简介:目的通过分析研究一例Waardenburg综合征Ⅳ型(WS4)散发病例患儿的分子遗传学病因,丰富该致病基因突变谱,为WS4遗传咨询提供新的证据,并对该综合征相关的SOX10基因所有无义突变进行文献回顾和总结。方法收集一个WS4患儿的详细临床资料,签署知情同意书后获取血样,对包括SOX10、EDNRB、EDN3在内的172个先天性巨结肠及综合征相关基因进行二代测序,并用聚合酶链反应针对可疑致病突变进行扩增及Sanger测序验证,应用GeneTool软件及生物信息学网站的信息分析数据。结果发现患儿SOX10基因第4外显子存在一杂合无义突变(c.838G〉T,p.E280X),父母均表现正常且未发现有该突变。结论发现一新的SOX10基因致病突变,丰富了致WS4的SOX10基因突变谱,并为父母提供再生育患儿的风险评估及必要的产前诊断咨询。
简介:目的:寻找并确定一个中国常染色体隐性遗传性聋小家系的遗传分子病因,探讨该突变在中国人群中的携带情况。方法采集一个常染色体隐性遗传性耳聋小家系(No.1953)样本4例、常染色体隐性遗传性聋患者样本50例、正常听力对照样本208例,临床资料完整;对No.1953家系先证者样本进行全外显子组测序及生物信息学分析,确定可疑致病突变后采用突变位点PCR扩增、Sanger测序在该家系内部、隐性耳聋样本及正常听力样本中进行验证。结果TMC1基因复合杂合突变c.589G>A和c.1171C>T是No.1953家系的致聋突变;本组隐性耳聋患者及正常人均未发现携带该变异。结论TMC1基因复合杂合突变c.589G>A和c.1171C>T为常染色体隐性遗传性耳聋家系No.1953的致聋突变,在中国人群中的携带率低,该突变的确定丰富了遗传性聋的突变谱。
简介:摘要目的探讨孕妇产前的心理状况与分娩方式之间的关系。方法选取在本院产科门诊作常规产前检查的202例孕妇为研究对象,分别于妊娠35周、妊娠38周使用焦虑、抑郁自评量表及总体幸福感量表(GWB)进行心理状况评定,并随访入选孕妇的分娩方式。结果202例孕妇自然分娩率65.35%,有指征剖宫产24.26%,无指征剖宫产10.40%。妊娠35、38周时,自然分娩组和有指证剖宫产组SAS、SDS、GWB评分比较,差异无统计学意义(P>0.05),无指证剖宫产组孕妇SAS、SDS指标评分明显高于自然分娩组与有指证剖宫产组,GWB评分明显低于自然分娩组与有指证剖宫产组(P均<0.05)。结论孕妇产前焦虑、抑郁等不良心理状况会降低总体幸福感,最终影响分娩方式。
简介:摘要目的探讨补肾活血中药血清对体外缺氧条件下纯化培养的视网膜神经节细胞(RGCs)的保护作用及其机制。方法选取出生1d的新生乳鼠30只,采用“两步筛选法”纯化培养SD新生乳鼠视网膜神经节细胞(RGCs),选取出生7d的SD大鼠6只,采用“改进的酶消化法”纯化培养新生SD大鼠视网膜Muller细胞,然后按照125的比例将RGCs接种于被视网膜Muller细胞包被的培养基中建立共同培养模型,在体外培养基中分别加入葡萄糖(50mmol?L-1)和连二亚硫酸钠(1.0mmol?L-1)(高糖缺氧组);仅加入葡萄糖(50mmol?L-1)(高糖组);加入连二亚硫酸钠(1.0mmol?L-1)(缺氧组);在上述基础分别加入制定好的20%体积分数的补肾活血中药血清进行干预,分别测定24、48、72h培养模型外液中的乳酸脱氢酶(LDH)漏出量和谷氨酰胺合成酶(GS)活性。结果补肾活血中药可以明显降低高糖、缺氧条件下RGCs细胞LDH漏出量及提高视网膜Muller细胞GS活性结论高糖或缺氧条件下可以造成RGCs、视网膜Muller细胞的细胞膜稳定性变差,通透性增加,补肾活血中药可以改善细胞膜的稳定性,提高GS的活性,从而达到保护RGCs细胞的目的。
简介:造成声带麻痹的原因涉及肿瘤、手术、感染等因素。到目前为止,虽然还没有针对性的治疗手段,但对症治疗方法简单易行,副作用小。常用的有声带注射疗法,甲状软骨成形或加杓状软骨内收术。双侧声带麻痹可通过切除一侧或双侧声带后部,或联合杓状软骨切除术,既缓解呼吸困难又保留发声功能。本文就声带麻痹治疗的最新进展加以综述。
简介:鼓室硬化是指中耳黏膜下层或鼓膜固有层中弹性纤维透明样变性,是中耳黏膜慢性炎症或反复急性炎症的终末反应。早在1869年Troltsch首先描述了该病,其病因不清,有研究发现可能与遗传、动脉粥样硬化、高钙血症等有关。鼓室硬化的发病机制也不甚清楚,但有一点是达成共识的,即鼓室硬化是中耳慢性炎症非特异性的不可逆结果。按组织学特点鼓室硬化可以分为硬化型黏膜炎和破骨型黏膜炎,后者可破坏骨质,累及听骨链。也有学者主张根据手术中所见硬化斑块的范围来分型,可分为鼓膜钙化型、锤砧骨固定型、镫骨固定型及全鼓室硬化型,认为这种分型更有治疗指导价值。目前的争论热点在于如何更有效的治疗鼓室硬化,尤其是镫骨固定的病例。本文主要对鼓室硬化的治疗进行论述。