简介:对于一位优秀的诗人来说,当他的诗艺磨练到了他能够清晰地摩挲出诗作被打磨、雕镂的新鲜印迹时,他可能可以较为清晰地转述这个过程。但一般来看,一位诗人的诗歌的发生却往往是难以准确表述的一个问题。如果简单用'灵感'这个词来形容,多少有些遮蔽了诗人'通灵'的感受能力,对事物敏感而独特的感知能力。这种能力与泰勒所言的'前逻辑'能力非常接近。诗人就是我们这个时代的巫觋。除了这种能力,诗人往往会将自身所具有的特殊能力拿来进行充分的延展,甚至成为他体察世界的重要方式。白洋淀诗歌群落中的芒克就是这样。回头看他的诗作,会发现其中似乎蕴含着日后绘画的色彩、节奏和层次。诗人是帮助日益贫乏的我们伸
简介:[摘要]:中职生虽然已经具有了一定的英语词汇积累,但是作文得到及格分对于大多数学生来说还是可望不可及的事情,探究原因,素材的缺乏成为学生们遇到的最大障碍。 因此,引导学生学会积累作文素材是中职英语教师迫切需要解决的问题。
简介:摘要目的分析1例糖原累积病Ⅵ型(glycogen storage disease type Ⅵ,GSD-Ⅵ)患儿的临床特征和基因变异情况,明确其致病原因。方法收集1例GSD-Ⅵ患儿的临床资料,采集患儿及其父母外周血提取基因组DNA,应用全外显子测序对患者进行基因检测,对疑似变异进行Sanger测序验证并行生物信息学分析。结果患儿表现为空腹低血糖、肝大、生长迟缓、转氨酶增高、代谢性酸中毒、高乳酸,肝穿刺病理提示糖原累积病。基因测序提示患儿PYGL基因存在c.2089A>G(p.Asn697Asp)和c.158_160delACT(p.Tyr53del)复合杂合变异。Sanger测序验证提示患儿母亲存在c.2089A>G杂合变异,患儿父亲存在c.158_160delACT杂合变异。这两种变异均为罕见的变异,既往未见报道,其位点高度保守且Provean、MutationTaster预测为有害。结论PYGL基因复合杂合变异(c.2089A>G/c.158_160delACT)为患儿的致病原因。新变异位点的检出丰富了PYGL基因的变异谱,为该家系的遗传咨询提供了依据。
简介:摘要目的比较波塞冬标准分组各组患者的临床特征和累积活产率。方法回顾性队列研究方法分析西北妇女儿童医院生殖中心在2014年1月1日至2018年1月31日期间接受体外受精-胚胎移植(IVF-ET)的低预后人群资料,随访时间至少1年。经严格排除标准后,共4120个新鲜完整周期纳入分析。这些患者按波塞冬标准分为4组:A组 (年龄<35岁,窦卵泡数≥5枚,前次标准刺激获卵数≤9枚)共1092例,B组(年龄≥35岁,窦卵泡数≥5枚,前次标准刺激获卵数≤9)共480例,C组(年龄<35岁,窦卵泡数<5枚)共1132例,D组(年龄≥35岁,窦卵泡数<5枚)共1416例。比较各组患者基本临床资料、胚胎发育及累积活产率等。结果卵子输出率由高到低依次为C组(149.47%)、D组(112.06%)、B组(85.39%)、A组 (81.81%),组间比较差异均有统计学意义(P均=0.000 1)。无可移植胚胎率由高到低依次为D组(19.49%)、C组(15.37%)、B组(11.88%)、A组(10.90%),组间比较差异均有统计学意义(P均=0.000 1)。累积活产率由高到低依次为A组(48.81%)、C组(35.07%)、B组(26.46%)及D组(14.55%),组间比较差异均有统计学意义(P均=0.000 1)。结论波塞冬标准分组方法可以预测患者的累积活产率。年轻卵巢储备好的人群最高,年轻卵巢储备差的人群次之,高龄卵巢储备好的人群第三,高龄卵巢储备差的人群最低。
简介:目的糖原累积病Ib型(GSDIb)是由于SLC37A4基因突变引起葡萄糖.6.磷酸转移酶(G6PT)活性缺陷所致,该病患者大部分有反复感染及炎症性肠病的发生,预后较差。SLC37A4基因的检测对GSDIb患者的诊断、分型、预测患者的预后尤为重要。本文旨在研究糖原累积病Ib型患儿SLC37A4基因突变的情况,探讨基因型与临床表型的关系。方法应用聚合酶链反应直接测序的方法,对拟诊GSDIb型的28例患儿行SLC37A4基因外显子及其相邻区域的突变筛查。结果7例患儿检测到SLC37A4基因突变,检出率为25%(7/28例),包括错义突变:p.Gly149Glu(9/13,69%)、p.Gly115Arg(1/13,8%)、p.Pro191Leu(1/13,8%);移码突变:c.959—960insT(1/13,8%);剪接突变:c.870+5G〉A(1/13,8%)。结论c.959—960insT为新突变,p.Gly149Glu为本研究最常见的突变,P.Gly149Glu突变可能与患儿的严重感染相关。