简介：Rh血型系统中主要有临床意义的抗原有D、C、c、E、e。在我国Rh血型分布中D阴性仅占0.3%左右,同时C也是阴性的只占其56%〔1〕。因患者体内检出高效价IgG抗D和抗C,故只有选用D和C均为阴性的供血者,因而血源极其稀少。

简介：目的：探讨冠心病（CHD）患者血清超敏C反应蛋白（hs-CRP）水平与冠状动脉病变程度的相关性。方法：对拟诊冠心病的170例患者用免疫散射比浊法进行hs-CRP检测,并行冠状动脉造影（CAG）检查,采用Gensini评分系统对冠状动脉血管病变程度进行定量评分,得出Gensini积分,统计分析冠状动脉狭窄程度与hs-CRP的相关性。结果：由低至高Gensini积分四分位分组后,hs-CRP在不同Gensini积分组间差异有统计学意义（P〈0.05）。hs-CRP的水平与Gensini积分呈显著正相关（R=0.382,P〈0.01）。结论：血清中hs-CRP浓度的含量与冠状动脉病变的程度呈正相关,可作为临床评价冠状动脉狭窄程度的指标之一。

简介：目的：探讨抗D抗体的产生与RHD基因Rhesusboxes及外显子的相关性。方法：收集有抗D抗体的血液样本42例，血型血清学方法检测Rh表型，间接抗球蛋白试验确定RhD阴性，吸收放散试验确定RhDel型，聚合酶链式反应一序列特异引物技术检测RHD基因Rhesusboxes及外显子。结果：在42例样本中，24例（57．14％）样本只含有杂交盒，18例（42．86％）样本中同时含有上游盒、下游盒和杂交盒；RHD基因10个外显子全部缺失的有23例（54．76％），部分缺失的有10例（23．81％），所有外显子全部存在的有9例（21．43％）。结论：RhD阴性女性经妊娠产生了抗D抗体，很可能与RHD基因的杂交Rhesusbox及RHD基因的不完整性有关。

简介：目的：研究武汉地区人群HPA-1-17基因的多态性及其表达频率,建立HPA基因型资料库。方法：采用序列特异性引物-聚合酶链反应（SSP-PCR）对284名健康的已加入中华骨髓库的血小板捐献者HPA基因进行分型,计算基因型频率、基因频率。结果：武汉地区健康血小板捐献者中检测出HPA-a基因中的1a-17a基因;各基因独立的分布频率中,HPA-1a（98.77%）、2a（97.01%）、3a（59.68%）、4a（99.82%）、5a（99.82%）、6a（98.42%）、15a（49.47%）,HPA-7a-14a、16a和17a均为100%。仅检测出HPA-b基因中HPA-1b（1.23%）、2b（2.99%）、3b（40.32%）、4b（0.18%）、5b（0.18%）、6b（1.58%）、15b（50.53%）,未检测出HPA-7b-14b、16b和17b。文中调查和分析了HPA基因组合型及其频率,发现武汉地区HPA基因有28种组合型,其中仅有3种基因组合型频率〉10%（44%）,另外25种基因组合型的频率均〈9%（56%）。在与国内外不同地区人群HPA基因多态性分布的比较分析中发现,武汉地区人群中HPA基因频率与上海、成都地区人群没有差异性,与美国、英国、欧洲人群有较有明显差异,而与日本人群的差异较小。结论：HPA-3、15系统具有多态性,在随机血小板输注中,供受者HPA-3、HPA-15系统不配合的机会分别为36.54%、37.50%,是HPA配合性输注关注重点。HPA基因多态性研究数据有利于指导地区性血小板供者库库容的设计,配合临床开展选择适合性血小板输注具有重要意义。

简介：目的Ax是一种罕见的ABO亚型，其分子机理尚未完全阐明。本文以一个Ax亚型家系和一个无关的Ax亚型献血者个体为对象，研究中国人群Ax亚型的分子基础。方法ABO血清学定型、血浆N-乙酰-D-半乳糖胺基转移酶（A酶）活性测定、ABO基因7个外显子及其侧翼序列的PCR扩增、基因克隆和测序分析。结果DNA克隆和测序分析显示，家系先证者和无关献血者个体的ABO基因分别为A／O01和A／O02基因型，在第7外显子均存在426G〉C杂合突变，导致N-乙酰-D-半乳糖胺基转移酶的氨基酸发生M142I改变。在120个正常样本中未检出此突变。结论ABO基因426G〉C突变导致的N-乙酰-D-半乳糖胺基转移酶第142位氨基酸置换改变了酶的保守区域，从而降低了酶的催化活性，导致Ax表现型。本突变为国际首次报道。

简介：目的：探讨分析血清超敏c一反应蛋白水平（Hs—CRP）与糖尿病并发脑血管意外的相关性。方法：选取2008—2012年收治的60例糖尿病患者（其中35例并发脑血管意外，25例未发生脑血管意外），并随机选取同时期来我院进行体检的60例健康者作为对照组，检测所有样本人群的血清超敏C-反应蛋白水平。采用散射比浊法检测血清HscRP水平，同时测定血清MAU，TG，TC，LDL—C，HDL—C水平。结果：糖尿病组患者血清HsCRP水平（12．7±2．7）mg／L，显著高于对照组（5．9±1．4）mg／L，差异有统计学意义（t=17．319，P〈0．05）。并发脑血管意外的35例糖尿病患者血清Hs—CRP水平（13．9±2．5）mg／L高于未发生脑血管意外的25例糖尿病患者血清Hs—CRP水平（7．9±1．7）mg／L，差异有统计学意义（t=11．062，P〈o．05）。Pearson’S相关性分析结果显示：糖尿病并发脑血管意外患者血清HsCRP水平与MAU，TG水平呈正相关（r=0．511、0．572，P〈O．05），与HDL-C水平呈负相关（r=-0．640，P〈O．05）。结论：血清Hs—CRP水平与糖尿病并发脑血管意外的发生密切相关，血清Hs-CRP水平检测在糖尿病并发脑血管意外患者的诊断与治疗中有较好的临床应用价值。

简介：目的：探讨老年易感病脑梗死与HPA-1~5、15基因多态性的相关性。方法：采用PCR-SSP技术对214例60岁以上脑梗死病例组和220例健康体检者对照组进行HPA-1~5、15系统基因分型,并应用统计学方法对两组进行χ^2检验和Logistic回归分析。结果：①HPA-2抗原系统多态性病例与对照组比较差异有统计学意义。脑梗死组基因频率（a=0.9159,b=0.0481）与对照组基因频率（a=0.9773,b=0.0227）相比较P〈0.01;脑梗死组基因型频率（aa=0.8318,ab=0.1682,bb=0）与对照组基因型（aa=0.9545,ab=0.0455,bb=0）相比较P〈0.01。②HPA-2回归分析：脑梗死HPA-2b基因和HPA-2ab基因型均显著高于对照组,以HPA-2aa为指示符进行Logistic回归分析并以年龄调整后,HPA-2ab的OR值=4.123（95%CI=1.981~8.581）。结论：HPA-2抗原系统基因多态性可能是本地区老年人群脑梗死发病的遗传易感因素,HPA-2b可能是其易感基因,HPA-2ab可能是其易感基因型。

简介：目的：探讨肿瘤坏死因子-α（TNF-α）启动子区-308基因多态性与湖北汉族人类风湿性关节炎（RA）易感性的关系。方法：用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性（PCR/RFLP）的方法对113例RA患者及126例健康人进行TNF-α的-308位点多态性分析。结果：RA组与对照组TNF-α的-308位点的基因型频率和等位基因频率G/G、G/A、A/A之间差异无统计学意义（P〉0.05）;并且TNF-α的-308位点的基因多态性与RA活动期指标ESR和CRP高低无关。结论：TNF-α启动子区-308基因多态性不是类风湿性关节炎易感性和严重程度的一个风险因子。

简介：目的：研究醌氧化还原酶（NQO1）基因多态性和急性髓系白血病易感性的关系。方法：用1：1配对病例-对照方法,PCR-LDR方法,对78例急性髓系白血病患者（AML）和100例对照人群进行NQO1基因突变分析。结果：AML病例组NQO1基因T等位基因频率（43%）和TC/TT基因型频率（63%）均高于对照组（28%和43%）。携带TC/TT基因型的个体发生AML的相对风险度为其野生型（CC）的1.67倍（95%CI=1.212～2.727）。结论：NQO1基因多态性与AML遗传易感性相关,等位基因C对AML易感性有保护作用。

简介：目的：研究白介素-28B（IL-28B）基因多态性与3型丙型肝炎干扰素治疗效果的关系。方法：纳入中国汉族人群中100例3型丙型肝炎患者为病例组,并给予干扰素常规治疗。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析方法对单核苷酸多态性（rs8099917）进行基因分型,与治疗效果进行相关分析。结果：纳入研究的患者中,65例达到快速病毒学应答（RVR）,携带基因型TG发生未达到RVR的风险较基因型TT高14.85倍（P〈0.01）,携带基因型GG较基因型TT高33.750倍。携带等位基因G发生未达到RVR风险高（P〈0.01）。纳入的研究对象中,65例（65%）达到持续病毒学应答（SVR）,基因型TT患者中67.8%达到SVR,基因型TG中62.5%达到SVR,基因型GG中50.0%达到SVR,回归分析未见显差异有统计学意义。结论：IL-28B基因多态性（rs8099917）可能影响丙型肝炎治疗效果。