，对先天性肺动脉吊带的分型、术前评估及术后随访有重要价值。

简介：目的评估VKORC1基因多态性对川崎病(KD)患儿华法林稳定剂量的影响。方法对临床诊断KD巨大冠状动脉瘤(GCAA)、口服稳定剂量华法林≥2个月,同时期INR稳定在2.0~2.5≥2个月的患儿在华法林使用前或后行CYP2C9*2(rs1799853)、CYP2C9*3(rs1057910)和VKORC1(rs9923231)基因多态性检测,评估VKORC1基因多态性、调整华法林剂量时的年龄、体重、身高、体表面积与华法林稳定剂量的相关性。评估KD患儿华法林稳定剂量的主要影响因素,随访观察应用华法林后出现的不良反应。结果42例进入本文分析,其中男35例,女7例,年龄为0.5~6.7岁,稳定华法林剂量为(1.47±0.45)mg·d-1,经体重矫正后稳定华法林剂量为(0.11±0.033)mg·kg-1·d-1。VKORC1CT型6例、TT型36例,经体重矫正后华法林稳定剂量分别为(0.16±0.043)、(0.10±0.021)mg·kg-1·d-1,差异有统计学意义(P<0.05)。检测基因之后用药比检测之前用药达稳态时间缩短(P<0.05)。多元回归分析显示,经体重矫正华法林稳态剂量(mg·kg-1·d-1)=0.039+0.061×VKORC1rs9923231基因型(1ifTT,2ifCT),R2为43.8%,华法林VKORC1rs9923231基因型可解释6个月至7岁KD患儿华法林稳定剂量个体差异的43.8%。未经体重矫正华法林稳态剂量(mg·d-1)=-0.407+0.088×体重+0.580×VKORC1rs9923231基因型(1ifTT,2ifCT),体重和VKORC1rs9923231基因型的R2分别为43.7%和19.5%,根据最佳回归模型得到的华法林稳定剂量预测公式可解释6个月至7岁川崎病儿童华法林稳定剂量个体差异的63.2%,其中VKORC1基因多态性、体重的贡献分别是19.5%和43.7%。因能解释更多华法林稳态剂量的个体差异,未经体重矫正华法林稳态剂量预测公式优于经体重矫正稳态剂量预测公式。结论VKORC1rs9923231基因型是影响6个月至7岁KD并发CAA患儿华法林稳定剂量的遗传因素之一,体重是华法林稳定剂量的主要影响因素。对于常规剂量INR易超标伴出血或不能达到目标INR�