简介：摘要本文报道TRMU基因突变致新生儿急性肝衰竭1例。患儿为足月小样儿，主要表现为低血糖、胆汁淤积、肝功能异常、白蛋白低、乳酸酸中毒、凝血功能障碍、甲胎蛋白异常升高等。临床外显子组基因检测结果为TRMU基因c.87C>G与c.491_493del杂合变异，为未报道过的突变位点。

简介：摘要晚期非小细胞肺癌(NSCLC)常常合并脑转移，预后和生活质量较差。表皮生长因子受体(EGFR)是常见NSCLC的敏感基因突变类型，与其他分子类型相比，具有不同的分子生物学特征。随着靶向药物的广泛使用，EGFR敏感突变NSCLC脑转移的预后及颅内外控制有很大提高。为了更好地认识EGFR敏感突变NSCLC脑实质转移的特点，本文从脑转移的发病率、发病时间、发病部位、病灶数目及大小、发病症状、靶向治疗疗效和疾病转归等方面综述了EGFR突变阳性NSCLC脑实质转移的临床特征及治疗，为脑实质转移局部治疗的介入时机以及局部治疗技术选择提供参考。

简介：摘要本文报道了1例反复肺部感染、淋巴结肿大伴肝占位的患者，淋巴结活检、肝脏占位穿刺活检病理为炎性肉芽肿性病变伴非特异性坏死，DHR123流式细胞分析示中性粒细胞吞噬功能缺陷。全外显子测序显示患者CYBA基因存在c.7C>T（p.Gln3*）纯合突变，确诊患者为CYBA基因纯合突变所致的慢性肉芽肿病，予复方磺胺甲噁唑片口服。目前抗真菌治疗中，待情况稳定拟行干细胞移植。

简介：摘要2岁5个月男性患儿出生时在外院发现FGFR2杂合错义突变，诊断为Pfeiffer综合征。现因双眼眼球突出、暴露性角膜炎于首都医科大学附属北京同仁医院就诊。患儿表现为颅骨融合（三叶草样头颅），眼球突出明显，手指及脚趾畸形，肘关节强直或骨性融合，并伴有神经系统并发症及发育迟缓；患儿FGFR2（NM_001144916）基因c.679T>G（胸腺嘧啶>鸟嘌呤）、p.C227G（半胱氨酸>甘氨酸）杂合错义突变，其父母均未携带相同突变。综合临床表现及基因检测诊断为Pfeiffer综合征Ⅱ型。于全身麻醉下行双眼睑缘永久粘连术，术后病情稳定。

简介：摘要对2019年11月中南大学湘雅医学院附属海口医院诊断的1例Traboulsi综合征患儿临床资料进行回顾性分析。患儿，女，9岁，因"视力下降3年"就诊，主要表现为晶状体异位合并特殊面容，家系基因检测提示患儿ASPH基因c.1126C>T位点纯合突变，父母为致病基因携带者，诊断为Traboulsi综合征。该病临床表现不典型，掌握其诊断要点，有助于提高临床诊治水平。c.1126C>T突变位点国内外均未见报道，为新发现的ASPH基因突变类型，丰富了ASPH基因谱。

简介：摘要回顾性分析2020年7月就诊于福建医科大学附属协和医院的MORC2基因突变相关神经发育障碍患儿1例的临床资料。患儿，男，7岁，婴儿期起病，全面发育落后，特殊面容，身材矮小，头围小；双下肢肌力减退，锥体束征阳性。头颅磁共振成像出现类似Leigh综合征的改变。基因检测发现MORC2基因新发突变，chr22：31345763，c.292G>A(p.Gly98Arg)。文献复习发现既往仅1篇相关报道，MORC2基因突变相关神经发育障碍是一种新发现的综合征，以c.79G>A(p.Glu27Lys)突变最为多见。本病例丰富了MORC2基因新发突变相关神经发育障碍的临床表型及基因型。

简介：摘要对深圳市儿童医院2020年7月就诊的1例Joubert综合征患儿的临床表型、影像学特征及基因学结果进行回顾分析，并对相关文献进行复习总结。先证者婴儿期以呼吸异常及发育迟缓为主要表现，颅脑磁共振成像(MRI)提示"臼齿征"，符合Joubert综合征诊断。基因检测提示其携带KIAA0586基因复合杂合变异，2个变异位点均未见文献报道，其中一个为同义突变。先证者是国内第1例KIAA0586基因突变所致的Joubert综合征患儿。Joubert综合征是一种脑发育异常综合征，以临床表现异质性高，头颅MRI示臼齿征为其特征性表现，可累及多系统，早期识别干预对其预后有益。

简介：摘要本文报告2例细支气管腺瘤(BA)患者的临床及影像学特点、病理学特征及免疫组织化学染色等，并复习相关文献。2例BA中例1为女性，年龄63岁；例2为男性，年龄75岁。影像学均表现为磨玻璃样病变。大体为灰白色结节。显微镜下BA排列呈平坦型或乳头型，部分富含黏液，乳头表面或平坦型结构的腔面被覆不同比例的纤毛细胞及黏液细胞，其下见连续的基底细胞，肿瘤细胞无明显异型性、核分裂及坏死。免疫组织化学示基底细胞CK5/6(+)、p40(+)和p63(+)。本文2例BA均伴发原发性肺腺癌，其中例1与微浸润性腺癌同灶，例2合并右肺中叶原位腺癌。基因检测示例1中BA与微浸润性腺癌同时存在RET基因融合，例2中BA检测出KRAS基因突变，原位腺癌检测出EGFR 19基因突变。2例患者均获得随访，随访时间为14~19个月。2例患者随访期间均未出现复发或转移。BA是一种少见的肺外周结节性病变，应结合典型的病理学特征及免疫表型进行诊断及鉴别诊断，尤其是术中冷冻诊断具有重要的临床意义。

简介：摘要动脉性肺动脉高压(PAH)是一种发病机制复杂、预后不良的进展性疾病。尽管靶向治疗改善了患者预后，但中位生存期依然较短。探讨PAH发病机制、寻找新的治疗靶点是目前PAH的研究热点。基因突变是PAH发生、发展的重要机制，与PAH临床表型、治疗、预后密切相关。针对基因突变的精准治疗可能是未来PAH治疗的发展方向。研究PAH相关突变基因有助于开发PAH治疗的新靶标。筛查携带突变基因的高危人群，对其进行随访管理，有助于实现PAH的优生优育及早期防治。本文就基因突变在PAH发生、发展中的机制及靶向基因的PAH精准治疗进行综述。

简介：无

简介：摘要目的探讨皮肤黑素瘤（CMM）临床病理特点及与易感基因突变的关系。方法回顾分析新疆维吾尔自治区人民医院2009年1月至2019年12月确诊的94例CMM临床及组织病理学特征。48例留存黑素瘤石蜡组织标本，采用Sanger测序法检测黑素瘤组织中BRAF、NRAS、c-KIT基因及人端粒酶逆转录酶（hTERT）基因启动子区突变情况；分析基因突变与临床病理特征的关系。计量资料的比较采用t检验，计数资料采用卡方检验或Fisher精确检验法。结果94例CMM中，男46例（48.9%），女48例（51.1%），年龄（58.5 ± 16.0）岁。汉族41例（43.6%），少数民族53例（56.4%）。发病部位为肢端50例（53.2%），其中27例（65.8%）为汉族；非肢端患者44例（46.8%），14例（31.8%）为汉族，两组民族分布差异有统计学意义（χ2 = 5.25，P = 0.022）。组织病理特征：41例（43.6%）Clark分级处于Ⅳ、Ⅴ级，52例（55.3%）可见溃疡，32例（34.04%）初诊即有淋巴结转移。48例中，11例（22.9%）出现BRAF基因突变，包括c.1799 T>A（p.V600E）、c.1790 T>A（p.L597Q）、c.1394 C>T（p.S465F）；5例（10.4%）出现NRAS基因c.182 A>G（p.Q61R）突变；6例（12.5%）出现c-KIT基因突变，包括c.1727 T>C（p.L576P）、c.1669 T>C（p.W557R）；7例（14.6%）出现hTERT基因启动子区突变，4例为距起始密码子ATG上游124 bp（C228T），3例为146 bp（C250T）。26例< 60岁患者中，发生BRAF突变9例，显著高于60岁以上患者（22例中2例发生突变，P < 0.05），肢端型患者发生率（3/27例）低于非肢端型（8/21例，P < 0.05）；有淋巴结转移的患者中NRAS、c-KIT、hTERT突变发生率（3/10、4/10、4/10例）均高于无淋巴结转移的患者（2/38、2/38、3/38例，均P < 0.05）。结论不同民族CMM的发病部位有差异；BRAF基因突变与CMM患者年龄、发病部位相关；NRAS、c-KIT基因突变、hTERT基因启动子区突变与是否有淋巴结转移相关。

简介：摘要目的对1个色素失禁症家系进行基因诊断，以明确致病基因突变位点。方法收集整理该家系所有患者的临床资料。提取该家系中患者、健康人、100例无关健康对照外周静脉血细胞DNA，针对NEMO基因外显子区及其侧翼序列进行Sanger测序。结果该家系4代共4例患者，均有典型皮损，其他症状各有差异。基因测序示先证者及其他3例患者均存在NEMO基因8号外显子的杂合无义突变c.1153C>T（p.Gln385X），编码区第1153位碱基由C突变为T，导致肽链第385位谷氨酰胺密码子（CAG）变成终止密码子（TAG）,14例健康亲属和100例健康对照未发现该突变。该突变与色素失禁症符合共分离，数据库查询显示其为新发无义突变，美国遗传学与基因组学学会指南判定致病证据为极强致病位点。结论NEMO基因突变c.1153C>T与该家系色素失禁症发病有关。

简介：摘要目的基于临床因素及18F-FDG PET/CT代谢参数建立预测肺腺癌表皮生长因子受体(EGFR)突变的列线图模型并验证。方法回顾性分析2014年1月至2019年1月间哈尔滨医科大学附属第一医院的114例肺腺癌[男59例、女55例，年龄(60.0±10.8)岁]患者的临床资料[吸烟状态、肿瘤位置、临床分期及癌胚抗原(CEA)水平]、18F-FDG PET/CT代谢参数[SUVmax、肿瘤代谢体积(MTV)及病灶糖酵解总量(TLG)]及EGFR突变检测结果。将患者分为训练组(80例)及验证组(34例)。在训练组中，采用单因素分析(两独立样本t检验、Wilcoxon秩和检验、χ2检验或Fisher确切概率法)选取EGFR突变组与野生组间差异有统计学意义的变量。计算方差膨胀系数(VIF)删除存在共线性的变量后，基于赤池信息准则(AIC)构建最优logistic模型的列线图模型。在训练组及验证组中采用一致性指数(C-index)、灵敏度、特异性、准确性、校准度及决策曲线分析(DCA)等评估模型效果。结果114例患者中，EGFR突变型56例、EGFR野生型58例。在训练队列中，EGFR突变组与野生组间性别(男/女：14/26与25/15; χ2＝6.05，P＝0.014)、吸烟状态(有/无吸烟史：4/36与22/18; χ2＝18.46，P<0.001)及SUVmax[5.72(3.90，8.32)与8.09(4.56，12.55)；W＝1 045.50，P＝0.018]的差异有统计学意义；余指标差异均无统计学意义(t＝－0.54, χ2值：0.20和0.20，W值：921.50和983.00，均P>0.05)。性别、吸烟状态和SUVmax的VIF均小于10，同时由3种因素构成的列线图模型具有最小AIC(90.06)。模型在训练组中C-index值为0.798(95% CI：0.699~0.897)、灵敏度为85.0%(34/40)、特异性为70.0%(28/40)、准确性为77.5%(62/80)。在验证组中C-index值为0.854(95% CI：0.725~0.984)、灵敏度为13/16、特异性为14/18、准确性为79.4%(27/34)。模型具有良好的校准度，DCA示模型在较大的阈值范围内(训练组：0~0.59，验证组：0~0.65)能使患者临床获益。结论基于性别、吸烟状态及SUVmax的列线图模型能够协助临床便捷预测肺腺癌EGFR突变状态。

简介：家蚕新的体型自然突变型——体节畸形(bodysegmentmoster,基因记号mbs),其形态特征与其他遗传性畸形蚕显著不同.幼虫以第8～10体节前后愈合形成畸形为主,不同个体在第2～11体节上一处或多处、2～3个环节或更多个环节发生畸形,在蚕体背面形成程度不同的瘤状突起和愈合痕,并引起体形扭曲、短缩及腹肢缺少或错位、个别有过剩尾角等.本研究系统调查描述了此突变型幼虫、蛹、蛾及胚胎的畸形性状,摄制了相应的形态图片,并调查了历代群体发生畸形蚕的比例,与其他畸形蚕进行了形态上的比较.

简介：摘要KRAS基因突变在恶性肿瘤组织中频发，可预测非小细胞肺癌分子靶向治疗的疗效和预后，针对RAS基因的分子抑制剂研究仍处于初级阶段。

简介：摘要为定量评估高校实验室安全管理水平，加强高校实验室安全管理，在相关理论研究基础上，从人机环管四个方面建立了高校实验室安全管理水平评价体系。结合突变级数法对实验室安全状况进行评价，得出基于突变级数法的实验室安全管理评价模型，避免了传统的评价方法对于评价指标权重的主观赋值带来的误差。将以上模型进行实例分析。研究结果表明该方法对评价高校实验室安全管理状况具有一定的参考价值。

简介：摘要：特发性矮小的病因目前暂不明确，临床中仍是排外性诊断，国内外广泛认为特发性矮小是多基因病。传统上，生长激素-胰岛素样生长因子I (GH - IGF-I)轴是生长中最重要的信号通路，该轴的缺陷可引起特发性矮小，最近的研究表明，许多因素独立于生长激素IGF-1系统调节生长板。本文介绍了4个基因CYP26C1、ACAN、ANKRD11、rs11205277、将有助对特发性矮小的理解及指导治疗。

简介：摘要非小细胞肺癌(NSCLC)脑转移的患者预后较差，酪氨酸酶抑制剂(TKI)显著改善了表皮生长因子受体(EGFR)基因敏感突变患者的预后。EGFR敏感突变与NSCLC的脑转移发生率相关并可能影响其放疗和药物治疗疗效，脑转移瘤的EGFR-TKI单药治疗和放疗均有效，二者联合是否较单一治疗改善EGFR基因突变的NSCLC脑转移患者的预后。回顾性研究提示先行放疗，尤其是立体定向放射外科联合治疗可能更具优势，但存在争议。因此，对EGFR基因突变NSCLC的脑转移放疗相关临床研究进展进行综述。

简介：目的：构建可诱导表达野生型或突变型第10号染色体缺失的磷酸酶及张力蛋白同源基因（PTEN）的慢病毒表达体系．为进一步研究PTEN与肿瘤间的关系提供理想的实验工具。方法：提取甲状腺癌、肺癌及其癌旁组织的RNA，经反转录后扩增PTEN片段，将其连接入慢病毒载体，与病毒包装质粒共转染人胚肾T细胞（293T）细胞，获得病毒。将其感染MDA-MB-231细胞．用嘌呤霉素筛选，获得稳定表达的细胞株。采用蛋白印迹法检测稳定转染的细胞株中PTEN基因的表达情况，用软琼脂克隆形成实验检测细胞株的克隆形成能力。结果：在甲状腺癌和肺癌中发现PTEN突变体：蛋白印迹检测结果证实野生型和突变型PTEN的慢病毒表达体系构建成功．突变型PTEN的克隆形成能力强于野生型PTEN。结论：发现了PTEN突变体．并成功构建了野生型和突变型PTEN基因的可诱导慢病毒表达体系，突变型PTEN不但有抑癌作用．还有致癌作用。

简介：目的分析重度和极重度非综合征型聋患者常见耳聋基因突变情况,从分子水平了解该人群聋病的遗传病因和特点,为临床防聋治聋提供策略、依据.方法应用遗传性耳聋基因芯片对179例非综合征型聋患者GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA基因中9个热点突变进行检测,同时结合耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试、听性脑干反应测试、声导抗、颞骨CT检查.结果179例患者中,79例存在不同程度的被检测基因位点突变,其中3例同时携带二个基因突变：①42例存在GJB2基因突变,其中：176del16位点纯合突变1例、单杂合突变2例;235delC位点纯合突变17例、单杂合突变9例;299delAT位点纯合突变0例、单杂合突变2例;235delC/299delAT复合杂合突变7例,235delC/176del16复合杂合突变4例.②37例存在SLC26A4基因突变,其中：2168A〉G位点单杂合突变4例;IVS7-2A〉G位点纯合突变13例,单杂合突变17例;2168A〉G/IVS7-2A〉G复合杂合突变3例.③3例存在线粒体12SrRNA基因突变,其中2例1555A〉G位点均质突变,1例1494C〉T位点均质突变;④无GJB3基因突变.在基因水平,明确诊断遗传性聋者48例,占26.80%,遗传性耳聋基因突变携带者31例,占17.32%.结论GJB2、SLC26A4突变是安徽地区重度和极重度非综合征型聋患者主要突变形式、其次是线粒体12SrRNA基因突变,通过筛查可以明确部分非综合征型聋的病因,可以为患者及其家族成员提供准确的遗传咨询和指导,为再次生育家庭提供产前诊断,从而为防聋治聋提供帮助.