简介：摘要目的探讨MTHFR基因C677T多态性及血浆Hcy水平与脑梗塞的关系，为脑梗塞的防治提供实验依据。方法检测86例脑梗塞患者和78例健康对照者的MTHFR基因，并测定两组的血浆Hcy水平，比较两组间MTHFR基因型和Hcy水平。结果78例脑梗死患者中MTHFR基因型为CC、CT和TT分别为65，12,和1例，频率分别为58%、36%和6%，C、Ｔ等位基因频率分别为76%和24%。对照组基因型频率分别为83%、16%和1%，C、Ｔ等位基因频率为分另别为91%和9%。两组的等位基因频率有显著性差异（P<0.05）。Logistic回归分析表明，两组间的基因型频率无显著性差异（P>0.05），病例组中血浆Hcy浓度明显高于对照组（P<0.05）。结论MTHFR基因型与脑梗塞无相关性，但T等位基因可能是脑梗塞一个潜在的遗传候选因素。血浆Hcy水平可能是脑梗塞发生的一个危险因素。

简介：摘要原发性高血压（EH）是由多种因素共同影响导致的慢性疾病，其中环境因素、遗传因素、饮食因素等是发生EH的主要原因，其中遗传因素占30%～50%。为寻找EH易感基因座位，临床较多采取候选基因的研究策略。临床上对至少150种EH候选基因进行研究，结果发现内皮型一氧化氮（eNOS）基因与血压水平变化有密切联系。近年来，eNOS基因受到国内外学者的关注。现就EH与eNOS基因多态性相关性进行叙述。

简介：摘要目的系统评价表皮生长因子（EGF）+61基因多态性与儿童恶性黑素瘤易感性的关系。方法计算机检索PubMed、MEDLINE、中国期刊全文数据库（CJFD）及万方数据库1980-2015年发表的有关EGF+61基因多态性与儿童恶性黑素瘤易感性的相关文献，采用RevMan5.0进行Meta分析。结果按照入选标准，有6项病例对照研究纳入。Meta分析结果显示，与野生基因型AA比较，等位基因型GG(OR=1.12，95%CI（0.77，1.61），P=0.56)、AG+GG(OR=1.05，95%CI（0.85，1.30），P=0.63)与儿童恶性黑素瘤的易感性不相关；与等位基因A比较，等位基因G(OR=1.08,95%CI(0.89，1.31，P=0.44)与儿童恶性黑素瘤的易感性不相关；与野生基因型AA相比，等位基因型AG(OR=0.85,95%CI(0.72,1.00)，P=0.04)可降低非欧洲人罹患恶性黑素瘤的风险，不降低欧洲人罹患恶性黑素瘤的风险。结论EGF+61等位基因型AG可以降低非欧洲人罹患恶性黑素瘤的风险。

简介：摘要细胞毒T淋巴细胞相关抗原4（CytotoxicT-lymphocyteantigen-4，CTLA-4），又称CD152，属于免疫球蛋白超家族，主要在T细胞表面表达，与共刺激分子CD28竞争性结合B7-1（CD80）和B7-2（CD86）配体，从而介导外周免疫耐受，对T细胞介导的免疫应答起负向调节作用。近年来的研究揭示，CTLA-4基因多态性与多种自身免疫性疾病的发生风险有关，是新型的自身免疫性疾病候选遗传易感基因，成为当前的研究热点。

简介：摘要目的探讨2型糖尿病肾病CX3CR1基因多态性相关因素及中医证型的关系。方法选取2015年6月—2016年6月来我院就诊的128例患者为研究对象，采用回顾分析法，观察其CX3CR1基因多态性相关因素的情况，并统计其中医证型。结果本组128例患者，CX3CR1基因VV型93例、Ⅵ型25例、Ⅱ型10例，中医证型及兼证均和CX3CR1基因型有相关性，VV型中多气阴两虚型，Ⅵ型与Ⅱ型多阴虚燥热型。VV型的NF-Kb、IL-6、TNF-α高于Ⅵ型与Ⅱ型，FKN相对较低，差异显著。气阴两虚型的ACR水平高于其他证型，差异显著；兼血瘀证的ACR水平高于其他证型，差异显著。结论2型糖尿病肾病患者的CX3CR1基因多态性相关因素与中医证型有关。

简介：摘要在不孕症患者中，行体外受精-胚胎移植临床治疗后，机体的反应在较大程度上取决于个体间基因组的差异。研究指出，血红蛋白D基因(HbD)与体外受精-胚胎移植临床妊娠结局有关，现此文就该研究领域的进展做了综述。

简介：摘要目的研究肺癌患者组织中KRAS基因突变情况，探讨KRAS基因突变与肺癌发生的关系。方法选取某三级甲等医院病理科2013—2016年病理活检确诊的肺癌患者105例，应用PCR试剂盒分别扩增KRAS基因第2外显子并通过测序判定突变情况，分析基因突变与患者临床病理特征的关系。结果本组患者标本中KRAS基因突变率为40.95%，KRAS基因突变类型共有8种，基因突变率在不同年龄组、不同分化程度组之间的差异具有统计学意义。结论KRAS基因突变主要以KRAS基因外显子2第12密码子G12V、G12R突变为主，第14密码子V14G突变为主，KRAS基因突变率与性别、淋巴结有无转移相关，为致癌机理的进一步研究及肺癌的早期预防提供了参考依据。

简介：摘要肺癌是世界范围内最常见、致死人数最多的恶性肿瘤之一，发病率、死亡率位于各种恶心肿瘤之首。肺癌病理类型分为非小细胞肺癌和小细胞肺癌，且肿瘤细胞异质性和分化及肿瘤生物学行为多样性和复杂性。当前还没没有找到一种敏感性和特异性很高的肿瘤标志物。本文综述就了目前几种常见的肿瘤标志物，联合检测对肺癌诊断、治疗、疗效评价和预后生存评价等的临床意义。特别是，近年来分子水平不断发展，基因检测提升到一个新水平、新角度。

简介：摘要目的用基因芯片方法了解桂林市及周边地区非综合征耳聋患者常见分子学病因。方法调查桂林市启聪幼儿园和聋哑学校、梧州市特教学校、来宾市特教学校、武宣特教学校学生285人，经监护人知情同意，填写调查表和体检，并抽取285人外周血提取DNA，用基因芯片方法检测常见4个耳聋基因9个突变位点。结果285例样本中检测出热点突变位点患者比例占11.93%（34/285）,GJB2基因检出率6.32%（18/285），SLC26A4基因检出率4.21%（12/285），线粒体DNA12SrRNA基因检出率1.40%（4/285）。结论桂东北地区非综合征耳聋基因与筛查位点有关的最常见的是GJB2基因，其次是SLC26A4基因，第三位是线粒体DNA12SrRNA基因。

简介：摘要近些年，前列腺癌的发病率逐年攀升，针对处于癌症进展期的病人，仍无行之有效的治疗方法。正是由于对这些癌症无计可施，才催生了对更多治疗方法的摸索。经临床研究与实践，基因治疗是目前治疗恶性肿瘤的最有前景的方法。对于前列腺癌，靶向基因治疗是较为理想的治疗方法。然而，现阶段靶向基因治疗的技术并不成熟，缺乏安全、合适的载体便是最为重要的难点。本文就靶向基因治疗的最新成果进行报告，诣在寻找安全可靠的基因载体。

简介：摘要ERCC2基因主要是指DNA损伤修复途径中一种非常重要的因子。在非小细胞肺癌患者的临床治疗中，以铂类为基础的化疗方案是最常见的治疗手段，但同时铂类药物耐药也是致使该方法治疗失败的主要因素。通过对ERCC2基因进行深入研究，了解其在非小细胞肺癌铂类耐药中的作用，对进一步认识铂类耐药机制有着非常重要的机制，现结合相关文献报道，就两者的研究予以综述。

简介：摘要目的分析甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia,，MMA)并同型半胱氨酸血症患者的临床、辅助检查及基因检测特点。方法对诊断MMA并同型半胱氨酸血症23例患者的临床资料进行回顾性分析，探讨此类型患者的主要表现及其基因特点。结果MMA并同型半胱氨酸血症23例患者多于1个月～1岁发病，主要表现为哺乳差18例，运动智力发育落后18例、惊厥8例、血液系统异常14例，头颅影像的异常改变（其中18例患者行头颅影像检查，均有脑损害改变）。基因检测结果均存在MMACHC基因突变，1例仅检测到多态性，2例各检测到1个突变，20例检测到2个突变，其中5例为纯合突变，15例为杂合突变，共检测出种13种突变，主要包括c．609G>A突变16次（突变频率34.7%）、c.658-660delAAG突变7次等。结论MMA合并同型半胱氨酸血症临床表现复杂，以神经系统脑损伤最为显著。基因分析提示MMA合并同型半胱氨酸血症患儿的部分基因突变谱，证实了c．609G>A为热点突变，此为今后患儿基因突变检测及遗传咨询奠定基础。

简介：摘要目的研究磷酸酶基因(PTEN)与非小细胞肺癌(NSCLC)的临床病理特征及预后的关系。方法选取本院70例NSCLC患者的肺组织标本，使用免疫组化方法检测磷酸酶基因(PTEN)蛋白，比较患者的性别、年龄、肿瘤大小、组织学类型、分化程度、淋巴结转移、临床分期等临床病理特征的相关性，同时分析PTEN蛋白表达水平与患者平均生存时间和5年生存率的关系。结果PTEN蛋白阳性表达与阴性表达相比，在分化程度、淋巴结转移、临床分期的差异有统计学意义（P<0.05），在性别、年龄、肿瘤大小、组织学类型方面无显著差异（P>0.05）。PTEN阳性表达患者的平均生存时间和5年生存率比阴性表达者高，差异有显著性（P<0.01）。结论PTEN在NSCLC患者中表达减少，在晚期淋巴结发生转移的患者中PTEN表达显著减少且预后较差。

简介：摘要目的研究骨髓增生异常综合征转变急性白血病临床表现及联合化疗成效。方法选取确诊的31例骨髓增生异常综合征开展分析研究。结果31例患者中6例转为急性白血病，主要属于急性髓细胞白血病，中位转白期限12个月，联合化疗总体有效率为67%。结论骨髓增生异常综合征高危向急性白血病转化，急性白血病治疗难度极大，预后成效不佳。

简介：摘要目的旨在研究原癌基因Pokemon对核因子-κB/p65（nuclearfactor-kappaB,NF-κB）基因在胶质瘤细胞中的表达及调控作用。方法采用小干扰RNA（siRNA）瞬时转染，抑制Pokemon在胶质瘤细胞的表达，采用实时荧光定量-PCR（Real-timePCR）和蛋白印迹法（Westernblot）分别检测Pokemon、NF-κB/p65mRNA和蛋白在胶质瘤细胞的表达情况。结果在A172细胞中瞬时转染PokemonsiRNA后(36h，48h，60h)，分别使用Real-timePCR和Westernblot检测Pokemon与NF-κB/p65的mRNA和蛋白水平，结果显示，在Pokemon基因的mRNA（对照组1.0±0.0517（无效RNA片段）,36h0.712±0.1627,48h0.634±0.0961，60h0.562±0.0762差异具有统计学意义P<0.05）和蛋白(对照组vs实验组36h0.8±0.3517vs0.45±0.2991，48h0.82±0.0842vs0.247±0.0723，60h0.965±0.0762vs0.149±0.0223差异具有统计学意义P<0.05)水平下降的同时，NF-κB/p65基因的mRNA（对照组1.0±0.0833（无效RNA片段），36h0.405±0.0319，48h0.364±0.0412,60h0.355±0.0692差异具有统计学意义P<0.05）和蛋白(对照组vs实验组36h0.625±0.0547vs0.15±0.0792，48h0.764±0.0426vs0.127±0.0842，60h0.75±0.0587vs0.519±0.0273差异具有统计学意义P<0.05)水平也明显下降，呈时间梯度改变，具有统计学差异（P<0.05）。结论原癌基因Pokemon在胶质瘤A172细胞中对NF-κB/p65有正向调控作用，与胶质瘤发生、发展过程关系密切。

简介：摘要目的探讨11β-羟化酶缺乏症（11β-OHD）的临床特点和诊断。方法回顾性分析1例11β-OHD患儿的临床资料及基因检测结果。结果9岁男性患儿，男性性早熟、高血压、低血钾，伴有双侧肾上腺增生。基因检测发现CYP11B1基因移码突变，确诊为11β-羟化酶缺乏症。结论11β-羟化酶缺乏症是一种罕见病，诊断主要是通过临床表现，实验室检测及CYP11B1基因检测。

简介：摘要骨髓增生异常综合征是一组临床异质性疾病，本病最主要的两个特征是骨髓病态造血导致外周血细胞一系或多系减少和高风险向白血病转化。异柠檬酸脱氢酶基因突变可导致其正常产物α-酮戊二酸大量转变为D-2-羟基戊二酸，从而导致α-酮戊二酸依赖性酶活性不足，进一步影响基因组的表观遗传学修饰。骨髓增生异常综合征中携带异柠檬酸脱氢酶基因突变的低危组患者往往总生存期较短。该基因突变在病程中较为稳定，并不影响患者向白血病转化。

简介：摘要目的探讨Notch1、IGF-1在非小细胞肺癌（non-smallcelllungcancer,NSCLC）表皮生长因子受体（epidermalgrowthfactorreceptor,EGFR）不同基因状态下的表达及临床意义。方法采用免疫组化SP法分别对38例EGFR野生组、47例EGFR突变组进行Notch1、IGF-1的蛋白表达检测。结果Notch1、IGF-1在NSCLC中EGFR突变组的阳性表达率分别为59.6％、78.7％，均明显高于EGFR野生组，差异具有统计学意义（P<0.05）；Notch1与IGF-1在两组中阳性表达均呈正相关（P<0.05）。结论Notch1与IGF-1在NSCLC各组中均表达上调，提示在NSCLC靶向药物的敏感性检测中可能起重要作用；Notch1信号高表达间接揭示为EGFR-TKIs耐药的重要因素。

简介：

简介：摘要目的研究卵巢交界性上皮性肿瘤（BOT）术后复发的相关因素。方法以我院BOT患者为研究对象，分为保守性手术组和根治性手术组，对两组患者术后标本做病理学特征研究，且术后随访5年，分析比较两组患者术后复发情况。结果两组BOT患者术后复发率的组间差异有统计学意义（P=0.027）。98例患者的病理切片中发现38例有微乳头或间质微浸润，10例伴腹膜种植性生长。保守性治疗有10例（18.5%）复发，根治性治疗有1例（2.3%）复发，共11例复发，其中10例均伴有微乳头生长或间质微浸润。结论保守性手术较根治性手术易复发，微乳头生长和间质微浸润以及腹膜种植是BOT复发相关因素。