简介：摘 要：阿尔茨海默病是中国汉族急症常见疾病，载脂蛋白E基因系统作为评估阿尔茨海默病发病的有效措施，可以及早明确阿尔茨海默病发病年龄等级，从而给予相应临床治疗和阿尔茨海默病发病年龄手段。本文围绕30例入院中国汉族阿尔茨海默病的临床阿尔茨海默病发病年龄情况，分析载脂蛋白E基因系统评估量表在本院儿科住院中国汉族阿尔茨海默病中的应用情况，特别是对危重疾病风险及不明原因中国汉族阿尔茨海默病进行辨别，并使其得到及时的救治。经过对于分析探讨，载脂蛋白E基因进行警示提醒，并做相应处理。

简介：摘要目的探讨一个中国视网膜色素变性-感音神经性耳聋综合征家系的致病基因及其突变位点。方法在签署知情同意书后，对该家系先证者及父母进行病史收集、常规查体、视野检查及视网膜电图检查。采集家系成员静脉血，提取基因组DNA、全外显子组测序、生物信息数据分析和Sanger测序验证突变位点。结果该家系有1例患者，表现为青少年时期发病，视野渐进性变窄，周边视力受损，听力受损，耳聋，视网膜现色素沉着，mfERG显示a波、b波振幅下降。患者父母均正常，为杂合突变携带者，符合常染色体隐性遗传模式特征。外显子组测序、数据过滤和Sanger测序验证发现在MYO7A基因上存在两个突变位点NM_001127180，c.3695_3705del，p.R1232fs和NM_001127180，c.6234＋5G>A。在1000例健康人对照中没有发现该两个突变。结论本研究发现MYO7A致病基因上两个新的突变位点，扩大了MYO7A致病突变谱，为临床诊治提供了新靶点。

简介：摘要目的探讨糖皮质激素治疗哮喘的机制。方法SPF级wister大鼠30只，随机分成3组，每组10只。参照PetersenLC的方法制备哮喘模型。结果正常对照组肺组织病理学检测未见明显气道炎症改变。哮喘组支气管周围可见大量炎症细胞浸润，包括巨噬细胞、淋巴细胞、中性粒细胞和EOS等；地塞米松组的小气道管壁增厚，分泌物增加、肺泡壁增厚和炎症细胞浸润现象较哮喘组大鼠明显减轻。哮喘模型组外周血白细胞总数及嗜酸粒细胞比例与正常对照组和地塞米松组比较显著升高，差异有显著性（白细胞总数与地塞米松组比较P＜0.05，嗜酸粒细胞比例与地塞米松组比较P＜0.01，二者与正常对照组比较均P＜0.01）。正常对照组外周血白细胞与地塞米松组与地塞米松组比较无差异性P＞0.05，嗜酸粒细胞比例与地塞米松组比较差异有显著性P＜0.01。各组大鼠淋巴细胞AiolosmRNA均有表达。C组大鼠淋巴细胞AiolosmRNA表达量较多。X组大鼠淋巴细胞AiolosmRNA表达量明显减少。与C组比较有显著性差异（P＜0.05）；D组大鼠淋巴细胞AiolosmRNA表达量与X组有不同程度的增高（P＜0.05），而比C组略低（P＜0.05）。结论哮喘大鼠的Aiolos基因的表达减弱；地塞米松可增加哮喘大鼠Aiolos基因的表达；地塞米松可改善哮喘大鼠的气道炎症。

简介：摘要多基因遗传的教学，传统观念都是与单基因遗传对比，前者称为数量性状遗传，后者称为质量性状遗传，并且各自有其典型的变异分布图，数量性状的变异是连续的，质量性状的变异是不连续的，本文对这种传统观念提出商榷，阐释了几个要害问题，并建议将群体遗传学的部分相关内容与多基因遗传的内容合并，命名为数量遗传。

简介：随着基因工程技术的广泛应用，基因工程与肿瘤免疫的实验研究也取得令人振奋的结果。本文简述该领域的研究进展。1抗原递呈细胞的基因转染树突状细胞（DC）是已知的体内功能最强的专职抗原递呈细胞，它能活化静息T细胞，活化CD4+和CD8+T细胞，并对外源性抗原也能诱导出MHC-I类限制性的CD8+CTL，因此它在肿瘤免疫中受到高度重视。研究者们用肿瘤抗原肽、肿瘤细胞裂解物、肿瘤细胞RNA体外冲击DC或将TAA基因导入DC来制备疫苗[1]，较多的是应用逆转录病毒载体和腺病毒载体。Bronte等用腺病毒为载体将TAA基因导入DC，转染率＞90％，且转染后的DC能保持正常的表型特征及功能，能有效地移行到T细胞

简介：肥胖症是当前令全世界担忧的问题。报道，近日。法国和英国的科研人员发现了一种变异基因——GAD2。该基因能影响人的食欲和人体内胰岛素的生成，引发肥胖症。GAD2的发现有助于人类预防和治疗肥胖症。

简介：

简介：被称为物理学世纪的20世纪始于人们对原子结构的认识,最为辉煌的成就是原子弹的爆炸与人类登月的成功,以最简单的无机硅制成的芯片使人类进入了信息时代。20世纪也孕育了另一门科学——生命科学,它始于人类重新认识生命的基本规律之一的遗传规律。

简介：

简介：随着国际间贸易往来及新型食品的飞速发展,国内外各类食品安全事件接连不断,转基因食品的安全性问题也成为当今各国政府、消费者和科技界广为关注的焦点问题之一,成为了国家公共安全体系中的一个重要组成部分。本文就转基因食品对人类健康及生态环境可能存在的潜在危害进行了分析,并就有关转基因食品的安全性争论进行了讨论。

简介：

简介：目的：对临床基因诊断实验室进行优化设计，保障基因扩增检验质量和生物安全，为今后相关实验室的设计改造积累方法和经验。方法：合理改造临床基因诊断实验室的结构，优化设计各实验操作区抽风系统，设置固定各室人员及室间的传递窗。结果：临床基因诊断实验室的优化设计，提高了各实验步骤中样品、模板及试剂等检测结果的准确性，减少了待检标本中传染性病原微生物可能对人员健康和环境产生的危害和污染，保障人员、环境的生物安全。结论：实验室布局合理、使用方便及系统配置完善，可保证基因诊断结果的准确性和安全性。

简介：随着科技的进步，转基因食品已经在不知不觉中进入了我们的日常生活。转基因食品给人们带来的好处是显而易见的，如解决粮食短缺问题、减少农药的使用量、增加食物营养、增加食物种类，等等。然而，为什么人们还对转基因食品“敬而远之”呢？

简介：摘要目的绝大多数肿瘤细胞都存在着若干细胞周期调控基因的改变，所以细胞周期调控基因和蛋白的改变与肿瘤的发生、发展密切相关。p272kip1基因编码的P27蛋白作为细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂,在细胞周期进程中起重要的负性调节作用,同时作为一个新的肿瘤抑制基因，与肿瘤的发生发展及预后密切相关。

简介：

简介：为什么有的人时差倒得快,有的人却长时间受此折磨?一项法国研究表明,原因也许在于母亲的基因。

简介：摘要目的了解药物基因组学在医院药学中的应用进展。方法查阅近年来文献，对文献进行分类、整理和总结，综合分析药物基因组学的应用进展。结果基因组学在药学领域得到了广泛应用，在个体化用药、新药开发中独树一帜，并阐明了不良反应与基因变异的关系，对用药决策、药物开发及安全用药提供了新的科学依据。结论药物基因组学对临床合理用药和新药开发带来了根本性的变革。

简介：摘要：DNA承载着生物体赖以生存和繁衍的遗传信息，维护DNA分子的完整性对个体生命至关紧要。生命体基因每天因紫外线辐射、自由基和致癌物影响而受损，即使没有这些外部“攻击”，基因分子内部也不稳定，一个基因组每天都能发生数以千计的自然变化，细胞中的基因破损不可避免。近年来，科学对基因更深入研究证实，所有癌症都是致癌物质引发细胞基因突变的结果，为此阻止基因突变和修复突变的基因就是防止癌症发生和治疗癌症的关键。因此基因修复已成为医学最为重要学科，常规基因修复方式多采用切除、错配、重组等方式进行基因修复，存在诸多弊端，急需一种可提升生命体基因修复的能力方式，开启全新治疗模式。

简介：目的了解桂林市2015年流行性腮腺炎患病人群的抗体水平和腮腺炎病毒的基因分型,为流行性腮腺炎的控制提供科学依据。方法采用酶联免疫吸附试验测定流行性腮腺炎患者静脉血免疫球蛋白G抗体;采用逆转录聚合酶链反应检测流行性腮腺炎患者咽拭子标本中分离的病毒MuV小疏水蛋白基因的序列和基因型,构建SH基因亲缘关系树。结果本次调查的桂林市263例流行性腮腺炎患者的抗体阳性率为81.75%,各年龄组间抗体阳性率差异无统计学意义(χ^2=1.71,P=0.668),但抗体水平比较差异有统计学意义(H=14.16,P=0.003)。不同性别间抗体阳性率差异无统计学意义(χ^2=2.83,P=0.092),而不同性别的抗体水平差异有统计学意义(Z=-2.55,P=0.011)。有、无和流行性腮腺炎免疫史不详者三组人群抗体阳性率和抗体水平差异均无统计学意义(χ^2=4.61,P=0.100;H=1.85,P=0.413)。从263份患者咽拭子标本中,分离出6株腮腺炎活病毒和19例咽拭子核酸阳性标本,均为F基。结论桂林市婴幼儿流行性腮腺炎免疫水平偏低;男性发病率较女性高;桂林市腮腺炎流行主要是由F基因型流行性腮腺炎病毒引起的。

简介：摘要目的研究产科女性接受叶酸代谢基因检测的临床价值。方法抽取以往我院产科收治的产妇86例，将其随机分为对照组和研究组，平均每组43例。研究组研究对象接受叶酸代谢基因检测；对照组研究对象不接受叶酸代谢基因检测。对比两组研究对象发生不良妊娠结局的例数、对产科检查干预模式的满意度。结果研究组研究对象仅有1例不良妊娠结局事件发生，少于对照组的7例，组间差异显著（P＜0.05）；对产科检查干预模式的满意度达到95.3%，高于对照组的79.1%，组间差异显著（P＜0.05）。结论产科女性接受叶酸代谢基因检测，可以使妊娠结局更加理想，在最大程度上保证出生人口质量。