简介：特发性慢性胰腺炎（idiopathicchronicpancreatitis，ICP）指现今未发现可识别的致病因素的CP。随着医学的发展，ICP的比例有所下降，但仍占CP患者总数的10％～25％^[1]，在女性和儿童CP患者中，这一比例更是高达40％～70％^[2-3]。

简介：目的：研究木犀草素对依赖于3，5-环腺苷酸（cAMP）的囊性纤维化跨膜电导调节因子（CFTR）Cl^-通道的激活作用。方法：利用稳定共表达人CFTR与一种对卤族元素敏感的荧光绿蛋白突变体（EYFP-H148Q）的Fischer大鼠甲状腺（FRT）细胞模型，测定木犀草素对CFTR介导的I^-内流速度。结果：木犀草素能够以剂量依赖的方式激活CFTR的I^-转运，其对CFTRCl^-通道的激活效应具有作用迅速、可逆的特点。木犀草素在发挥激活作用时依赖于腺苷环化酶激动剂Forskolin的存在，其单独与细胞孵育不提高细胞内cAMP的水平。结论：发现了木犀草素能够以剂量依赖方式激活CFTR，并且初步确定了木犀草素通过直接与CFTR结合发挥作用。

简介：

简介：摘要囊性纤维化(CF)是一种常染色体隐性遗传疾病，在亚洲发病率较低，中国尚无发病情况的流行病学统计数据。CF可导致全身多系统功能受累，基因检测作为一种安全、快速、易行的方法在CF诊断中越来越重要，但目前还未提出中国人群的基因突变谱。多学科联合治疗及基因治疗是现在CF的研究新方向。目前还未制定适合中国人群的治疗及疾病管理指南。现就我国CF研究现状、发病机制、临床表现、诊断及基因研究与治疗方面进行综述。

简介：摘要囊性纤维化(CF)是一种危害儿童健康的常染色体隐性遗传病，常累及呼吸、消化等多系统，出现多脏器受损。多种因素导致营养不良在CF儿童非常常见，伴胰腺功能障碍表型的患儿常在出生时或出生1年即可出现吸收不良和/或生长发育障碍。营养状态与CF儿童的肺功能及生存期密切相关，因此，营养管理对CF患儿非常重要。但在实际临床工作中，国内对CF儿童的营养管理远远不足，我国CF患儿的生存期亦远低于欧美国家。本研究从CF患儿营养管理的重要性、营养管理方法及营养评估和监测等方面进行介绍，以提高儿科临床医师对CF儿童营养状态的关注及营养管理的认识，做到早期识别及干预，改善预后，延长生存期。

简介：申昆玲教授很高兴接受《中国循证儿科杂志》编辑部的邀请,主持儿童囊性纤维化（CF）相关问题的专家对谈。CF是一种常染色体隐性遗传病,可累及呼吸、消化和生殖等多系统,其临床表现主要为慢性咳嗽、咯大量黏痰、反复发作的肺部感染、脂肪泻、生长发育迟缓和男性不育等。CF是欧洲和北美洲高加索人种中最常见的遗传性疾病之一,发病率达1/2000,而亚洲人中少见。

简介：无

简介：摘要囊性纤维化(CF)是一种常染色体隐性单基因遗传病，由于囊性纤维化跨膜传导调节蛋白(CFTR)基因纯合和双重杂合突变所致。CFTR基因编码的是一种氯离子通道蛋白，分布于气道、胰腺导管上皮等部位，其功能异常将产生一系列临床表现。近10年来针对CFTR功能缺陷这一源头问题的特异性分子调节治疗取得了令人瞩目的成果。CF也因此成为一种模式疾病，为其他罕见的遗传疾病在遗传学、分子和细胞发病机制以及药物研发方面开创了新路线。现就近年来CF的发病机制以及分子调节治疗的最新研究进展进行综述，旨在提高广大医师对该病机制的认识，了解分子调节治疗。

简介：摘要目的PICU囊性纤维化(cystic fibrosis，CF)患儿的预后数据有限且陈旧，之前研究指出CF患儿病死率在37.5%～100%。鉴于CF治疗的进展，本文作者预计此类患儿预后相比既往研究已发生显著变化。本研究为一份PICU内重症CF患儿病死率和死亡相关因素的最新报告。设计利用虚拟儿科系统(virtual pediatric systems，VPS)数据库中的数据进行回顾性多中心队列分析。场所收集135家PICUs 2009年1月1日至2018年6月20日的相关数据。对象共研究1 633例CF患儿的2 893次PICU住院情况。干预措施无。测量方法主要预后指标为PICU住院期间病死率。预测因素包括人口统计学数据，人体测量学数据，诊断，临床特点和重症监护干预措施。采用单变量和多变量分析计算病死率的优势比，以评估与预测变量相关的病死率差异。采用广义评估方程模型解释每例患儿的多次入院情况。主要结果PICU总病死率为6.6%。与病死率风险增加的相关因素包括咯血/肺出血，气胸，胃肠道出血，细菌/真菌感染，BMI较低/营养不良以及需要无创或有创呼吸支持。2 893次PICU入院中，26.4%发生气管插管/机械通气，相关病死率为19.1%。病死患儿中20.7%未接受机械通气。结论无论是整体队列层面还是需有创机械通气的亚组，CF患儿PICU住院期间病死率均低于既往报道。这些数据为需要重症监护的CF患儿预后提供了最新研究资料。

简介：囊性纤维化(cysticfibrosis,CF)是白种人常见的致命性遗传病,新生儿发病率为1/2500～1/3500,近年成人CF患病率正逐渐上升.随着CF诊断技术的改进和治疗水平的提高,CF患者的生存率已明显提高.

简介：摘要对1例接受双肺移植手术的囊性纤维化儿童的临床及基因资料进行回顾性分析，并探讨囊性纤维化肺移植的相关问题。患儿，女，6岁余第1次就诊于首都儿科研究所附属儿童医院呼吸内科，后诊断为囊性纤维化。多年来患儿反复因肺部感染加重住院治疗，临床症状无明显改善，营养不良进行性加重，于2019年10月(17岁1个月)行双肺移植手术，目前术后2年，临床症状明显改善，生活质量明显提高，未发生移植相关并发症。提示肺移植为囊性纤维化晚期肺疾病患儿有效的治疗手段。

简介：摘要对首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科2018年6月收治的1例囊性纤维化接受肺移植手术患儿资料进行回顾性分析。患儿，女，10岁，间断咳嗽、咯黄痰4年余，杵状指阳性，肺部高分辨CT(HRCT)提示支气管扩张和黏液嵌塞，鼻窦HRCT提示鼻窦炎。患儿囊性纤维化跨膜调节因子(CFTR)基因复合杂合突变，汗液试验阳性，免疫球蛋白E(IgE)和嗜酸性粒细胞增高，烟曲霉特异性IgE阳性。诊断囊性纤维化、变应性支气管肺曲霉菌病、鼻窦炎，予抗感染、糖皮质激素及对症治疗，之后21个月内反复出现呼吸困难、呼吸衰竭，肺功能进行性下降，于2020年3月接受双肺移植手术，目前术后1年3个月余，恢复良好。

简介：摘要报道1个囊性纤维化伴糖尿病家系。先证者以“间断咳嗽、咳痰、发热15年，发现血糖升高2个月”为主诉入院，遗传检测发现先证者携带囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因c.1322T>C（p.L441P）和c.1521_1523del（p.F508del）复合杂合突变，结合家系囊性纤维化跨膜传导调节因子临床资料诊断为囊性纤维化伴糖尿病，其肺部支气管扩张及感染以综合支持治疗为主，并予以阿卡波糖控制其血糖。其父携带p.L441P杂合突变，表现为肺大疱合并糖代谢受损，提示p.L441P杂合突变可能致病，在临床诊治及遗传咨询中应特别注意。

简介：

简介：摘要囊性纤维化(CF)是一种单基因遗传病，多脏器受累，营养不良非常常见，与患儿预后及生存期密切相关。CF患者的营养不良与多种因素有关，不同阶段及个体有不同的管理方案，对这些患者进行长期的营养监测与评估非常重要。2020年，英国皇家布朗普顿医院儿童囊性纤维化照护临床指南进行了第8版更新，其中对CF患儿营养管理做了推荐指导，本文对该部分内容进行解读，包括营养管理与评估方法、胰酶替代治疗中的注意事项、营养补充方式选择及如何解决CF儿童喂养困难问题等，意在指导临床医师对CF患者进行早期的营养管理，以期改善患儿预后。

简介：摘要囊性纤维化(CF)是一种多系统受累疾病，主要由囊性纤维化跨膜传导调节因子基因的致病性突变导致。近年来随着对本病认识的加深及基因检测技术的普及，我国CF儿童病例报道逐年增多，肺部受累影响本病的预后。肺部受累与气道密切相关，做好气道管理可延长患儿寿命。现从气道清除技术的选择、吸入药物等方面进行阐述，以期有助于我国CF患儿的长期气道管理。

简介：摘要囊性纤维化(cystic fibrosis，CF)是一种累及包括呼吸、消化、内分泌、生殖等多系统的遗传性疾病，虽然在高加索人群中发病率较高，但在我国尚属罕见病。由于我国CF患儿的基因型及表型与高加索人存在差异，该病在我国存在诊断不足及治疗不规范的问题。为了进一步规范我国儿童CF的诊断和治疗，由中华医学会儿科学分会呼吸学组等牵头，在参考欧美CF相关诊断和治疗指南的基础上，结合最新的研究进展及我国病例的特点，组织国内专家编写了本共识。重点介绍了儿童CF的发病机制、临床表现、诊断标准、流程和治疗原则，旨在提高儿科医师、呼吸科医师及护理人员对该病的认识，做到及时识别、早期诊断、规范治疗和管理，力争延长CF患儿生存期，提高生存质量，降低疾病负担。

简介：无

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简介：摘要囊性纤维化(CF)是由于CFTR基因突变导致的一种影响呼吸、消化和生殖等多系统的疾病，肺部感染、疾病恶化与死亡密切相关。CF患者肺部感染的病原谱以及抗感染治疗原则均有一定特点，现介绍英国皇家布朗普顿医院CF临床指南(2020)中有关抗生素应用的内容。