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简介：据我国因泌尿系统疾病住院儿童的部分回顾性调查资料显示，在慢性肾衰竭住院患儿中，先天／遗传性肾脏疾病所占的比例高达30％左右。遗传性肾脏疾病临床表现不一定都有特异性或者有典型表现，在疾病早期往往难以发现，容易漏诊误诊，且多无有效的治疗方法。这些疾病或可导致患儿死亡，或可贻害小儿终生，最终进展至慢性肾衰竭，进入终末期肾病（ESRD），给患儿家庭带来沉重的精神和经济负担。

简介：摘要先天性马蹄内翻足是常见的先天性畸形，发病率约1‰，占足部先天畸形90%，男女比例约为2∶1。单侧多于双侧。部分患者可能伴有其他部位畸形，如先天性髋脱位狭窄性腱鞘炎等。畸形易于发现，因此均能得到及时治疗，但在治疗过程中必须与家属说明治疗要坚持，不能半途而废，同时应做长期随访直到发育成熟（均14岁），否则会因部分复发而有残留畸形。

简介：摘要先天性并指畸形是手部畸形最常见的种类之一，畸形种类多，变异程度深，同时也会伴随其他关节的畸形，严重影响手的功能与美观，对患者的身心情况造成极大的影响。深入了解先天性并指畸形的发病原因，发展情况，分类情况以及治疗时机和手术方式的选择以及康复方法，有助于减少由于认识不足和处理不当给患儿及其家长带来的不必要的痛苦和心理负担，从而获得最好的手功能和外观，使患者更好、更早的重返社会。本文将针对先天性并指形的遗传学研究、临床研究、以及分类情况和手术选择进行综述。

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简介：先天性巨结肠临床影像偶有发现,解剖资料甚少,伴有其它疾病的极少.局部解剖操作时发现一例先天性巨结肠,并伴有左侧腹股沟斜疝.

简介：例1，女，14天，因发热伴哭吵不安1天余入院。患儿系孕3产2孕40周顺产出生，出生时无窒息史，体重2．SKg，生后4小时喂糖水，第二天喂母乳，吸吮一直较好。其父母均33岁，体健，有一同胞姐，8岁，体健。其他家族史无类似患者。入院时体查：T38℃．R72次／分，HR164次／分，BP76/51mmHg，Wt3．0Kg。发育、营养稍差，哭吵不安，难安慰，哭声较宏亮，面色红，前囟饱满2．0×2．0cm，轻度三凹

简介：先天性重叠食管又名食管重复畸形，临床上甚为少见。现报告1例并结合相关国内文献对其临床特点进行探讨，以提高对此病的认识。

简介：摘要目的讨论先天性无阴道患者的治疗。方法根据患者的临床表现结合病史与检查结果进行诊断并治疗。结论先天性无阴道的患者一般没有梗阻的症状，多数因为原发性闭经就诊。女性乳腺发育后2～3年内将有月经初潮，如果超过3年没有初潮，需要进一步检查。少数有功能性子宫内膜的患者会出现周期性的或慢性的下腹痛，在超声不能明确诊断时，推荐应用磁共振成像进一步诊断。腹腔镜不是诊断必需的，但是可以用于评估周期性下腹痛患者中。肾旁管组织结构的子宫内膜活性。手术或非手术的方法人为制造人工阴道是唯一有效的方法。

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简介：【摘要】瞳孔残膜又称永存瞳孔膜，是胚胎时期晶状体表至正常面的血管膜吸收不全所遗留的残迹，在新生儿中部分可见瞳孔残膜，随年龄增长大多可逐渐消失。本院在门诊收治一例左眼瞳孔残膜患儿，现报告如下。

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