简介：摘要目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677C/T多态性及血清同型半胱氨酸(HCY)浓度水平与妊娠高血压综合征(妊高征)的关系。方法采用免疫荧光技术对37例妊高征患者(妊高征组)及40例正常孕妇(对照组)进行MTHFR基因677C/T等位基因检测,并同时用生化酶法测量两组孕妇血清中的同型半胱氨酸（HCY)浓度。结果妊高征组677TT突变型频率24％明显高于正常组10％（P＜0.05），妊高征组677T等位基因频率47％也明显高于正常组的28％（P＜0.05）；同时，妊高征组同型半胱氨酸（HCY)水平为14.1±2.3μmol/L,明显高于对照组的8.3±1.6μmol/L(P<0.01)。结论MTHFR基因677C/T多态是妊高征发病的遗传危险因素之一,它可以导致孕妇血液中同型半胱氨(HCY)水平升高而引发妊高征。应普及推广MTHFR基因677C/T多态性及HCY在孕前、孕期的检测，确保孕妇和胎儿的安全。

简介：摘要目的探讨环氧化酶-2(COX-2)基因启动子区-765G/C多态性与糖尿病视网膜病变(DR)的相关性。方法采用熔解曲线不同的高通量SNP分型法方法，在中国泰安地区汉族人群中，对182例2型糖尿病变伴视网膜病变者(DR)，150例健康对照者的COX-2基因-765G/C多态性进行检测；比较分析各组间基因型频率及等位基因频率进行分析。结果-765G/C位点的基因型GC在糖尿病视网膜病变组明显增高（OR=2.14,95%CI=1.10-4.16）。结论泰安地区汉族人群中，COX-2基因-765G/C多态性与DR有相关关系，-765G/C位点的基因型GC可能是糖尿病视网膜病变的遗传易感因素。

简介：摘要近年来，相关研究证实高同型半胱氨酸血症是心血管疾病和H型高血压的危险因素。亚甲基四氢叶酸还原酶，（MTHFR）为同型半胱氨酸（homocysteine,hcy）生化代谢过程关键酶，各种因素使MTHFR基因突变可引起Hcy水平升高。目前已经被发现MTHFR有10余种类点突变，C677T的突变为最常见类型。对于不同民族与地域而言，其基因型分布与表达存在差异。早期发现其不同的基因亚型并根据相关情况开始相关干预，对于有效控制高血压及H高血压的发生发展具有重要临床意义，本文从亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与H型高血压关系角度展开综述。

简介：摘要目的探讨γ干扰素(IFN－γ)基因多态性与弥漫性毒性甲状腺肿(Gravesdisease，GD)发病易感性的关系。方法选择汉族GD患者和正常人各100例，采用序列特异性引物聚合酶链反应检测等位基因和基因型。结果GD组IFN－γ基因+874位点A等位基因的频率明显高于正常对照组(83.5%对70.5%，P<0.05)；GD组IFN－γ+874AA基因型频率显著高于对照组(72%对51%，P<0.05)。结论在中国汉族人群中，GD患者和正常人之间存在IFN－γ基因+874位点A等位基因分布的差异。IFN－γ基因+874位点单核苷酸多态性可能是GD的易感因素。

简介：摘要恶性脑胶质瘤是成人原发性脑部肿瘤中最常见的一类，目前发病机制尚不清楚。最新研究表明，脑胶质瘤是一种复杂的多基因遗传疾病，其发生与众多相关基因的单核苷酸多态性(Singlenucleotidepolymorphism,SNP)密切相关。本文对恶性脑胶质瘤遗传易感基因的单核苷酸多态性研究进行了归纳和总结。

简介：摘要目的系统评价表皮生长因子（EGF）+61基因多态性与儿童恶性黑素瘤易感性的关系。方法计算机检索PubMed、MEDLINE、中国期刊全文数据库（CJFD）及万方数据库1980-2015年发表的有关EGF+61基因多态性与儿童恶性黑素瘤易感性的相关文献，采用RevMan5.0进行Meta分析。结果按照入选标准，有6项病例对照研究纳入。Meta分析结果显示，与野生基因型AA比较，等位基因型GG(OR=1.12，95%CI（0.77，1.61），P=0.56)、AG+GG(OR=1.05，95%CI（0.85，1.30），P=0.63)与儿童恶性黑素瘤的易感性不相关；与等位基因A比较，等位基因G(OR=1.08,95%CI(0.89，1.31，P=0.44)与儿童恶性黑素瘤的易感性不相关；与野生基因型AA相比，等位基因型AG(OR=0.85,95%CI(0.72,1.00)，P=0.04)可降低非欧洲人罹患恶性黑素瘤的风险，不降低欧洲人罹患恶性黑素瘤的风险。结论EGF+61等位基因型AG可以降低非欧洲人罹患恶性黑素瘤的风险。

简介：

简介：摘要目的分析子宫内膜异位症与PTPN22基因多态性的相关性。方法选取2016年3月至2017年3月在我院妇科就诊的60例子宫内膜异位症患者，并选取同期在我院体检的健康女性60例进行基因型分析。结果子宫内膜异位症患者的PTPN22-R620W基因T变体明显多于健康女性，差异具有统计学意义（χ2=5.93，P=0.0149），提示PTPN22-R620W基因变体可能是子宫内膜异位症的重要标志。结论PTPN22C1858T多态性可能与子宫内膜异位症的发病相关，提示子宫内膜异位症可能是自身免疫相关性性疾病，其发病存在遗传的影响。使用免疫疗法治疗子宫内膜异位症可能取得一定的疗效。

简介：

简介：摘要本研究的主要目的是探讨CD244（rs3766377）基因多态性对乙肝慢性感染结局的影响。我们分组（无症状携带者组、慢性乙型肝炎组、乙肝后肝硬化组、乙肝后肝癌组检测了CD244（rs3766377）基因多态性。我们发现rs3766377可影响乙肝病毒感染者发展为肝硬化及肝癌。结论CD244基因多态性rs3766377与慢性乙肝患者发展为肝硬化及肝癌有明确的关系。

简介：摘要目的探讨纤溶酶原激活物抑制物-1(PAI-1)基因启动子区-6754G/5G基因多态性与不明原因反复自然流产的关系。方法对50例复发性流产（研究组）及50例正常对照妇女（对照组），用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术，测定PAI-1基因启动子区-675处4G/5G基因及基因型。结果两组间PAI-1基因型分布存在差异，研究组中4G/4G基因型和4G基因明显高于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。结论PAI-1基因启动子区4G/5G基因多态性与反复自然流产之间存在相关性，且4G/4G纯合基因型是导致复发性流产的易感基因型，临床检测PAI-1基因启动子区4G/5G基因多态性可帮助明确流产原因，早期治疗，提高妊娠成功率。

简介：摘要目的评价CYP3A4基因的多态性对舒芬太尼用于中国汉族产妇剖宫产术后镇痛药物用量的影响。方法选择孕38w-40w,择期行剖宫产，ASAI或II级汉族产妇60名，根据CYP3A4基因型将其分为三组，即突变型纯合子、突变型杂合子、野生型。术前禁饮食，采用硬腰联合麻醉，术后给予静脉舒芬太尼患者自控镇痛（PCIA）。舒芬太尼2.5?g/kg加生理盐水共150ml,负荷量0.1?g/kg,背景输注量2ml/小时,PCA2ml,锁定时间15分钟。记录患者48小时的舒芬太尼总用量、PCA次数及48小时内静息状态下的视觉模拟疼痛评分（VAS）、镇静评分以及恶心、呕吐、瘙痒等不良反应情况。采用双盲法，观察术后镇痛效果、舒芬太尼用药量及PCA次数后再与基因型进行对照，比较三组之间的差别。结果三组48小时舒芬太尼的总用量以及PCA的次数有明显差异，其中基因型为突变纯合子的产妇舒芬太尼总用量及PCA的次数少于突变杂合子及野生型（P＜0.05），而突变杂合子和野生型之间无明显差异（P＞0.05）。产妇镇痛效果无明显差异。结论舒芬太尼用于剖宫产产妇术后镇痛，基因型为突变纯合子的产妇总用药量要明显少于突变杂合子及野生型，而镇静及不良反应无明显区别。提示CYP3A4基因多态性可以指导舒芬太尼镇痛时的个体化用药。

简介：摘要缺血性脑血管病是一种多基因遗传病，是遗传因素和环境因素共同作用的复杂性疾病，其发病有明显的家族倾向，并与种族相关。随着基因组计划的完成及分子遗传学的发展，从基因水平探讨其发病机制成为医学界关注的热点。目前已发现多种与缺血性脑血管病相关的基因多态，本文就近几年研究热门的几种与缺血性脑血管病相关的基因多态性的研究进行综述。

简介：摘要目的阐明KCNJ11基因多态性与2型糖尿病的相关性。方法以PubMed、CNKI、VIP等为搜索数据库，检索2013年10月以前发表的有关KCNJ11E23K基因多态性与T2DM相关性的随机病例对照研究，并用stata12.0软件进行统计分析。结果共纳入11篇符合条件的文献，数据合并结果显示，病例组K等位基因频率较对照组的高OR=1.1695％Cl(1.10-1.23)(P=0<0.01)结论KCNJ11E23K基因多态性与T2DM发病风险相关，其等位基因K可能是T2DM发病的危险因子。

简介：摘要人巨细胞病毒（HCMV）包膜糖蛋白是病毒进入细胞及在细胞间传播的关键蛋白。近几年来，人们对糖蛋白基因多态性的研究及HCMV对感染细胞类型、组织的趋向性有了更加深入的了解。HCMV糖蛋白复合物主要有糖蛋白B（gB）三聚体、gM/gN二聚体、gH/gL/GO三聚体复合物、gH/gL/UL128/UL130/UL131五聚体复合物，最近又发现了一种新的gH/UL116二聚体。部分糖蛋白基因的多态性与疾病分布、临床表现及病情严重程度有一定相关性。不同病毒株包膜糖蛋白复合物的分布不同。本文将回顾相关研究进展及进一步了解HCMV入胞机制和细胞嗜性的调节。

简介：摘要鼻咽癌是中国南方高发的恶性肿瘤，其发病机理目前仍不十分清楚。研究表明，DNA修复功能异常是鼻咽癌发生的可能原因。近年来越来越多的研究显示碱基切除修复（BER）通路中的相关基因的单核苷酸多态性（SNP）是导致DNA修复功能下降的重要原因。BER分为单个核苷酸BER和长片段BER,其中前者是主要的BER修复通路。本文对近年来单个核苷酸BER通路中主要基因SNP与NPC相关的研究进展进行综述。

简介：摘要目的分析slco1b1基因多态性对辛伐他汀治疗高血脂症疗效和安全性影响情况。方法选择2017年5月—2018年5月我院收治的100例高血脂症患者为研究对象，排除11例不配合者，共计89例进入最终实验调查。采用LDR测定SLCO1B1基因多态性，89例患者口服辛伐他汀一个月，检测用药前后的TG、TC、LDL-C、HDL-C水平情况。对疗效进行评价。结果共计11例患者退出检查。仅有1例为SLCO1B1-521CC，将其列入到-521TC，构成TT以及（TT+TC）两个亚组。使用药物之后，上述两种基因型病患在血液内指标变化无明显差异（P＞0.05）。接受治疗患者中，共计5名患者为SLCO1B1-388AA。将患者合并到-388AG内，构成GG以及（AA+AG）双亚组。完成给药后，GG以及（AA+AG）基因型病患血浆内血脂指标变化率不存在明显性差异（P＞0.05）。89例病患共计13例出现和试验药物有关不良反应，概率为14.6%。各类基因型发生概率不存在显著差异（P＞0.05）。结论SLCO1B1基因的多态性并不会对辛伐他汀治疗疾病不存在显著不良影响。其基因多态性对于药物治疗高血脂安全性影响不高。所以说，在使用药物对患者治疗时，可排除基因影响因素。

简介：摘要目的探讨纤维蛋白原β-455G/A（FGB-455G/A）基因多态性与血浆纤维蛋白原浓度（Fg）、下肢深静脉血栓形成（LEDVT）的关系。方法采用病例对照研究的方法收集福建省立医院经下肢深静脉造影确诊的LEDVT患者153例为病例组，同期我院体检及住院患者中无LEDVT者262例为对照组；采用聚合酶链反应（PCR）扩增目的基因，采用限制性片段长度多态性（RFLP）区分FGB-455G/A基因多态性，并经测序分析证实；应用SPSS13.0软件分析数据。结果FGB-455G/A各基因型频率、等位基因频率在两组间分布不同；455AA+AG基因型在LEDVT组分布频率高，A-455等位基因在LEDVT组分布频率高（P＜0.05）；血浆Fg浓度在FGB-455G/A基因型之间有差异（P＜0.05），455AA+AG组Fg浓度高于455GG组；多元二项Logistic回归分析显示在调整了其他因素的作用后，Fg（OR=1.718）和455AA+AG（OR＝1.739）基因型进入最后的方程。结论血浆Fg浓度升高可能是LEDVT的独立危险因素；455AA+AG基因型携带者血浆Fg浓度高，A-455等位基因与血浆Fg浓度升高相关；FGB-455G/A基因多态性与LEDVT有关，455AA+AG基因型携带者LEDVT易感性增加，A-455等位基因可能是LEDVT发病的遗传危险因素。

简介：摘要背景克罗恩病（CD）是一种慢性非特异性的胃肠道炎症性疾病。迄今CD的发病机制尚未完全明确，但是大量来自于包括全基因组关联研究在内的有关遗传危险因子的资料明显地加深了我们对其的理解。最近的研究揭示NOD2和STAT4基因的遗传变异与CD发病呈正相关。目的本研究分析NOD2和STAT4基因的多态性与中国汉族人群CD发病的相关性。方法选取汉族克罗恩病患者66例与健康对照者66名作为研究对象，抽提基因组DNA，采用聚合酶链式反应和直接测序方法检测克罗恩病患者和健康对照者NOD2和STAT4的基因型，计算基因型与基因频率，采用χ2检验进行组间比较。结果NOD2基因rs2066842位点CC、CT和TT基因型频率CD组分别为90.91%、9.09%和0%，健康对照组分别为93.94%、6.06%和0%,CD组C和T等位基因频率分别为95.5%和4.5%，健康对照组分别为97.0%和3.0%；STAT4基因rs7574865多态位点TT、TG和GG基因型频率在病例组中分别为0.136,0.409和0.455，在对照组中分别为0.091,0.439和0.470，T和G等位基因的频率在病例组分别为0.341和0.659，在对照组分别为0.311和0.689。CD组与对照组间各位点的基因型和等位基因频率差异均无统计学意义（P＞0.05）。结论虽然NOD2和STAT4基因的遗传变异与西方白种人CD的易感性相关，但是该基因多态性却罕与中国汉族人明显相关。

简介：摘要本研究探索Ph+白血病中多药耐药基因（MDR1）1236位点多态性与伊马替尼耐药的关系。用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测52例服用伊马替尼的Ph+白血病患者中C1236T的单核苷酸多态性(SNPs)的表达。结果标明耐药组与非耐药组患者在C1236T的SNPs表达有显著性差异(p<0.05)，且伊马替尼耐药与等位基因T呈剂量相关效应。结论MDR1该SNPs中,等位基因T与伊马替尼耐药相关,体现基因剂量效应。检测Ph+白血病中MDR1SNPs的表达在分析患者对伊马替尼是否有良好疗效中可能具有预测意义。