简介：摘要肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症是一种罕见的脂肪酸代谢障碍疾病，病情进展快，死亡率高。通过临床特点及血酰基肉碱谱分析及尿有机酸分析，进一步通过基因诊断、酶活性分析可确诊。治疗原则避免空腹时间过长，高碳水化合物、低脂饮食，补充甘油三酯等。

简介：摘要报道1例肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症患儿，主要表现为低体温、反应差、呼吸浅弱、脉搏氧饱和度下降、双侧瞳孔对光反射迟钝、心音低钝、心率减慢。血串联质谱检查提示多种长链酰基肉碱浓度升高，基因检查提示SLC25A20基因c.261-10T>G变异。经呼吸支持、补充左旋肉碱等治疗后，患儿症状有所缓解，家长自行出院3个月后于家中死亡。

简介：摘要目的强化对原发性肉碱缺乏症(PCD)合并心肌病的临床诊断、治疗和预后的认识。方法回顾性分析2018年5月吉林大学第一医院儿科诊治的1例PCD患儿的临床及随访资料，采用串联质谱和基因检测进行病因分析。结果患儿，男，4岁10个月，因发现心影增大入院。超声心动图提示左室舒张末内径(LVDd)47 cm、左室射血分数(LVEF)40%，左室壁不均匀增厚。外周血游离肉碱水平(0.76 μmol/L)及多种酰基肉碱显著降低。采用左旋肉碱治疗14 d复查，游离肉碱升高至正常(14.00 μmol/L)，LVDd明显缩小(39 cm)，LVEF恢复至正常(68%)；1年后仅有左室后壁增厚。同时检测到SLC22A5基因突变。结论提高临床医生重视PCD能够引起心肌病，扩展临床思维，必要时采用更多的检查手段明确诊断，如串联质谱、基因检测等。

简介：摘要目的强化对原发性肉碱缺乏症(PCD)合并心肌病的临床诊断、治疗和预后的认识。方法回顾性分析2018年5月吉林大学第一医院儿科诊治的1例PCD患儿的临床及随访资料，采用串联质谱和基因检测进行病因分析。结果患儿，男，4岁10个月，因发现心影增大入院。超声心动图提示左室舒张末内径(LVDd)47 cm、左室射血分数(LVEF)40%，左室壁不均匀增厚。外周血游离肉碱水平(0.76 μmol/L)及多种酰基肉碱显著降低。采用左旋肉碱治疗14 d复查，游离肉碱升高至正常(14.00 μmol/L)，LVDd明显缩小(39 cm)，LVEF恢复至正常(68%)；1年后仅有左室后壁增厚。同时检测到SLC22A5基因突变。结论提高临床医生重视PCD能够引起心肌病，扩展临床思维，必要时采用更多的检查手段明确诊断，如串联质谱、基因检测等。

简介：摘要本文对烟酸缺乏症的流行病学、发病机制、病理生理、临床表现及诊断和治疗与预后进行了概述。

简介：<正>深入开展党的群众路线教育实践活动,也是一次牢固树立马克思主义世界观、人生观、价值观的教育实践活动。集中解决形式主义、官僚主义、享乐主义和奢靡之风"四风"问题,既要注重建立长效机制,从制度上解决"四风"问题,也要从思想教育入手,治治一些领导干部对群众的"感情缺乏症",增强领导干部对群众的感情,始终保持与群众的血肉

简介：

简介：摘要目的对福建宁德地区的新生儿进行串联质谱筛查，分析17例疑似原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency，PCD)新生儿的血游离肉碱(C0)以及SLC22A5基因的变异，了解本地区的发病情况，并探讨C0水平与基因型的相关性。方法选取2016年9月至2021年6月在宁德市9个县(市、区)出生的148 043例新生儿为研究对象，进行血游离肉碱和酰基肉碱谱分析，对其中血C0 < 10 μmol/L或C0在10 ~ 15 μmol/L的新生儿进行SLC22A5基因检测，分析其游离肉碱水平与基因变异之间的相关性。结果共确诊17例PCD，折算新生儿患病率为1/8 707。共发现12种SLC22A5基因变异，其中热点变异为c.760C>T、c.1400C>G、c.51C>G。相比于其他位点，携带c.760C>T变异者的C0值显著偏低(P<0.01)。结论宁德地区新生儿PCD的患病率较高，需制定干预措施积极防控。携带c.760C>T变异者C0水平明显偏低，可为临床诊断提供一定的依据。

简介：

简介：1临床资料患者,男,57岁,农民,独居。因颜面、双手背反复红斑、水疱、脱屑2年,双下肢麻木1年余就诊。患者家属诉其嗜酒6年余,每日饮白酒约250ml,因牙齿全部脱落,每日三餐以大米稀饭为

简介：摘要对2018年9月重庆医科大学附属儿童医院确诊的1例β-酮硫解酶缺乏症患儿临床资料进行回顾性分析，对患儿进行营养干预并随访。患儿，男，1岁4个月，临床表现为呕吐、腹泻、精神萎靡、反复代谢性酸中毒，基因检测：ACAT1基因杂合变异，c.401T>C (p.M134T)和c．481T>C (p.Y161H)。本研究主要针对β-酮硫解酶缺乏症患儿进行个性化营养治疗，提示急性期保证能量供应、限制蛋白质及脂肪摄入，缓解期逐渐增加蛋白质及脂肪的量，既能保证生长发育又能减少代谢危象的发生。

简介：摘要目的讨论儿童锌缺乏症的治疗。方法根据患儿临床表现结合检查结果进行诊断并治疗。结论合理膳食，补充含锌丰富的动物类食物。纠正不良的饮食习惯。去除缺锌的各种病因。

简介：临床资料患者，男，50岁。主因颈项部及四肢红斑、水疱、脱梢2个月，加重1周，于2011年6月21日来我院就珍。

简介：在日常生活中，不时听到人们说，如今的孩子们没个水灵样儿，小小年纪患上奇奇怪怪的病．什么游戏机综合症”、“电视眼”、“电视腿”、“高楼综合症”、“儿童孤独症”、“小儿高血压”、小儿糖尿病”……诸多现代不良生活方式所导致的疾病接踵而至，似乌云笼罩在家长们心头之上。面对这一现象，有关专家一针见血地指出，这完全是“绿色缺乏症”使然。

简介：在养牛生产过程中,很容易忽视营养,牛的营养缺乏,影响牛的健康快速生长和销售价格。本文简要介绍牛的维生素A缺乏症、维生素E缺乏症和维生素D缺乏症的病因、症状和治疗方法。1维生素A缺乏症维生素A除含在鱼类等动物类饲料外,在植物类饲料中几乎不存在。但其前体物胡萝卜素在绿色植物类饲料和黄玉米中却大量存在。

简介：锌分布于机体的所有组织中，其中以肌肉、肝脏、皮毛等器官组织中锌的浓度较高。当猪锌缺乏时，主要以侵害表皮、且呈慢性、无热、非炎性的一种皮肤病。临床特征主要见于皮肤痂皮增生和皱裂，所以又称皮肤不全角化症。

简介：临床资料患者，男，53岁。丰因四肢红斑伴瘙痒4年，加重20d，于2011年6月19日来我科就诊。4年前患者受日光曝晒后双于背出现水肿性鲜红斑，伴瘙痒和烧灼感，红斑逐渐变为红褐色，每到夏季加剧。

简介：如今,城市里的许多孩子患有形形色色的都市"文明病",比如"游戏机综合征"、"电视眼"、"电视腿"、"高楼综合征"、"儿童孤独征"、"儿童高血压"……小小年纪就没有生机勃勃的样儿,孤僻呆板,冷漠脆弱,脾气暴躁,自私自利,缺乏情感,缺少情趣.

简介：摘要目的分析广西地区原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency，PCD)新生儿筛查代谢谱和基因变异谱，了解广西地区人群的患病率和基因变异特点。方法采用串联质谱技术(MS/MS)对广西新生儿疾病筛查中心辖区内从2014年1月至2019年12月行新生儿遗传代谢病筛查的400 575份样本进行分析，初筛阳性者召回新生儿和其母亲复筛，复筛仍阳性者行SLC22A5基因检测。结果共确诊PCD新生儿22例(患病率为1/18 208)，母亲9例。对其中22例(18例新生儿和4例母亲)行基因检测，发现SLC22A5基因14种44个变异位点，其中变异频率最高分别为c.51C>G(10/44，22.7%)、c.1195C>T(9/44，20.5%)和c.1400C>G (7/44，15.9%)变异，所有变异均为致病性；同时发现2种未报道的新变异c.1031C>T和c.517delC，根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，c.517delC(p.Leu173Cysfs*3)变异被评估为致病(PVS1+PM2_supporting+PM3+PP4)，c.1031C>T(p.T344I)变异被评估为可能致病(PM1+PM2_supporting+PM3+PP3+PP4)。结论c．51C>G、c.1195C>T和c.1400C>G为广西地区的热点变异。

简介：烟酸缺乏症又名陪拉格,是一种营养缺乏性疾病,同时又是光敏性疾病。本文从流行病学、病因及发病机理、临床特征、实验室检查、诊断及鉴别诊断和治疗等方面对烟酸缺乏症的研究进展作一综述。