简介:摘要目的对4例圆头精子症患者的致病基因进行分析,明确其遗传学病因。方法选取2017年6月至2020年9月在中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院被确诊为圆头精子症的4例患者作为研究对象,采集其精液和血液样本,进行精子浓度、活力、存活率、形态等常规检测以及精子顶体抗原CD46免疫荧光检测,提取外周血样基因组DNA进行全外显子组测序(WES),对疑似致病变异通过Sanger测序进行验证。结果WES检测显示4例患者均携带DPY19L2基因变异,其中患者1 ~ 3携带DPY19L2基因纯合缺失,Sanger测序显示患者3在重组断裂点区域BP2存在断裂,通过非等位基因同源重组造成DPY19L2基因完全缺失。患者1存在第2 ~ 22外显子纯合缺失,患者2存在第14 ~ 15外显子纯合缺失,患者1和2的缺失既往未见文献报道,患者4为DPY19L2基因杂合缺失,且3′ UTR区存在罕见的纯合缺失。结论DPY19L2基因变异可能导致的圆头精子症的发生,其方式符合常染色体隐性遗传,同时也符合基因组病的特点。
简介:摘要:本文紧密结合国有企业在股权投资管理过程中面临的相关方各自传统优势文化融合、传承问题,运用企业文化建设的基本理论,以石油石化行业“三基”文化在股权投资企业的承接实践,提出了国有企业在推进股权投资管理中实现文化基因有效传承的基本思路、途径和方法。
简介:摘要:结直肠肿瘤(CRC)是世界上最常见的异质性恶性肿瘤之一,且发病率和死亡率在不断升高。结直肠肿瘤发病率与经济发展有着一定关系,发达国家最高,我国亦不断攀升。现有技术可短期内改善患者预后,但对于病死率与后期转移比例并无明确效果。随着近年来对肿瘤发病机制、分子及亚分子的深入研究,传统医学与现代医学对结直肠肿瘤的理解与认知不断提高。基于此,本文通过对结直肠肿瘤的基本情况、原癌基因、抑癌基因、靶向药物治疗及联合用药等方面对结直肠肿瘤已有研究进行梳理总结,旨在为现阶段结直肠肿瘤的基因研究、靶向药物研发与推广提供研究基础,为进一步开展结直肠癌发病机制的研究打下基石,以及在靶向治疗方面提供借鉴方案。
简介:摘要:基因编辑技术是一项革命性的生物技术,已经在植物育种中得到广泛应用,为提高植物产量和改进品质提供了新的途径。本论文将探讨基因编辑技术在植物育种中的应用,着重介绍了其在产量改进方面的重要作用。通过精确编辑植物基因,可以改善抗病性、耐逆性、品质特性等关键农艺性状,为农业生产提供更多的选择和可能性。我们将通过详细讨论不同基因编辑方法和案例来展示其在植物育种中的潜力和前景。