简介：

简介：摘要动脉粥样硬化（atherosclerosis, AS）是缺血性卒中发病的病理学基础之一，低密度脂蛋白胆固醇水平升高引起的AS是主要致病因素。然而，最近研究发现传统血脂指标并不能完全反映卒中高危人群的发病风险。非传统血脂参数是在传统血脂参数基础上发展而来，包括残余胆固醇（remnant cholesterol, RC）、非高密度脂蛋白胆固醇和多种血脂比值，可能在脑血管病防治中具有一定作用。其中，RC作为一种驱动AS残余风险的生物学标志物日益得到认可，在卒中一级和二级预防研究中均已证实RC与脑血管病风险密切相关。

简介：摘要本文报道1例因助听器印模导致的中耳胆固醇肉芽肿患儿。患儿女，3岁，因“左耳反复流脓半年”就诊，耳镜检查发现外耳道内肉芽组织，颞骨乳突CT提示中耳占位，于全身麻醉下行外耳道肿物切除+完壁式乳突开放+鼓室成形术，术中发现中耳占位为助听器印模，术后病理提示为：胆固醇肉芽肿。患儿术后1周顺利出院，术后恢复良好，随访1年无复发。

简介：摘要胆固醇结晶栓塞性肾病由血管内胆固醇结晶脱落后散落到全身血管引起，以肾脏血管受累最常见。我们报告1例脑动脉支架术后胆固醇结晶栓塞性肾病病例，并复习胆固醇结晶栓塞性肾病的发病机制、病理改变、诊断和治疗等。

简介：

简介：摘要目的探讨儿童期起病的遗传性高胆固醇血症临床特点。方法回顾性分析2020年1至12月河南省儿童医院收治的4例遗传性高胆固醇血症患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测结果等临床资料。结果4例女性患儿就诊年龄分别为5.5、1.5、6.3、3.1岁，均以皮肤黄瘤为主诉就诊。血总胆固醇（11.8~20.9 mmol/L）、低密度脂蛋白胆固醇（8.2~13.7 mmol/L）均显著增高。例1、2血β-谷固醇（241.2、164.2 μmol/L）明显增高。基因检测提示例1、2分为ABCG8和ABCG5基因复合杂合变异，诊断为谷固醇血症；例3、4有高胆固醇血症家族史，基因检测提示均为 LDLR基因复合杂合变异，诊断为家族性高胆固醇血症。饮食治疗后例1、2血脂恢复正常，皮肤黄瘤较前消退。例3、4饮食加用瑞舒伐他汀治疗后血脂逐渐下降。结论黄瘤病为谷固醇血症和家族性高胆固醇血症的共同临床表现。家族史、血植物固醇谱、基因变异、早期饮食治疗后血脂变化有助于鉴别。

简介：摘要目前，针对结直肠癌包括化疗、靶向治疗及免疫治疗在内的许多治疗方案因耐药变异及患者个体化原因导致疗效欠佳，现阶段迫切需要寻找新的精准、有效的治疗措施。研究表明，结直肠癌的发生发展涉及炎症、免疫及胆固醇代谢等多个过程，并存在多类潜在的交互反应，明确各类因素的调控机制有助于为结直肠癌治疗提供新思路。

简介：摘要目的探讨对于接受强化降脂药物治疗后低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）不能达标的家族性高胆固醇血症（FH）患者，采用脂蛋白分离即血脂净化（LA）治疗的有效性与安全性。方法本研究为回顾性、横断面研究。连续选取2015年2月至2019年11月于中国医学科学院阜外医院进行LA治疗的FH患者，所有患者均在强化降脂药物治疗的基础上，采用双重滤过血浆置换（DFPP）法进行LA治疗。收集FH患者的年龄、性别、FH类型等基本临床信息，分析LA治疗前后LDL-C、脂蛋白a［Lp（a）］水平变化及其降幅，同时分析免疫球蛋白（Ig）变化以及LA治疗相关不良反应情况。结果共计纳入115例FH患者，其中杂合型FH患者107例（93.0%）、纯合型8例（7.0%）；年龄（43.9±12.2）岁，男性75例（65.2%），合并冠心病108例（93.8%）。LA治疗前LDL-C和Lp（a）水平分别为（5.20±2.94）mmol/L和［428.70（177.00，829.50）］mg/L，LA治疗后即刻LDL-C和Lp（a）水平均显著降低，分别降至（1.83±1.08）mmol/L和148.90（75.90，317.00）mg/L（P均<0.001），降幅分别达64.2%和59.8%。LA治疗后1 d IgG、IgA均可维持于正常水平（降幅分别为15.1%、25.0%，P均<0.001），IgM低于正常水平（降幅58.7%，P<0.001）。6例（5.2%）患者出现LA治疗相关不良反应，包括恶心、低血压、气短、心悸等，程度均轻微，经对症处理后症状缓解。结论对于接受强化降脂药物治疗后LDL-C不达标的FH患者，尤其是伴Lp（a）升高者，DFPP法LA治疗可进一步大幅度降低LDL-C和Lp（a），是一种高效且安全的降脂治疗措施。

简介：【摘要】目的：探讨熊去氧胆酸治疗胆固醇性胆囊息肉的效果。方法：选择2019年7月-2021年2月在我院接受治疗的90例胆固醇性胆囊息肉患者作为研究对象，所有患者均经B超确诊，且不进行手术治疗。将所有患者分为对照组和研究组，每组45例。其中对照组患者均为不愿用药者，对其进行随访，时间为12个月；研究组患者则给予熊去氧胆酸治疗，剂量为每天10mg/kg，分2次服用，或睡前顿服，对其用药后3个月、6个月、9个月及12个月时进行血脂、胆囊B超和肝功能检查。比较两组患者的治疗效果以及息肉变化情况。结果：胆囊息肉本身具有自然消长的过程，其可自行从胆囊壁处脱落。两组患者都有患者表现出息肉消失、变小或增大，多数患者无明显变化，两组患者息肉直径差异变化无统计学意义（P＞0.05）。比较两组患者的治疗效果，研究组患者中仅有6例持续服药12个月，其中39例患者坚持服药6个月病情无明显变化而停药，与对照组相比，临床治疗总有效率无明显差异（P＞0.05）。结论：胆固醇性胆囊息肉的发生于胆固醇代谢障碍有关，虽然与胆固醇结石患者相同均有胆固醇代谢紊乱的表现，但应用熊去氧胆酸治疗该疾病无明显效果，因此有可能有其他更为重要的发病机制，值得进一步探讨。

简介：摘要胆囊胆固醇结石是一类常见的消化系统疾病，受环境与遗传因素共同影响。胆囊中致石性胆汁的形成是胆固醇结石形成的重要发病机制。近年来随着全基因组测序技术的发展，人类对胆固醇结石形成原因的研究逐步深入微观基因领域，发现易感基因及其多态性与胆囊胆固醇结石的发生、发展密切相关。本文就近年来相关易感基因多态性在胆囊胆固醇结石发病机制方面的研究进展作一综述，以期对胆囊胆固醇结石形成的遗传学机制的进一步研究提供新思路。

简介：摘要目的研究熊去氧胆酸(UDCA)治疗胆囊胆固醇结石的疗效及其影响因素，为临床胆囊胆固醇结石的内科治疗提供参考。方法收集自2017年3月1日至2018年3月31日就诊于北京大学人民医院、中国人民解放军总医院第六医学中心、北京华信医院、中国人民解放军火箭军特色医学中心、北京大学航天中心医院、首都医科大学附属北京佑安医院、首都医科大学附属北京天坛医院、首都医科大学附属北京同仁医院和首都医科大学附属世纪坛医院9家北京市内医疗中心消化内科门诊，应用UDCA治疗胆囊胆固醇结石的患者的病史资料。入组标准为结石最大径≤10 mm且结石在X线下不显影。治疗方案为连续6个月口服UDCA，剂量为10 mg·kg-1·d-1。采集患者基本信息，治疗前和治疗6个月后腹部超声检查结果，以及胆源性腹痛和消化不良症状评分。采用单因素和多因素logistic回归分析UDCA溶石治疗效果的影响因素。统计学方法采用Wilcoxon符号秩检验。结果共纳入215例患者，胆囊结石完全溶解率为19.5%(42/215)，部分溶解率为50.7%(109/215)，治疗总有效率为70.2%(151/215)。泥沙样结石的完全溶解率高于成块结石[37.0%(17/46)比14.8%(25/169)；OR＝3.377, 95%置信区间(95%CI) 1.621~7.035, P＝0.001]；成块结石中，直径≤5 mm的结石完全溶解率高于直径>5 mm的结石[37.5%(9/24)比11.0%(16/145)；OR＝4.837, 95%CI 1.823~12.839, P＝0.002]。高体重指数(OR＝ 0.872, 95%CI 0.764~0.995，P＝0.043)和胆囊结石病程长(OR＝0.942, 95%CI 0.912~0.973，P<0.001)的患者完全溶解率低。多因素logistic回归分析显示，影响UDCA溶石疗效的独立危险因素有胆囊结石病程长(OR＝0.940, 95%CI 0.908~0.974，P＝0.001)、胆囊壁粗糙(OR＝0.438, 95%CI 0.200~0.962，P＝0.040)和成块结石(对比泥沙样结石，OR＝0.236, 95%CI 0.101~0.550，P＝0.001)；对于成块结石的患者，影响溶石疗效的独立危险因素有胆囊结石病程长(OR＝0.926, 95%CI 0.877~0.978，P＝0.006)和结石直径>5 mm(OR＝0.142, 95%CI 0.043~0.470，P＝0.001)。经UDCA治疗6个月后，患者胆源性腹痛评分由0分(0分，6分)降低至0分(0分，0分)，消化不良症状评分自1分(0分，2分)降低至0分(0分，0分)，治疗前后比较差异均有统计学意义(Z＝-8.50、-9.13，均P<0.001)。结论UDCA对于胆囊胆固醇结石有一定的溶石效果，并且可以减轻患者胆源性腹痛和消化不良症状。胆囊结石病程长、胆囊壁粗糙和结石直径>5 mm是UDCA溶石治疗效果不佳的独立危险因素。

简介：摘要7岁1月龄患儿因“发现肝功能异常4年”就诊。体格检查发现肝脾肿大，组织病理学表现为肝脂肪变性和肝纤维化。基因检测提示LIPA基因存在复合杂合突变：c.860G>A（p.G287E）和c.796G>T（p.G266*），分别来源于父亲和母亲，进一步完善溶酶体酸性脂肪酶活性测定提示明显降低，诊断为LIPA基因突变导致的迟发型胆固醇酯贮积病。患儿以护肝降酶对症支持治疗为主，随访无肝衰竭的表现。

简介：摘要幽门螺杆菌（Hp）是寄生于人类胃内的革兰阴性杆菌，与慢性胃炎、消化性溃疡、胃黏膜相关性淋巴瘤和胃癌等消化系统疾病的发生、发展密切相关。Hp在宿主体内持续存在的机制有多种，Hp感染后宿主很难通过先天免疫系统来清除。本文对胆固醇在Hp胃内生存中发挥的作用和相关分子机制的研究进展进行综述。

简介：摘要目的探讨残余胆固醇（RC）对早期糖尿病肾脏病（DKD）的预测作用。方法回顾性收集2020年1月至2021年7月于徐州医科大学附属医院内分泌科住院的2型糖尿病（T2DM）患者978例作为研究对象，采用简单随机抽样方法按7∶3比例分为训练集（685例）和测试集（293例）。收集研究对象的一般资料和实验室指标，计算研究对象RC及尿白蛋白/肌酐比值（UACR）。在训练集中，运用Spearman相关分析法分析RC与UACR、肾功能指标的相关性，受试者工作特征曲线（ROC）分析各血脂指标预测早期DKD的临床价值。将各临床变量进行单因素logistic回归分析，将单因素有意义变量纳入多因素逐步回归分析，筛选出的变量用于列线图的构建，并在测试集进行验证。ROC曲线下面积（AUC）、校准曲线、Hosmer-Lemeshow检验和决策曲线分析（DCA）用于评估列线图的效能。结果在训练集中，Spearman相关分析显示，RC与UACR（r=0.418）、尿α1-微球蛋白（r=0.124）、血肌酐（r=0.128）、尿酸（r=0.292）均呈正相关（均P<0.001）。RC预测早期DKD的AUC为0.779（95%CI 0.746~0.810），灵敏度为65.90%，特异度为72.85%，最佳诊断值为0.81 mmol/L。多因素逐步回归分析结果显示，糖尿病视网膜病变（OR=1.778，95%CI 1.170~2.702）、糖尿病病程（OR=1.05，95%CI 1.024~1.076）、收缩压（OR=1.009，95%CI 1.001~1.018）、糖化血红蛋白（OR=1.163，95%CI 1.065~1.270）、尿酸（OR=1.002，95%CI 1.000~1.005）、RC（OR=1.860，95%CI 1.389~2.491）为T2DM患者发生早期DKD的影响因素，差异均有统计学意义（均P<0.05）。训练集和测试集预测T2DM患者发生早期DKD风险ROC曲线的AUC（95%CI）分别为0.740（0.698~0.782）和0.737（0.666~0.808）。Hosmer-Lemeshow检验显示该列线图模型拟合度较好（χ2=12.16，P=0.144）。DCA法显示在训练集和测试集中，当早期DKD风险阈值概率分别在8%~58%和10%~50%之间时，预测T2DM患者发生早期DKD风险的净收益更高。结论RC对早期DKD有较高的预测价值，所构建的列线图可较好预测早期DKD的发生。

简介：摘要家族性高胆固醇血症（FH）是一种常见遗传病，以低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平升高为特征，伴早发动脉粥样硬化性心血管疾病。该文报道FH的一家系，先证者系12岁女性患者，血浆LDL-C异常升高、有黄色瘤且早发冠心病，符合纯合子FH（HoFH）或复合杂合子FH（CHeFH）的临床表现。采用下一代测序技术对该家系成员进行遗传筛查，发现先证者携带LDLR基因的无义变异LDLR：c.1257C>G/p.Tyr419Ter和错义变异LDLR：c.1879G>A/p.Ala627Thr，分别源于其父母，符合CHeFH。先证者的父母、同胞兄弟和舅舅是FH的杂合子（HeFH）患者。基于遗传学诊断，个体化地给予该家系内每个患者他汀类药物、依折麦布和前蛋白转化酶枯草溶菌素9型（PCSK9）抑制剂治疗。先证者接受肝移植，接受冠状动脉支架置入。

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简介：摘要目的探讨小而密低密度脂蛋白胆固醇（sdLDL-C）、sdLDL-C/低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、sdLDL-C/高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）和sdLDL-C/载脂蛋白（apo）B在健康成年人中的水平及sdLDL-C与血脂组分的相关性。方法以2020年9—12月在首都医科大学附属北京安贞医院1 151名健康体检的成年人为研究对象，其中男557名，女594名。根据空腹血脂水平入组，参考联合国世界卫生组织2018年对年龄的划分标准分为18~29岁（247名）、30~44岁（269名）、45~59岁（225名）、60~74岁（207名）、75~90岁（203名）5个年龄组。测定总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、HDL-C、LDL-C、sdLDL-C、载脂蛋白（apo）A1及apoB的含量，分析sdLDL-C、sdLDL-C/LDL-C、sdLDL-C/HDL-C和sdLDL-C/apoB在不同性别和年龄人群中的分布情况，使用Pearson或Spearman相关性分析以上4个指标与其他血脂组分的相关性。结果男性组sdLDL-C、sdLDL-C/LDL-C、sdLDL-C/HDL-C和sdLDL-C/apoB［分别为（0.56±0.23）mmol/L、0.24±0.07、0.49±0.22、0.27±0.07］均高于女性组［分别为（0.48±0.18）mmol/L、0.20±0.06、0.36±0.17、0.23±0.07］（P均<0.001）。不同年龄组的男性和女性sdLDL-C、sdLDL-C/LDL-C、sdLDL-C/HDL-C和sdLDL-C/apoB比较，差异均有统计学意义（P均<0.001）。在18~29岁、30~44岁及45~59岁年龄组男性sdLDL-C均高于女性（P均<0.05）。sdLDL-C/LDL-C、sdLDL-C/HDL-C和sdLDL-C/apoB在18~29岁、30~44岁、45~59岁及60~74岁年龄组均高于女性组（P均<0.05）。全部受试对象的sdLDL-C水平与TC、TG、LDL-C、apoB、非HDL-C和残粒脂蛋白胆固醇水平呈正相关（r=0.50、0.45、0.67、0.68、0.61、0.11，P均<0.01），与HDL-C与apoA1呈负相关（r=-0.17、-0.10，P<0.01）。结论健康成年人sdLDL-C、sdLDL-C/LDL-C、sdLDL-C/HDL-C和sdLDL-C/apoB水平在不同年龄、不同性别间均存在差异，血清中sdLDL-C水平与apoB水平具有较高的相关性。

简介：摘要肝细胞癌(HCC)是常见的恶性实体瘤，其发病率高，预后差。尽管病毒性肝炎仍是HCC的最主要病因，近年来随着生活水平的提高和膳食习惯的改变，非酒精性脂肪性肝病正成为HCC不可忽视的病因。新近研究表明，胆固醇代谢紊乱在HCC的发生、发展中扮演着重要的角色。采用各种方法干预胆固醇代谢紊乱，能够有效的预防和治疗HCC。本文通过对近年相关研究进行文献回顾，就胆固醇代谢紊乱在HCC的发生发展中的作用研究进展进行综述。

简介：【摘要】：目的 探讨血液生化检验中血清胆固醇异常的主要原因。方法 选择2020年1月至2022年1月期间在本院血液生化检验中出现的52例血清胆固醇异常标本作为研究对象。统计异常结果，分析统计指标升高/降低情况，分析导致异常的主要原因。结果 血生化检验中血清胆固醇异常统计显示：8例患者（15.38%，8/52）存在血清胆固醇降低表现，44例（84.61%，44/52）患者则存在升高表现。该指标降低的主要原因为原发性疾病（62.50%，5/8），其次为继发性疾病（37.50%，3/8）。该指标升高的主要原因为原发性疾病（81.82%，36/44），其中肝脏病变占比最高（47.22%），其次糖尿病（25.00%）；继发性疾病导致指标升高的患者共8例（37.50%，3/8），其中肾病综合征占比最高。结论 血液生化检验中，导致血清胆固醇异常的主要原因为原发性疾病，同时存在继发性疾病影响，以血清胆固醇升高为主，降低者相对较少，可为临床诊疗提供可靠参考依据。