简介：摘要先天性结核病是胎儿在子宫内或分娩时感染结核分枝杆菌而引起的结核病变，是一类较特殊、罕见的儿童结核病。先天性结核病的临床表现缺乏特异性，早期诊断困难、进展迅速、易误诊、死亡率高。目前国内对先天性结核病的报道和研究较少，许多医生对该病临床认识及诊疗经验不足。该文通过对先天性结核病流行病学、临床表现进行简要总结，并结合现有研究对先天性结核病的快速病原学检测及诊断与治疗进展进行综述，以加强临床医生对该病的认识。

简介：摘要先天性结核病是一种罕见、诊断困难且病死率高的严重结核病。本组3例确诊患儿发病年龄分别为7、20、7日龄，以发热为主要临床表现，结核病变均在肺部，胸部CT可见结节影、实变及淋巴结肿大等，胃液或肺泡灌洗液涂片检出抗酸杆菌，培养为结核分枝杆菌复合群且对利福平、异烟肼敏感，采用利福平、异烟肼二联抗结核治疗，疗程3~10个月，均临床痊愈，随访3年，3例患儿均生长发育良好。

简介：摘要目的探讨先天性结核病（congenital tuberculosis，CTB）的临床特点，提高对该病的认识。方法回顾性分析2016年6月至2021年2月山西省儿童医院新生儿内科收治的CTB患儿临床资料，分析其临床特点、诊疗情况及预后。结果共纳入7例CTB患儿，其中4例母亲因输卵管阻塞经体外受精胚胎移植术受孕，2例母亲确诊为输卵管结核。7例患儿中男1例，女6例；早产儿6例，足月儿1例；发病日龄中位数18 d（7~30 d）。发热7例，呼吸急促、反应差6例，呼吸暂停5例，咳嗽3例，面色苍白、双肺湿啰音各1例，肝肿大6例，脾肿大3例，淋巴结肿大1例。胸部X线检查有斑片状渗出影3例，粟粒影并渗出影2例，斑片影、双肺纹理增多模糊各1例。痰抗酸杆菌涂片声门部和深部痰标本阳性率高于口咽部标本；7例痰结核分枝杆菌DNA测定均阳性。1例经有创呼吸支持治疗1 d自动出院后死亡；2例治疗后明显好转，携氧出院后抗结核治疗1~2个月，因肺部病变重呼吸衰竭死亡；存活4例中1例治愈，3例明显好转。结论输卵管结核不孕症妇女经体外受精胚胎移植术受孕可能是新生儿患CTB的主要原因；特异性检查首选痰抗酸杆菌涂片、痰聚合酶链反应结核分枝杆菌DNA测定；痰结核分枝杆菌及耐药基因检查可指导临床用药；声门部或深部痰标本可提高检查阳性率。

简介：摘要新生儿先天性结核是指由母亲妊娠期结核分枝杆菌经胎盘和脐带垂直传播，或胎儿在分娩过程中吸入/吞入结核分枝杆菌引起的疾病，常于新生儿晚期发病，进展迅速，且病死率高，临床认识不足易误诊。现对新生儿先天性结核的诊断和治疗作一综述，旨在提高对该病的认识，促进该病的临床规范化诊治。

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简介：先天性外中耳畸形的发生是胚胎发育期受多种因素（环境因素如药物、病毒感染、化学物质及遗传因素如家族遗传病史）的影响,从而导致耳廓形成不完全、缺失等。根据外观形态表现对先天性外中耳畸形分度,I度：耳廓的大部分解剖结构存在,但轮廓较正常侧小;II度：耳廓的多数解剖结构消失或无法辨认,残留的结构尚存部分耳垂,形态各异,但大多数外观呈现花生状、

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简介：摘要目的总结先天性结核病的临床特点、诊断和治疗经验。方法回顾性分析广东省妇幼保健院2010年1月至2020年1月收治的4例先天性结核病患儿的临床资料，并收集在万方数据库、中国知网和PubMed检索到的自1994年1月至2019年12月发表的来自国内医疗机构的先天性结核病患儿的临床资料。采用描述性统计分析。结果本研究4例患儿均为早产儿，发病年龄为生后14~30 d，发病至诊断时间1~34 d，均经过抗结核治疗，1例治愈，1例好转，2例死亡。本研究（4例）及文献报道（52例）共56例患儿的中位发病年龄为14.5 d（7.0~20.7 d）；发病至诊断的中位时间为10.5 d（7.5~22.0 d）；54例母亲中（双胎妊娠2例），围产期有结核病史48例（88.9%），其中产前确诊16例；患儿主要临床表现：发热82.1%（46/56）、呼吸窘迫69.6%（39/56）、嗜睡和/或易激惹57.1%（32/56）、发绀53.6%（30/56）、喂养困难53.6%（30/56）、肝脏肿大48.2%（27/56）、脾脏肿大41.1%（23/56）。实验室检查及影像学检查：痰液或胃液中抗酸杆菌涂片、培养及聚合酶链反应检测结核分枝杆菌DNA阳性率最高33.3%，结核分枝杆菌感染T淋巴细胞斑点试验阳性率达7/12；胸部X射线：粟粒性结节占37.0%（20/54），广泛结节-斑片影占25.9%（14/54）。肝脾超声检查：肝肿大和/或脾肿大占52.4%（11/21），肝脏和脾脏内多发低密度结节病灶占47.6%（10/21）。误诊率达28.6%（16/56）。总体病死率为51.8%（29/56），经抗结核治疗后病死率为28.9%（11/38），未经过抗结核治疗者病死率为18/18。结论先天性结核病的临床表现无特异性，实验室检测阳性率低，误诊率、病死率高。需要对可疑先天性结核病婴儿的母亲进行全面评估。及时诊断和有效的抗结核治疗对于改善预后至关重要。

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简介：摘要现代普遍使用B超作为常规体检的一部分，发现肝囊肿的机率大约为1%～2%，肝囊肿又可分为寄生虫性和非寄生虫性，前者多见为包囊虫病，后者又可分为先天性、创作性、炎症性和肿瘤性，其中以先天性肝囊肿最为常见，为原发性肝实质性肝囊肿，呈现出单个或多个孤立性肝囊肿，或呈现出多囊性肝囊肿，亦称为囊肝。对无症状的孤立性小囊肿，只需随访做B超复查而无需处理；对于有压迫症状的大囊肿则应予以适当治疗，包括肝囊肿穿辞抽液注药或置管引流和肝囊肿开窗术。

简介：摘要目的讨论先天性梅毒的防治。方法根据患者临床表现结合检查结果进行诊断并治疗。结论患梅毒的孕妇均应接受青霉素治疗。

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简介：先天性耳畸形可涉及外耳（耳廓）、中耳和内耳,可单独发生或联合出现,是耳科常见的出生缺陷,本期讨论的重点是先天性外中耳畸形。源于第、鳃弓及第鳃沟发育不良,临床主要表现为耳廓畸形影响容貌;外耳道狭窄或闭锁、中耳及听骨链发育不良或畸形引起传导性聋影响听觉及言语发育。部分患者是综合征的表现之一,

简介：摘要总结了1例新生儿先天性结核感染脑膜炎及败血症的护理。护理要点包括加强病区管理，落实隔离措施，严密监测病情变化，做好基础护理，加强气道管理，注意合理氧疗，减少药物不良反应，确保疗效和供给营养等。进过及时诊治和精心护理，患儿好转出院。

简介：摘要目的总结先天性肺静脉狭窄(congenital pulmonary vein stenosis，CPVS)合并其他先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)的诊断和外科手术治疗经验。方法回顾性分析2007年5月到2019年8月中国医学科学院阜外医院和浙江大学附属儿童医院手术治疗的合并其他CHD的58例CPVS患儿的临床资料。其中，男24例，女34例；年龄1～180个月，平均9.3个月；体重3～48 kg，平均6.5 kg。伴发简单CHD 43例，复杂CHD 15例。单支肺静脉狭窄(pulmonary vein stenosis，PVS) 27例；大于等于两支PVS 31例；两侧PVS 13例。PVS处理方式为内膜切开切除(26例)，扩大补片(23例)，Sutureless技术(6例)和钝性扩张(3例)。剔除行钝性扩张1例，将术后随访的其余53例患儿按手术技术不同分为内膜切开切除组(26例)、狭窄补片扩大组(21例)及Sutureless技术组(6例)。应用卡方检验分析比较各组病死率和再狭窄率。剔除随访中合并复杂CHD的13例患儿后，再次分析比较三组患儿上述指标。结果58例患儿术前PVS严重性评分为(4.5±2.7)分，范围在2～11.5分。早期(术后30 d内)因肺部感染死亡2例(3.4%)。存活患儿除失访2例外，获随访(49.8±40.0)个月，范围在2～145个月。在此期间，有17例患儿出现再狭窄，其中11例死亡，无再手术病例。内膜切开切除组病死率为19.2%(5/26)，再狭窄率为26.9%(7/26)；狭窄补片扩大组病死率为23.8%(5/21)，再狭窄率为38.1%(8/21)；Sutureless技术组病死率为16.7%(1/6)，再狭窄率为16.7%(1/6)，各组随访病死率和再狭窄率比较，差异均没有统计学意义(P＝0.22和0.97)。剔除随访中合并复杂CHD 13例患儿后，内膜切开切除组(19例)病死率为5.3%(1/19)，再狭窄率为15.8%(3/19)；狭窄补片扩大组(16例)病死率为25.0%(4/16)，再狭窄率为37.5%(6/16)；Sutureless技术组(6例)病死率为16.7%(1/6)，再狭窄率为16.7%(1/6)，三组随访病死率和再狭窄率比较，差异均没有统计学意义(P＝0.33和0.17)。结论Sutureless技术用于治疗PVS合并其他CHD并没有优于常规技术。

简介：摘要目的探究先天性梅毒的临床诊断与治疗重点。方法根据临床表现和实验室检查确诊，青霉素钠静脉足量治疗。结果经过正规足量治疗所有患儿均滴度转阴，症状体征消失。结论需加强培训，提高认识，拓宽诊断视野。常规开展孕期和新生儿梅毒检测，早诊断早治疗，是降低发病率及病死率的关键。

简介：先天性脑膜脑膨出是由于胚胎发育期因神经管闭和不全出现先天性骨缺损即颅裂，脑膜或脑膜脑组织经此裂突出于颅外，是儿童中枢神经系统较为常见的一种先天性畸形。颅内容物包含硬膜、蛛网膜及脑质，多从枕囟、眉间囟或其他部位突出于颅外。Suwanwela等[1]垮艮道其发病率约为1／5000活产婴儿，男性多于女性，部分患儿出生后即发现有畸形。先天性脑膜脑膨出在小儿发病率较高，但很多耳鼻咽喉科医师对此病的认识不高，处理不当可引起较严重的并发症。

简介：无