简介:目的探讨儿童急性B前体淋巴细胞白血病(BCP-ALL)铁转出蛋白(Fpn)表达水平与其临床特征和预后的关系。方法选择2011年2月至2014年6月四川大学华西第二医院收治的64例BCP-ALL患儿为研究对象,纳入研究组。对其统一按照中国儿童白血病协作组(CCLG)-急性淋巴细胞白血病(ALL)2008方案进行分型诊断和治疗。采用随机数字表法随机选择同期于本院健康体检的21例健康儿童,纳入对照组。采用荧光定量逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)技术分别检测研究组BCP-ALL患儿初诊时及对照组受试者体检时骨髓和外周血单个核细胞的Fpn表达水平。以Fpn相对表达量(0.18)为界值进行划分,研究组Fpn相对表达量〉0.18为Fpn高表达患儿,纳入Fpn高表达亚组(n=32),Fpn相对表达量≤0.18为Fpn低表达患儿,纳入Fpn低表达亚组(n=32)。采用Kaplan-Meier法计算研究组患儿无复发生存(RFS)率、无事件生存(EFS)率和总生存(OS)率。统计学分析Fpn表达水平与研究组BCP-ALL患儿的临床特征、免疫表型、ALL相关融合基因、早期治疗反应、临床危险度及其预后的关系。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准。结果1研究组与对照组受试者,以及Fpn高、低表达亚组患儿的性别构成比和年龄分布分别比较,差异均无统计学差异(P〉0.05)。2研究组Fpn中位相对表达量(0.18)显著低于对照组(2.19),差异有统计学意义(U=1415.0,P〈0.001)。3研究组患儿初诊时白细胞计数〈50×109/L(47例)和白细胞计数≥50×109/L(17例)患儿的Fpn中位相对表达量分别为0.23和0.04,二者比较,差异亦有统计学意义(U=399.0,P=0.02)。分别按照初诊时中位白细胞计数(21.1×109/L)和中位初诊幼稚细胞绝对计数(14.1×109/L)进行划分,研究组初诊时高、低中位白细胞计数和�
简介:目的探讨重症肺炎患儿外周血辅助性T细胞(Th)17、调节性T细胞(Treg)及其细胞因子的表达水平及临床意义。方法选取2013年1月至2015年6月,于湖北医药学院附属人民医院确诊为重症肺炎的52例患儿,纳入研究组。选择同期于本院进行健康体检的30例健康儿童,纳入对照组。采用流式细胞术检测2组受试者外周血中,Th17及Treg于CD~+_4T细胞所占比例,以及Th17与Treg比值(Th17/Treg)。采用酶联免疫吸附测定(ELISA)法检测2组受试者外周血的血清白细胞介素(IL)-17、-6、-10和转化生长因子(TGF)-β水平。统计学比较2组受试者外周血中,Th17及Treg于CD~+_4T细胞所占比例,Th17/Treg,以及血清IL-17、-6、-10与TGF-β水平。本研究遵循的程序符合湖北医药学院附属人民医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并与所有受试者监护人均签署了临床研究知情同意书。结果(1)研究组受试者外周血中,Th17于CD~+_4T细胞所占比例为12.1%±3.0%,显著高于对照组的8.5%±1.5%,二者比较,差异有统计学意义(t=5.982,P〈0.001)。(2)研究组受试者外周血中,Treg于CD~+_4T细胞所占比例为3.4%±0.1%,显著低于对照组的8.7%±1.2%,二者比较,差异有统计学意义(t=33.134,P〈0.001)。(3)研究组受试者外周血中,Th17/Treg为0.49±0.17,显著高于对照组的0.23±0.08,二者比较,差异有统计学意义(t=14.971,P〈0.001)。(4)与对照组受试者相比较,研究组受试者外周血的血清IL-10和TGF-β水平显著下降,IL-17、-6水平显著升高,并且差异均有统计学意义(t=36.758、26.746、34.312、42.145,P〈0.001)。结论重症肺炎患儿外周血中Th17及其相关细胞因子表达水平显著升高,Treg及相关细胞因子表达水平下降,Th17/Treg显著升高,这提示Th17/Treg失衡在重症肺炎的发生及发展机制中发挥重要作用。Th17/Treg检测对于重症肺炎的临床治疗,
简介:目的探讨CD4+CD25+调节性T细胞(Treg)及其转录因子Foxp3在儿童传染性单核细胞增多症(IM)发病中的作用。方法选择2010年4月至2011年1月于四川省人民医院诊治的35例IM患儿的外周静脉血标本(每例患儿分别采集2个)为研究对象,并按照标本采集时期分为IM急性期组(n=35)和IM恢复期组(n=35)。选择同期于本院儿童保健门诊进行常规体检的35例健康儿童的外周静脉血标本(每例儿童采集1个)为对照组(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书)。分别检测3组血样标本中CD3+,CD3+CD4+,CD3+CD8+,CD4+CD25+Treg表达率及Foxp3mRNA水平,并进行统计学分析。IM患儿与健康儿童的年龄及性别分布比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。结果IM急性期组外周血CD3+,CD3+CD4+,CD3+CD8+,CD4+/CD8+和CD4+CD25+Treg测定结果分别与IM恢复期组和对照组比较,差异有统计学意义(P〈0.01);IM急性期组Foxp3mRNA表达水平显著降低,分别与IM恢复期组和对照组比较,差异也有统计学意义(P〈0.01),IM恢复期组与对照组比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。IM急性期组CD4+CD25+Treg与Foxp3mRNA表达呈正相关关系(r=0.823,P〈0.05)。结论IM急性期存在明显免疫失衡,即CD3+CD8+明显增高,CD3+CD4+及CD4+/CD8+明显降低,其免疫失衡原因可能是由于CD4+CD25+Treg数量降低及其转录因子Foxp3表达下调导致的免疫抑制功能不足所致。
简介:细胞的生长、分裂必须经过间期和有丝分裂期。细胞周期得以运行的核心机制是在一系列细胞周期素(cyclin)相起伏的调控下,相应的周期素依赖性蛋白激酶(cyclin-dependent-kinase,CDK)依次激活,驱动细胞由G2,S,G2到M期。细胞周期调控机制的紊乱,将造成细胞失控性生长,最终导致肿瘤发生。细胞S期激酶相关蛋白2(S-phasekinase-associatedprotein2,Skp2)是泛素连接酶复合物SCF(Skpl-Cullin-F-box)的底物识别序列,对细胞周期的调控起重要作用,
简介:新生儿缺氧缺血性脑病(hypoxic-ischemicencephalopathy,HIE)是严重危及新生儿生命健康的常见病,HIE存活者常存在不同程度的神经系统后遗症。对HIE早诊断、及时干预至关重要^[1]。2004年4月至2008年6月,
简介:目的CYP11A1基因单核苷酸多态性(SNP)与多囊卵巢综合征(PCOS)的关系。方法选择2005年10月至2010年3月于南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科就诊的289例PCOS患者为研究对象,并纳入PCOS组;选择同期于本院参加健康体检的220例健康妇女纳入对照组。采用放射免疫法(RIA)检测患者血清中黄体生成素(LH)、促卵泡生成素(FSH)、雌二醇及睾酮水平等。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对两组受试者CYP11A1基因SNPrs4077582和rs11632698位点进行基因分型,分析两组受试者的等位基因型频率及等位基因频率,并对年龄、人体质量指数(BMI)及血清性激素水平在不同基因型受试者中进行比较。本研究遵循的程序符合南京大学医学院附属鼓楼医院医学伦理委员会制定的伦理学标准,本研究得到该委员会批准,分组征得受试者本人及其家属的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。结果1两组受试者的年龄、BMI等基本资料和FSH、LH、LH/FSH、雌二醇和睾酮等激素水平比较,差异均有统计学意义(P〈0.001)。2CYP11A1基因SNPrs4077582等位基因型(CC、CT和TT)在PCOS组患者中的分布分别为24.9%、49.8%和25.3%,而在对照组中分别为34.5%、46.4%和19.1%,二者比较,差异有统计学意义(χ^2=6.399,P=0.041)。等位基因T在PCOS组中的频率显著高于对照组(χ^2=6.263,P=0.012)。而CYP11A1基因SNPrs11632698的等位基因型分布在两组受试者中比较,差异无统计学意义(χ^2=3.416,P=0.181)。3血清学检测结果显示,PCOS组中,CYP11A1基因SNPrs4077582位点3个不同基因型PCOS患者的年龄、BMI等基本资料和各性激素水平比较,差异均无统计学意义(P〉0.05)。而在对照组中,LH与LH/FSH在3个不同基因型受试者(CC、CT、TT)间比较,差异有统计学意义(F=9.362、21.046,P〈0.001)。结论CYP11A1基因SNPrs4077582位点与PCOS的�
简介:目的探讨葡萄糖激酶调节蛋白(GCKR)基因rs780094(C〉T)多态性与妊娠期糖尿病(GDM)发病风险的相关性。方法选择2013年2月至2016年7月,于西北妇女儿童医院妇产科就诊的252例孕妇为研究对象。其中127例为GDM孕妇,纳入GDM组;125例为健康孕妇,纳入对照组。收集2组孕妇的相关临床资料及实验室检测结果。GCKR基因rs780094(C〉T)多态性基因型频率,采用实时荧光定量PCR法进行检测。采用成组t检验,对2组孕妇人体质量指数(BMI),总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、尿素浓度,以及总蛋白、白蛋白水平进行比较。采用Mann-WhitneyU检验,对2组孕妇空腹血糖、75g口服葡萄糖耐量试验(OGTT)2h血糖、三酰甘油、肌酐、尿酸浓度进行比较。采用χ2检验,对2组孕妇的妊娠期高血压疾病发生率、有糖尿病家族史所占比例,以及GCKR基因rs780094(C〉T)多态性基因型、等位基因频率进行比较。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求,并与所有孕妇签署临床研究知情同意书。2组孕妇年龄等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P〉0.05)。结果(1)与对照组孕妇相比较,GDM组孕妇BMI、妊娠期高血压疾病发生率、有糖尿病家族史所占比例及空腹血糖、75gOGTT2h血糖、三酰甘油、尿酸浓度均显著升高,而总蛋白、白蛋白水平及肌酐、尿素浓度均显著降低,并且差异均有统计学意义(t=-8.087,χ~2=7.280、135.428,Z=-2.752、-3.764、-4.657、-2.631,t=5.957、11.810,Z=2.389,t=6.528;P〈0.05)。(2)GDM组和对照组孕妇GCKR基因rs780094(C〉T)多态性基因型频率分布,均符合Hardy-Weinberg平衡定律(χ~2=0.758、P=0.685,χ2=1.440、P=0.487)。在共显性模型下,GDM组孕妇GCKR基因rs780094(C〉T)多态性CC、CT、TT基因型频率分别为50.4%(64/127)、37.8%�
简介:目的探讨新疆南疆地区苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因第7,11,12外显子突变特征。方法选择2009年3月至2013年12月在新疆南疆地区,经各级医疗机构确诊的42例PKU患儿(均于新生儿PKU筛查时即被确诊)为研究对象,采集其足跟血或静脉血,采用聚合酶链反应(PCR)产物直接测序法进行PAH基因第7,11,12外显子的基因突变分析。本研究遵循的程序符合新疆维吾尔自治区人民医院等各级医疗机构人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象或其监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书。结果在42例患儿的42对PAH等位基因中,检测出7种PAH基因突变类型,共计46个PAH基因突变位点,其分别为:23个第7外显子c.735G〉A(p.Val245Val)静默突变位点;8个第7外显子c.728G〉A(p.Arg243Gln)错义突变位点;2个第7外显子c.781C〉T(p.Arg261X)无义突变位点;1个第7外显子c.782G〉A(p.Arg261Gln)错义突变位点;6个第11外显子c.1155G〉C(p.Leu385Leu)静默突变位点;5个第12外显子c.1238G〉C(p.Arg413Pro)错义突变位点及1个第12外显子c.1252A〉C(p.Thr418Pro)错义突变位点。其中,第7外显子c.735G〉A(p.Val245Val)突变位点占此次检出突变位点比例最高,为50.00%(23/46),其突变频率为27.38%(23/84)。PAH基因的等位基因突变检出率为54.76%(46/84)。结论新疆南疆地区PKU患儿PAH基因第7,11,12外显子的突变特征为:静默突变和错义突变为主要突变,第7外显子出现的突变类型和数量最多。
简介:目的研究选择性环氧合酶(cyclooxygenase,COX)-2抑制剂尼美舒利和非COX抑制剂扑热息痛,对人卵巢癌细胞系SKOV3生长作用的影响。方法利用免疫组化法检测SKOV3细胞系中COX-2表达,以及两种药物对Ki-67在SKOV3细胞中表达的影响;透射电镜观察两种药物作用后,细胞形态变化及凋亡情况;流式细胞术检测两种药物作用后,对SKOV3细胞周期的影响。结果COX-2在SKOV3细胞中表达呈阳性,尼美舒利作用后的SKOV3细胞中,可发现Ki-67表达明显减少,扑热息痛对Ki-67表达无影响;透射电镜观察到细胞中凋亡小体的形成;流式细胞术发现,尼美舒利使SKOV3细胞停滞在G0/G1期,扑热息痛对细胞周期改变无影响。结论选择性COX-2抑制剂尼美舒利,可以作为卵巢癌的预防及治疗应用于临床。