简介：摘要循环肿瘤DNA（ctDNA）在肿瘤药物疗效预测、耐药监测、高危人群筛查、鉴别诊断、微小残余病变监测和预后判断等方面都展现出潜的在应用价值。其中基于ctDNA特定基因突变的标志物已写入部分肿瘤的临床诊疗指南，用于预测肿瘤药物疗效和监测耐药，国内外也有少量批准的伴随诊断试剂用于临床实验室检测。但是，大部分ctDNA相关标志物的临床有效性仍然处于医学研究阶段。实验室自建方法（LDT）的建立和性能确认，也是目前ctDNA临床应用亟需解决的问题。目前的ctDNA临床应用，是机遇和挑战并存的。

简介：摘要循环肿瘤DNA检测是目前临床研究的热点，有一些标志物已在临床上开始使用，部分标志物尚处于研究发现阶段。本文主要探讨肿瘤游离DNA检测从发现到临床的过程中，临床实验室需注意的关键点，包括实验室应选择具有临床有效性和临床有用性证据的预期用途，重视检测过程的质量保证以及结果的报告和解释。

简介：摘要循环肿瘤DNA（ctDNA）是液体活检代表性指标之一，近年来在肿瘤诊治中的价值备受关注。ctDNA临床研究涉及的方向包括伴随诊断、疗效预测、预后判断、耐药监测、免疫治疗等。随着相关临床研究的开展，ctDNA逐渐从基础走向临床应用。本文回顾近期ctDNA临床研究进展，介绍新的观点及研究思路，探讨ctDNA临床研究瓶颈及前景。

简介：摘要循环肿瘤DNA（circulating tumor DNA，ctDNA）是存在于血液或体液中由肿瘤衍生的片段DNA，能表达整个肿瘤基因组的信息。ctDNA中肿瘤标志物的分子检测可用于监测早期治疗效果、治疗相关的基因组改变和检测病理类型，具有高灵敏度及高特异性、创伤较小并且易获得的优势。本文就这一技术应用于儿童癌症治疗的临床方案中潜在的优点和缺点进行综述。

简介：摘要循环肿瘤DNA是来源于肿瘤组织细胞的血浆游离DNA，与肿瘤组织具有相同的基因组特征，因而在肿瘤诊疗领域具有极大的应用潜力。循环肿瘤DNA作为肿瘤标志物，有望在肿瘤的诊断、治疗、动态随访及预后评估等方面发挥重要的临床应用价值。

简介：摘要头颈鳞状细胞癌预后较差，首诊多为中晚期，患者生活质量差，复发、转移风险较高，故而亟待研发一种能够动态监测肿瘤进展的工具。液体活检作为一种肿瘤检测手段，以其非侵入性和灵活性受到极大关注。循环肿瘤细胞和循环肿瘤DNA是其中具有代表性的两种液体活检标志物。随着检测方法的进步，该技术与多种恶性肿瘤临床诊疗的研究取得了一定的进展。本文旨在介绍这两种标志物的相关概念、检测方法以及在头颈鳞状细胞癌中的应用现状。

简介：摘要循环肿瘤DNA（ctDNA）是血液中由肿瘤细胞释放的DNA片段，含有癌症相关基因突变和表观遗传学变异。DNA甲基化变异是发生于癌变早期，随肿瘤进展动态变化的一类表观遗传学改变。液体活检ctDNA甲基化具有无创、靶分子稳定、成本效益良好、诊断性能高、应用范围广等优势，监测其水平有助于肿瘤的早期诊断、预后评估。其分析前流程和甲基化检测方法显著影响检测结果，需加以规范以获得高质量检测结果。迄今为止，已发表大量文献报道ctDNA甲基化在肿瘤诊断和预后中的应用。相信在不久的将来，能够实现ctDNA甲基化检验流程标准化，进而推广ctDNA甲基化液体活检项目的大范围临床应用。

简介：摘要基于循环肿瘤细胞和无细胞核酸的液体活检在从诊断到随访的整个癌症自然过程中的多个时间点都有潜在的应用前景。与基于组织的基因组图谱相比，进行循环肿瘤DNA（ctDNA）评估的优势在于检测风险最小，可进行连续检测以监测疾病的复发和对治疗的反应，并在整个过程中降低住院费用。在局限性肾细胞癌中，ctDNA已显示出作为疾病复发的监测生物标志物的潜力。在症状发作之前及早发现转移可能会改善临床结果。在患有转移性肾细胞癌（mRCC）患者中，ctDNA更具前景。大多数mRCC患者具有可检测的ctDNA，因此ctDNA可用于选择生物标志物指导的临床患者。研究表明，mRCC中的ctDNA突变情况在治疗后会发生改变。在mRCC中ctDNA还有作为对免疫疗法反应的预测性生物标志物的潜在作用；此外，ctDNA可作为肿瘤突变负荷和对免疫疗法反应的替代生物标志物。随着技术的进步，ctDNA未来有可能影响肾细胞癌的诊断和治疗。

简介：摘要随着检测技术灵敏度的不断提高，循环肿瘤DNA（ctDNA）检测的应用领域逐渐从晚期肿瘤拓展到早期肿瘤。近期，ctDNA在实体瘤微小残留病（MRD）检测中的应用尤其受到关注。MRD检测在实体瘤复发风险评估以及治疗指导方面都展现出了重要的意义。然而，各研究中采用的MRD检测策略有所不同，得出的结论也有所差异。本文回顾了ctDNA在实体瘤MRD检测领域的研究进展，阐述了MRD检测技术及应用方面的挑战，旨在推动ctDNA在实体瘤MRD检测中的临床转化与规范应用。

简介：摘要循环肿瘤DNA(ctDNA)作为一种基于血液的生物标志物，在胰腺癌早期诊断、动态监测和预后判断等方面具有一定优势，但也存在样本前处理、提取方法等缺乏统一标准及缺少特异性标志物等难题。未来还需要要进行更大规模的临床试验和技术改进来推进ctDNA在胰腺癌诊疗中的应用。

简介：无

简介：摘要肺癌是全世界死亡率最高的恶性肿瘤，其中非小细胞肺癌（NSCLC）约占80%。手术、放疗、化疗、靶向治疗、免疫治疗等有序结合是目前NSCLC的主要治疗模式。液体活组织检查因其无创、克服肿瘤异质性等优势，近年来越来越多地被应用于临床实践中，其中循环肿瘤DNA（ctDNA）是最为常用的分析指标之一，ctDNA检测可能在NSCLC治疗过程中发挥作用。文章对ctDNA用于NSCLC患者预后评估、复发监测，以及疗效预测各领域的新进展进行综述。

简介：目的：分析循环肿瘤DNA在弥漫大B细胞淋巴瘤中的临床效果。方法：收取62例弥漫大B细胞淋巴瘤患者，分为两组，对照组给予标准方案，观察组行循环肿瘤DNA干预，比较效果。结果：各指标分析，观察组优于对照组（P<0.05）。结论：将循环肿瘤DNA，应用在弥漫大的B细胞淋巴治疗中，灵敏度和准备性都非常高，能够为后续疾病的治疗提供条件。

简介：摘要循环肿瘤DNA（ctDNA）是肿瘤细胞释放入血的DNA片段，其存在与否、血浆浓度的高低与患者预后息息相关。常见的检测方法有数字聚合酶链式反应技术、二代测序、甲基化检测等。针对ctDNA的特异性点突变或甲基化进行检测，不但能辅助诊断胰腺癌，还有望在早期阶段识别胰腺癌。针对术后ctDNA的检测能有效预测肿瘤复发转移，对患者进行风险分层，从而得以对高复发转移风险患者提前进行干预。据此，本文对ctDNA检测技术及ctDNA在胰腺癌早期诊断、手术后复发转移的预测和患者预后评估等方面的临床应用研究进行综述。

简介：摘要免疫治疗在给肿瘤患者带来获益的同时，也带来了一些问题如假进展，增加了临床医生对接受新型药物患者的管理难度。如果把假进展误认为疾病进展而停止免疫治疗，患者可能失去了治疗时机。以循环肿瘤DNA（ctDNA）为基础的液态活组织检查技术对评估肿瘤免疫治疗效果或耐药机制有重要意义。文章主要介绍了ctDNA在识别接受免疫治疗肿瘤患者的假进展中的潜在应用。

简介：摘要7岁患儿以左眼结膜出血、凝血因子减少及血小板减少为首发表现，影像检查发现颅面、肺间质和脾脏受侵犯，因不能手术未获标本进行病理检查。丙种球蛋白、糖皮质激素等治疗无效，西罗莫司初始治疗有部分效果但后续又加重，改用曲美替尼治疗后病情缓解。外周血循环肿瘤细胞DNA检测发现NRAS 基因c.182A>G（p.Q61R）突变，确诊为卡波西样淋巴管瘤病。口服曲美替尼治疗11个月，左眼结膜出血未再反复，脾脏缩小，肺间质病变逐渐好转。

简介：摘要肝外胆管癌是一种少见但恶性程度高的恶性肿瘤，预后不良。其诊断的难点在于如何与良性胆管疾病鉴别。目前肝外胆管癌的传统诊断试验敏感度及特异度均不高，最新研究显示胆汁循环肿瘤DNA（ctDNA）的测定可明显提高胆管狭窄良恶性诊断的准确率。目前美国食品药品监督管理局已经批准针对异柠檬酸脱氢酶（IDH）突变的靶向药物艾伏尼布（ivosidenib），以及针对人成纤维细胞生长因子受体突变的靶向药物英菲格拉替尼（infigratinib）和培米替尼（pemigatinib）用于治疗有相关适应证的胆管癌患者，未来胆汁ctDNA测定可能有助于为胆管癌患者定制更个性化的靶向治疗。

简介：表观遗传学的研究表明，脑肿瘤细胞中某些基因的高甲基化可以用来标记肿瘤预后，甲基化后的沉默产物可作为化疗反应的生物标记分子，而对DNA甲基化抑制剂的研究已成为肿瘤治疗的新方向。总之，在脑肿瘤的发生和发展中。DNA甲基化起着重要的作用。本文总结了肿瘤甲基化方面的最新进展。

简介：包括靶向性治疗在内的新疗法已使癌症患者的整体生存期有所延长，但对晚期恶性肿瘤患者而言，治愈率并无改善。缺乏检出早期癌症的能力是其根本原因。此外，目前应用的肿瘤临床分期和分型方法不能满足临床肿瘤治疗有效性评估的需求。因此，建立、整合包括肿瘤行为在内的表观遗传学病理机制新理念，并提出肿瘤分期和分型系统新标准实属当务之急。

简介：