简介：目的比较HBVS基因与HCVC基因真核表达质粒融合基因免疫与联合基因免疫的效果，为HBV和HCV融合基因疫苗研究奠定基础。方法将同时含HBVS基因与HCVC基因的真核表达质粒SCpcDNA3.1、含HBVS基因真核表达质粒SpcDNA3.1、含HCVC基因真核表达质粒CpcDNA3．1分别免疫小鼠；将SpcDNA3.1+CpcDNA3.1联合免疫小鼠。ELISA法检测血清抗HBs和抗HCV。结果无论是抗HBs和抗HCV阳转出现的时间、阳转率和体液免疫应答强度，融合基因免疫都优于联合基因免疫：融合基因免疫的抗HBs的应答强度低于SpcDNA3．1质粒的免疫，抗HBc的应答强度高于CpcDNA3.1质粒的免疫。结论HCVC基因或其表达产物对HBVS基因或抗原的表达和提呈有抑制作用；HCVC基因与HBVS基因相融合，更有利于HCV核心蛋白的提呈。

简介：摘要甲状腺未分化癌(anaplastic thyroid cancer，ATC)是恶性程度最高的甲状腺癌，发病率低却死亡率高。ATC具有侵袭性强、进展迅速、预后差的特点，目前的治疗方案疗效均较差，因此迫切需要对其发病机制进行深入研究以更新治疗方法、提高患者生存率。既往研究发现多数ATC可由分化较好的甲状腺癌发展而来，且BRAF、RAS突变是ATC的关键驱动因素，TP53、PI3K通路、PTEN、TERT、SWI/SNF复合体亚基、NF2等突变也在ATC的发生中起重要作用。近年来的研究发现单一基因的突变往往不足以驱动ATC的发生，ATC通常是由分化程度较好的甲状腺癌经过多种基因突变的累积后发展而来。因此本文综述了ATC常见联合突变的作用，以加深对ATC发病机制的认识，并为寻找有效的治疗靶点提供依据。

简介：耳聋是最常见的感觉性疾病，遗传和多种环境因素都可能是致病原因，其中遗传因素约占50—60％。遗传性耳聋的遗传方式和临床表型多种多样，目前已鉴定出120多个与不同耳聋相关的致病基因（http：／／hereditaryhearingloss．org／）。

简介：脑胶质瘤约占颅内肿瘤的45%～50%.此类肿瘤以恶性者多见,传统的手术治疗复发率高,预后较差.近年来的基因疗法为从根本上治疗胶质瘤开辟了一条新的道路,但由于胶质瘤系多基因突变造成,而以往的单基因治疗有其自身优势的同时也存在劣势,目前的研究多着眼于各种基因疗法的联合应用.本文将近年来的有关报道作一概述.

简介：摘 要：目的：研究晚期结直肠癌患者采用多基因检测指导化疗联合靶向治疗的临床价值。方法：择取 2019年 3月 -2020年 7月期间于我院就诊治疗的 38例晚期结直肠癌患者，依据随机数字表模式均分为研究组、对照组，对照组患者行 FOLFOX4+PD-1治疗，未进行多基因联合检测。研究组患者行多基因联合检测，依据检测结果确定个体化化疗及靶向治疗方案。结果：对比两组病情进展时间、生存时间、化疗疗效，研究组更具优势（ P＜ 0.05）。结论：晚期结直肠癌患者通过多基因检测指导化疗联合靶向治疗临床疗效显著，可全面推广应用。

简介：目的探讨基因治疗联合化疗治疗肺癌胸腔积液临床效果及安全性。方法选取肺癌胸腔积液患者180例,对照组患者采用顺铂＋多西紫杉醇化疗治疗;联合治疗组患者加用重组人p53腺病毒注射液;比较两组患者治疗效果;结果联合治疗组总有效率明显高于对照组;患者咳嗽、疲乏、恶心呕吐、白细胞水平等均明显优于对照组;高热发生率明显高于对照组;两组患者胸痛、食欲减退等临床症状改善率组间比较无显著差异;结论基因治疗联合化疗治疗肺癌胸腔积液能够有效改善临床症状,延缓疾病进展,减少不良反应发生。

简介：摘要非小细胞肺癌(NSCLC)脑转移的患者预后较差，酪氨酸酶抑制剂(TKI)显著改善了表皮生长因子受体(EGFR)基因敏感突变患者的预后。EGFR敏感突变与NSCLC的脑转移发生率相关并可能影响其放疗和药物治疗疗效，脑转移瘤的EGFR-TKI单药治疗和放疗均有效，二者联合是否较单一治疗改善EGFR基因突变的NSCLC脑转移患者的预后。回顾性研究提示先行放疗，尤其是立体定向放射外科联合治疗可能更具优势，但存在争议。因此，对EGFR基因突变NSCLC的脑转移放疗相关临床研究进展进行综述。

简介：

简介：摘要免疫疗法在各种恶性癌症治疗的进展中已被证明具有广阔的应用前景。然而，在晚期前列腺癌(PCa)的试验中却出乎意料地令人失望。对参与前列腺癌患者治疗的病理学家和临床医生来说，了解影响PCa生物学和生殖系(可遗传)突变的风险、PCa中发生的体细胞(获得性)突变的作用以及这些突变对潜在治疗的影响至关重要。本文将对前列腺癌的基因组突变包括错配修复基因(MMR)、乳腺癌易感基因1(BRCA1)或乳腺癌易感基因2(BRCA2)、细胞周期蛋白依赖性激酶12(CDK12)，以及其新的、发展的治疗领域，包括免疫治疗、聚ADP-核糖聚合酶(PARP)抑制剂、疫苗及其联合治疗进行综述。这些治疗方法结合起来可能会改变转移性去势抵抗性前列腺癌(mCRPC)的未来前景和患者的预后。

简介：摘要目的探讨基因药物与化疗药物联合用药对治疗肝肿瘤的疗效是否有增强效应。方法将DOX插入到pORF-hTRAIL,形成pORF-hTRAIL-DOX复合物,多靶点不同机制联合治疗肝肿瘤，检测诱导细胞凋亡效率评价疗效。结果联合给药诱导肿瘤凋亡效率显著高于单药组讨论相比单一基因治疗或者化学治疗，基因药物和化疗药物的联合治疗具有不可比拟的优势。

简介：摘要目的构建自噬基因表达特征的肝细胞癌(hepatocellular carcinoma, HCC)患者预后的预测模型。方法从癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas, TCGA)、基因型-组织表达研究项目(The Genotype-Tissue Expression, GTEx)数据库中分别得到所有HCC和正常肝细胞组织的基因转录表达数据，并将每个样本的基因转录表达数据统一转化为log2(FPKM值＋1)，消除数据库之间测试平台的数据差异。根据人类自噬基因库中获取的人类自噬基因列表筛选出TCGA-GTEx整合后序列中每个样本对应的自噬基因的表达量。采用R语言limma包以错误发现率(FDR)<0.05及差异倍数|logFC|>1为筛选标准，进行自噬基因差异表达分析。采用R语言clusterProfiler包对差异表达自噬基因以P<0.05为筛选标准，进行基因本体论(Gene Ontology，GO)富集分析及京都基因与基因组百科全书(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes, KEGG)富集分析。根据自噬基因的差异表达量和患者的临床信息，采用R语言survival包进行单因素的Cox回归分析。进一步将单因素的Cox回归分析中有统计学意义(P<0.05)的自噬基因纳入到多因素Cox回归分析中，以每个差异表达的自噬基因表达量和相对应的回归系数coef值为基础，构建HCC的自噬基因预后模型：expmRNA1×βmRNA1＋expmRNA2×βmRNA2＋…＋expmRNAn×βmRNAn(exp：基因表达量；β：多因素Cox回归分析的回归系数coef)。绘制预测模型的受试者工作特征(receiver operating characteristic，ROC)曲线并计算ROC曲线下面积(area under curve，AUC)评估模型预测价值。结果从TCGA-GTEx数据库中共得到HCC样本374例和正常肝组织样本160例的基因转录表达数据及临床信息。从整合后的样本序列中共筛选出205个自噬基因的表达数据，其中SPNS1、DIRAS3、TMEM74、NRG2、NRG1、IRGM、IKBKE、NKX2-3、BIRC5、CDKN2A、TP73为符合筛选标准的差异表达自噬基因。差异表达自噬基因GO主要富集在丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶活性的调控、ErbB 2信号通路、蛋白激酶调节活性、激酶调节活性等功能。差异表达自噬基因主要富集在EGFR酪氨酸激酶抑制剂耐药、Hippo信号通路等KEGG通路。整合并删除生存信息缺失的样本后，共418例样本表达纳入到Cox回归分析中。通过单因素、多因素Cox风险回归分析后，筛选出NRG1(HR＝1.5565，95%CI：1.1793～2.0543)、IKBKE(HR＝1.7502, 95%CI：1.2093～2.5330)这两个自噬基因并建立预后预测模型：(0.44247×NRG1的表达量)＋(0.55977×IKBKE的表达量)。预测模型的ROC曲线显示7年总体生存的AUC为0.711。结论基于NRG1和IKBKE表达量构建的HCC预后模型，对HCC患者远期生存率有较高的预测价值。

简介：在人及高等有机体基因组中,有许多基因家族。有的基因家族成员多,有的基因家族成员少;有的基因家族成员功能相似,有的基因家族成员功能各异。所谓多基因家族是指一类具有序列同源性及相似功能的基因;而基因超家族是指一类具有序列同源性而不具相似功能的基因。如果一类蛋白或基因具有共同起源的一个结构域，就属于一个基因超家族，同一个基因可归属于两个或多个基因超家族。

简介：基因系指携带遗传信息的脱氧核糖核酸（DNA）序列，是控制生物遗传性状的基本单位。人类基因分布于22对常染色体和1对性染色体（X、Y染色体）上，每条染色体由1条双螺旋DNA分子构成。DNA分子含有腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C）、鸟嘌呤（G）四种核苷酸，并按照碱基配对原则（A与T配对，G与C配对）结合形成碱基对。人类共有约30亿个碱基对，这些碱基对排列形成的基因数目为10万左右。

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简介：【摘要】目的 探讨甲状腺细针穿刺细胞学联合 BRAF基因检测的诊断价值。方法 遴选 2018年 12月到 2020年 5月于我院经超声介导的甲状腺结节穿刺 70例，辅以 FNAB与 BRAF V600E基因检测，在甲状腺乳头状癌（ Papillary thyroid carcinoma,PTC）中， BRAF（ V600）突变是迄今报道最多的基因突变，对其分别予以 FNAB、 FNAB联合 BRAF（ V600E）两种诊断方式，检测甲状腺穿刺细胞中的 BRAF   （ V600E）突变有助于提高细针抽吸细胞学检查（ fine-needle aspiration cytology， FNAC）诊断的准确性。 结果 FNAB联合 BRAF（ V600E）比 FNAB具有更好的灵敏性与特异度， c²=18.461， P<0.001，具有统计学意义。结论 将 FNAB细胞学诊断与 BRAF  V600E 检测结果相结合，可提高 PTC的检出率，提高术前诊断的准确率。

简介：摘要目的对新生儿采用物理性的听力筛查和飞行时间质谱检测技术联合筛查听力与耳聋易感基因，探讨适用于推广的新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查模式。方法选择当地医院2015年6月至2017年6月产科出生的3267例新生儿作为研究对象，对其听力与耳聋易感基因进行同步筛查，分析统计结果，初步建立新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查的标准规范和模式。结果在6537例新生儿中，经检测GJB2基因、SLC26A4基因、线粒体12SrRNA基因、GJB3基因携带与新生儿听力筛查通过率有相关性，基因检测正常的新生儿与异常相比，听力筛查结果差异有统计学意义（p＜0.05）。结论新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查，两者互补模式的建立，可弥补新生儿听力筛查的不足之处，在临床应用上具有一定价值。

简介：摘要目的筛选增生型糖尿病视网膜病变（DR）患者差异表达基因（DEG ），为增生型DR(PDR）治疗提供新的生物学治疗靶点。方法基础研究。2020年10月于天津医科大学眼科医院检查确诊的PDR患者3例（PDR组）及非糖尿病患者3例（对照组）纳入研究。另外分别选取同期PDR、非糖尿病患者各40例并据此分为PDR验证组、对照验证组。PDR验证组、对照验证组行外周血验证试验；PDR组、对照组进行RNA测序。采用转录组学（RNAseq）测序技术筛选PDR组、对照组DEG。对筛选得到的DEG进行基因注释（GO）功能富集分析、京都基因与基因组百科全书（KEGG）的信号通路富集分析和蛋白-蛋白互作网络（PPI）分析。应用基因表达总集数据库查找与PDR相关高通量数据行多队列比对分析，通过Targetscan平台对差异表达的miRNA进行靶基因预测，明确筛选所得DEG与PDR的相关性。采用逆转录聚合酶链反应、蛋白免疫印迹法对与PDR相关的DEG mRNA、蛋白表达进行验证。PDR验证组、对照验证组之间PDR相关的DEG mRNA、蛋白相对表达量比较行配对t检验。结果RNAseq测序共筛选出1 337个DEG，上调基因419个，下调基因918个。具有低等电点的直接凋亡抑制蛋白结合蛋白（DIABLO）、锌指和含BTB域10 （ZBTB10 ）、polo样激酶3 （PLK3 ）、调节亚单位1 （PIK3R1）、B细胞易位基因3 （BTG3）等基因在PDR组患者中差异表达。GO功能富集分析结果显示，DIABLO、ZBTB10、PLK3、PIK3R1、BTG3等基因参与了与PDR相关的病理过程。KEGG富集分析结果显示，细胞外基质受体作用、细胞因子调控通路、p53信号通路、半乳糖代谢等糖代谢途径可能参与了DEG涉及过程。PPI分析结果提示，DEG关联蛋白节点越大，关联的节点数量越多，其中DIABLO、ZBTB10、PLK3、PIK3R1、BTG3等基因对该作用网络形成作用显著。Targetscan平台预测发现，DR患者房水、玻璃体、血浆中显著差异miRNA与本研究所发现的DEG具有调控关系。与对照验证组比较，PDR验证组患者外周血中DIABLO、ZBTB10、PLK3、PIK3R1 mRNA、蛋白相对表达量上调，BTG3 mRNA、蛋白相对表达量下调。结论PDR患者的DEG为DIABLO、ZBTB10、PLK3、PIK3R1、BTG3，其通过调控细胞增生、纤维化及氧化应激等生物学过程参与疾病进程。

简介：众所周知，无论是1型还是2型糖尿病，遗传学因素在其发生发展中均占据着非常重要的地位。目前，随着基因组学研究的不断进展，如人类基因组的测序，单核苷酸多态性（SNP）研究，基因组单体型图以及高流量基因分型技术应用等，已经发现了许多与糖尿病表现型相关的基因型。在2007年EASD年会上，

简介：自人类文明诞生之初，人们就把健康长寿当做永恒的追求。齐威王、燕昭王都曾派方士人海寻仙求药，秦始皇派人人海求药未果之后，直到死前还东临芝罘（今烟台）射大鱼，终因成仙无望、气数耗尽，病死于返京途中，而在此之后，我国上至君王、下至臣民对长生不死这一美好愿望的追求从未停止过，他们诵经、净坐、体悟、食仙草、吃丹药，