简介：

简介：摘要目的阐明人丝氨酸蛋白酶抑制因子Hespintor成熟肽的基因克隆过程，获得人丝氨酸蛋白酶抑制因子Hespintor成熟肽克隆载体，为后续构建Hespintor原核表达载体奠定基础。方法提取pMD19-TSimpleVector-Hespintor克隆质粒后，应用RT-PCR法扩增Hespintor成熟肽基因片段，对Hespintor成熟肽克隆载体进行构建，及双酶切反应鉴定。结果琼脂糖凝胶电泳，在约230bp处可见1条特异性条带；蓝斑和白斑斑点数量比对大约为11，说明转化效率大约为50%左右；经BamHⅠ和HindⅢ双酶切鉴定，约230bp处的条带为所克隆的人丝氨酸蛋白酶抑制因子Hespintor成熟肽基因片段。结论重组克隆质粒pMD19-TSimpleVector-Hespintor成熟肽基因构建成功。

简介：摘要目的对1例表现为骨骼和牙齿矿化不全、乳牙早脱、佝偻病、身材矮小女性患儿的ALPL基因进行变异分析，明确其可能的遗传学病因。方法采集患儿及其正常表型亲代外周血样，提取基因组DNA，应用高通量测序技术进行变异检测，对疑似致病变异进行Sanger测序、家系分析和生物信息学分析。结果测序结果显示患儿的ALPL基因第10外显子存在c.1130C>T(p.Ala377Val)和第11外显子c.1300G>A(p.Val434Met)复合杂合变异，其中c.1130C>T(p.Ala377Val)遗传自父亲，为已报道的致病变异，c.1300G>A(p.Val434Met)遗传自母亲，尚未见文献报道，生物信息分析软件预测有害，美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南评级为可能致病(PM2+PM5+PP3+PP4)。结论ALPL基因第10外显子c.1130C>T(p.Ala377Val)和第11外显子c.1300G>A(p.Val434Met)复合杂合变异可能是患儿的致病原因，新变异的发现丰富了ALPL基因变异谱。

简介：摘要目的对1例临床诊断为多种羧化酶缺乏症(multiple carboxylase deficiency, MCD)的患儿及其父母进行相关致病基因的变异分析，为临床诊断及遗传咨询提供依据。方法应用PCR技术和DNA测序技术对患儿的MCD致病基因BT和HLCS编码区进行变异检测，并对患儿父母进行相应基因变异分析。在80名正常人中对未报道过的基因变异进行PCR-限制性片段长度多态性分析。结果患儿的BT基因编码区未发现碱基改变，HLCS基因存在c.286delG (p.Val96Leufs*162)和c.1648G>A (p.Val550Met)复合杂合变异，其中c.286delG (p.Val96Leufs*162)经PCR-限制性片段长度多态性分析验证为新变异。结论HLCS基因c.286delG (p.Val96Leufs*162)和c.1648G>A (p.Val550Met)变异可能为患儿的致病原因，致病基因的检出为临床诊断及遗传咨询提供了依据，同时丰富了HLCS基因变异谱。

简介：摘要目的探讨1例结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)患者可能的遗传学病因。方法应用高通量测序技术、多重连接探针扩增技术和Sanger测序技术对1例疑似结节性硬化症患者行基因变异分析，并在家系其他成员及100名正常对照中进行验证；通过反转录-PCR及Sanger测序技术确定该变异可能导致的mRNA转录变化。结果测序结果显示该家系中先证者发生了TSC2基因的c.2355+1G>C杂合变异，cDNA的序列分析表明该变异导致TSC2基因在第21外显子3′端插入62个碱基序列，这种剪切位点变化导致蛋白翻译提前终止，预测产生截短蛋白。结论TSC2基因c.2355+1G>C变异可能是该患者的致病原因。本研究结果不仅进一步丰富了TSC2基因的变异谱，同时为产前诊断和胚胎植入前遗传学检测的开展提供了理论基础。

简介：目的：查明CYP2C9、CYV2C8等抗糖尿病药物主要代谢酶的基因多态性在中国2型糖尿病（T2DM）A-群中的分布频率和分布特征。方法：运用多聚酶链反应．限制性长度多态性（PCR．RFLP）方法和变性高效液相色谱法（DHPLC）对222名中国T2DM患者进行了有功能意义的CYP2C8＊3、CYP2C8P404A和CYP2C9＊3，以及可能存在功能意义的CYP2C8IVs2（-5insertt）突变体等等位基因型检测，并计算了各等位基因的频率。结果：222名中国T2DM患者的CYP2C8基因中未检出CYP2C8＊3、P404A型，CYP2C8IVS2（-5insertt）和CYP2C9＊3等位基因的频率分别为43．0％、2．48％，二者突变等位基因在男、女性别分布中不存在差异（P〉0．05），同时为CYP2C8IVS2（-5insertt）和CYP2C9＊1＊3基因的频率为6．3％，该联合突变基因型的分布也不存在性别差异（P〉0．05）。结论：中国T2DM患者中CYP2C9＊3的等位基因频率为2．48％；未检出CYP2C8。3和P404A型，CYP2C81VS2（-5insertt）突变体发生频率为43．0％，其是否影响CYV2C8的代谢活力有待于进-步研究。

简介：摘要目的分析急性胰腺炎早期诊断中联合检验血清淀粉酶、脂肪酶与C反应蛋白的价值。方法2018年7月—2019年2月，从我院挑选50例急性胰腺炎患者作为A组，选50例非急性胰腺炎患者作为B组，同时选取50例健康体检者组作为对照组，所有患者均联合检验血清淀粉酶、脂肪酶与C反应蛋白，比较血清淀粉酶、脂肪酶与C反应蛋白水平。结果检查结果显示，血清淀粉酶、脂肪酶与C反应蛋白水平A组高于B组和对照组，且B组高于对照组，组间差异显著（P＜0.05）。结论在急性胰腺炎早期诊断中实施血清淀粉酶、脂肪酶与C反应蛋白联合检测的价值显著，可通过血清淀粉酶、脂肪酶与C反应蛋白水平反应患者病情严重程度。

简介：摘要目的对急性胰腺炎患者行联合检验血清淀粉酶、脂肪酶与C反应蛋白的早期诊断价值进行研究及判定。方法选取本院收治的30例急性胰腺炎患者作为本次的研究对象，收治时间为2016年2月至2017年1月期间，将其作为研究组，并选取同期收治的30例健康体检者作为对照组，并对比其血清淀粉酶、脂肪酶及C反应蛋白水平。结果研究组急性胰腺炎患者经检测的血清淀粉酶浓度为（665.46±61.99）U/L，脂肪酶浓度为（1411.97±125.97）U/L，C反应蛋白浓度为（44.31±12.08）mg/L，均高于对照组，P＜0.05。结论对急性胰腺炎患者行联合检验血清淀粉酶、脂肪酶与C反应蛋白的早期诊断价值显著，值得在临床中推广实施。

简介：摘要目的研究分析血清C反应蛋白、淀粉酶、脂肪酶配合检测在急性胰腺炎诊断里的价值与应用。方法选取健康的体检者、重型的胰腺炎患者、轻型的胰腺炎患者当作此次的A组（轻型）、B组（重型）、对照组（健康），检测血清C反应蛋白、脂肪酶以及淀粉酶的含量，对体征缓解的情况以及临床症状进行观察。结果A组和B组的C反应蛋白、脂肪酶以及淀粉酶的含量都比对照组高，而B组又比A组高（p＜0.05）；三种指标所联合的检测在准确度、特异性以及灵敏性上都高于一种指标的检测或者是两种指标的检测（p＜0.05）；B组不良反应的时间也比A组长（p＜0.01）。结论血清C反应蛋白、脂肪酶以及淀粉酶配合检测可以让急性胰腺炎诊断的准确度、特异性、灵敏性提高，并且C反应蛋白的含量可准确的判断病情。

简介：目的探讨血管紧张素转换酶基因（ACE）16内含子的插入／缺失（I／D）、血管紧张素Ⅱ受体1型基因（AGTR1）1166A／C、醛固酮合成酶基因（CYP11B2）-344C／T、心脏糜蛋白酶A基因（CMA）-1903A／G、肿瘤坏死因子α基因（TNFα）-308G／A和G蛋白B3亚单位基因（GNB3）825C／T等多态对HCM临床表型的影响。对象和方法研究对象为在中国医学科学院阜外心血管病医院就诊的93例无血缘关系的HCM病人，82例性别、年龄匹配的健康人作为正常研究对照。设计特异引物，PCR扩增包含ACEI／D、AGTR11166A／C、CYP11B2—344C／T、CMA-1903A／G、GNB3825C／T、TNF-α-308G／A等多态的目的片断，根据PCR产物的长度或PCR产物限制性酶切后的长度来判定上述多态。结果4.3％的HCM患者携带CMA-1903AA基因型，其发病（65．5±7．9岁，n=4）晚于携带AG（37，3±12，5岁，n=36，P〈0．01）和GG（40.1±15．3岁，n=53，P〈0．01）基因型的HCM患者。ACEI／D、AGTRI1166A／C、CYP11B2—344C／T、GNB3825C／T、TNF—α-308G／A等多态不影响HCM表型。结论携带CMA-1903AA基因型的HCM患者发病明显晚于AG和GG基因型的患者，可能AA基因型具有保护作用。

简介：【摘要】目的 分析磷酸肌酸钠联合维生素C在小儿病毒性心肌炎治疗中的应用，明确其实际效果的同时，判断该项治疗方法是否能够对患儿心肌酶与肌钙蛋白T产生影响。方法 在本院中随机选取40例患有小儿病毒性心肌炎的患儿，深入分析其各项基础性资料，确保具备可比性。通过抽签的方式将患儿合理分成两组，每组包括的患儿数量是20例。将组别作为参考依据，分别对两组实施不同的治疗手段。其中，对照组接受传统治疗，观察组接受磷酸肌酸钠联合维生素C治疗。结果 在实施该项治疗手段的情况下，患儿治疗效果将显著提高，且各项指标将得到改善。结论 磷酸肌酸钠联合维生素C实际效果良好，其能够对患儿心肌酶与肌钙蛋白T产生积极影响。

简介：目的：比较抗失巢凋亡及正常贴壁生长肺腺癌A549细胞基因组表达差异,从中筛选肺癌抗失巢凋亡相关基因,并探讨C8orf4基因的高表达及其对失巢凋亡的正性调剂作用意义。方法：建立抗失巢凋亡肺癌A549细胞系;用基因芯片技术检测其与正常贴壁生长A549细胞的差异基因,利用NCBIPubmed数据库筛选出肺癌细胞抗失巢凋亡相关的基因,找出差异表达倍数最大的基因,运用逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）技术及蛋白质印迹技术测定其表达。结果：共检测到表达差异的基因745个,筛选出63个与肺癌细胞抗失巢凋亡相关的基因,C8orf4基因差异表达倍数最大,在脱落培养A549细胞中C8orF4基因及其编码蛋白表达明显高于贴壁培养A549细胞,P〈0.02。结论：基因芯片技术为筛选肺癌抗失巢凋亡相关基因提供了有效方法,C8ORF4基因可能参与调控肺癌细胞抗失巢凋亡过程。

简介：摘要目的探讨瑞替普酶联合还原型谷胱甘肽治疗急性ST段抬高型心肌梗死的临床优势。方法将2016年1月—2017年5月于我院接受治疗的49例急性ST段抬高型心肌梗死患者作为研究对象，对比采用瑞替普酶治疗（对照组，24例）与瑞替普酶联合还原型谷胱甘肽治疗（观察组，25例）的临床疗效差异。结果两组患者在治疗后其CK（血清中心肌酶）、CK-MB（心肌酶同工酶）、cTnT（肌钙蛋白）、SOD（超氧化物歧化酶）等指标均高于治疗前（P＜0.05）；同时观察组的CK、CK-MB、cTnT低于对照组，SOD高于对照组，组间差异显著有统计学意义（P＜0.05）。结论临床上在治疗急性ST段抬高型心肌梗死患者时，可采用瑞替普酶联合还原型谷胱甘肽的治疗方案，临床价值显著，且不良心血管事件发生率较低，有助于增强患者的预后质量。

简介：摘要目的探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因型与新生儿筛查干血斑G6PD酶活性的关联。方法采用简单随机抽样，以干血斑荧光定量法筛查结果G6PD<2.6U/g Hb为阳性，对广州市妇女儿童医疗中心新生儿筛查中心2016年10月1至20日G6PD筛查阳性的377例（男261例，女116例）及筛查阴性258例（男性32例，女性226例）样本，采用荧光PCR熔解曲线技术检测15种G6PD基因型，酶活性显著降低但常见基因型未检出者采取简单随机抽样方法抽取7例行G6PD基因测序。各基因型携带者酶活性多组间差异采用方差分析，LSD法进行组内两两比较。结果c.1388G>A（35.07%）、c.1376G>T（32.13%）、c.95A>G（12.72%）、c.871G>A（8.32%）、c.1024C>T（4.08%）、c.392G>T（2.28%）为最常见变异，占检出位点94.62%（580/613）；酶活性异常男性常见基因型检出率为96.93%（253/261），常见基因型异常样本中酶活性异常率为98.06%（253/258），顺位比前三位：c.1376G>T、c.95A>G 、c.1388G>A，酶活性均值分别为0.85、1.10、1.28 U/g Hb，组间差异有统计学意义（F=28.7，P<0.01）；酶活性异常女性样本常见基因型异常检出率为90.52%（105/116）。单位点变异样本组中G6PD酶活性异常率为26.95%（69/256），酶活性均值（2.9±0.8） U/g Hb，2个及2个以上位点变异样本组酶活性异常率为83.72%（36/43），酶活性均值（1.5±1.0） U/g Hb，此两组间比较差异有统计学意义（t=8.6，P<0.01）。结论基因型（男性）及基因变异数（女性）可能是引起酶活性降低的主要原因，新生儿筛查干血斑G6PD酶活性可检出绝大多数男性患者、2个以上变异女性携带者及少部分女性单位点变异携带者，可为预防新生儿黄疸及临床指导用药提供依据。

简介：摘要目的制备脑炎心肌炎病毒(Encephalomyocarditis virus, EMCV)的3C蛋白酶抗体并检测抗体特异性反应位点。方法构建原核表达载体pQE30-3C，将蛋白进行体外原核表达，免疫纯种BALB/c小鼠，制备单克隆抗体，通过Western blot检测制备的抗体与3C蛋白结合的特异性，通过免疫荧光和Western blot检测抗体与EMCV病毒中表达的3C蛋白酶结合的特异性。原核表达具有不同抗原性的EMCV 3C的3个不同片段，并通过Western blot检测单克隆抗体与EMCV 3C蛋白酶不同片段的反应特异性。结果单克隆抗体与原核表达的3C蛋白酶反应良好，通过Western blot可以检测到病毒中表达的3C蛋白，通过免疫荧光也可以检测到EMCV病毒中的3C蛋白。通过与3C片段的反应发现，单克隆抗体与C端反应，即抗体针对的是C端处的抗原决定簇。结论成功制备EMCV 3C蛋白酶的抗体，能与原核表达的3C蛋白和病毒3C蛋白反应，且针对的是C端的抗原决定簇。

简介：摘要泛素结合酶E2C(UBE2C)是泛素蛋白酶系统的重要组成部分，参与细胞周期的调控。UBE2C高表达于脑肿瘤组织中，且表达水平与肿瘤的恶性程度及患者的预后状况密切相关，有可能成为监测脑肿瘤进展的生物标记物。笔者现围绕UBE2C在脑肿瘤发生发展、预后及分子机制中的研究进展进行综述，以期为脑肿瘤的临床防治研究提供新的思路。

简介：

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简介：摘要目的探讨还原型谷胱甘肽与瑞替普酶联合治疗急性ST段抬高型心肌梗死的效果。方法本次研究的92例急性ST段抬高型心肌梗死患者均为我院在2013年9月到2014年10月期间收治，将其按照治疗方式的不同分为观察组46例和对照组46例，观察组实施还原型谷胱甘肽与瑞替普酶联合治疗，对照组患者单独采取瑞替普酶进行治疗，对比两组患者的治疗效果以及不良反应发生率。结果观察组不良反应发生率为6.38%，其治疗总有效率为97.83%；对照组不良反应发生率为23.91%，其治疗总有效率为63.04%。两组比较差异有统计学意义（P＜0.05）。结论还原型谷胱甘肽与瑞替普酶联合治疗急性ST段抬高型心肌梗死的效果显著，不良反应较少，值得在临床上推广使用。

简介：摘要目的研究分析联合检验血清淀粉酶（AMY）、脂肪酶（LPS）与C反应蛋白（CRP）在急性胰腺炎早期诊断中的临床价值。方法此次研究的对象是选取60例急性胰腺炎患者，将其临床资料进行回顾性分析，并设为观察组；另选择同期行健康体检的60例正常者设为对照组。采集两组清晨空腹外周静脉血，对两组AMY、LPS與CRP水平予以检测比较。结果观察组患者AMY为（760.6±64.5）U/L，LPS为（1626.4±125.4）U/L，CRP为（44.6±12.3）mg/L；对照组患者AMY为（86.0±16.7）U/L，LPS为（93.0±26.7）U/L，CRP为（1.2±0.6）mg/L。观察组患者AMY、LPS与CRP水平均高于对照组，差异具有统计学意义（P<0.05）。结论在急性胰腺炎早期诊断中，可联合检验AMY、LPS、CRP水平，以此判断病情程度，为临床治疗提供依据。