简介：摘要目的探讨肺腺癌组织EGFR突变与p53表达的相关性。方法收集我院病理确诊为肺腺癌伴EGFR突变的患者，根据p53蛋白是否阳性表达，分为p53表达阳性组和p53表达阴性组。对比(1)p53表达阳性组和p53表达阴性组肿瘤大小、淋巴结转移及TNM分期。(2)p53表达阳性组和p53表达阴性组生存情况。结果p53表达阳性组和p53表达阴性组肿瘤大小、淋巴结转移及TNM分期，比较有差异（P<0.05）；p53表达阳性组和p53表达阴性组接生存期比较有差异（P<0.05）。结论相对于P53蛋白表达阳性者，P53蛋白表达阴性的EGFR突变肺腺癌患者对EGFR-TKIs治疗效果肯定；P53蛋白在肺腺癌组织中侵袭、转移其中重要作用。

简介：摘要人类线粒体是细胞质中重要的细胞器之一，随着mtDNA测序和线粒体基因组组成的确定，mtDNA突变与线粒体遗传病关系的研究逐渐受到人类的关注，从分子水平上探讨mtDNA突变及其所引起的线粒体遗传病和表达方式，且助于揭开这些遗传病的本质，为人类最终防治线粒体病提供理论基础。

简介：摘要目的研究肺癌患者组织中KRAS基因突变情况，探讨KRAS基因突变与肺癌发生的关系。方法选取某三级甲等医院病理科2013—2016年病理活检确诊的肺癌患者105例，应用PCR试剂盒分别扩增KRAS基因第2外显子并通过测序判定突变情况，分析基因突变与患者临床病理特征的关系。结果本组患者标本中KRAS基因突变率为40.95%，KRAS基因突变类型共有8种，基因突变率在不同年龄组、不同分化程度组之间的差异具有统计学意义。结论KRAS基因突变主要以KRAS基因外显子2第12密码子G12V、G12R突变为主，第14密码子V14G突变为主，KRAS基因突变率与性别、淋巴结有无转移相关，为致癌机理的进一步研究及肺癌的早期预防提供了参考依据。

简介：

简介：摘要目的研究哈萨克族中肺癌EGFR基因的突变情况，比较哈萨克族与汉族肺癌EGFR基因突变率的差异。方法收集临床肺癌病理石蜡切片样本124例，包括54例哈萨克族和70例汉族肺癌的样本，采用ARMS（AmplificationRefractoryMutationSystem,ARMS）PCR扩增方法检测EGFR基因外显子18、19、20及21的突变，х2分析对比哈萨克族和汉族肺癌EGFR基因突变差异。结果124例肺癌患者中有41例EGFR基因突变，总突变率为33.1%，其中哈萨克族突变9例，突变率为16.7%，汉族突变32例，突变率为42.8%，哈萨克族肺癌EGFR突变率与汉族肺癌EGFR突变率有显著差异（P<0.001）,突变以外显子19为主要突变点。结论哈萨克族中肺癌EGFR基因突变率为16.7%，汉族中EGFR基因突变率为45.7%，哈萨克族肺癌EGFR突变率显著低于我国汉族EGFR基因突变。

简介：摘要目的采用扩增阻滞突变系统(ARMS)法检测肺腺癌患者的EGFR基因突变情况，探讨该基因突变的临床意义。方法收集我院病理科的148例肺腺癌患者标本作为研究对象，包括82例肺活检标本、24例手术切除标本以及42例胸腔积液细胞块标本。采用ARMS法检测所选标本的EGFR基因突变情况，分析该基因突变与肺腺癌患者的临床资料的相关性。结果本文所选148例肺腺癌患者标本，共检测出EGFR基因突变60例（40.5%）；在性别、吸烟史上，EGFR基因突变情况存在差异（P＜0.05）；在年龄及肿瘤家族史上，EGFR基因突变情况不存在差异（P＞0.05）。提示EGFR基因突变与患者的性别及吸烟是存在相关关系。结论ARMS法可有效应用于肺腺癌临床病理石蜡标本中EGFR基因突变检测,吸烟是EGFR突变的重要影响因子。

简介：摘要目的研究广州地区地贫携带人群地中海贫血基因突变类型和频率，指导地中海贫血的产前诊断。方法通过检测育龄夫妇外周血平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量和血红蛋白电泳初步筛查地贫阳性人群，GAP-PCR和反向斑点膜杂交技术（Reversedotblot,RDB）进行α、β地中海贫血基因诊断。结果1249例初筛地贫阳性者确诊为地贫携带者为1031例，其中α地贫700例，阳性率为7.80％；β地贫288例，阳性率为3.21％；α复合β地贫43例，阳性率为0.48％。结论广州地区α、β地贫基因型分布符合广东省的基本特点，以--SEA和CD41-42基因型最常见，地中海贫血发生率较高，应加强育龄人群产前基因诊断和遗传咨询等工作，降低出生缺陷。

简介：摘要本文阐述了人类线粒体mtDNA的结构特征、基因的表达过程和遗传特点；介绍了人类线粒体疾病的类型和临床特征；分析了一些恶性肿瘤与线粒体基因突变的关系；展望了预防和治疗线粒体疾病和肿瘤的措施，为提高人类的健康水平指出了研究线粒体的价值。

简介：摘要非小细胞肺癌(NSCLC)脑转移率高，其靶向治疗以表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-TKIs）最典型。研究显示，EGFR-TKIs对EGFR突变的NSCLC脑转移患者疗效显著。本文就EGFR突变的NSCLC脑转移患者靶向治疗进行综述。

简介：摘要目的了解本地区结核分枝杆菌异烟肼耐药基因katG和inhA的突变特征。方法利用基因芯片检测505例经鉴定为结核分枝杆菌的菌株异烟肼耐药基因，分析本地区katG和inhA基因突变特征。结果katG基因315位点突变频率为79%（83/105），inhA-15位点突变频率为22.9（24/105），其中katG基因315位点联合inhA-15位点突变频率为2%（2/105）。结论本地区MTB对异烟肼耐药基因突变中katG315（AGC→ACC）为最主要突变类型，inhA-15（C→T）次之。

简介：摘要目的探讨大肠癌的病理类型与KRAS基因突变的关系。方法选取本院2016年8月~2017年8月期间诊治的62例大肠癌患者作为研究对象，运用液相芯片技术平台检测KRAS基因突变情况，研究病理类型与KRAS基因突变的关系。结果62例大肠癌标本中，共检出22例KRAS基因突变，突发发生率为35.5%。不同病理类型患者的KRAS基因突变发生率对比，差异不显著（P>0.05）；有淋巴结转移及有远处转移患者的KRAS基因突变发生率明显高于无淋巴结转移及无远处转移患者，对比差异显著（P<0.05）。结论大肠癌患者淋巴结转移及远处转移与KRAS基因突变具有一定的相关性，检测KRAS基因突变有助于评估患者疾病预后及指导治疗。

简介：摘要目的了解本地区结核分枝杆菌利福平耐药基因的突变特征。方法利用基因芯片检测346例经鉴定为结核分枝杆菌的菌株利福平耐药基因，分析本地区利福平耐药基因突变特征。结果346例结核分枝杆菌中利福平耐药基因发生突变的例数为58例（16.7%）。利福平rpoB基因耐药位点分布如下531位点为58.6%，526位点为31.1%，511位点为6.9%，516位点为3.4%。结论本地区MTB对利福平耐药rpoB基因耐药位点以531位点最多，526位点次之。

简介：摘要目的研究分析免疫组化法在非小细胞肺癌患者EGFR的突变检测中的应用价值。方法选择于2017年1月-2018年10月就诊于我院的59例非小细胞肺癌（NSCLC）患者的手术或组织活检标本，分别行FISH法检测和EGFR特异性抗体的免疫组化染色检测，以FISH法检测为金标准，评估免疫组化法的结果。结果与金标准比较，免疫组化法检测NSCLC患者EGFR的突变中，灵敏度为38.9%，特异度为17.4%，阳性预测值为42.4%，阴性预测值为15.4%。结论免疫组化法检测结果不够理想。

简介：摘要目的用基因芯片方法了解桂林市及周边地区非综合征耳聋患者常见分子学病因。方法调查桂林市启聪幼儿园和聋哑学校、梧州市特教学校、来宾市特教学校、武宣特教学校学生285人，经监护人知情同意，填写调查表和体检，并抽取285人外周血提取DNA，用基因芯片方法检测常见4个耳聋基因9个突变位点。结果285例样本中检测出热点突变位点患者比例占11.93%（34/285）,GJB2基因检出率6.32%（18/285），SLC26A4基因检出率4.21%（12/285），线粒体DNA12SrRNA基因检出率1.40%（4/285）。结论桂东北地区非综合征耳聋基因与筛查位点有关的最常见的是GJB2基因，其次是SLC26A4基因，第三位是线粒体DNA12SrRNA基因。

简介：摘要目的对1例确诊为假性肥大型肌营养不良（DMD）的患者及其家系进行基因突变检测，确定其抗萎缩蛋白基因突变类型（基因缺失、基因重复、点突变、小缺失、插入），与目前文献论述之结果相比对，为优生优育提供基因诊断依据。方法选择我院收治的1例DMD患儿作为本研究入选对象，采用多重链接探针依赖扩增技术（MLPA）、全基因组新一代测序技术（NGS）、Sanger测序等方法，对DMD基因情况进行分析。结果经检测分析，发现受检者DMD基因4-7号外显子缺失变异；发现受检者母亲及二姐DMD基因4-7号外显子杂合缺失变异；未发现受检者三姐DMD基因存在大片段变异。结论通过对Duchenne型肌营养不良症患者基因突变检测分析，并对其家系进行调查，可为及时确诊DMD提供遗传学依据。

简介：摘要目的探讨数字PCR方法检测肺癌患者中血浆游离DNA中T790M突变的效果。方法收集40例经穿刺活检证实存在T790M突变的晚期肺腺癌耐药患者和20例正常人的外周血标本并提取血浆游离DNA，分别采用ARMS法和数字PCR法检测血浆游离DNA中的T790M突变情况。结果40例患者标本中数字PCR法检测到32例T790M突变阳性，ARMS发检测到27例T790M突变阳性。20例正常人标本中数字PCR和ARMS法均未检测到T790M突变。结论数字PCR法可以作为一种新的检测血浆游离DNA中T790M突变的方法。

简介：摘要目的通过临床药师参与1例晚期结肠癌患者的化疗方案制定，探讨临床药师在合理用药中发挥的作用。方法临床药师积极参与了该患者治疗方案制定的全过程，针对治疗组有关KRAS13突变是否可以使用西妥昔单抗的争议进行了循证调研，Meta分析，给出合理的治疗建议，并对患者及护士进行用药教育，保证药物治疗质量。结果临床药师参与治疗实践，提高了临床治疗效果。患者用药后肿瘤获得明显缓解，并无重大不良反应发生。结论临床药师参与临床药物治疗实践，有利于提高临床药物治疗水平，为病人提供个体化药学服务。

简介：摘要目的应用遗传性耳聋基因芯片对非综合征型耳聋患者进行分子病因学检测，评估其在遗传性耳聋快速基因诊断中的可行性。方法采集96例耳聋患者外周血，提取基因组DNA，遗传性耳聋基因芯片检测中国人中常见的4个耳聋相关基因的9个突变,即GJB2(35delG,176dell6bp，235delC及299delAT)、GJB3(C538T)、SLC26A4(IVS7—2A>G、2168A>G)和线粒体DNA12SrRNA(A1555G、C1494T)。结果96例耳聋患者共检出16例携带致聋突变(16.67％)。其中GJB2基因突变9例(9.38％)、SLC26A4基因突变7例(7.29％)、未检出GJB3基因突变和线粒体DNA12SrRNA基因突变。结论遗传性耳聋基因芯片技术对中国人常见耳聋相关基因热点突变的检出率高，具有快速、准确、高通量、低成本等特点，能够满足临床耳聋基因检测的要求，具有广阔的临床应用前景。

简介：摘要乙型肝炎病毒在一定的选择压力下，由于其具有的一些特征，导致它比其他DNA病毒更易出现变异。前C区和基本核心启动子(BCP)的变异可产生HBeAg阴性变异株；前S／S区的基因变异可导致HBsAg的漏检；这些原因导致了HBsAg和抗-HBs同时出现，HBeAg和抗-HBe同时阳性等特殊模式的出现。

简介：摘要目的探讨c-kit基因在胃肠道间质瘤（GIST）中的突变状况。方法用PCR扩增和直接测序的方法,检测50例GIST中c-kit基因11号外显子突变。结果50例GIST中c-kit基因突变率为54.0%。不同侵袭危险组、部位、年龄组、性别、组织学分型、有无坏死及是否浸润至邻近器官等之间比较c-kit基因突变率均无显著性差异（P＞0.05）。结论c-kit基因突变参与了部分GIST的发生。