简介：【摘要】目的 分析我国智能化防压疮护理研究文献，探讨智能化防压疮护理的发展趋势、研究热点，为我国智能化预防压疮提供借鉴和参考。方法 在中国知网数据库（CNKI）于2003-2022年收录的文献中，以主题词“压疮预防”进行检索，利用可视化分析软件Citespace进行分析。结果 最终纳入文献1117篇，压力性损伤护理相关文献的发文量总体呈上升趋势，蒋琪霞发表23篇，居首位。南京中医药大学护理学院发文量最多。关键词分析显示该领域研究热点有压力性损伤危险因素、护理、预防及护理管理及危险因素。结论 需要进一步强化该领域内作者间、机构间及作者与机构间的交流合作，后续研究应集中于压力性损伤的危险因素、护理、预防及管理、手术压力性损伤风险评估及护理等方向，推动预防压力性损伤专业化、科学化发展。

简介：专利文献种类较多，标识代码较为复杂，文献工作者对这一课题进行研究，积极顺应文献发展的自身规律，简明准确地进行科学的标记，才能便于应用，才能充分发挥参考文献在学术规范中的重要作用。由于专。利文献有其特殊性，在文后参考文献中的著录格式，应该根据现有的内容加以科学标引。

简介：甘肃人民出版社2015年4月出版的《甘肃文献总目提要》一书,是对甘肃历代文人著述留存情况的一次系统梳理,对书目的解题体现了内容的完整性与较高学术性的统一;该书从目录学的角度反映了甘肃各个历史时期学术发展的总体状况,对开发甘肃地方文献情报资源、研究甘肃古代学术,服务甘肃精神文明建设具有十分重要的意义。

简介：原发胰腺的淋巴瘤（primarypancreaticlymphoma，PPL）是非常罕见的胰腺肿瘤，结外边缘区黏膜相关B细胞淋巴瘤（extranodalmarginalzoneBcelllymphomaofmucosaassociatedlymphoidtissue，MALT）尽管可以发生在任何结外部位，但截止目前，国内外仅有1例发生在胰腺，且没有任何病理描述。本文报道1例胰腺原发的MALT，并复习文献，供临床和病理医师参考。

简介：摘要目的探讨再生障碍性贫血(AA)并发EB病毒(EBV)-淋巴细胞增殖性疾病(LPD)患者的临床特征及其诊疗方法。方法选择2019年8月7日，于河北医科大学附属平安医院收治的1例AA并发EBV-LPD患者为研究对象。本例患者为男性，60岁。根据血常规、外周血细胞形态学、骨髓细胞形态学与流式细胞术免疫分型，以及外周血EBV核酸及淋巴瘤基因重排检查等结果，对患者进行诊断，以及环孢素为主的免疫抑制治疗(IST)。本研究对患者随访截至2020年2月26日。采用回顾性分析方法，对患者的临床表现与诊治过程进行分析。检索中国知网数据库、万方数据服务知识平台、PubMed数据库中与本研究患者相似的接受IST后并发LPD相关文献。文献检索时间为数据库建库至2020年2月20日。总结与本例AA并发EBV-LPD患者相关的临床表现、诊治及预后等资料。本研究获得河北医科大学附属平安医院伦理学委员会审批(批准文号：2019-08-13)，并与患者签署临床研究知情同意书。结果①病史采集：本例患者因"间断面色苍白、乏力、皮肤淤斑5年8个月，便血1周"入院。患者于2013年11月被诊断为慢性AA，并接受以环孢素为主的IST治疗。②本次入院实验室检查结果：血常规结果示，白细胞计数(WBC)、红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)值、血小板计数分别为20.37×109/L、1.61×1012/L、60 g/L、2×109/L。外周血涂片结果示，有核细胞多见，幼稚、成熟淋巴细胞比例分别为38%、35%。骨髓细胞形态学检查结果示，有核细胞增生明显活跃，幼稚、成熟淋巴细胞比例分别为42%、45%。骨髓有核细胞免疫分型结果示，CD19+、CD5+CD23+细胞占有核细胞比例分别为58.3%和14.4%。淋巴瘤基因重排检查结果示，免疫球蛋白重链(IgH)FR1-JH基因重排、IgH FR2-JH基因重排、IgH DH-JH基因重排、免疫球蛋白κ链(Igκ)Vκ-Jκ基因重排均呈阳性。外周血病毒核酸检查结果示，EBV DNA值为1.70×103 copies/mL。③根据实验室检查结果，患者被诊断为B淋巴细胞增殖性疾病(B-LPD)。对其停用环孢素，予COP方案(长春新碱2 mg/d，d1、8；环磷酰胺0.2 g/d，d2、5、10、13；地塞米松10 mg/d，d1～7，7.5 mg/d，d8～14，5 mg/d，d15～17)，并予对症支持治疗。出院时患者血常规检查结果示，WBC、RBC、Hb值及血小板计数分别为13.56×109/L、1.11×1012/L、37 g/L及5×109/L。随访期间，患者病情稳定。④文献复习结果：根据本研究文献检察策略，共计19篇文献被纳入，涉及20例接受IST后AA并发LPD患者中，单独应用抗胸腺细胞球蛋白(ATG)引起AA患者淋巴增生改变为4例，ATG联合应用环孢素为14例，单独应用环孢素为2例。结论长期接受IST的AA患者存在发生LPD的风险，特别是存在EBV感染时。COP方案治疗AA并发EBV-LPD的疗效尚可。

简介：摘要目的探讨ALPK3基因缺陷相关心肌病伴颅面-骨骼畸形患儿的临床特征及基因突变的特点。方法回顾性分析1例ALPK3基因相关心肌病伴颅面-骨骼畸形患儿随诊11年的临床资料。总结患儿临床特征、超声心动图、心电图、心脏磁共振成像、基因检测的特点，并以“ALPK3基因”或“ALPK3 gene”作为检索词在中文数据库（中国知网数据库、万方数据库）和PubMed数据库中检索截至2020年11月的相关文献，总结ALPK3基因缺陷相关心肌病伴颅面-骨骼畸形的临床特点及基因突变信息。结果患儿　女，10月龄，因“发现心脏扩大2个月”入院，超声心动图示左心室扩大、左心收缩功能减低，体检示耳低位，胸骨左缘可闻及2/6级柔和收缩期杂音，双侧通贯掌，诊断为“心内膜弹力纤维增生症”，经治疗，1岁1月龄时心脏大小及心功能恢复正常，但室间隔及左心室壁较正常同龄儿增厚，修正诊断为“肥厚型心肌病（HCM）、先天畸形综合征待诊”。8岁前心肌肥厚进展缓慢，之后明显加速。9岁完善全外显子组测序发现染色体15q25.2的ALPK3基因存在外显子1 c.721dup（p.Y241Lfs*42）移码突变和外显子10 c.4840C>T（p.R1614*）无义突变，分别遗传自其母亲和父亲，符合常染色体隐性遗传模式，最终诊断为“ALPK3基因缺陷相关心肌病伴颅面-骨骼畸形”。随访至11岁，定期复查超声心动图示心室肌进行性肥厚；11岁完善心电图示左心室肥厚、多导联ST-T改变、T波倒置，QT间期延长；心脏磁共振成像示双心室心肌肥厚，心肌钆对比剂延迟强化示左右心室壁心肌弥漫性不均匀高信号影。文献检索共检索到文献7篇，其中中文0篇，英文7篇，共报道27例ALPK3基因突变致病病例，结合本例患儿，共28例，包含24个基因突变位点，其中18例为纯合突变，10例为复合杂合突变。11例患儿病初表现为扩张型心肌病（DCM），10例之后发展为HCM，且以疾病进展后的HCM为主；8例起病即为HCM；9例病初为DCM和HCM混合表型，其中6例进展为HCM。心电图表现为QT间期延长；心外表现包括矮身材、特殊面容、腭裂、颈蹼、关节挛缩和脊柱侧弯等。结论ALPK3基因缺陷相关心肌病伴颅面-骨骼畸形以进行性心肌肥厚为主要临床特点，精确诊断依赖分子遗传学检测，需积累更多病例进一步分析基因型-表型关系和预后评估。

简介：摘要目的回顾1例磷酸吡哆醇(胺)氧化酶(PNPO)缺乏症患儿的临床资料，探讨国内外病例的临床特点，以提高对此罕见病的认识。方法回顾分析我院NICU收治的1例PNPO缺乏症患儿的神经电生理、影像学、遗传学资料，并复习2002年至今相关文献。结果本例患儿31+1周早产，生后当天即出现难治性痉挛发作，脑电图呈暴发抑制，PNPO基因存在c.674G>T、c.448-451del突变，故确诊PNPO缺乏症。检索数据库纳入文献32篇，共报道90例PNPO缺乏症患儿，以新生儿早期发病的难治性癫痫为典型表现，基因突变类型以c.674G>A最常见，长期依赖磷酸吡哆醛(PLP)补充治疗。结论新生儿早期癫痫发作且传统抗癫痫药物无效者，尤其是早产儿，应警惕该病，确诊依赖基因检测。

简介：摘要目的探讨IgG4相关性肾病表现为肾囊性占位的临床特点。方法回顾性分析2020年4月收治的1例表现为肾囊性占位的IgG4相关性肾病患者的临床资料。患者，女，42岁。体检发现左肾占位4个月。CT尿路造影检查：左肾下极实质内见圆形稍低密度影，密度欠均，边界尚清，增强扫描示占位呈轻度强化，内见分隔及絮状延迟强化影，考虑左肾下极囊性占位(Bosniak Ⅲ级)。MRI增强扫描检查：左肾下极类圆形长T1、长T2信号影，增强后病灶皮质期强化不明显，实质期及延迟期呈持续分隔样强化，考虑左肾下极囊性肾癌可能。术前诊断为左肾占位，行腹腔镜左肾部分切除术。结果病理检查大体标本见左肾占位呈灰白色、囊实性，边界不清，镜下见淋巴细胞、浆细胞增生性病变伴囊性变及淋巴滤泡形成，部分区域纤维组织增生和血管闭塞；免疫组化染色检查示浆细胞IgG4(+)>50个/HPF，IgG4/IgG>40%。结合影像学和病理检查结果，诊断为IgG4相关性肾病。术后2周血清IgG4 0.71 g/L(正常值0.03 ~ 2.01 g/L)。术后3个月复查胸、腹部CT未见明显异常，无其他器官受累，血清IgG4水平正常，未予辅助治疗。结论IgG4相关性肾病可表现为囊性占位，在影像学上与复杂性囊肿或囊性肾癌等疾病难以区分，全身其他脏器累及情况评估、血清IgG4水平检测、肾穿刺活检等有助于明确诊断，可避免不必要的手术。

简介：摘要目的通过对噪声性听力损失易感性相关基因的文献计量学分析和生物信息学分析，了解当前该领域的研究趋势和热点基因，为今后进一步研究提供依据。方法于2021年9月，基于中国知网（CNKI）、NCBI Pubmed数据库和Web of Science数据库，对1999至2020年与噪声听力易感性相关的遗传性文献进行计量学分析和生物信息学分析。文献计量学分析主要采用Endnote X9软件和WPS办公软件，生物信息学分析主要采用在线软件STRING和Cytoscape软件。结果本次研究共纳入131篇文献，涉及40个相关基因。文献计量分析结果显示，63种生物医学期刊共发表论文131篇，其中中文36篇，英文95篇；发表文章最多的年份是2020年（19篇）；生物信息学分析表明，GAPDH、SOD2、SOD1、CAT、CASP3、IL6等基因在相互作用网络中起关键作用。涉及的通路主要有MAP2K和MAPK激活通路、PTEN调节通路、p53-依赖于G1 DNA损伤反应、BRAF和RAF融合信号通路等。结论噪声性听力损失的研究涉及多基因的生物学信息，生物信息学分析有助于预测噪声性听力损失的发生和发展。

简介：摘要目的回顾1例磷酸吡哆醇(胺)氧化酶(PNPO)缺乏症患儿的临床资料，探讨国内外病例的临床特点，以提高对此罕见病的认识。方法回顾分析我院NICU收治的1例PNPO缺乏症患儿的神经电生理、影像学、遗传学资料，并复习2002年至今相关文献。结果本例患儿31+1周早产，生后当天即出现难治性痉挛发作，脑电图呈暴发抑制，PNPO基因存在c.674G>T、c.448-451del突变，故确诊PNPO缺乏症。检索数据库纳入文献32篇，共报道90例PNPO缺乏症患儿，以新生儿早期发病的难治性癫痫为典型表现，基因突变类型以c.674G>A最常见，长期依赖磷酸吡哆醛(PLP)补充治疗。结论新生儿早期癫痫发作且传统抗癫痫药物无效者，尤其是早产儿，应警惕该病，确诊依赖基因检测。

简介：摘要目的通过对有关中医药治疗慢性肾脏病的相关文献进行计量、可视化分析，从而探究该领域的研究历史、热点及发展趋势。方法检索Web of Science数据库，检索时间为建库至2020年7月2日前发表的中医药治疗慢性肾脏病的相关文献，应用Citespace 5.5、SATI软件对文献的发表年份、学科分布、期刊来源、作者、机构、关键词进行计量和可视化分析。结果共获得290篇文献题录，发表时间跨度为2000年至2020年，发文量总体呈现上升趋势，尤其在2015年发文量显著上升。发文量较多的期刊有民族药理学杂志、美国肾脏病学会杂志、国际肾脏病杂志等。重要学者有李平、何立群、赵英勇等，发文量最大的机构是上海中医药大学。关键词可视化分析结果显示主要关键词有纤维化、氧化应激、炎症、细胞凋亡等，其研究热点有中医药治疗慢性肾脏病机制、中药单体及复方活性成分、中药治疗慢性肾脏病预后。结论中医药治疗慢性肾脏病的主要研究热点以中医药治疗慢性肾脏病的机制研究、中药活性成分及预后为主，扩大研究的切入点和研究范围，进一步指导临床诊断和治疗。

简介：摘要目的探讨青少年头孢曲松相关性急性梗阻性无尿的临床诊治特点。方法报告1例青少年头孢曲松相关性急性梗阻性无尿患者的临床资料，结合文献复习讨论。结果患者急诊行双侧输尿管支架引流术后痊愈。术后3个月复查泌尿系统彩超未见明显结石及肾、输尿管积水。结论虽然头孢曲松相关性泌尿系统结石是一种少见病，但因其病因尚不明确且可能带来的严重后果，因此任何人在应用头孢曲松治疗时都应警惕该并发症的发生。当发生急性梗阻性无尿时，解除梗阻(输尿管镜/膀胱镜下D-J管置入)是最迫切的治疗手段。

简介：

简介：摘要目的探讨SLC25A1基因相关性先天性肌无力综合征（CMS）的临床及遗传学特征。方法回顾性分析2015年1月至2019年6月复旦大学附属儿科医院诊治的2例SLC25A1基因相关性CMS患儿的临床资料，并以“SLC25A1”“先天性肌无力综合征”为关键词对万方数据知识服务平台、中国期刊全文数据库（CNKI），以“SLC25A1”“congenital myasthenic syndrome”为关键词，对美国国家生物技术中心（NCBI）、生物医学文献数据库（Pubmed）建库至2020年6月收录的论文进行检索。总结SLC25A1基因相关性CMS的临床表型及基因型特点。结果2例患儿均为男性，分别为9岁、2岁，发病年龄均在婴儿期，其共同临床表现除典型的CMS症状（波动性肌无力，包括上睑下垂、斜视、咀嚼无力、声音低弱、四肢无力）外，还具有智力障碍、发育迟缓及代谢异常（尿中2-酮戊二酸升高、乳酸升高或者2-羟基戊二酸尿症），家系全外显子测序检测发现存在SLC25A1基因复合杂合变异。文献检索到3篇英文文献共15例患儿，包括本组2例共17例纳入分析，均于2岁以内起病，9例合并轻度智力低下，1例合并发育迟缓；共发现5个SLC25A1基因变异，包括3个错义变异及1个无义变异、1个缺失变异，其中6个家系中12例患儿携带c.740G>A（R247Q）纯合变异，本组2例患儿均有c.145G>A（V49M）变异。结论SLC25A1基因相关性CMS患儿起病早，多合并智力障碍或者发育迟缓，部分有代谢异常表现，基因型中R247Q和V49M具有重复性。

简介：摘要IgG4相关性疾病是多器官受累的慢性、炎性疾病，以血清IgG4水平升高以及IgG4阳性细胞浸润多个器官和组织为特征，糖皮质激素治疗有效，容易被误诊为肿瘤。应加强对IgG4相关性疾病临床特征的认识，以减少误诊。

简介：政治学方法论的创新始终是政治学研究不断发展的恒久动力。目前我国的政治学方法论研究总体上还处于比较落后的状态，主要表现为方法论体系建构不够完善、路径选择不够合理、模型设置不够科学。要解决上述存在的问题，提升我国政治学方法论研究水平，必须以马克思主义方法论为指导，立足于当前我国的现实问题，建立科学的政治学方法论。科学政治学方法论通过健全方法论体系、选择科学研究路径，应用有效研究模型去观察、描述、解释和预测政治现象和政治事件，力求促进政治学研究朝着原创性、科学性和实践性方向发展，更好地为中国特色的政治实践服务。

简介：

简介：摘要目的探讨儿童抗谷氨酸脱羧酶65（GAD65）抗体相关自身免疫性脑炎的临床特点及预后。方法对2019年于首都医科大学附属北京儿童医院神经内科住院的2例抗GAD65抗体相关自身免疫性脑炎患儿的临床资料进行回顾性分析。并分别以“抗GAD65抗体”“脑炎”“癫痫”“共济失调”和“anti-GAD65 antibody”“encephalitis”“epilepsy”“cerebellar ataxia”为关键词，对中文期刊全文数据库、万方数据知识服务平台、生物医学文献数据库（Pubmed）建库至2020年1月的文献进行检索，选取临床资料完整的儿童病例，总结临床特点及预后。结果2例抗GAD65抗体相关自身免疫性脑炎的患儿均为女性，例1于4岁9月龄起病，以发热伴意识障碍为主要临床表现，头颅磁共振成像提示颅内弥漫性T2加权序列（T2WI）稍高信号，脑电图提示慢波。例2于6岁8月龄起病，以反复局灶性癫痫发作、记忆力减退、头痛为主要临床表现，头颅磁共振成像提示双侧海马T2WI高信号，脑电图提示累及颞区的异常放电。2例患儿均应用了甲泼尼龙及丙种球蛋白免疫治疗，短期症状均有所改善。分别随访6个月及1年，例1完全恢复，例2仍有局灶性癫痫。文献检索共收集6篇英文文献，报道了6例患儿，结合本组共8例。8例患儿中癫痫发作6例，记忆力下降4例，意识障碍、行为异常各3例，认知障碍、头痛各2例，自主神经功能障碍、共济失调、吞咽困难、失语各1例。急性期或亚急性期5例头颅磁共振成像异常，其中3例累及边缘系统，2例边缘系统外受累为主。慢性期3例出现海马萎缩或硬化。8例均加用免疫治疗，免疫治疗后所有患者均短期获得不同程度的改善。随访6个月至6年，3例边缘叶外脑炎预后良好，5例边缘叶脑炎预后欠佳，其中死亡1例，4例遗留局灶性癫痫。结论儿童抗GAD65抗体相关免疫性脑炎是一种罕见可治疗的疾病，包括边缘叶脑炎及边缘叶以外脑炎，以癫痫发作及记忆力下降为常见临床表现。早期诊断并积极免疫治疗可短期内改善症状。边缘叶脑炎慢性期易出现难治性癫痫，长期预后不佳。

简介：摘要目的探讨QRAS1基因异常导致谷氨酰胺tRNA合成酶缺陷综合征的特征、治疗及预后。方法总结并分析福建医科大学附属协和医院、解放军联勤保障部队第九〇〇医院、解放军总医院第一临床医学中心3例长期随访QARS1基因复合杂合变异患儿的临床表现、影像学及实验室检查、基因变异特点及治疗情况。分别以“QARS”“QARS1”“谷氨酰胺tRNA合成酶”“Glutaminyl-tRNA synthetase”为检索词，在万方、维普、中国知网、PubMed数据库中检索建库至2019年12月已报道QRAS1基因变异家系病例并进行文献复习。结果例1 女，53日龄，主因“生后反复抽搐1个月余，发热1 d”收入福建协和医院治疗，生后2 h内出现抽搐，形式多样，可持续达数小时至数天；癫痫早期多药难治，生酮饮食无效，后期氯硝西泮可显著缓解；7岁余死亡。例2（例1胞弟） 男，1小时龄，主因“生后抽搐1 h”入院，其母孕晚期发现宫内发育迟缓，患儿生后即抽搐并存在小头畸形，癫痫多药难治。例3 女，8月龄，主因“反复抽搐近2个月”就诊，生后表现为发育稍落后、肌张力低，6月龄时出现婴儿痉挛，维生素B6联合氨己烯酸、促肾上腺皮质激素、硫酸镁治疗后痉挛发作消失，但出现强直发作，现氯巴占、唑尼沙胺治疗，发作控制。3例患儿均存在严重全面发育落后、进行性加重的小头畸形、初始肌张力低下、轻度低蛋白血症、广泛性脑萎缩；均为QARS1基因复合杂合变异，变异位点均未见报道。文献检索未见国内报道，国外文献10篇，涉及18个家系22例病例，除5例无癫痫发作外，余临床均表现为经典五联征，文献无推荐有效抗癫痫治疗药物。结论QARS1基因异常导致谷氨酰胺tRNA合成酶缺陷可引起一组以小头畸形、脑萎缩、早发性难治性癫痫性脑病、全面性发育落后、严重肌张力低下的五联征临床症候群。

简介：文章对上音图书馆馆藏齐尔品文献资料的整理与研究，阐述了齐尔品20世纪30年代在上海与国立音专有关的活动，展现他对中国音乐发展的关切和以自己的艺术报答社会的国际人道主义精神。