简介：摘要目的分析厦门地区汉族育龄妇女的5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因的多态性的分布情况，指导该地区叶酸的个体化补充。方法回顾性分析2016年7月至2019年8月至成功医院妇科门诊就诊的994例厦门市汉族育龄妇女的MTHFR基因C667T位点检测结果，了解该地区育龄妇女的基因型和等位基因频率分布情况，并与我国其他区域汉族人群进行比较。结果本研究中MTHFR基因C667T位点的野生型(CC)、杂合突变型(CT)、纯合突变型(TT)分别占46.68%、43.36%、9.96%，突变等位基因T的频率为31.64%。与我国其他华东地区人群的基因多态性分布相比，厦门地区汉族女性MTHFR C667T位点的TT基因型和等位基因T的频率低于浙江湖州、浙江绍兴、江苏无锡、江苏苏州、安徽地区和山东潍坊地区，差异具有统计学意义（均P<0.05），而与江西九江地区则差异无统计学意义（均P>0.05）；与华中地区相比，低于湖南湘潭、湖北武汉、湖北十堰、河南郑州和河南新乡，差异具有统计学意义（均P<0.05），而与湖南张家界地区差异无统计学意义（均P>0.05）；明显低于位于东北地区的黑龙江齐齐哈尔、吉林延边和吉林长春，以及位于华北地区的山西、内蒙古呼伦贝尔、河北和位于西北地区的新疆、宁夏、陕西、甘肃（均P<0.05）。本研究中TT基因型频率明显高于处于华南地区的海南、广西南宁、广东江门、广东河源(均P<0.05)，低于西南地区的贵州福泉、四川雅安（均P<0.05），而与西南地区贵州贵阳、云南昆明、云南大理、四川遂宁差异无统计学意义（均P>0.05）；等位基因T的频率与西南地区的云南大理和昆明差异无统计学意义（P>0.05），低于贵州福泉和贵阳、四川遂宁和雅安（均P<0.05），明显高于华南地区的海南、广西南宁和柳州、广东江门和河源（均P<0.05）。结论厦门地区近1/3的汉族育龄妇女携带高风险基因。汉族育龄妇女人群MTHFR基因的多态性分布存在明显的地域差异，TT基因型分布与等位基因T的频率北部地区整体偏高于南部地区。

简介：摘要CD40分子属于肿瘤坏死因子受体(tumor necrosis factor receptor，TNFR)超家族成员，是一种跨膜蛋白。激发CD40分子不仅可直接作用于肿瘤细胞，其介导的信号通路还可在多环节中影响疾病的发生与发展。人类基因组单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)信息可探究遗传性状，尤其是研究复杂疾病的遗传机制已成为当今研究热点，已有大量的相关易感基因得到研究。CD40基因多态性与宫颈癌、肺癌、系统性红斑狼疮、心血管疾病的关系得以证实，本文旨在基因水平上加深对以上疾病的研究。

简介：目的探讨中国重庆地区汉族人群OX40配体蛋白基因(TNFSF4)单核苷酸多态性与冠心病的关系。方法提取262例冠心病患者和191例对照者的基因组DNA,采用Taqman实时荧光定量PCR法检测TNFSF4rs3850641(A/G)单核苷酸多态性。结果重庆地区汉族人群中存在TNFSF4rs3850641(A/G)单核苷酸多态性,冠心病组中基因型分布为:AA型70.5%,AG型22.0%、GG型7.5%;对照组基因型分布为:AA型69.8%,AG型20.8%、GG型9.4%。冠心病组和对照组之间的基因型频率和等位基因频率均无显著性差异(P>0.05)。结论OX40L基因rs3850641(A/G)单核苷酸多态性与中国重庆地区汉族人群冠心病发病无关。

简介：

简介：摘要目的探讨含钾通道四聚化结构域15（KCTD15）基因单核苷酸多态性位点rs29941与壮族儿童单纯性肥胖的相关性。方法对200名柳州某区小学学龄前儿童（年龄均小于7岁）分别检测身高和体重，计算体重指数。利用SNaPshot技术分析100例单纯性肥胖儿童和100例健康对照儿童的KCTD15基因型及等位基因频率分布状况。结果肥胖组和健康对照组KCTD15基因T/T型、T/C型及C/C型基因型频率分别为60.7%、34.6%、4.7%和55.4%、39.6%、5.0%，两组等位基因频率分别为78.0%、22.0%和75.2%、24.8%，C等位基因的OR值为1.169，95%的可信区间为0.742-1.842。两组基因型与等位基因频率差异均无统计学意义（P>0.05）；肥胖组的体重指数水平明显高于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。而肥胖组中各基因型间体重指数水平的差异没有统计学意义（P>0.05）。经Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验，其等位基因在两种人群中的分布符合遗传平衡，说明样本具有群体代表性。而该位点的等位基因及基因型频率在所收集的肥胖组与对照组样本中分布未见显著异常。结论KCTD15基因rs29941位点多态性与广西壮族学龄前儿童单纯性肥胖无相关性。

简介：目的通过研究维持性血液透析(MHD)患者维生素D受体(VDR)基因多态性的变化,了解VDR基因多态性与肾性骨营养不良之间的关系。方法选择2016年1月至2017年11月武汉市第五医院就诊的MHD患者200例,年龄40~65岁,采用双能X线吸收测量法(DEXA)测量VDRBB基因型、VDRBb基因型、VDRbb基因型3种不同基因型的骨密度水平。应用DEXA对股骨颈骨密度进行测量,并调查患者的一般情况,采用Pearson检验进行相关性分析,了解VDR基因多态性与骨代谢指标之间的相关性。结果VDRbb基因型骨密度Z-Score值低于VDRBb基因型,VDRBb基因型的骨密度Z-Score值低于VDRBB基因型,不同基因型的MHD患者骨密度Z-Score值之间的差异具有统计学意义(P<0.05);MHD患者低骨量的发生率和骨矿质缺乏的发生率分别约为30.0%和20.0%,VDR不同基因型的MHD患者低骨量及骨矿质缺乏的患病率差异具有统计学意义(P<0.05);VDRbb患者骨代谢指标(钙、磷、ALP、PTH)与VDRBB、VDRBb比较,差异均有统计学意义(P<0.05);MHD患者的骨密度与体质量相关(r=-0.260,P<0.05),与年龄和身高无相关性。结论MHD患者肾性骨营养不良受遗传因素的影响,VDR基因BsmI多态性影响骨代谢,VDR基因多态性可以作为肾性骨营养不良的预测因子,并对临床治疗提供参考依据。

简介：目的：探讨心脏移植受者CYP3A基因多态性与环孢素（CsA）所致肾毒性易感性的关系。方法：应用飞行时间质谱技术分析66例CsA免疫抑制治疗发生肾毒性（20例）和未发生肾毒性（46例）心脏移植术后患者的CYP3A基因多态性,并通过统计学分析CYP3A各单核苷酸多态性（SNP）位点基因型与CsA所致肾毒性之间的关系。结果：筛选出8个标签位点的等位基因在肾毒性和非肾毒性组间的分布差异均无统计学意义。经非条件性二元Logistic回归分析,在AIC定义的共显性和显性遗传模型下,未发现CYP3A基因8个SNP位点与CsA肾毒性的发生有显著性关联。结论：本研究显示心脏移植受者本次调查的CYP3A基因位点与CsA所致肾毒性无显著性关联。

简介：摘要前言毒性弥漫性甲状腺肿发病机制中遗传因素起到重要作用，其遗传易感性研究已成为热点。目的本文通过复习毒性弥漫性甲状腺肿和PTPN-22基因多态性关系进展，进一步阐Graves病发病的遗传学机制。

简介：摘要目的探讨新疆地区维吾尔族人群环指蛋白145(RNF145)基因单核苷酸多态性(SNP)与急性心肌梗死(AMI)的关联性。方法选取2016年6月至2020年6月在新疆医科大学第一附属医院心脏中心住院的患者，根据是否为AMI，分为AMI组(410例)和对照组(484例)。比较两组的基线资料。采用改进的多重高温连接酶检测反应技术对RNF145基因3个SNP位点(rs12188266、rs17056583、rs7732603)进行基因分型。采用logistic回归分析RNF145基因SNP位点与AMI发病的关系。结果AMI组中有饮酒史、合并高血压、糖尿病病史的患者比例以及收缩压、总胆固醇水平均高于对照组，差异均有统计学意义(均为P<0.05)。RNF145基因rs17056583和rs7732603位点的基因型和等位基因比较均有统计学差异(均为P<0.05)。在校正饮酒、合并疾病及血清学指标后，logistic回归分析结果显示，新疆维吾尔族人群中rs17056583位点的CC基因型患AMI风险是GC+GG基因型的2.891倍(OR＝2.891，95%CI：1.608~5.196，P<0.001)。rs7732603的CC基因型患AMI的风险也明显高于AA和AC基因型者(OR＝1.860，95%CI：1.201~2.882，P＝0.005)。结论在新疆地区维吾尔族人群中RNF145基因SNP与AMI具有相关性，rs17056583的CC基因型可能是AMI发病的危险因素，且携带rs7732603位点C等位基因者患AMI的风险也显著增加。

简介：摘要目的分析儿童川崎病患者髓过氧化物酶(myeloperoxidase，MPO)基因单核苷酸多态性(signle nucleotide polymorphism，SNP)位点rs2333227与川崎病临床症状特点及冠状动脉扩张之间的关联。方法选取73例符合诊断标准的川崎病儿童患者为研究组，81例健康体检儿童为对照组；采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应技术检测SNP。分析MPO基因SNP位点rs2333227基因型和等位基因频率在两组之间的差异。检测儿童川崎病冠状动脉扩张患者外周血MPO含量，分析MPO含量与冠状动脉扩张分级之间相关性。结果MPO基因rs2333227位点GG基因型频率在两组之间存在差异(χ2＝4.38，P＝0.036)，差异具有统计学意义。rs2333227位点G等位基因频率在研究组中高于对照组(χ2＝10.58，P＝0.001)，差异具有统计学意义；rs2333227位点与颈部淋巴结肿大(χ2＝5.64，P＝0.018)、冠状动脉扩张改变(χ2＝4.60，P＝0.032)相关；MPO含量与冠状动脉扩张呈正相关性，相关系数0.705。结论MPO基因rs2333227位点与儿童川崎病的发病与病情进展相关，且与儿童川崎病中的淋巴结肿大、冠状动脉扩张等症状相关，MPO含量与冠状动脉扩张具有较高正相关性。

简介：摘要目的：分析RASGRF1基因顺式调控元件中单核苷酸多态性与甘肃地区近视人群的相关性。方法：系列病例对照研究。选取2018年1月至2019年1月就诊于甘肃省人民医院眼视光学中心的高度近视患者166例（332眼）和中低度近视患者92例（184眼）分别作为高度近视组和中低度近视组，并将77例（154眼）无近视的志愿者作为正常对照组。首先利用"DNA元件百科全书"计划（ENCODE）和基因型组织表达数据库（GTEx）确定眼组织细胞相关功能性调控元件中的5个单核苷酸多态性（SNP），并利用多重连接酶检测反应技术进行候选SNP的基因分型。在不同遗传模式下，采用卡方检验、非条件Logistic回归分析近视患者和正常对照人群的基因型频率分布差异。结果：rs8033417 T/C在显性模式下含等位基因C的个体近视的发病风险明显降低（P=0.035）；rs8033417与甘肃地区中低度近视发病风险无相关性，但在显性模式和加性模式下能明显降低高度近视患者的患病风险（P=0.043、0.032）。进一步的生物信息学分析发现，rs8033417 T/C与RASGRF1基因的反义长非编码RNA基因RP11-16K12.1的表达相关。结论：rs8033417可能是甘肃地区近视发生相关的遗传变异位点，推测其可能通过影响反义长非编码RNA基因RP11-16K12.1的表达，继而调控RASGRF1基因表达从而影响近视尤其是高度近视的患病风险。

简介：摘要目的目前已经有一些研究探讨了PON1基因多态性和乳腺癌风险之间的关系，但这些研究中却存在着一些相反的结论。本文采用meta分析的方法，尝试着探讨这些不一致性存在的可能原因，并期望进一步明确PON1基因多态性和乳腺癌风险相关性。方法数据库检索共收集到6篇符合要求的文献，并采用随机效应或固定效应模型分析其比值比（OR）和95%的置信区间。结果对L55M单核苷酸基因多态性分析结果表明，M等位基因的出现频率与乳腺癌发病风险呈正相关；而对Q192R分析结果表明，R等位基因的出现频率与乳腺癌发病风险呈负相关。结论对于PON1基因，M和Q等位基因的出现频率和乳腺癌发病风险呈正相关；同时表现为MM型和QQ型基因的个体更易诱发乳腺癌。

简介：【摘要】目的 探讨 p53基因 codon72多态性与瘢痕疙瘩产生的相关性分析。方法 选取我院近年进行手术的 159例患者，依据瘢痕疙瘩的形成状况分成轻度组 25例，中度组 20例，重度组 14作为实验组。另选取年龄、性别与实验组相近的术后无明显病变性瘢痕者 99例作为对照组。 采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性

简介：摘要目的探讨CDH23基因多态性与噪声性听力损失（noise-induced hearing loss，NIHL）发生风险的关系。方法从2006年1月1日起，以河南省某钢铁企业的6 297名接触噪声作业工人为队列研究人群，随访至2015年12月31日。于2019年7月，以1:1巢式病例对照研究方法在队列研究对象中按照年龄、接噪工龄、性别、工种因素选择双耳高频（3 000、4 000、6 000 Hz）平均听阈≥40 dB者选为听力损失组，选择双耳高频平均听阈<35 dB任一耳语频的任一频段（500、1 000、2 000 Hz）听阈均≤25 dB者为对照组，两组研究对象各286例。对调查对象进行一般体格检查和问卷调查，进行纯音听力测试和作业现场噪声测量，采用中高通量单核苷酸多态性分型检测技术（SNPscanTM法）对研究对象的CDH23基因18个位点进行检测。并采用条件Logistic回归分析不同单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）与NIHL的关系，及调整协变量后不同多态位点与NIHL发生风险的关系；以不同累积噪声暴露量（cumulative noise exposure，CNE）分层后，采用条件logistic回归对不同位点与NIHL发生风险关系进行分析。采用广义多因子降维法（generalized multifactor dimensionality reduction，GMDR）分析不同SNP组合与NIHL发生风险的关系。结果与对照组比较，听力损失组在年龄、接噪工龄、CNE、饮酒习惯、高血压患病情况和体育锻炼情况的分布差异均无统计学意义（P>0.05）；听力损失组研究对象吸烟人数多，听力损失组双耳高频平均听阈位移高，差异有统计学意义（P<0.01）。在调整了CNE、吸烟、饮酒、体育锻炼、高血压混杂因素的条件下，分析结果显示CDH23基因rs3802711、rs3752751、rs3752752、rs11592462、rs10762480、rs3747867多态位点在总体或CNE分层分析结果与NIHL发生风险均有关（P<0.05）。rs3802711位点总体分析结果和CNE≥97 dB（A）·年分层分析结果均显示，与携带GG基因型的噪声作业工人比较，携带AA/GA或GA+AA基因型的噪声作业工人更易发生NIHL（OR=3.121，95CI%:1.054~9.239，P=0.04；OR=2.056，95CI%: 1.226~3.448，P=0.006；OR=2.221，95CI%: 1.340~3.681，P=0.002）；rs11592462位点总体分析结果中，与携带CC基因型或CG+CC基因型的噪声作业工人比较，携带GG基因型的噪声作业工人更易发生NIHL（OR=3.951，95CI%:1.104~14.137，P=0.035；OR=4.060，95CI%: 1.145~14.391，P=0.030）。在调整了CNE、吸烟、饮酒、体育锻炼、高血压混杂因素的条件下，CDH23 rs1227049、rs10999947、rs3752752、rs3752751、rs10762480、rs3802711、rs11592462、rs10466026、rs4747194、rs4747195位点在构成的单体型与NIHL发生风险均无关联（P>0.05）。本研究在调整了CNE、吸烟、饮酒、高血压和体育锻炼因素后GMDR分析结果均未见SNP组合与NIHL发生风险有关联（P>0.05）。结论CDH23基因位点变异可能与NIHL的发生风险有关。

简介：目的探讨瘦素受体（leptinreceptor,LR）基因Gln223Arg位点多态性与脑卒中的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法检测50例脑卒中患者和50例正常对照者的LR基因Gln223Arg位点多态性,同时记录受试者年龄、性别,并测定血糖、胆固醇（CHO）、低密度脂蛋白（LDL）、收缩压和舒张压等临床指标进行对比分析。结果脑卒中组的瘦素受体基因G和A等位基因频率分别为74.0%和26.0%,正常对照组分别为84.0%和16.0%,两者比较差异有统计学意义（P〈0.05）。与对照组基因型比较,基因型中含有等位基因A的各临床指标要高于对照组。结论LR基因Gln223Arg位点的A等位基因会增加脑卒中的发病风险。

简介：目的探讨结合珠蛋白基因多态性与冠状动脉狭窄严重程度的相关性。方法入选经冠状动脉造影确诊的冠心病患者103例,非冠心病患者83例作为对照组。采用免疫浊度分析仪定量测定血浆结合珠蛋白浓度,通过非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型鉴定Hp基因型,分析Hp血浆浓度及Hp基因型与冠心病发生发展及冠状动脉狭窄严重程度的相关性。结果冠心病组血浆Hp浓度(93.98±53.10mg/L)明显高于对照组(68.88±43.83mg/dL),组间比较有显著性差异(P<0.05)。冠心病组与对照组间Hp基因型的分布频率无显著性差异(P>0.05)。但冠心病组间,Hp2-2基因型组的Gensini积分明显高于Hp1-1/Hp1-2基因型(p<0.05)。结论冠心病组血浆Hp浓度明显升高,Hp2-2基因型组的Gensini积分高于Hp1-1/Hp1-2基因型组,本研究结果提示HP血浆浓度与冠心病的发生发展有关,而Hp2-2基因型可能与冠心病患者冠状动脉狭窄的严重程度有关。

简介：目的研究脂联素基因SNP＋45多态性与上海地区绝经后妇女骨质疏松症的相关性，比较脂联素基因SNP＋45多态性与骨转换生化标志物的关系。方法以聚合酶链反应-限制性内切酶长度多态性（PCR—RELF）技术，对75例骨质疏松症患者和71例正常对照者脂联素基因SNP＋45位点进行基因分型，应用酶联免疫测定法或电化学发光免疫法测定75例骨质疏松症患者血清和尿液中8项骨代谢指标。结果脂联素基因SNP＋45多态性位点的基因型和等位基因频率在骨质疏松症患者和正常对照组比较差异无统计学意义，脂联索基因SNP＋45多态性位点的基因型与骨转换标志物比较差异也均无统计学意义。结论脂联素基因SNP＋45多态性与上海地区绝经后妇女骨质疏松症无相关性，与骨转换率也无相关性。

简介：目的以中国广东省汉族人群为研究对象，探讨Tolls样受体4（TLR4）等位基因Asp299Gly多态性与肺炎易感性、肺炎严重程度的关系。方法采用病例对照研究和PCR产物测序的方法，检查60例肺炎患者和40名健康体检者的TLR4等位基因Asp299Gly的分布与肺炎严重程度的关系。结果在肺炎患者和健康体检者中，TLR4等位基因Asp299Gly基因型所有个体均为野生型纯合子，Asp299Gly野生型与突变型在肺炎患者与健康个体，或重症肺炎与非重症肺炎患者中的分布无差异。结论TLR4等位基因Asp299Gly多态性与肺炎易感性、肺炎严重程度相关性不明确。

简介：摘要目的采用全基因组外显子测序及生物信息学技术和方法，筛选强迫症致病基因，探讨强迫症潜在的发病机制。方法获取5例首发强迫症患者和5例健康人外周血，提取DNA，进行全基因组外显子测序；检测病例组和对照组的全外显子中差异基因的相关位点，进行GO/Pathway/Disease富集分析；采用生物信息学技术进一步筛选与OCD相关的变异基因及其作用的信号通路。结果(1)经高通量测序分析，OCD组与正常对照组对比发现共有262个差异突变基因(SNV＋INDEL)。(2)PLA2G4C基因的rs156631位点碱基(A/G)发生有义纯合突变，且与强迫症关联显著。(3)通过生物信息学技术分析，发现差异突变基因在磷脂酰胆碱GO条目(GO：0036151)、磷脂酶相关信号通路(ST_ID＝R-HSA-1482788)及神经精神疾病显著富集(P<0.01)；检索KEGG数据库提示，PLA2G4C可通过影响磷脂代谢及炎症级联反应，参与强迫症的发病机制。结论PLA2G4C基因的rs156631位点A/G纯合突变在强迫症发病中起重要作用。

简介：目的：研究亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR）基因位点C677T和A1298C与中国江苏地区汉族人群非综合征型唇腭裂（（nonsyndromiccleftlipwithorwithoutcleftpalate,NSCL/P）发生的相关性。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测法对200例NSCL/P患者和213例健康人进行基因型检测。结果：MTHFRC677T对照组与病例组在基因型分布无统计学差异（P〉0.05）,TT基因型和携带T等位基因儿童罹患NSCL/P的风险分别是CC基因型儿童的1.84倍及1.57倍。进一步分层分析发现TT基因型和CT基因型能分别显著增加儿童唇裂伴或不伴腭裂和单纯性唇裂的发病风险。MTHFRA1298C病例组和对照组在基因型频率和等位基因频率有统计学差异（P〈0.05）,AC基因型和携带C等位基因的儿童罹患NSCL/P的风险分别比AA基因型儿童降低49%及43%。分层分析中,AC基因型和携带C等位基因可降低罹患唇裂伴腭裂及唇裂伴或不伴腭裂的风险。结论：MTHFRC677T可能为中国江苏地区汉族儿童NSCL/P的危险因素,而MTHFRA1298C有可能是NSCL/P发生的保护因素。