简介：摘要目的探讨育龄期女性高雄激素血症患者的临床特征和病因诊断指标。方法收集2020年1月至2021年4月在北京大学第一医院女性高雄激素血症多学科联合门诊就诊的96例育龄期女性高雄激素血症患者的临床资料。按最终病因诊断情况将患者分为4组：先天性肾上腺皮质增生症（CAH）组（n=8）、多囊卵巢综合征（PCOS）组（n=67）、特发高雄激素血症组（n=13）以及其他特定疾病组（n=8）。对不同组别间相关雄激素指标进行比较，采用受试者工作特征曲线（ROC曲线）分析不同雄激素指标诊断CAH和PCOS的诊断效能。结果96例患者年龄为19~45（29±6）岁。单纯临床高雄激素血症占4.2%（4/96），单纯生化高雄激素血症占56.3%（54/96），临床高雄激素血症合并生化高雄激素血症占39.6%（38/96）。生化高雄激素血症患者中，单纯睾酮升高占22.8%（21/92），单纯雄烯二酮升高占7.6%（7/92），无单纯硫酸脱氢表雄酮升高者，单纯游离雄激素指数升高占5.4%（5/92），上述两种及以上雄激素指标升高者占64.1%（59/92）。就诊原因中最常见的是单纯月经不规则（36.0%，32/89）以及合并临床高雄激素血症状和（或）不孕（36.0%，32/89）。首诊科室以妇产科（53.2%，51/96）和内分泌科（39.5%，38/96）为主。CAH组、PCOS组和特发高雄激素血症组17-羟孕酮水平［M（Q1，Q3）］分别为20.0（8.2，33.1）、1.1（0.8，1.4）、0.9（0.8，1.3）ng/ml，雄烯二酮水平分别为6.3（4.6，8.7）、3.8（2.9，4.8）、3.2（2.7，3.7）ng/ml，CAH组17-羟孕酮及雄烯二酮水平均高于PCOS组和特发高雄激素血症组（均P<0.05）。3组的黄体生成素/卵泡刺激素比值（LH/FSH）分别为0.8（0.5，1.0）、1.3（0.6，1.9）、0.6（0.3，0.7），PCOS组的LH/FSH高于特发高雄组（P=0.024），但与CAH组间差异无统计学意义（P>0.05）。17-羟孕酮用于诊断CAH的ROC曲线下面积（AUC）为0.94，雄烯二酮AUC=0.83，而LH/FSH用于诊断PCOS的AUC仅为0.63。结论女性高雄激素血症多学科联合门诊的育龄期患者中，就诊原因以单纯月经不规则或伴临床高雄激素血症症状和（或）不孕为主，病因以PCOS为主。17-羟孕酮是诊断CAH的最佳指标，其次是雄烯二酮。

简介：摘要本文报道两例Graves病（GD）合并妊娠患者胎儿甲状腺肿的临床诊治经验。两例GD患者孕期规律服用抗甲亢药物，甲状腺功能控制良好，但至孕中晚期促甲状腺激素受体抗体（TRAb）仍高于参考值上限。两例胎儿孕中晚期出现胎儿甲状腺肿大。继续控制孕母甲状腺功能，严密监测胎儿超声，胎儿甲状腺肿均无加重，均顺利分娩，1例存在新生儿甲状腺功能亢进。提示GD合并妊娠患者孕期甲状腺功能虽然控制良好，但是血清TRAb高水平仍需警惕胎儿甲状腺肿的发生，胎儿超声是最直接的无创监测手段。