简介："他奶奶的!"当华本海发现鲁镇论坛上讨论一百多年前鲁迅小说的帖子的时候,心中就窝了一股无名之火.当年自己爷爷的爷爷华老栓那愚昧无知的举动让刚刚痛斥过陈水扁狂骂过小日本的网虫们"义愤填膺",不到半个月的时间,这篇的帖子就已经提到鲁镇论坛的首页,点击率一路飙升.

简介：肺癌是我国最常见的恶性肿瘤之一,居恶性肿瘤第4位,在中国是癌症死亡的主要原因。非小细胞肺癌（nonsmallcelllungcancer,NSCLC）占肺癌总数约85%,5年生存率不足15%。约65%肺癌患者在其治疗的不同时期需要接受放疗治疗,放疗为NSCLC重要的局部治疗手段。

简介：目的探讨腺瘤、大肠癌组织与APC基因突变的关系.方法41例大肠癌与腺瘤组织标本,采用银染单链构相多态性技术分析APC基因突变情况.结果35例原发性结、直肠癌组织有16例发生APC基因突变,突变率为45.7%.8例腺瘤组织检出突变3例,突变率为37.5%.APC基因在散发性大肠腺瘤与大肠癌中均有较高突变频率,两者差异无统计学意义.结果还表明,APC基因突变与年龄、性别、肿瘤性质、位置、类型、分期、淋巴结转移无关.结论APC基因突变在大肠腺瘤阶段就出现,属于大肠癌发生的早期阶段.检测APC基因突变能预测腺瘤的癌变倾向,有助于早期发现大肠癌.

简介：目的评价污水养殖鱼的细胞遗传毒理学安全性。方法用小鼠骨髓细胞微核试验对采自广州市南、北排污河流域的污养鱼肉有机提取物进行致突变性检测。结果本次采集的3组污养鱼肉有机提取物均呈致突变阳性结果，而清养鱼有机提取物呈致突变阴性结果。结论污水养殖鱼体内含有致突变物质，这些物质会通过食物链进入人体，可能对人群健康产生潜在危害。

简介：随着抗菌药物的广泛应用,在抗菌药物的选择压力下,细菌不断发生耐药性变异,以求生存[1].虽然人们对细菌的耐药机制进行了广泛和深入的研究,并从抗菌药物治疗及药物开发方面做了大量工作,但细菌耐药仍变得越来越严重,部分原因是由于目前基于MIC的治疗浓度,仅阻止了大部分敏感细菌的生长,而使耐药突变菌株得到选择性富集扩增[2,3].为了减少细菌耐药,人们曾试图用限制抗菌药物使用及抗菌药物轮换使用等手段,但效果并不理想.为了解决这一难题,DrlicaK等提出了防突变浓度(mutantpreventionconcen-tration,MPC)和突变选择窗(mutantselectionwin-dow,MSW)概念,现将有关文献综述如下:

简介：【摘要】目的：探讨非小细胞肺癌常见基因突变与临床因素。方法：选择我院2020-10至2021-12期间，收治的66例非小细胞肺癌患者用于研究，收集患者的临床特征、基因突变点情况，分析其临床因素与基因相关突变指标的关系。结果：患者中女性、腺癌、不吸烟、无脏器转移、肿瘤标记物指标异常，其基因突变发生率较高（P＜0.05），且年龄、淋巴结转移与基因突变没有相关性。结论：非小细胞肺癌基因突变与临床因素存在相关性。

简介：对利巴韦林的致癌、致畸和致突变作用进行了文献分析及评价，为合理安全用药提供了依据。

简介：目的研究儿童甲状腺乳头状癌鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B(BRAF)基因突变情况及其临床意义。方法选取2000—2015年儿童甲状腺乳头状癌39例,对所有患儿进行BRAF基因突变检测,调查患儿的基本资料及临床病理特征,分析BRAF基因突变与临床特征的相关性。结果本组共发生BRAF基因突变患儿12例,突变率为30.77%。10~13岁患儿的BRAF基因突变率高于<10岁者(P<0.05)。腺外侵犯患儿的BRAF基因突变率低于未侵犯者(P<0.05)。T1期患儿BRAF基因突变率高于T4期患儿(P<0.05)。低危患儿BRAF基因突变率高于高危患儿(P<0.05)。结论儿童甲状腺乳头状癌BRAF基因突变低于成人,低T分期及低甲状腺癌预后评分系统(AMES)分级患儿的BRAF基因突变率高于高T分期及高AMES分级患儿。

简介：目的：阐述防耐药突变浓度（MPC）和耐药突变选择窗理论（MSW）及该理论最新研究进展。方法：查阅近10年来国内外相关文献资料进行整理归纳。结果与结论：通过近年报道的体内外实验结果证明MPC和MSW是评价抗菌药物防细菌耐药能力的新指标。在应用抗菌药物时,应尽量缩小突变选择窗,力争遏制和延缓细菌耐药突变。除选择更理想的药物、调整药物剂量外,联合用药在理论上讲也是一条安全、有效的用药途径。AUC24/MPC,Cmax/MPC作为防止耐药突变的预测指标优于AUC24/MIC。根据防耐药突变理论选择应用抗感染药物为延缓耐药提出了新的策略。

简介：癫痫（epilepsy,EP）是一种由大脑神经元异常放电所引起的以短暂的大脑功能失常为特征的常见脑部疾病,易反复发作,严重影响患者的健康和生活质量。研究发现,表达在中枢神经系统中电压门控钠通道（voltage-gatedsodiumchannel,VGSC）亚型Nav1.1、Nav1.2、Nav1.3、Nav1.6、Nav1.7在癫痫发病机制中起重要作用,是相关抗癫痫药物（AEDs）的作用靶点。这些通道α亚基编码基因突变可引起不同形式的癫痫发作。本文针对表达在中枢神经系统中的上述5种VGSC亚型基因突变相关癫痫发生和临床治疗作简要综述,为癫痫的发生发展电生理机制和临床治疗研究奠定基础。

简介：目的：探讨BRAF基因突变结直肠癌的临床特点、疗效及预后。方法：回顾性分析中国人民解放军总医院2010年至2015年收治的12例BRAF突变的晚期结直肠癌患者临床资料。结果：12例BRAF突变患者，男性7例（58.3%），女性5例（41.7%），均为40岁以上；右半结肠2例（16.7%），左半结肠及直肠10例（83.3%）；腺癌10例，腺癌及黏液腺癌混合型2例；中分化及低分化各6例，无高分化；8例行DNA错配修复基因免疫组化检测，均为微卫星稳定型；一线治疗客观缓解率为27.3%，疾病控制率为72.7%，中位无进展生存期（PFS）仅为16.4周；中位总生存期（OS）32周。结论：BRAF突变多见于中老年、分化较差、左半结肠的肿瘤，作为结直肠癌的一种特殊类型，一线化疗敏感性差，预后不良。

简介：【摘要】以表皮生长因子受体（EGFR）基因为靶点的人表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-TKI）给EGFR基因突变患者带来了显著的临床获益，有研究表明，肺癌CT征象的大小、密度、形状、以及一些特殊征象与EGFR基因突变密切相关。

简介：目的：探讨晚期非小细胞肺癌患者服用表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂（epithelialgrowthfactorreceptor-tyrosinekinaseinhibitors,EGFR-TKIs）后的耐药机制,疗效指标以及与其他药物间的相互作用。方法：本文分析了1例服用吉非替尼耐药后行EGFRT790M基因检测呈阳性的肺腺癌晚期患者的病情及用药情况,通过相关基因检测及查阅文献,探讨其耐药机制,腹泻处理和质子泵抑制剂之间的相互作用及解决方案。结果：根据患者的基因型、腹泻原因选择了最佳给药方案,最终使患者癌细胞及腹泻情况得以控制。结论：临床药师从多角度全面分析了EGFRTKIs的影响因素,为临床合理用药提供参考,确保临床治疗的安全性及有效性。

简介：甘露糖结合蛋白(MBP)是一种ca2+依赖性(C型)凝集素,由肝脏分泌,可与甘露糖丰富的病原体表面及巨噬细胞上特异性的受体结合,可识别大多数G-和G+细菌及病毒、真菌等,发挥调理素及诱导巨噬细胞的作用,并能激活补体,导致病原体裂解。亦可清除循环免疫复合物。人MBP基因突变,干扰MBP的二级结构,产生无功能的蛋白质,引起血清MBP水平低下和调理缺陷,减弱细胞吞噬作用。研究表明,MBP基因突变与病毒性肝炎、肝硬化及肝癌以及HIV、细菌感染均有一定的相关性。

简介：近几年,甲状腺癌的发病率明显上升,部分地域近10年来增长了近10倍.甲状腺癌发病率的增加几乎全部归因于甲状腺乳头状癌（PTC）发病率的增加.

简介：随着人们对肿瘤分子生物学的深入认识,发现有丝分裂原活化蛋白激酶信号通路在结直肠癌的发生、发展过程中起重要作用[1],BRAF基因正是该细胞信号通路的重要组成部分,该基因的异常活化导致细胞内的多种生物学事件失控,从而导致肿瘤的发生,并导致较差临床结局[2]。尽管结直肠癌的治疗模式有了较好的发展,但目前传统化疗联合靶向治疗是结直肠癌治疗的优选方案[3],但BRAF等基因的突变状态会影响到靶向治疗的临床效果和患者的生存期[4]。

简介：为了解急性髓细胞白血病(AML)H-ras基因点突变的情况,应用聚合酶链反应(PCR)和限制性酶切图谱分析技术,对55例初诊AML患者进行了检测,发现16例(29.1％)存在H-ras基因点突变,此突变与AML的发生及其某些临床指标有一定关系。H—ras基因突变可望成为AML诊断分型、指导治疗及判断预后的一项有价值的指标。

简介：

简介：Bcr-Abl融合基因与慢性粒细胞白血病（CML）的发病发展密切相关。直接作用于Bcr-Abl蛋白的小分子药物是目前治疗CML的重要方法,受到广泛的关注。伊马替尼作为首个上市的Bcr-Abl蛋白激酶抑制剂,在靶向治疗慢性粒细胞白血病上取得了很大成功,但Bcr-Abl基因的突变导致其出现耐药性,尤其以Abl-T315I突变的耐药程度最高。本文综述了近年正在开发中的针对Abl-T315I突变的Bcr-Abl蛋白激酶抑制剂。

简介：目的探析无偿献血者中隐匿性乙型肝炎病毒感染及表面抗原突变情况。方法回顾性分析惠州市中心血站2011年3月至2015年7月对常规血液实施血清学联合核酸检测的筛选结果,以二对半检测方法进行乙型肝炎血清学标志物检测,通过综合检测结果,对标本感染状况＋献血者HBVDNA予以判断,从中选择隐匿性HBV感染标本＋部分HBsAg-HBVDNA作克隆测序及S区巢式PCR,分析基因突变与分型。结果在无偿献血者250480份标本中,共筛查出HBsAg-DNA＋196例,其中有171例OBI;在171例OBI中,46例作巢式PCR扩增,扩增出S区有16例,其中,C亚型有13例,发生突变5例;B亚型有3例,发生突变1例。结论在无偿献血者中,OBI具有较高的存在概率,基因突变和分型在各个地区都存在差异性。