简介:甲状腺癌临床常见且预后特殊,一方面,早期分化型甲状腺癌100%可以治愈;另一方面,晚期甲状腺未分化癌100%死亡,这在全身肿瘤中是比较特殊的。甲状腺手术国内开展普及主要集中在3个学科:普外科、头颈外科和耳鼻咽喉头颈外科。
简介:近年来,随着诊断技术的提高及人们对自身健康状况的重视,尤其是彩色B超作为常规的甲状腺体检项目,使甲状腺病变的检出率明显增加,正常人群中检查提示有甲状腺结节的发病率可达50%[1]。但甲状腺结节的处理尚不规范,甲状腺的手术方式仍待进一步研究。
简介:全甲状腺切除术作为甲状腺外科中的标准术式之一,已经为越来越多的临床医师所接受并掌握。特别是最近二、三十年,随着甲状腺外科的不断进步,全甲状腺切除术已成为治疗多种甲状腺疾病的常用选择[1],
简介:目的分析北京耳聋残疾人群中SLC26A4基因热点突变IVS7—2A〉G和2168A〉G发生频率,初步探讨SLC26A4基因热点突变在北京地区耳聋残疾人群中的分子诊断意义。方法抽查北京地区持耳聋残疾证患者6247例,均抽取外周静脉血并提取DNA,以博奥生物有限公司提供的晶芯⑧九项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片)对SLC26A4基因的热点突变IVS7—2A〉G和2168A〉G进行检测,并对其发生频率进行分析。结果在6247名受检耳聋残疾人群中,携带SLC26A4基因IVS7—2A〉G和2168A〉G突变的例数共计177例,总阳性检出率为2.83%(177/6247)。IVS7—2A〉G突变携带者141例(纯合27例,单杂合突变114例),2168A〉G突变携带者26例(纯合4例,单杂合突变22例),SLC26A4基因2168A〉G/IVS7—2A〉G复合杂合突变携带者10例。针对IVS7—2A〉G和2168A〉G突变的SLC26A4基因双等位基因突变例数为41例,双等位基因突变率为0.66%(41/6247)。结论1、在6247例耳聋残疾人中,通过SLC26A4基因热点突变IVS7—2A〉G和2168A〉G检测能够明确分子学诊断的占总体的0.46%(41/6247);2、在北京地区持证聋人群体中,SLC26A4基因热点突变检出率较我院门诊就诊的耳聋患者低,此项课题的开展,有助于了解北京地区残疾人群中与大前庭水管综合征密切相关的SLC26A4基因热点突变分布情况,在分子水平上为耳聋残疾人群明确诊断或指导进一步诊断,并对IVS7—2A〉G和2168A〉G突变检测阳性患者的婚配、生育具有一定的指导意义。