简介：摘要：目的：探讨重庆石柱地区孕妇5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因多态性分布特征，为科学补充叶酸提供依据。方法：选取2019年8月~2022年1月于重庆市石柱土家族自治县人民医院孕检孕妇436例（其中土家族327例，汉族109例），利用PCR-荧光探针法检测MTHFR C677T位点基因型，统计分析重庆石柱地区土家族女性C677T基因多态性的分布特征，与已报道的其他地区少数民族女性进行比较。结果：重庆石柱地区土家族女性MTHFR C677位点CC、CT、TT基因型频率分别为40.0%、46.2%、13.8%，C、T等位基因频率分别为63.1%、36.9%，与柳州苗族、三江侗族、三亚黎族、延边朝鲜族等地少数民族女性比较， 差异有统计学意义（P<0.05），与石柱汉族、巴东土家族、大理白族、银川回族女性比较，差异无统计学意义（P>0.05）。结论：重庆石柱地区土家族女性MTHFR C677T基因多态性分布与其他地区少数民族女之间比较有一定差异，具有民族特点。 

简介：摘要目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR)基因C677T多态性与孤独症的相关性。方法选择93例孤独症患儿作为观察组，93例健康儿童作为对照组。检测其MTHFR基因C677T位点的基因型，并分析其与患儿问题行为及遗传模式的相关性。结果MTHFR基因C677T位点具有CC、CT、TT 3种基因型。观察组CC基因型较对照组少，TT基因型较对照组多(P<0.05)。三种多态性中，目光接触、复杂肢体动作、自残行为和过度活跃4种问题行为出现频率存在统计学差异(P<0.05)。回归分析显示存在统计学差异的4种问题行为1与2编码程度的至少有一个T等位基因。MTHFR基因C677T基因型在隐性遗传模型及等位基因遗传模型下与孤独症存在关联(P<0.05)。结论MTHFR基因C677T多态性与孤独症患儿问题行为及遗传相关，基因型为TT或携带T等位基因的患儿发生孤独症的风险高并与目光接触、复杂肢体动作、自残行为和过度活跃1与2编码程度相关。

简介：【摘要】目的：研究谷胱甘肽还原酶联合检测在乙型肝炎中的应用。方法：选取2021年4月到2022年9月期间，本院就诊的78例乙型肝炎患者为研究组，78例体检健康者为对照组。分别对以上两组进行谷胱甘肽还原酶联合检测，对比两组检测结果。结果：研究组丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、碱性磷酸酶、谷胱甘肽还原酶、总胆红素更高（P＜0.05）。各指标对乙型肝炎肝损伤的诊断效能相比较（P＜0.05），且联合检测表现更佳。结论：谷胱甘肽还原酶联合检测可充分反映患者肝功能水平，对乙型肝炎的诊断具有重要意义，值得推广。

简介：摘要目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与散发性颅内动脉瘤(SIA)的相关性。方法选取2019年1月至2021年5月郑州大学第一附属医院收治的SIA患者120例(病例组)，同时选取同期治疗的非SIA患者156例(对照组)，比较两组患者C677T和A1298C位点基因型和等位基因分布以及不同基因型患者SIA分布、形态、破裂、大小及数量的差异。组间比较采用独立样本t检验、χ2检验、Kruskal-Wallis H非参数检验，并采用Logistic分析MTHFR基因多态性与SIA特征的相关性。结果两组患者的MTHFR C677T位点基因型和等位基因频率比较有统计学意义(t/χ2＝13.703、11.016，P<0.05)，但A1298C位点差异无统计学意义(t/χ2＝2.851、1.560，P>0.05)；MTHFR C677T位点CT+TT基因型{比值比(OR)[95%可信区间(CI)]＝1.792(1.107~2.900)，P<0.05}及T等位基因[OR(95%CI)＝1.775(1.216~2.593)，P<0.05]是SIA的独立危险因素；C677T位点CT+TT基因型是SIA病灶增大[OR(95%CI)＝3.077(1.376~6.880)，P<0.05]和多发[OR(95%CI)＝2.946(1.337~6.490)，P<0.05]的危险因素。结论SIA发病与MTHFR C677T位点多态性明显相关，与MTHFR A1298C位点多态性无关。

简介：摘要目的探讨过表达硫氧还蛋白还原酶1(thioredoxin reductase 1，TR1)对卵巢去势大鼠海马神经元的影响。方法根据随机数字表法将54只雌性SD大鼠分为正常组、卵巢去势组和卵巢去势过表达TR1组(卵巢去势-TR1组)，每组18只。用慢病毒构建过表达TR1载体，脑立体定位仪海马定位进行注射慢病毒重组体，通过qRT-PCR和Western blot检测大鼠海马组织TR1、Bcl-2，p53和p21的mRNA和蛋白水平；用Western blot检测海马Caspase-3的表达；用WST-1细胞增殖及细胞毒性检测试剂法检测海马超氧化物歧化酶(super oxide dimutase，SOD)活性、用微板法测定谷胱甘肽(glutathione，GSH)含量、用硫代巴比妥酸法测定丙二醛(malondialdehyde，MDA)含量；通过旷场实验和水迷宫实验检测大鼠行为学变化。用GraphPad Prism 9.0进行统计学处理，三组间比较采用单因素方差分析，进一步两两比较采用LSD检验；两组间比较采用独立样本t检验。结果(1)卵巢去势组大鼠海马组织TR1的mRNA及其蛋白水平均低于正常组大鼠(t＝3.125，4.402，均P<0.05)，卵巢去势-TR1组大鼠海马组织TR1的mRNA及其蛋白水平均高于卵巢去势组(t＝4.945，4.845，均P<0.05)。(2)三组大鼠在水迷宫实验中的逃避潜伏期和旷场实验中的运动距离和中央区停留时间均差异有统计学意义(F＝44.73，33.67，6.51，均P<0.05)。在旷场实验中，卵巢去势大鼠运动距离多于正常组[(4 700±141)mm，(3 967±163)mm]，中央区停留的时间长于正常组[(87.33±3.93)s，(80.83±2.48)s]，卵巢去势-TR1组的运动距离[(4 267±150)mm]和中央区停留时间[(82.17±3.43)s]均低于卵巢去势组(均P<0.05)。在水迷宫实验中，卵巢去势组大鼠的逃避潜伏期高于对照组[(28.67±2.50)s，(19.50±2.59)s，P<0.05]，而卵巢去势-TR1组逃避潜伏期低于卵巢去势组[(25.00±1.67)s，P<0.05]。(3)三组大鼠海马组织氧化应激损伤指标MDA、SOD和GSH的水平均差异有统计学意义(F＝87.41，91.38，28.69，均P<0.01)。卵巢去势组大鼠海马组织的MDA水平高于正常组(P<0.05)，卵巢去势-TR1组低于卵巢去势组(P<0.05)；卵巢去势组SOD和GSH水平则低于正常组，而卵巢去势-TR1组SOD和GSH水平高于卵巢去势组(均P<0.05)。(4)Western blot和RT-PCR结果均显示，卵巢去势组大鼠海马组织老化相关蛋白p21和p53水平高于正常组(均P<0.05)，卵巢去势-TR1组p21和p53水平则显著低于卵巢去势组(均P<0.05)。卵巢去势组大鼠海马组织凋亡蛋白Caspase-3水平高于正常组(P<0.05)，卵巢去势-TR1组Caspase-3水平则显著低于卵巢去势组(P<0.05)。卵巢去势组大鼠海马组织抗凋亡蛋白Bcl-2水平低于正常组(P<0.05)，卵巢去势-TR1组Bcl-2水平则显著高于卵巢去势组(P<0.05)。结论过表达硫氧还蛋白还原酶1(TR1)通过调节海马组织氧化损伤、减少细胞老化，从而减少海马部位神经元的凋亡。

简介：摘要目的探讨儿童抗3-羟基-3-甲基戊二酰-辅酶A还原酶(HMGCR)抗体肌病的临床特点和治疗。方法回顾性分析2020年1月至7月深圳市儿童医院神经内科收治的2例儿童抗HMGCR抗体肌病的临床表现、血清肌酸激酶(CK)、肌炎抗体、肌电图、肌肉病理、磁共振成像(MRI)、治疗等资料。结果2例均为女性患儿，例1为3岁11个月，例2为7岁9个月，2例患儿既往均体健，均无他汀类药物使用史，例1呈慢性病程，例2呈亚急性病程，主要临床表现均为进展性对称性近端为主的肌无力，均伴肌痛，例1有皮疹，例2无皮疹。2例患儿的血CK均显著升高，例1治疗前血CK为正常上限值的27.3~48.0倍，例2治疗前血CK升高66.7~77.4倍，2例患儿病初均被诊断为"肌营养不良"，肌电图均为肌源性损伤、肌肉MRI均显示双侧大腿肌肉广泛性水肿、肌肉病理表现均以肌纤维坏死为主合并少量炎症细胞浸润。2例确诊后均予大剂量甲泼尼龙冲击联合免疫球蛋白治疗，出院后均继续口服泼尼松，例2加服硫唑嘌呤，治疗后血CK均显著下降但未恢复正常，肌无力均改善但未恢复正常。结论儿童抗HMGCR抗体肌病的临床特点与成人患者类似，但儿童患者通常无他汀类药物使用史，且治疗难度更大，疗效和预后较差，病初更易被诊断为"肌营养不良"，因此，对拟诊为"肌营养不良"但基因检查不支持的患儿，应查特异性肌炎自身抗体谱以明确诊断。

简介：摘要目的报道一组儿童抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶（HMGCR）肌病患者的临床、病理和影像学特征，探索其诊断策略。方法收集2014年7月至2021年7月于北京大学第一医院神经内科就诊的10例儿童抗HMGCR肌病患者的临床资料及肌肉活组织检查（活检）的组织学、酶组织化学和免疫组织化学染色结果。结果10例患者的男女比例为6∶4，起病年龄为3~16（8.3±3.7）岁，2例呈亚急性发病，8例呈慢性进行性发病，均表现为颈部和肢体近端无力，2例有皮疹。血清肌酸激酶998~27 981 U/L，6例行肌电图检查的患者均为肌源性损害。5例行大腿肌肉核磁共振检查患者均存在后群水肿，其中2例伴肌肉轻度脂肪浸润。7例曾经诊断为肌营养不良而后续基因检查均未发现致病突变。肌肉活检均发现分散出现的肌纤维坏死、再生，伴随非坏死肌纤维膜补体沉积以及个别淋巴细胞浸润，其中9例出现肌纤维膜主要组织相容性抗原复合物-Ⅰ阳性、8例出现肌内衣结缔组织增生、4例出现肌纤维肥大、2例出现空泡。结论儿童抗HMGCR肌病常被误诊为肌营养不良，在基因未证实的儿童肌营养不良中应当考虑到抗HMGCR肌病，检测肌炎特异性抗体有助于其鉴别诊断。

简介：摘要目的探讨适龄期妇女复发性流产（recurrent spontaneous abortion， RSA）与叶酸代谢基因亚甲基四氢叶酸还原酶（methylene Tetrahydrofolate Reductase， MTHFR）、纤溶酶原激活物抑制物1（plasminogen activator inhibitor-1，PAI-1）基因多态性的相关性及不同MTHFR基因型患者服用不同剂量叶酸后血清浓度的差别。方法采用前瞻性病例对照研究，选取2019年1月至2021年6月安徽省宣城市人民医院妇产科就诊的110例既往有RSA史、此次妊娠≤12周的孕妇纳入RSA组，无流产史者100例纳入对照组。分别抽取静脉血后，检测受试者MTHFR基因C677T位点、A1298C位点及PAI-1位点多态性及血清叶酸含量。呈正态分布的计量资料组间的比较采用t检验，计数资料采用χ2检验，采用Logistic回归分析进行多因素分析。结果RSA组和对照组受试者MTHFR C677T［CC：21.62%（24/111）与51.00%（51/100），TT：28.83%（32/111）与12%（12/100）］及等位基因［C：46.40%（103/222）与69.50%（139/200），T：53.60%（119/222）与30.50%（61/200）］、PAI-1基因型［5G5G：22.52%（25/111）与48.00%（48/100），4G4G：44.14%（49/111）与16.00%（16/100）］及等位基因［5G：39.19%（87/222）与66.00%（132/200），4G：60.81%（135/222）与34.00%（68/200）］频率分布比较，差异均有统计学意义（χ2分别为21.82、22.96及23.51、30.30；P值均<0.001）。经Logistic分析MTHFR C677T（OR=0.477，95%CI 0.303~0.750）、PAI-1基因型（OR=0.451，95%CI 0.306~0.665）与RSA关系密切（P值分别为0.001、<0.001）。而两组受试者MTHFR A1298C基因型及等位基因差异无统计学意义（P值分别为0.270、0.149）。补充相同剂量叶酸时，两组叶酸血清浓度比较差异无统计学意义（0.4 mg叶酸时P=0.355；≥0.8 mg时P=0.786）。结论适龄期妇女RSA的发生可能与MTHFR C677T及PAI-1基因的突变有关，与MTHFR A1298C位点的突变可能无关。

简介：摘要心搏骤停（CA）-心肺复苏（CPR）后出现的脑缺血/再灌注损伤（CIRI）是一系列复杂反应的病理生理过程。一氧化氮（NO）在体内是介导细胞信号转导的小分子物质，在缺血/再灌注（I/R）过程中对大脑功能调节有重要作用。S-亚硝基化谷胱甘肽还原酶（GSNOR）抑制剂可控制体内NO的合成与释放，对CIRI具有保护作用。因此，对CA-CPR患者早期给予GSNOR抑制剂可成为改善患者预后的重要治疗手段。近年来国内外就改善CA-CPR后患者的预后进行了大量研究。本文对CA-CPR后大脑损伤的主要机制、NO对I/R损伤的保护作用及机制、NO的体内生成及调节、GSNOR抑制剂对CIRI的保护作用，尤其是对GSNOR抑制剂的研究进展进行综述，以期为进一步研究CA-CPR后CIRI的治疗及大脑保护提供参考。

简介：摘要目的对1例颅锁骨发育不全症(cleidocranial dysplasia，CCD)患儿进行基因变异分析，明确其可能的致病原因。方法应用二代靶向测序与Sanger测序进行基因变异分析。结果基因测序结果显示患儿RUNX2基因存在c.196C>T(p.Glu66*)无义变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，判定为致病性变异(PVS1+PS2)。结论RUNX2基因c.196C>T可能为患儿的致病原因，新变异的检出丰富了RUNX2基因变异谱。

简介：无

简介：摘要目的探讨德朗热综合征(CdLs)的特点、临床表现及基因突变类型，提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析新乡医学院第一附属医院2019年8月确诊的1例CdLs患儿的临床资料及其基因检测结果。结果患儿，女，2岁8个月，外貌特殊，鼻梁低平，眼距增宽，招风耳，嘴角下斜，腭弓高，小颌畸形，反复癫痫发作，言语及智力发育落后，基因检测结果示SMC1A基因c.2923C>T突变，诊断CdLs 2型。结论CdLs属于较为罕见的遗传代谢病，临床表现常有特殊的面容及体征。SMC1A基因突变在国内仅有1例报道，而SMC1A基因c.2923C>T突变在国内外均未见报道，扩大了SMC1A基因变异谱。

简介：摘要目的总结儿童庞贝病(PD)的临床特点、基因突变及酶替代治疗(ERT)经验。方法回顾性分析2016年12月至2021年8月青岛市妇女儿童医院收治的PD患儿临床资料，根据发病年龄将患儿分为婴儿型庞贝病(IOPD)组和晚发型庞贝病(LOPD)组，根据是否予静脉输注人重组酸性α-葡萄糖苷酶(rhGAA)分为ERT组和无ERT组，ERT组根据是否规范应用rhGAA分为规范ERT组[规范应用rhGAA为间隔时间约2周，剂量为20 mg/(kg·次)，共持续52周]和未规范ERT组。采用Kaplan-Meier法对组间生存率进行比较。结果13例PD患儿中，男7例，女6例；IOPD 10例，LOPD 3例；前者的首诊原因以心脏受累者最多[6例(60.0%)]，后者的首诊原因分别为肌无力、心脏受累和呼吸道感染。患儿肌酸激酶均不同程度升高；1例酸性α-葡糖苷酶(GAA)活性完全缺乏，12例活性降低。IOPD患儿均有心肌肥厚，十二导联心电图示短PR间期、高大QRS波和广泛T波倒置。GAA基因分析共发现c.1861T>G(p.Trp621Gly)、c.2278A>T(p.K760X)和c.949G>A(p.A317T)3个新发突变位点。IOPD组10例中，5例患儿给予ERT，其中2例规范治疗52周，3例为未规范治疗；2例规范ERT者存活，余8例死于心力衰竭或呼吸衰竭。LOPD组中仅1例给予ERT 1次，其中2例存活，1例死于呼吸衰竭。总病死率为69.2%(9/13例)。ERT组患儿(50.0%)及规范ERT组患儿(100.0%)的生存率均高于无ERT组患儿(14.3%)(Log Rank P＝0.037、0.044)。结论PD临床表现具有多样性，GAA酶活性测定及GAA基因分析是临床诊断的重要手段；规范且早期ERT可延缓病情进展，甚至可逆转IOPD患儿的心肌肥厚。

简介：摘要T细胞受体(T cell receptor, TCR)的高度多样性是其识别抗原的基础，在适应性免疫中发挥重要作用。TCR多样性来自胸腺T细胞发育过程中的V(D)J重排。在4个TCR基因中，Tcra和Tcrd基因位于同一个基因座，共用特定的V基因，因此其重排和调节具有一定的特殊性。抗原受体基因的调控研究主要集中于顺式和反式调控作用。然而，近期的研究表明染色质空间组织在抗原受体基因重排中发挥重要功能。其中染色质组织蛋白质CTCF-Cohesin通过环挤出方式影响重排的效率和TCR组库多样性，而重组酶RAG也可以扫描染色质。本综述描述Tcra和Tcrd基因的重排及其调节机制研究的新进展，特别是染色质空间组织对重排的影响。

简介：AbstractObjectives:To investigate the prevalence of ACADM pathogenic variants, c.985A>G and c.199T>C, for medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiency (MCADD) in a healthy population in the southern region of Brazil.Methods:This was an observational cross-sectional study with a convenience sampling strategy. The participants were recruited from the blood bank of the Hospital de Clínicas of Porto Alegre, Brazil. A total of 1000 healthy individuals from the state of Rio Grande do Sul were included. Genotyping for the c.199T>C and c.985A>G variants was performed using real-time polymerase chain reaction (PCR) and the PCR-restriction fragment length polymorphism (RFLP) technique, respectively. Individuals considered heterozygous for c.985A>G were subjected to additional acylcarnitine profile analysis using tandem mass spectrometry. Carrier frequency was obtained by calculating the ratio of heterozygous individuals to the total number of individuals analyzed and reported with a 95% confidence interval. Allele and genotype frequencies were calculated based on the Hardy-Weinberg equilibrium.Results:The c.985A>G variant was detected as heterozygotes in three individuals (frequency of the heterozygous genotype = 1:333, allele frequency= 0.0015, minimum frequency of MCADD= 1:444,444) whose acylcarnitine profiles were within normal limits. The c.199T>C variant was not identified.Conclusions:Considering the small sample size and associated allelic heterogeneity with MCADD, these findings are believed to denote the rarity or underdiagnosis of MCADD in southern Brazil. This study provides evidence for the need for further investigation to ascertain the contribution of these diseases to child morbidity and mortality in the country.

简介：【摘要】目的：探究对急性胰腺炎患者应用血清脂肪酶,淀粉酶,C反应蛋白联合检验的早期诊断效果。方法：选择2020年7月至2022年7月我院收治的急性胰腺炎患者50例（设为实验组）和同期健康体检者50例为研究对象（设为对照组），实验组又分为重型（19例）和轻型（31例）两个亚组，均行血清脂肪酶,淀粉酶,C反应蛋白联合检验，对比两组和亚组检验效果。结果：实验组血清脂肪酶（LPS）、淀粉酶（AMY）、C反应蛋白（CRP）比对照组高，差异存在统计学意义（P0.05），重型组CRP比对照组高（P

简介：摘要：目的：研究血清淀粉酶、脂肪酶和C反应蛋白联合检验急性胰腺炎患者的早期诊断价值。方法：选择我院在2019年9月-2021年3月期间收治的50例急性胰腺炎患者作为本次研究的对象，作为观察组，同时，选择我院同期收治的50例非急性胰腺炎的急腹症患者为例，作为对照组，比较两组患者血清淀粉酶、血清脂肪酶以及C反应蛋白水平；比较轻型胰腺炎和重型胰腺炎患者的血清淀粉酶、血清脂肪酶以及C反应蛋白水平。结果：观察组患者的血清淀粉酶、血清脂肪酶以及C反应蛋白水平分别为：（762.27±123.60）U/L、（1685.27±135.27）U/L、（44.90±13.38）mg/L，对照组患者的血清淀粉酶、血清脂肪酶以及C反应蛋白水平分别为：（204.23±102.23）U/L、（389.56±143.34）U/L、（36.32±11.34）mg/L，差异有统计学意义（P＜0.05）；轻型胰腺炎患者的血清淀粉酶、血清脂肪酶以及C反应蛋白水平分别为：（572.34±223.23）U/L、（1276.56±106.46）U/L、（26.56±10.26）mg/L，重型胰腺炎患者的血清淀粉酶、血清脂肪酶以及C反应蛋白水平分别为：（679.29±234.87）U/L、（1536.38±126.89）U/L、（141.27±12.37）mg/L，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论：急性胰腺炎患者的早期诊断中，应用血清淀粉酶、血清脂肪酶以及C反应蛋白联合检验，应用价值高，能够指导患者做早期临床治疗，值得推广。

简介：【摘要】以黑木耳作为主要材料开展酶解与发酵实验，分析黑木耳中还原糖含量和抗氧化能力，能够对黑木耳这一农作物产品价值的进一步开发与利用奠定基础。本文中通过纤维素酶与果胶酶在黑木耳酶解液中的作用观察，分析了单一酶与复合酶在不同实验条件下对黑木耳还原糖含量的影响，并运用植物乳杆菌和发酵乳杆菌完成了温度、时间、接菌量等因素对黑木耳抗氧化性能的影响。

简介：摘要例1，男，10岁，以“间断恶心、呕吐3个月，加重 3 d”起病。临床表现为间断恶心、呕吐伴乏力、腹痛、头晕、肝功能异常、脑电图异常。例2，女，4岁，为例1胞妹，无临床表型。2例患儿基因检测均为ETFDH基因错义变异，核苷酸变化为c.1369 T>C、c.1851 G>A，氨基酸改变p.S457P、p.M617I，诊断为多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。

简介：摘要目的对2个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行临床表型和基因型分析，初步探讨其发病机制。方法采集先证者及其家系成员的外周血并进行常规出凝血、血浆纤维蛋白原活性(fibrinogen activity，Fg∶A)和纤维蛋白原抗原(fibrinogen antigen，Fg∶Ag)检测。用PCR方法扩增纤维蛋白原FGA、FGB和FGG基因的所有外显子及其侧翼序列，扩增产物纯化后直接测序分析，寻找基因变异位点；用4个生物信息学预测软件对变异进行功能预测；采用PyMol软件对变异蛋白进行结构分析；用Clustal X软件分析变异氨基酸的保守性。结果2例先证者凝血酶时间(thrombin time, TT)延长且不能被硫酸鱼精蛋白校正，Fg∶A明显降低，分别为(1.25 g/L和1.17 g/L)，但Fg∶Ag含量正常，分别为(3.50 g/L和3.81 g/L)。基因分析显示2例先证者均为FGB第7外显子c.1115 T>A(p.Val372Glu)杂合错义变异，变异均来源于父亲。4个生物信息学软件预测结果均表示此变异为有害变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异标准与指南，c.1115 T>A变异判定为可能致病性变异(PM2+PP1+PP2+PP3+PP4)。Clustal X软件保守性分析结果表明Val372在同源物种间高度保守；PyMol显示p.Val372Glu变异使Fg蛋白二级结构和三维结构改变，导致活性降低。结论2例先证者是FGB c．1115 T>A所致的遗传性异常纤维蛋白原血症，该位点为尚未见报道的新变异。