简介:摘要目的分析SGCE基因突变致肌阵挛-肌张力障碍一家系的临床表型及SGCE基因突变特点,以提高对该类疾病的认识。方法收集2019年8月就诊于陕西省人民医院的肌阵挛-肌张力障碍一家系的临床资料,对先证者进行全外显子基因检测,并对家系成员进行Sanger测序验证及致病SGCE基因突变特点分析,总结临床特征。结果该家系中先证者为46岁男性,主要临床表现为痉挛性斜颈及持续四肢肌阵挛,全外显子测序检测到SGCE基因chr7:94229984处出现突变(c.1011delA),为国内外未见报道的移码突变。继之对8名家系成员进行Sanger法测序,在先证者大姐、二哥、侄孙均检出该同一位点的杂合突变,且都具有类似肌阵挛、肌张力障碍等症状。先证者的二侄女、侄孙女亦为突变基因携带者,但未出现相应症状。结论肌阵挛-肌张力障碍是一种罕见的常染色体显性遗传的运动障碍性疾病,临床特征主要表现为肌阵挛和肌张力障碍,具有异质性及母本印记的特点。SGCE基因c.1011delA移码突变为该家系致病突变。
简介:摘要目的研究高压氧治疗对卒中后抑郁的影响。方法选取我院在2012年1月~2015年5月期间收治的卒中后抑郁患者100例,将其随机分成实验组和对照组,每组各50例,对照组患者接受常规治疗,实验组患者在对照组患者的基础上加高压氧治疗,比较实验组患者和对照组患者的临床效果,分析高压氧治疗对卒中后抑郁的影响。结果在治疗一个月后,实验组患者的汉密尔顿抑郁量表评分明显低于对照组患者,差异具有统计学意义(P<0.05);经过几个月的治疗,实验组患者的抑郁程度显著比对照组患者的轻,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论高压氧治疗卒中抑郁,疗效显著,值得临床大力推广应用。
简介:摘要目的社区护理对卒中后抑郁患者的影响分析。方法选取我院从2016年1月至2017年3月收治50例卒中患者,对照组25例患者,给予患者进行常规护理,实验组25例患者,给予患者进行社区护理,比较两组护理效果。结果经过治疗后实验组患者的AMD评分为(13.5±3.2),NIHSS评分为(10.6±3.5),ADL评分为(78.9±13.5),对照组患者AMD评分为(23.3±5.4),NIHSS评分为(16.2±4.2),ADL评分为(57.5±9.2)。实验组高于对照组,具有差异性(P<0.05)。结论给予患者进行社区护理,安全性高,满意度高,并发症发生率低,值得在临床上进行推广使用。
简介:摘要目的探讨脑卒中后患者淡漠状态对脑卒中后康复影响。方法选取住院患者92例,并对所有患者抑郁及淡漠状态进行主观量表和客观量表进行评估,使用抑郁、淡漠作为两因素方差分析患者功能康复的影响。结果部分病人抑郁和淡漠状态共存,合并淡漠状态的抑郁症患者的客观评分更高,抑郁患者客观MADRS评分比主观SDS评分明显增高(P<0.05),患者第二次评估时客观评估评分较首次明显下降(P<0.05)。两因素方差分析显示淡漠状态对患者对与患者FIM评分有明显影响(P<0.05),客观量表显示抑郁对患者运动功能恢复(FIM评分)为主要影响因素。结论客观量表对脑卒中患者心理状态评估具有重要作用,卒中后抑郁患者患者的淡漠状态对患者抑郁及功能康复具有明显影响
简介:目的:通过比较脑卒中患者出院时的治疗效果,评价脑卒中后抑郁对患者神经功能恢复的影响。方法:根据焦虑/抑郁情绪测定量表测定得分将脑卒中患者分成抑郁组50例及非抑郁组50例,比较两组患者的治疗效果并评价其神经功能恢复情况。结果:出院时疗效对比,神经功能缺损评分比较:抑郁组治愈10例(20%),非抑郁组17例(34%);抑郁组显效15例(30%),非抑郁组21例(42%);抑郁组未愈10例(20%),非抑郁组3例(6%)。两组总有效率分别为80%、94%,差异具有统计学意义(P〈0.05),结果显示抑郁组神经功能恢复程度显著差于非抑郁组。结论:脑卒中后发生抑郁将严重影响脑卒中患者神经功能的恢复进程。
简介:目的通过对卒中后睡眠障碍相关文献进行分析,分析卒中后睡眠障碍的常见危险因素。方法采用Meta分析方法,对符合条件的11篇有关卒中后睡眠障碍危险因素的文献进行定量分析,对每个危险因素进行异质性检验以及合并优势比(oddsratio,OR)和95%可信区间(confidenceinterval,CI)的计算。结果有5个因素与卒中后睡眠障碍有统计学意义,分别是:习惯性打鼾(0R14.77,95%CI5.52-39.53)、高血压(OR1.3,95%CI1.03~1.66)、糖尿病(OR1.41,95%CI1.08~1.84)、饮酒(OR1.59,95%引1.19-2.12)、皮质型卒中(OR1.31,95%CI1.06~1.63),合并结果稳定性较好。尚不能确定性别(OR1.12,95%CI0.96~1.31)、高血脂(OR0.96,95%CI0.7-1.133)、吸烟(OR1.27,95%CI0.73-2.20)、卒中史(OR1.05,95%CI0.74-1.49)与卒中后睡眠障碍有关。结论现有的证据表明高血压、糖尿病、饮酒、习惯性打鼾及皮质型卒中是卒中后睡眠障碍的危险因素。