简介：组氨醇脱氢酶(HDH)是组氨酸生物合成过程中最后两步反应的催化酶.对组氨醇脱氢酶的结构、催化机理、组氨醇脱氢酶抑制剂等方面的研究动态进行了较为详细的综述.

简介：摘要目的通过对我院收治的贫血患者的血清LDH水平进行回顾性分析,探讨血清LDH水平对巨幼细胞贫血的诊断意义.方法将５５例贫血患者,根据所患贫血类型不同分为２组,一组为巨幼细胞贫血３０例,一组为缺铁性贫血２５例,另取正常健康人３０例作为对照.所有患者均晨起空腹抽取静脉血化验LDH水平.结果巨幼细胞贫血组LDH水平显著高于缺铁性贫血组和健康对照组.结论乳酸脱氢酶对巨幼细胞贫血的诊断有辅助意义.关键词巨幼细胞贫血;血清乳酸脱氢酶;诊断SignificanceofserumlactatedehydrogenaseformakingdiagnosisofmegaloblasticanemiaZhangLi,FirstWardInternalDepartment,CentralHospitalofBeijingPrisonAdministration,Beijing１０００５４,China．AbstractSubjectToinvestigatethesignificanceofserumlactatedehydrogenaseformakingdiagnosisofmegaloblasticanemiabyretrospectivelyanalyzinglevelofserumlactatedehydrogenase(LDH)amonganemiapatientsandhealthyvolunteers．Method５５anemiapatientsweredividedinto２groupbytype．MAgroupincluded３０patientsdiagnosedMA,and２５irondeficiencyanemia(IDA)patientswereincludedinIDAgroup．Therewere３０healthyvolunteersinControlgroup．Fastingveinbloodsampleswerecollectedfromeverypatientandvolunteer．ResultsSerumLDHlevelissignificantlyhigherinMAgroupthaninIDAgroupKaenydwCoorndtsrolgroup．ConclusionSerumLDHlevelishelpfulondiagnosingmegaloblasticanemia．Megaloblasticanemia;Lactatedehydrogenase;Diagnosis中图分类号R５５６．２文献标识码B文章编号１００８－６３１５(２０１５)１０－０４６２－０１

简介：烟酸缺乏症又名陪拉格,是一种营养缺乏性疾病,同时又是光敏性疾病。本文从流行病学、病因及发病机理、临床特征、实验室检查、诊断及鉴别诊断和治疗等方面对烟酸缺乏症的研究进展作一综述。

简介：<正>1前言男性睾酮缺乏症(简称睾酮缺乏症)是指由于下丘脑-垂体-性腺(HPG)轴的某一或某些部位病变导致睾丸不能产生生理水平的睾酮以及正常数量精子的一种疾病。其病因可为原发性的,也可为继发性的。原发性睾酮缺乏症表现为睾酮水平低、精子形成障碍但促性腺激素水平增高。继发性睾酮缺乏症表现为精子形成障碍、睾酮水平低及促性腺激素水平低或正常。大规模临床调查显示,睾酮缺乏症年轻患者发病率较低,主要表现为青春期发育迟缓。随着

简介：摘要目的观察赖氨葡锌颗粒(海南慧谷药业有限公司）治疗锌缺乏症的效果。方法将2015年10月-2017年3月诊治的50例锌缺乏症患儿分为两组，对照组采用葡萄糖酸锌口服液，治疗组用赖氨葡锌颗粒。观察两组疗效。结果对照组有效率低于治疗组，差异明显，有统计学意义（P＜0.05）。结论赖氨葡锌颗粒治疗锌缺乏症有明显效果，且在改善食欲、贫血方面更为显著，值得推荐。

简介：铁缺乏症是由于饲料中铁缺乏所引起的家畜贫血和生长受阻，临床上常表现为血红蛋白含量降低，红细胞数量减少，以及皮肤粘膜苍白等症状。2—4周龄哺乳仔猪最易患本病，又名为仔猪营养性贫血，或仔猪缺铁性贫血，仔猪最易发病，另外犊牛、羔羊也会发生此类疾病。冬春季节发病率较高。

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简介：摘要目的探讨1例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症患儿的遗传学病因。方法采集患儿及其父母的外周血样，提取基因组DNA，用Sanger测序和全外显子组测序对患儿及其父母进行检测，分析变异位点的致病性。结果Sanger测序结果提示患儿携带ALDH5A1基因c.1529C>T(p.S510F)纯合变异，其母亲为杂合型，父亲未检测到此变异。全外显子组测序发现患儿及其父亲均携带ALDH5A1基因片段缺失(chr6：24 403 265-24 566 986)。结论ALDH5A1基因c.1529C>T变异及缺失是患儿的致病原因。全外显子组测序能同时检测碱基变异和基因片段缺失，为患儿的诊断和遗传咨询提供依据。

简介：21-羟化酶缺乏（21一hydroxylasedeficiency，21-OHD）是引起先天性肾上腺皮质增生症（congenitaladrenalhyperplasia，CAH）最常见的常染色体隐性遗传病。因21-羟化酶部分或完全缺乏，使皮质醇合成减少，

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简介：摘要目的探讨急性白血病低高危分级及治疗各阶段乳酸脱氢酶(LDH)水平变化的临床意义.方法对８７例急性白血病患者分成低、高危组,检测血清LDH水平的变化.并对８７例患者依据治疗阶段分为初治组、缓解组、未缓解组、复发组,对LDH水平进行统计学分析.结果低危组LDH水平明显低于高危组(P＝０．００１),初治组LDH水平均明显高于缓解组与未缓解组(P＜０．００１,P＝０．００３),缓解组LDH水平均明显低于复发组与未缓解组(P＝０．０００,P＝０．０００).初治组与复发组LDH水平差异无统计学意义(P＞０．０５).结论LDH水平能更好地反映急性白血病的肿瘤负荷程度,能客观的评判急性白血病患者的恶性程度、治疗效果及预后.关键词急性白血病;乳酸脱氢酶;危险分层中图分类号R７３３．７文献标识码B文章编号１００８－６３１５(２０１５)１２－１４２０－０２

简介：摘要琥珀酸脱氢酶（succinatedehydrogenase，SDH）是一种多聚酶，位于线粒体内膜，不仅催化琥珀酸盐氧化为延胡索酸，也参与呼吸链中电子转运。本文综述了SDH缺陷型肿瘤的研究进展。

简介：目的：利用Mini—Tn5转座系统在葡糖杆菌中表达山梨糖脱氢酶（SDH）。方法：分离得到从山梨醇产糖的快生型小菌Y25K2，利用PCR方法扩增并分析快生型小菌的16SrDNA；构建pUT-mini—Tn5-Tet转座载体，将SDH基因（sdh）插入该载体，利用接合转移，将sdh整合至快生型小菌Y25K2的染色体，通过Western印迹检测SDH的表达。结果：16SrDNA鉴定结果初步表明快生型小菌为葡糖杆菌；构建得到pUT-mini—Tn5-Tet-sdh，将sdh整合至快生型菌Y25K2基因组，并检测到其在快生型小菌Y25K2中的表达。结论：利用Mini—Tn5转座系统在葡糖杆菌中表达了山梨糖脱氢酶。

简介：[摘要]目的：观察血清乳酸脱氢酶（LDH）在儿童重症肺炎诊断中的价值。方法：。结果：肺炎患儿恢复期、肺炎患儿急性期的LDH高于正常组，P＜0.05。肺炎患儿急性期的LDH高于肺炎患儿恢复期，P＜0.05。重度组和轻度组的血清LDH高于正常组，P＜0.05。重度组的血清LDH高于轻度组，P＜0.05。三组血清LD1、LD2、LD4、LD5的水平两两对比，P＞0.05。重度组和轻度组的血清LD3高于正常组，P＜0.05。重度组的血清LD3高于轻度组，P＜0.05。结论：肺炎患儿存在血清LDH及同工酶水平增高的症状，且病情越重、越急，水平越高。LDH及同工酶在儿童重症肺炎诊断中具有较高的临床价值。

简介：病例：患者,女,58岁,4年前无明显诱因出现面色苍白、身体乏力,到我院诊断为慢性粒细胞白血病。患者长期自服羟基脲1.5g,日2次化疗。近两年患者慢性进行性出现面部、双手皮炎、四肢皮肤色素沉着,干燥脱屑,口腔溃疡,食欲减退,近3个月口腔溃疡逐渐加重,

简介：摘要目的总结HMGCS2基因突变导致3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶2缺乏症（mHS缺乏症）患儿的临床表型及遗传学特点。方法2020年4月10日重庆大学附属三峡医院收治mHS缺乏症患儿1例，患儿因咳嗽、气促及深昏迷入院，入院后完善血尿气相色谱分析，对患儿行全外显子组高通量测序，并对突变基因的家系分布进行验证，诊断为mHS缺乏症。以“3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶2缺乏症”“HMGCS2”“mHS缺乏症”为检索词，分别在万方数据知识服务平台、中国期刊全文数据库、PubMed以及HGMD数据库检索截至2020年6月的相关文献，共检索到43例mHS缺乏症。总结HMGCS2基因突变患儿的临床表型和基因型。结果截至2020年6月，加上该例患儿，共有44例mHS缺乏症患儿，其中男性15例，女性11例，未知性别18例；年龄范围：0～24个月龄29例，> 24个月龄4例，未发病6例，未知发病年龄5例；大多数患儿以发热、咳嗽、急性胃肠炎、昏迷等为首发症状，其中低血糖27例、代谢性酸中毒21例、肝肿大15例、FFA/D-3-HB升高16例、尿液4-羟基-6-甲基-2-吡喃酮（4HMP）（+）10例。该例患儿有肝大、丙氨酸氨基转移酶升高、代谢性酸中毒；尿气相色谱检测到多种代谢产物升高，血串联质谱检测C40升高，多种长链肉碱升高。全外显子组高通量测序显示HMGCS2基因有2个杂合突变，（NM_0055）c．559+1G > A；c．758 T > C杂合突变。使用Sanger测序进行验证及父母来源分析，发现突变分别来源于父母亲。该例患儿2个基因突变均属新发突变，在国内外均未见报道。根据ACMG序列变异解读标准与指南判定该变异为致病变异。结论当患儿有低酮症性低血糖和（或）代谢性酸中毒，FFA/D-3-HB和乙酰肉碱水平升高时，应考虑mHS缺乏症。HMGCS2基因检查可协助诊断。

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简介：泛酸缺乏时，猪表现食欲不佳、生长不良、下痢、咳嗽、被毛脱落、运动失调，特别是呈现“鹅步”样运动姿势。烟酸缺乏时，食欲消失、消瘦、严重下痢、皮炎、皮肤裂开、被覆黑色痂皮、神经紊乱、贫血。在日常饲料配合时，注意充分供应富有V。的饲料。如果长期以玉米为主的饲料，会引起烟酸缺乏症，应在饲料中减少玉米而增加糠麸、青贮饲料、发芽饲料及块茎多汁饲料等。