简介：摘要目的研究丙氨酸氨基转移酶（ALT）初筛在献血前的临床意义。方法将2000例无偿献血者随机分成观察组和对照组。观察组在献血前进行ALT初筛，对照组在献血前进行常规健康体检，对比两组因单项ALT不合格的血液报废情况。结果观察组因单项ALT不合格的血液报废率为1.50%，低于对照组的8.50%，且差异较大，P<0.05。结论无偿献血者在献血前进行ALT初筛，能有效降低血液报废率，值得推广。

简介：摘要虽然目前的表观遗传学药物开发仍然局限于靶向DNA甲基化，但新的证据表明组蛋白甲基化是另一种主要的基因表达的表观遗传学决定因素，并且在急性髓系白血病（AML）中经常失调。最近，组蛋白甲基化靶向治疗AML方面的研究进展为有效治疗白血病提供了新的机会。本文将综述组蛋白甲基化修饰靶向治疗AML的研究进展。

简介：摘要目的分析丙氨酸氨基转移酶快速检测在血站血液采集前应用的价值。方法我血站2016年2月—2017年10月，共撷取血液采集者105例。按照随机平行方式分组，将105例血液采集者分为观察组（n=53）和对照组（n=52）。观察组经丙氨酸氨基转移酶快速检测，对照组经常规血液检查，对比两组血液采集者血液报废情况、丙氨酸氨基转移酶快速检测和实验室检测、复查比较情况。结果观察组和对照组血液报废率的数据对比为3.77%、15.38%，组间对比，差异性存在，P<0.05。丙氨酸氨基转移酶快速检测、实验室检测比较，不存在统计学的意义，P＞0.05。丙氨酸氨基转移酶快速检测和复查情况实行对比，统计学意义不存在，P＞0.05。结论血站血液采集前，实行丙氨酸氨基转移酶快速检测，可控制血液报废率，具有重要的应用价值、推广价值。

简介：摘要目的了解湖北石首市城区私立幼儿园2012年春季学龄前儿童血红蛋白和丙氨酸氨基转移酶(ALT)水平状况。方法采用全自动血球分析仪和全自动生化分析仪测定1884例学龄前儿童血常规和肝功能。用光学显微晶镜对贫血儿童的血涂片进行检查；对丙氨酸氨基转移酶增高者于排除其他传染性疾病一周后空腹重采血样复查肝功能。结果贫血儿童42例，贫血率2.23%，均为轻度,贫血儿童血涂片以小细胞低色素为主；丙氨酸氨基转移酶(ALT)增高2例，为药物所致，异常率0.11%。结论我市城区私立幼儿园儿童的贫血患病率低，无明显肝细胞受损情况，健康状况优良。

简介：摘要精氨酸在体内发挥着非常重要的生作用。在动物细胞内，精氨酸是目前发现的功能最多的一种氨基酸，其不仅是合成蛋白质的重要原料，也是机体内一氧化氮（NO）、多胺和肌酸等重要物质的合成前体，近年来，有关精氨酸营养和生理功能的研究取得了许多突破性的进展。它不仅可以作为氮源提供者，改善氮平衡、也包括刺激内分泌腺分泌、拮抗分解代谢。还可以改善机体免疫功能，为淋巴细胞增殖、分化及合成细胞因子所必需，在维护肠黏膜完整性方面发挥重要作用。精氨酸能够通过影响肿瘤的生长，明显地增强巨噬细胞、自然杀伤细胞以及细胞毒T淋巴细胞的活性。研究表明精氨酸具有多种独特的生理作用，已广泛应用于临床营养治疗。

简介：摘要目的探讨儿茶酚-氧位-甲基转移酶(COMT)基因NIaⅢ酶切多态性在抽动秽语综合征(Tourettesyndrome,TS)发病机制中的作用。方法采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性方法(PCR-RFLP)对106例TS患者和80例正常对照者进行COMT基因NIaⅢ酶切多态性基因型分布和等位基因频率检测。结果TS患者与正常对照者COMT基因NIaⅢ酶切多态性基因型分布和等位基因频率比较，差异无统计学意义(均P>0.05)。结论COMT基因NIaⅢ酶切多态性可能与抽动秽语综合征无相关性。

简介：摘要目的掌握变异指数得分法（VIS）和临床化学能力对比试验（PT）两种标准在实际应用中的差异，找出既适合现代医学发展需要又符合我国基层乡镇卫生院实际的评价标准。方法收集某县17所乡镇卫生院的ALT检测现场调查结果，对其运用上述两种标准进行分析和评价。结果17家乡镇卫生院实验室丙氨酸氨基转移酶（ALT）检测采用PT法合格率为70.6%，VIS法合格率达88.2%。结论VIS法和PT法在实际运用中存在着明显的差异，结合CLIA’88中PT可接受范围和CCV计分法，使两个标准合二为一，以CLIA’88的PT最大可接受范围限值确定为新CCV法的及格限，即确定新的CCV值为13.3，使用CCV法的计分法直观、传统的表示，这样两法合一，发挥各自的优点，并使两法的判断结果统一到一个标准上来，利于临床的解释和合理使用。

简介：摘要DNA甲基化一般与基因的沉默(genesilence)相关，而去甲基化(demethylation)往往与一个沉默基因的重新激活(reactivation)相关。当机体衰老或呈病理状态，特别是肿瘤发生时，抑癌基因CPG岛以外的CPG序列非甲基化程度增加，而CPG岛中的CPG则呈现高度甲基化，致使抑癌基因表达的失活及染色体螺旋程度增加。笔者通过对基因组DNA甲基化理论研究进行综述，使广大医学研究工作者掌握DNA甲基化如何影响染色体结构、基因的沉默与重新激活、基因印记、以及遗传病和癌症发生发展的规律。

简介：摘要肺癌的发病率和死亡率一直居于癌症相关发病率及死亡率的首位，已成为影响我国居民健康的重大疾病。DNA甲基化作为重要的表观遗传机制，在肺癌的发生发展过程中起到了重要的作用，本文就DNA甲基化与肺癌的疗效评价及预后判断进行综述。

简介：摘要目的探讨人不对称性二甲基精氨酸（ADMA)与冠心病Gensini积分的相关性。方法选取55例患者，均行冠脉造影检查，然后按Gensini积分结果，将55例患者分为3组，积分＜20组(27例），20≤积分＜40组（12例），积分≥40组（16例），测定各组血清中ADMA浓度，进行对比，分析ADMA水平与冠心病Gensini积分的相关关系。结果三组患者血清中ADMA浓度比较无统计学意义（P>0.05）。结论外周血中ADMA水平与冠心病Gensini积分无明显相关关系，提示外周血中ADMA与冠心病冠脉病变严重程度无关。

简介：摘要目的探讨谷胱甘肽S转移酶（GSTP1）在前列腺癌组织中的表达及其临床意义。方法采用免疫组织化学方法检测40例前列腺癌组织及42例前列腺增生组织中GSTP1的表达，分析GSTP1的表达与Gleason分级之间的关系。结果GSTP1在前列腺增生组织中为高表达，40例前列腺癌组织中GSTP1表达率在高、中、低分化癌中分别为58.3%、20.0%、16.7%，呈下降趋势，2组GSTP1表达差异有统计学意义（P＜0.01）。结论GSTP1表达缺失和4-HNE的高表达，可能在前列腺癌的进展中起重要作用。

简介：

简介：摘要目的建立一种无创性甲基化PCR对亨廷顿病HTT基因(CAG)n重复序列进行检测的基因诊断方法。方法通过采集患者口腔粘膜脱落细胞，提取DNA。使用亚硫酸氢盐修饰试剂对DNA进行修饰，降低其CG%。然后进行亚硫酸氢盐测序法PCR（BSP）和琼脂糖凝胶电泳。结果患者的（CAG）n片段皆可顺利扩增，并且能检测出高达90次重复的(CAG)n的样品。结论通过分子水平上使用无创性甲基化PCR方法，对(CAG)n片段长度进行检测。对未发病的有亨廷顿病家族史的人群和疑似患病的散发患者进行早期基因诊断和鉴别诊断具有重要意义。

简介：摘要慢性阻塞性肺疾病（ChronicObstructivePulmonaryDisease，COPD）是现代社会常见病和多发病。随着生活环境的日益恶化，COPD受到广泛关注。研究发现COPD是一种慢性系统性疾病，其发展与遗传和环境因素及其相互作用有关，且越来越多的研究表明表观基因组是遗传和环境暴露之间的重要纽带。因此，本文就表观遗传学中的DNA甲基化和环境暴露共同作用对于COPD的影响进行探讨。

简介：摘要目的研究不明原因自然流产患者绒毛组织中H19启动子区域甲基化水平与正常早孕绒毛的差异，并分析其可能的发生机制。方法收集不明原因自然流产及正常早孕的绒毛组织各30例，对组织中H19基因启动区域甲基化水平进行检测及对照分析，并对两组绒毛组织中的三种甲基转移酶的表达水平进行对照分析。结果H19上游DMR中甲基化水平检测结果提示两组间绒毛组织中H19启动子区域甲基化水平存在差异，自然流产组中甲基化水平明显低于对照组，差异有显著性（P<0.01），自然流产组绒毛组织DNMT1mRNA及蛋白的表达量与正常早孕组无明显统计学差异（P>0.05），而自然流产组绒毛组织DNMT3a及DNMT3b的mRNA及蛋白的表达量明显低于正常早孕组，差异有显著性（P<0.01）。结论自然流产患者绒毛组织中H19DNA甲基化水平的明显下降，下调DNA甲基转移酶中DNMT3a与DNMT3b的表达可能是甲基化水平差异的重要机制之一。

简介：摘要冠心病是一种复杂的多因素疾病，动脉粥样硬化是冠心病发生发展的中心环节，炎症和氧化应激反应是其主要病理机制。近年来发现DNA甲基化异常可能调控抗炎及抗氧化应激反应过程。核转录因子PPARγ因具有抗炎和抗氧化作用成为冠心病研究的热点，研究PPARγ启动子甲基化与冠心病的相关性，本文就PPARγ启动子甲基化与冠心病之间的相关性进行简单综述，旨在更深入的了解动脉粥样硬化的表观遗传学机制，为寻找冠心病新的治疗方法提供一定的理论基础。

简介：摘要目的检测与分析宫颈癌组织中Ras相关区域家族2A基因启动子甲基化状态，同时分析Ras相关区域家族基因甲基化特点及其与临床病理关系。方法选取本院所收治的92例宫颈癌患者和76例宫颈上皮内瘤变患者及50例正常宫颈组织人群进行研究，并采用甲基化特异性PCR对研究对象的Ras相关区域家族基因启动子甲基化状态进行检测。结果经检测和统计分析，宫颈癌组织中Ras相关区域家族基因甲基化率明显高于正常宫颈组织及宫颈上皮内瘤变(P<0.05)。Ras相关区域家族甲基化阳性率与淋巴结转移呈正相关性(P<0.05)。Ras相关区域家族甲基化与年龄、组织分级、临床分期、病理类型无相关性(P>0.05)。结论临床上，Ras相关区域家族基因启动子甲基化为常见情况，同时其可能与临床宫颈癌发生及淋巴结转移存在紧密联系，进而临床宫颈癌分子诊断及预后判断提供重要参考价值。

简介：摘要目的研究口腔脱落细胞RASSF1A基因甲基化在口腔鳞癌病情及预后评估中的价值。方法采用甲基化特异性PCR检测口腔鳞癌患者（鳞癌组）和正常健康人（对照组）口腔脱落细胞RASSF1A基因甲基化状态并比较，分析口腔鳞癌患者不同临床病理因素中RASSF1A基因甲基化率的差异。结果鳞癌组患者RASSF1A基因甲基化率显著高于对照组正常健康人（P＜0.001）。口腔鳞癌患者RASSF1A基因甲基化率在吸烟史、分化程度、肿瘤最大径和TNM分期中的差异均具有统计学意义（P＜0.05）。有吸烟史、分化程度低、肿瘤最大径≥3cm和Ⅲ+Ⅳ患者RASSF1A基因甲基化率显著高于无吸烟史、中＋高分化程度、肿瘤最大径＜3cm和Ⅰ+Ⅱ患者。结论RASSF1A基因甲基化可能与口腔鳞癌发病机制密切相关，在病情及预后评估中具有重要价值。

简介：摘要目的探讨尿激酶溶栓联合左旋精氨酸在心肌梗死中的治疗价值。方法将我院2012年12月至2013年8月收治的70例随机分为观察组和对照组，每组35例，对照组采用尿激酶溶栓治疗，观察组在对照组的基础上采用左旋精氨酸治疗，比较两组治疗后的心功能以及不良事件。结果两组的血管再通率无统计学意义(P>0.05)。观察组治疗后的左室射血分数(LVEF)高于对照组，6min行走距离长于对照组，有统计学意义(P<0.05)。观察组的不良事件的发生率低于对照组，有统计学意义(P<0.05)。结论尿激酶溶栓联合左旋精氨酸能够显著改善心肌梗死患者的心功能，降低不良事件的发生。

简介：摘要YKL-40与肾间质纤维化各自的研究均较多，但YKL-40在肾间质纤维化过程中的作用及机制尚未见相关报道，本实验对其可能的作用机制进行了初步探讨。