简介：目的研究江苏口岸小家鼠的基因多态性和遗传进化规律,为国境口岸小家鼠的鉴定和溯源提供技术支持。方法通过基因扩增、测序和比对,研究江苏10个口岸小家鼠线粒体基因组成,结合GenBank中小家鼠线粒体基因组信息,对小家鼠进行遗传多态性分析和系统发育研究。结果小家鼠的线粒体全基因组序列全长约16300bp,由13种蛋白质编码基因、2种rRNA基因、22种tRNA基因、1个轻链复制起始区和1个控制区等构成。生物信息学分析发现小家鼠线粒体基因多态性丰富,其遗传进化规律与地理位置有一定的联系,不同地区小家鼠之间的分化程度大于同一地区小家鼠之间的分化程度。结论小家鼠的种内差异程度与不同个体所处地理位置有很大联系,我国的小家鼠大致可以长江为界限进行划分。

简介：目的了解维生素D受体(VDR)基因多态性在中国汉族人群新发和复发肺结核中的分布情况,为探讨其与新发、复发肺结核的相关性打下基础。方法采用病例对照研究,选择新发、复发肺结核患者和健康对照者各30例,使用SNaPshot的SNP分型技术对以上入选者的VDR基因TaqI和FokI多态性位点进行检测分析。结果VDR基因FokI位点ff多态性在肺结核和对照组分布有差异(OR=6.53,95%CI:1.26~33.9,P=0.03);TaqI和FokI位点多态性在新发和复发肺结核中的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论VDR基因ff多态性与中国汉族肺结核易感性有关;TaqI和FokI位点多态性在新发和复发肺结核中的分布是否存在差异有待进一步研究。

简介：目的：研究肿瘤坏死因子α（TNF-α）启动子基因多态性与子痫前期的关系。方法：选取本院2014年9月-2017年9月期间收治的子痫前期患者156例作为研究组,另选取同期来本院产检无并发症的正常妊娠孕妇150例作为对照组,对两组研究对象进行TNF-α启动子基因检测,分析TNF-α启动子基因多态性与子痫前期的关系。结果：重度子痫前期患者血清TNF-α表达水平为（3.96±0.78）pg/mL明显高于轻度子痫前期的（3.22±0.71）pg/mL;轻度子痫前期患者血清TNF-α表达水平明显高于对照组的（2.43±0.64）pg/mL,差异均有统计学意义（P〈0.05）。研究组TNF-α-238启动子基因型分布情况与对照组对比,差异均无统计学意（P〉0.05）;研究组TNF-α-308启动子GA和AA基因型分布率均明显高于对照组,GG基因型分布率明显低于照组,差异均有统计学意义（P〈0.05）。GG、GA＋AA基因型在不同程度子痫前期患者中对比,差异均无统计学意义（P〉0.05）。GA＋AA基因型患者血清TNF-α表达水平为（4.31±0.46）pg/mL,明显高于GG基因型的（3.25±0.63）pg/mL,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：TNF-α-308启动子基因多态性可影响细胞因子的表达水平,可能参与了子痫前期的发病过程。

简介：目的研究实验用SPF大白猪和长白猪SLAII类基因的多态性。方法分别采集15头SPF大白猪和22头长白猪抗凝血,分离外周血淋巴细胞,提取总RNA,反转录后RT-PCR扩增DQB1、DRB1和DQA基因并进行测序,分析获得的SLAII类等位基因序列多态性。结果3个基因共获得25个等位基因,包括8个DQB1,10个DRB1和7个DQA,全部获得ISAGSLA命名委员会的官方命名,其中3个等位基因首次提交完整序列,命名为DQB1＊02：12（KU754590）、DQB1＊02：03（KU754591）和DRB1＊06：07（KU754601）,3个DQA等位基因为新发现等位基因。SPF大白猪和长白猪DQB1等位基因与外源性抗原结合的15个氨基酸中,共有5个氨基酸具有高度保守性;DRB1等位基因的16个外源性抗原识别位点中,仅1个位点高度保守;DQA等位基因19个抗原结合位点中,有11个高度保守。SLAII类基因氨基酸序列分子进化树表明,3个基因分别聚为两大类,与国外Yucatan小型猪具有较近的亲缘关系,而与其他猪种未表现明显遗传距离相隔。结论成功鉴定了大白猪和长白猪的25个SLAII类等位基因,发现其具有较为丰富的多态性,所获得SLAII类等位基因在其他品种猪也广泛分布,具有多样性,这一研究结果对大白猪和长白猪发展为经典实验动物模型具有重要作用。

简介：采用Goldeneye20ASTR试剂盒,对山西晋城汉族人群的遗传多态性进行调查,19个基因座等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0.05）,累积个人识别率和累积非父排除率分别为1-1.27×10^-23和0.999999991。这19个STR基因座在晋城汉族人群中具有较高的个体识别能力和遗传多态性,对于法医学个体识别和亲子鉴定具有重要的应用价值。

简介：摘要目的研究四川人群X线修复交叉互补基因1(XRCC1)Arg194Trp、Arg280His多态性与宫颈癌风险的关系。方法采用病例－对照研究方法，PCR-RFLP检测123例宫颈癌病人及性别、年龄相匹配的175例正常人群XRCC1Arg194Trp、Arg280His多态性分布及与宫颈癌风险的关系。结果病例组和对照组Arg194Trp基因型频率分布有显著性差异（P＜0.05），Arg194Trp多态性可能与个体患宫颈癌风险相关，等位基因Trp可能增加个体患宫颈癌的风险（OR＝1.617，95%CI＝1.101～2.374，P＜0.05），Arg280His在两组中分布无显著性差异（P＞0.05）。结论Arg194Trp多态性可能与宫颈癌风险相关，Arg280His多态性与宫颈癌易感性无关。

简介：基因多态性是影响巯嘌呤类药物在体内代谢，最终造成药物疗效和毒性差异的主要原因。近年来研究发现，单一药物代谢酶或转运体的基因多态性与巯嘌呤类药物临床不良反应不完全相关，而多基因分析可能更好地解释患者对该药的不耐受原因。本文介绍了多种与巯嘌呤类药物有关的酶基因多态性的研究情况，同时就其代谢特点及与该药敏感性的关系进行综述。

简介：早泄（PE）是一种常见的男性性功能障碍,目前的研究尚未能揭示所有PE患者的病因,因此进一步阐明PE发病机制以改善PE治疗思路具有重要意义。近年的研究热点显示PE还受遗传因素的影响,PE发病与基因多态性之间的相关性受到了重视,并主要集中在5-羟色胺（5-HT）相关基因研究上。本文旨在综述原发性PE相关5-HT转运体基因启动子区（5-HTTLPR）基因多态性方面的发病机制的研究进展。

简介：目的调查15个STR基因座在中国鄂伦春族人群中的基因频率分布.方法应用四色荧光标记引物复合扩增技术,对鄂伦春族101名无关个体的血样15个STR基因座进行分型研究,计算各基因座的相关群体遗传学参数.结果在101名鄂伦春族人群中15个STR基因座偶合率在0.004-07-050094～0.3453之间,个体识别概率(DP)在0.6547～0.9906之间,杂合度在0.6436～0.9109之间,三联非父排除率(PE)在0.3022～0.8388之间,多态性信息总量(PIC)在0.4992～0.9146之间,15个STR基因座总TDP值为0.9999999999998,所有基因座经χ2检验符合Hard-Weinberg平衡.结论所检测的15个STR基因座在鄂伦春族人群中等位基因分布较好,个体识别率高,适合法医个体识别和亲子鉴定.

简介：摘要目的探讨血管内皮细胞生长因子(VEGF)基因多态性与手足口病脑炎易感性关系。方法采用病例对照的方式，通过Taqman探针法测定手足口病中145例普通患儿和91例脑炎患儿的VEGF基因启动子区＋405G/C、-460T/C、＋936T/C位点的多态性分布，并进行对比分析。结果VEGF＋405G/C位点中，脑炎组和普通组的基因型分布均为GG、GC和CC，两组基因型比较无显著差异(χ2＝3.882，P＝0.144)，脑炎组G、C等位基因频率43.96%、56.04%，普通组G、C等位基因频率为53.45%、46.55%，脑炎组C等位基因频率显著高于普通组，差异有统计学意义(χ2＝4.03，P＝0.047)；VEGF-460T/C位点中，脑炎组和普通组的基因型分布均为TT、TC和CC，两组基因型比较无显著差异(χ2＝3.948，P＝0.139)，脑炎组的T、C等位基因频率为78.57%、21.43%，普通组T、C等位基因频率为70.34%、29.66%，脑炎组T等位基因频率显著高于普通组，差异有统计学意义(χ2＝3.851，P＝0.049)；VEGF＋936T/C位点中，脑炎组和普通组的基因型分布均为TT、TC和CC，组间差异无统计学意义(χ2＝1.272，0.530)，两组的T、C等位基因频率比较差异无统计学意义(χ2＝0.395，P＝0.597)。结论VEGF＋405C基因、-460T基因可能是手足口病脑炎的易患基因，干预和阻断VEGF可能成为手足口病脑炎的一种治疗新靶点。

简介：据统计,全球每年约有120万～140万妇女患乳腺癌,约有50万患者死于该病.近年来,我国妇女乳腺癌的发病率呈逐年上升趋势,且年轻化趋势越来越明显,已经严重威胁妇女的身心健康.

简介：非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM）即2型糖尿病是一种多基因遗传性疾病，其遗传表型具有很大的异质性，是以胰岛素抵抗和胰岛β细胞功能缺陷两方面为主要特征。2型糖尿病的病因和发病机理复杂，至今尚未完全阐明，一般认为该病具有遗传倾向，所引起的代谢紊乱是遗传因素和环境因素共同参与或相互作用的结果。在诸多危险因素中遗传因素的作用最为突出，目前已经发现有不同种族的多个基因与2型糖尿病关联。

简介：目的：研究血管内皮生长因子（VEGF）基因rs1570360、rs3025039和rs699947与脑梗死是否存在相关性。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,对147例急性脑梗死患者（脑梗死组）和131例非急性脑梗死对照者（对照组）VEGF基因rs1570360、rs3025039和rs699947的多态性进行分析。结果：脑梗死组的三酰甘油（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、血糖、血压（收缩压、舒张压）明显高于对照组,而高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）则明显降低（P均〈0.05）。脑梗死组患者VEGFrs1570360、rs3025039和rs699947基因型频率和等位基因频率与对照组比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。脑梗死危险因素的多元逐步Logistic回归分析显示,TG、血糖和收缩压是脑梗死的独立危险因素。然而,脑梗死组患者VEGFrs1570360、rs3025039和rs699947的单倍型ACC（5.85%）明显低于对照组（14.22%）。结论：rs1570360、rs3025039和rs699947的单倍型ACC与脑梗死的发病可能有一定的关系。

简介：目的分析儿茶酚胺氧位甲基转移酶（COMT）基因rs6267多态性位点与注意缺陷多动障碍（ADHD）的关联,寻找ADHD的易感基因。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术分析114例ADHD儿童与76例正常对照组的COMT基因rs6267多态性位点频率,并用儿童行为量表（CBCL）评定儿童行为问题。结果rs6267多态性各基因型及等位基因在ADHD组和正常对照组之间的分布差异无统计学意义（P〉0.05）。基因型为G/G的ADHD患儿的思维问题和违纪问题（分别为1.7±1.9,4.5±3.7）明显多于基因型为G/T的患儿（分别为1.0±0.9,2.2±1.4）（P〈0.05）。结论COMT基因rs6267多态性可能不是ADHD的易感因素;rs6267多态性可能与ADHD的某些临床特征有关。

简介：摘要目的探讨生素D结合蛋白(vitaminDbindingprotein，DBP)和生素D受体(vitaminDreceptor,VDR)基因多态性与中国山东地区脑梗死病因亚型的相关性，并进一步探讨相关遗传因素与动脉粥样硬化颅内外选择性损害之间的关系。方法按照TOAST病因分型选取272例大动脉粥样硬化(Large-arteryatherosclerosis，LAA)型脑梗死患者（LAA组按照脑动脉狭窄部位分为颅内/颅外/颅内外三组）、87例小动脉闭塞性脑梗死(smalllacunar，SAO)患者及175例同期非脑梗死人群（对照组）。从VDR基因和DBP基因中分别选取2个代表性的单核酸多态性位点VDR基因SNPs，rs2228570、rs1544410和DBP基因SNPs，rs4588、rs7041，用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)进行检测。结果所检VDR基因的2个SNPs中，rs2228570的基因型频率在SAO组与对照组经logistic回归分析纠正混杂因素（吸烟、饮酒、糖尿病、高密度脂蛋白、hs-CRP、GLU、TC）后差异有显著性P=0.026，OR（95%CI）=2.48（1.117～5.508），进一步纠正高血压后，虽然差异性仍有统计学意义，但显著性较前减弱P=0.048,OR（95%CI）=2.309（1.006～5.299）；进一步统计发现，rs2228570在SAO组中ff基因型频率显著高于对照组（35.29％19.64％），差异有统计学意义（P=0.03）；所检DBP基因中的rs4588基因型频率，在LAA组与对照组纠正所有混杂因素后比较仍有统计学意义P=0.001，OR（95%CI）=2.852（1.562～5.207）。其它两个位点（rs1544410、rs7041）的基因型及等位基因频率分布在病例组（LAA组及SAO组）与对照组比较差异均无统计学意义（P>0.05）。结论（1）rs2228570基因多态性与SAO型卒中相关，机制可能与此多态性使人群对高血压易感有关。（2）rs4588等位基因A与LAA型脑梗死发病相关。

简介：摘要骨质疏松症作为骨骼类疾病，有着许多的原因使其形成。从目前研究资料来看，维生素D受体基因是类固醇激素的组成部分，长度超过了100kb，影响着骨密度和骨量的多少。本文就是根据维生素D受体基因的主要作用着手，来对其的骨密度和骨量的影响进行分析，旨在能够有一定的发现。

简介：纤维蛋白质既参与血液凝固,又参与血液流变学特征的变化,流行病学调查和临床研究发现血浆纤维蛋白原水平增高可能是缺血性心脑血管疾病发病的一个独立危险因素.同时发现纤维蛋白原某些基因多态性与血浆纤维蛋白原水平相关.本文就纤维蛋白原及其基因单核苷酸多态性与缺血性脑卒中的研究进展做以下综述.

简介：目的研究血管紧张素原（Angiotensinogen，AGT）基因5个单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphisms，SNPs）及其构成的单倍型在中国汉族人群中与原发性高血压的相关性及各SNP与高血压患者血浆肾素活性（PRA）、血管紧张素Ⅱ（AngⅡ）、血浆和尿醛固酮（Aid）水平的关系。方法采用MassARRAY^TM系统质谱检测技术，在500例原发性高血压患者和500名正常对照者中，对AGT基因启动子区域的C-532T、A-20C、G-6A及编码区的T174M和M235T进行基因分型。用放免法检测高血压患者PRA、AngⅡ、血尿Aid水平。结果5种SNP的等位基因频率和单倍型分布在原发性高血压组和对照组中均无显著差异（P〉0．05）；男性高血压患者中C-532T多态CT＋TT基因型个体尿Aid水平显著高于CC型个体（6．52vs5．19μg/d，P=0．03）；女性高血压患者G-6A多态GG＋GA基因型个体血Aid水平显著高于AA型个体（78．63vs58．86pg／ml，P=0．015）；女性高血压患者M235T多态MM＋MT基因型个体mAid水平显著高于TT型个体（78．73vs58．81pg／ml，P=0．03）；A-20C多态AC＋CC基因型与G-6A多态GG＋GA基因型联合者尿Aid水平（P〈0．05）、体重指数（P〈0．01）显著高于其他联合基因型。结论AGT基因5个SNP及单倍型分布在高血压患者和正常血压对照之间无显著差异，AGT基因的SNP分布与原发性高血压患者血尿醛固酮水平有关。

简介：[摘要]探究肥厚性心肌病患者基因多态性及其临床表型。肥厚性心肌病是一种常染色体显性单基因遗传病，该病是青少年运动猝死的最主要原因之一。该疾病目前尚无根治方法，其治疗目标为改善症状、减少并发症及预防猝死，故预防性基因检测尤为重要。目前国内外已证实与HCM发病有关的基因为TNNI3、TNNT2、MYH7、MYBPC3等，其MYH7为最主要的致病突变基因。

简介：目的：通过检测藏獒黑素皮质激素受体1（MClR）基因的单链构象多态性（SSCP）在不同毛色群体中的分布，探讨MClR基因多态性与毛色表型的相关性。方法：采用DNA测序技术，选择不同毛色藏獒的DNA为样本，根据GenBank发布的荷斯坦牛MClR基因序列设计一对引物，采用PCR-SSCP技术分析MClR基因在藏獒中的SSCP。结果：MClR基因在藏獒中具有PCR-SSCP多态性，分别检测到3种基因型（AA、AB和BB）；对MClR基因多态性片段DNA克隆测序后发现，MClR基因在编码区第313位存在单碱基突变（G-，A），该突变导致第105位氨基酸发生由丙氨酸向苏氨酸的改变（T105A）。结论：肘CJR基因的多态性与毛色性状不存在显著的相关性。