简介:【摘要】目的:研究大连地区家族性甲状腺非髓样癌基因谱特点。方法:采用DNA测序法检测7个家族、14个病例进行全外显子组序列检测并分析。结果:7个家系中包括5个亲子型和2个同胞型,均为甲状腺乳头状癌;其中BRAF基因检出率为85.7%(12/14),检出POLD1、PTEN、 TERT、PIK3CA、STK11基因,检出率分别为7.1%(1/14)、7.1%(1/14)、7.1%(1/14)、7.1%(1/14)、7.1%(1/14)、14.3%(2/14),其余基因均未检出;亲子型与同胞型检出的基因差异均无统计学意义。结论:大连地区家族性甲状腺非髓样癌以BRAF V600E基因错义突变为主,为临床靶向药物治疗提供依据。
简介:摘要目的对乙肝病毒基因型与临床相关性进行研究和分析。方法此次临床研究主要以我院在2012年3月份到2013年7月份收治的475例乙肝病毒感染患者为研究对象,对所有患者进行HBV基因型检测,并对基因型与临床相关性进行研究和分析。结果基因型一共分为C基因型、B基因型以及D混合基因型三种,其中C基因型有327例,B基因型有130例,D混合基因型有7例,不确定有11例。在性别上以及年龄上,基因分型差异存在统计学意义,P<0.05。在耐药性上,基因分型不存在统计学意义,P>0.05。结论在乙肝病毒感染者中,基因分型与性别和年龄存在一定联系,与耐药性则不存在关系。
简介:摘要目的检测中国人儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因的第3外显子(Exon3)变异位点,并分析变异基因型及变异等位基因与帕金森病遗传易感性的相关性。方法研究对象共115例,其中非帕金森病的中老年志愿者61例,帕金森病患者54例。静脉血提取DNA,聚合酶链反应扩增,应用直接测序方法检测COMT基因变异位点。统计分析分别计算COMT基因各变异位点的基因型和等位基因频率,并分析基因型及等位基因频率在各组间的频率分布差异。结果所有研究对象进行Exon3检测,共测出3个变异位点117(C→T)(rs74745580),186(C→T)(rs4633),214(G→T)(rs6267;PD组Exon3186(C→T)(rs4633)的变异基因型(C/T&T/T)及变异等位基因“T”频率显著高于对照组,P<0.05。结论COMT基因Exon3186(C→T)(rs4633)变异基因型(C/T&T/T)是帕金森病的易感因素,其变异等位基因“T”是帕金森病的易感基因。
简介:摘要目的通过对地区慢性乙型肝炎患者HBV病毒基因分型、耐药突变基因的检测,明确其基因型,确认患者是否耐药,从而指导临床抗病毒治疗。方法采用荧光定量PCR和基因芯片反向斑点杂交技术检测102例慢性乙型肝炎患者血清HBV基因型和耐药突变基因型。结果102例慢性乙型肝炎患者中(1)血清HBVDNA定量为(4.5±2.3)×103~(5.8±1.5)×108copies/ml(2)HBV基因型C型77例占77.5%,B型24例占23.5%,D型1例约占1%(3)其中79例未采取过核苷(酸)类药物抗病毒治疗的患者未出现耐药,23例使用过核苷(酸)类药物抗病毒治疗一个疗程以上的,耐药突变点变异为M204V/I型的13例,L180M型的为5例,L180M+M204VI的为5例,未检出其他突变基因型。23例耐药基因型中HBV-C基因型占20例,3例为HBV-B基因型。结论本地区HBV基因型以C型为主,核苷(酸)类药物抗病毒治疗过程中HBV-C基因型容易发生基因突变而耐药,且以M204V/I突变型为主。检测HBV基因型和耐药突变型是指导临床抗病毒治疗的重要指标。