简介：目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因多态性及血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平与遗忘型轻度认知功能障碍（aMCI）的相关性。方法取65例aMCI患者（aMCI组）、61例阿尔茨海默病（AD）患者（AD组）和63例同期体检健康的老年人（对照组）为研究对象,采用酶联免疫法测定血浆Hcy浓度,应用聚合酶链反应（PCR）技术检测MTHFRC677T基因型。结果aMCI组及AD组Hcy浓度高于对照组（P〈0.05）;aMCI组及AD组的MTHFR基因的TT基因型、T等位基因分布频率明显高于对照组（P〈0.05）;aMCI组和AD组CT或TT基因型者,尤其TT型,血浆Hcy水平均明显高于无基因突变者即CC型（P〈0.001）。结论MTHFR基因C677T突变及高水平Hcy与认知功能损害的发生、发展有关,高Hcy血症是aMCI及AD发病的一个重要危险因素。

简介：摘要目的先天性心脏病（Congenitalheartdisease，CHD）是婴幼儿心脏疾患中最常见的疾病。大多数CHD是由遗传因素和环境因素相互作用引起的多基因遗传病。本文探讨湖南地区汉族人群MTHFR基因C677T多态性与先天性心脏病的关系。方法运用PCR+Sanger测序技术检测湖南地区180例正常对照组及167例无血缘关系汉族人群先天性心脏病组中MTHFRSNPC677T多态性。结果MTHFRSNPC677T中T等位基因的频率在先天性心脏病人中为65.27%，正常人群中为44.44%。基因型频率和等位基因频率在先天性心脏病组和正常对照组间具有统计学意义（P<0.05）。结论湖南地区汉族人群MTHFR基因C677T多态性与先天性心脏病具有相关性。

简介：目的探讨内脏脂肪素（Visfatin）-1535C/T基因多态性与急性心肌梗塞患者的关系。方法应用PCR测序技术对103例急性心肌梗塞患者和120例健康对照者内脏脂肪素-1535C/T基因位点内进行基因分型,并进行关联分析。结果内脏脂肪素-1535C/T基因位点有三个基因型TT,TC,CC型,内脏脂肪素-1535C/T位点C等位基因频率在急性心肌梗塞组中为53.4%,显著性高于对照组的44.2%（X^2=5.57,P〈0.05）,急性心肌梗塞组中CC基因型频率为36.8%,显著性高于对照组的21.6%（X^2=6.39,P〈0.05）。在急性心肌梗塞组中,CC基因型组血清内脏脂肪素的水平显著性高于CT及TT基因型组（P〈0.05,P〈0.025）。结论内脏脂肪素的-1535C/T的基因多态性与中国汉族人群急性心肌梗塞及血清内脏脂肪素的水平的遗传易感性有一定的关联。

简介：【目的】探讨IL-10基因T-819G位点与自发性早产遗传易感性的关联性。【方法】病例组样本包括569例SPTB新生儿,对照组包括673例足月新生儿。采用最新的SequenomMassARRAY？SNP检测技术对IL-10基因T-819C位点进行单核苷酸多态性分型。【结果】与携带IL-10基因T-819C位点的TT基因型的个体相比,携带至少一个C等位基因型（TC＋CC基因型）的个体发生极早产的风险显著升高。【结论】在中国人群中,IL-10基因T-819G位点与极早产患病风险的增加存在显著的遗传学关联。

简介：

简介：摘要目的研究C-反应蛋白（CRP）基因rs3093059多态性与脑梗死的相关性。方法采用酶联免疫吸附法测定CRP水平；用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测CRP基因rs3093059多态性。结果病例组CRP水平高于对照组；各基因型之间的CRP水平无明显差异。结论CRP基因rs3093059多态性与脑梗死无关。

简介：摘要目的对急性胰腺炎患者行联合检验血清淀粉酶、脂肪酶与C反应蛋白的早期诊断价值进行研究及判定。方法选取本院收治的30例急性胰腺炎患者作为本次的研究对象，收治时间为2016年2月至2017年1月期间，将其作为研究组，并选取同期收治的30例健康体检者作为对照组，并对比其血清淀粉酶、脂肪酶及C反应蛋白水平。结果研究组急性胰腺炎患者经检测的血清淀粉酶浓度为（665.46±61.99）U/L，脂肪酶浓度为（1411.97±125.97）U/L，C反应蛋白浓度为（44.31±12.08）mg/L，均高于对照组，P＜0.05。结论对急性胰腺炎患者行联合检验血清淀粉酶、脂肪酶与C反应蛋白的早期诊断价值显著，值得在临床中推广实施。

简介：目的：基于c-fosmRNA观察益气活血药物对脑梗死恢复期大鼠的影响。方法：以Longa的方法略作改良制作大鼠左侧大脑中动脉阻塞模型,按照随机数字表的方法随机分为正常组、模型组、假手术组、益气组、活血组、益气活血组、ERK抑制剂7组,采用RT-PCR技术,在治疗28d观察益气活血药物对脑梗死恢复期大鼠梗死皮层c-fosmRNA表达的影响。结果：在治疗28d后,模型组较正常组c-fosmRNA表达明显下降（P〈0.05）,益气活血组与ERK抑制组较模型组有一定程度提高（P〈0.05）,活血组与模型组比较,无明显统计学意义（P〉0.05）,益气组的c-fosmRNA表达低于其他各组（P〈0.05）。结论：在脑梗死恢复期,益气活血药物在一定程度上可改善脑缺血,优于单纯益气与单纯活血,其疗效机制可能与提高c-fosmRNA的表达有关。

简介：摘要目的研究磷酸酶基因(PTEN)与非小细胞肺癌(NSCLC)的临床病理特征及预后的关系。方法选取本院70例NSCLC患者的肺组织标本，使用免疫组化方法检测磷酸酶基因(PTEN)蛋白，比较患者的性别、年龄、肿瘤大小、组织学类型、分化程度、淋巴结转移、临床分期等临床病理特征的相关性，同时分析PTEN蛋白表达水平与患者平均生存时间和5年生存率的关系。结果PTEN蛋白阳性表达与阴性表达相比，在分化程度、淋巴结转移、临床分期的差异有统计学意义（P<0.05），在性别、年龄、肿瘤大小、组织学类型方面无显著差异（P>0.05）。PTEN阳性表达患者的平均生存时间和5年生存率比阴性表达者高，差异有显著性（P<0.01）。结论PTEN在NSCLC患者中表达减少，在晚期淋巴结发生转移的患者中PTEN表达显著减少且预后较差。

简介：摘要本实验通过设计AQP-1启动子引物，提取乳腺癌细胞的基因组，利用PCR技术扩增出AQP-1基因的启动子序列，通过酶切、连接到荧光素酶报告基因载体--pGL-3basic上，通过荧光素酶活性检测（Luciferase活性分析）分析AQP-1启动子的活性。

简介：摘要目的分析探讨在小儿手足口病早期临床诊断上超敏C-反应蛋白联合心肌酶检测的临床实用价值。方法选取2016年6月到2017年6月期间来我院接受诊治的手足口病患儿60例（研究组），予以超敏C-反应蛋白联合心肌酶检测，并选取同年龄段健康儿童60名（对照组）做对比。结果相较于对照组的健康儿童，研究组患儿的肌酸激酶（CK）、肌酸磷酸激酶同工酶（CK-MB）、超敏C-反应蛋白（hs-CRP）均明显更高，组间对比均有显著性差异（P＜0.05).结论CK-MB对于心肌损害诊断具有高度特异性，hs-CRP为早期敏感指标，但两者均不能作为手足口病早期诊断的敏感特异性指标，在对手足口病进行早期诊断时，联合检测两者，可为手足口病的早期临床诊断提供科学的参考依据。

简介：摘要目的探讨11β-羟化酶缺乏症（11β-OHD）的临床特点和诊断。方法回顾性分析1例11β-OHD患儿的临床资料及基因检测结果。结果9岁男性患儿，男性性早熟、高血压、低血钾，伴有双侧肾上腺增生。基因检测发现CYP11B1基因移码突变，确诊为11β-羟化酶缺乏症。结论11β-羟化酶缺乏症是一种罕见病，诊断主要是通过临床表现，实验室检测及CYP11B1基因检测。

简介：

简介：摘要骨髓增生异常综合征是一组临床异质性疾病，本病最主要的两个特征是骨髓病态造血导致外周血细胞一系或多系减少和高风险向白血病转化。异柠檬酸脱氢酶基因突变可导致其正常产物α-酮戊二酸大量转变为D-2-羟基戊二酸，从而导致α-酮戊二酸依赖性酶活性不足，进一步影响基因组的表观遗传学修饰。骨髓增生异常综合征中携带异柠檬酸脱氢酶基因突变的低危组患者往往总生存期较短。该基因突变在病程中较为稳定，并不影响患者向白血病转化。

简介：【摘要】目的 探讨血管紧张素转换酶基因插入 /缺失多态性与脑血管病患者的关系。方法 采用聚合酶链式反应 (PCR)技术 ,检测 122例汉族脑血管病组患者和 60例性别、年龄相匹配的汉族健康对照组人群的 ACE基因多态性。结果 脑梗死组的 DD基因型频率和 D等位基因频率均显著高于对照组 (P<0.05)；脑出血组与对照组相比较未发现 DD基因型频率和 D等位基因频率有明显差异 (P>0.05)。结论 ACE基因 I/D多态性可能是汉族人脑梗死发病的遗传危险因素； ACE基因插入 /缺失多态性与脑出血发生缺乏关联性。

简介：目的研究注射用瑞替普酶联合还原型谷胱甘肽治疗急性ST段抬高型心肌梗死的效果及安全性。方法选取2015年2月—2016年2月于湖北监利县人民医院接受治疗的急性ST段抬高型心肌梗死患者90例,按照不同的治疗方式分为A、B、C组,A组患者给予常规治疗,B组患者在常规治疗的基础上给予还原型谷胱甘肽治疗,C组患者在常规治疗的基础上给予注射用瑞替普酶联合还原型谷胱甘肽治疗,比较3组患者的血管再通率;疗效相关指标,包括肌酸激酶同工酶（CKMB）、肌钙蛋白I（cTnI）、左心室舒张末期内径（LVEDd）及左室射血分数（LVEF）;氧化应激相关酶,包括超氧物歧化酶（SOD）和谷胱甘肽过氧物酶（GSH-Px）;不良反应,包括出血、再梗死、心绞痛、心律失常等。结果C组患者首次治疗后2、6、12h血管再通率较A、B组显著提高（P〈0.05）;与治疗前比较,3组患者治疗后疗效相关指标均得到明显改善（P〈0.05）;治疗后组间比较,C组各项指标改善均优于A、B组,差异显著（P〈0.05）。B、C组患者治疗后,SOD及GSH-Px均较治疗前显著升高（P〈0.05）,B、C组间无明显差异。C组不良反应发生情况明显少于A、B组,差异显著（P〈0.05）。结论注射用瑞替普酶联合还原型谷胱甘肽治疗急性ST段抬高型心肌梗死能有效改善心功能,提高血管再通率,抑制氧化应激反应,减少不良反应发生,临床上值得推广。

简介：目的：系统评价CYP2C19基因多态性中快代谢型（extensivemetabolism,EM）与中间代谢型（intermediatemetabolism,IM）、慢代谢型（poormetabolizer,PM）基因型对心血管疾病患者服用氯吡格雷低反应的影响程度。方法：电子检索中、英文数据库中服用氯吡格雷的心血管疾病患者中有关CYP2C19＊EM与IM＋PM相关性的临床研究或观察性试验,检索年限为建库至2016年11月。2名研究者依据纳入标准及评价量表进行文献筛查及数据提取。采用RevMan5.0软件对相关效应指标进行的文献荟萃（Meta）分析。结果：共纳入9篇文献,纽卡斯尔-渥太华量表评分均≥7分,心血管疾病患者共2346例。Meta分析结果显示,心血管疾病患者服用氯吡格雷后,EM与IM＋PM基因型携带者发生氯吡格雷抵抗（RR=0.46,95%CI=0.19~1.13）及支架内血栓形成发生率（RR=0.72,95%CI=0.34~1.53）的差异均无统计学意义（P〉0.05）,但心血管事件发生率的差异有统计学意义（RR=0.33,95%CI=0.21~0.53,P〈0.05）,CYP2C19＊IM＋PM基因型携带者较CYP2C19＊EM基因型携带者可明显增加心血管事件的发生。结论：在服用氯吡格雷的心血管疾病患者中,CYP2C19＊IM＋PM基因型携带者较CYP2C19＊EM基因型携带者更易发生心血管事件,但氯吡格雷抵抗及支架内血栓形成的发生率未见明显差异。因此,建议在服用氯吡格雷或拟行经皮冠状动脉介入治疗患者应先测定CYP2C19基因型突变程度,再考虑是否应用氯吡格雷抗血小板治疗。

简介：摘要目的探讨急性ST段抬高型心肌梗死患者采用瑞替普酶与还原型谷胱甘肽联合治疗对心功能及预后的影响。方法选择急性ST段抬高型心肌梗死患者100例，均为我院内科2016年2月至2017年2月收治，随机分组，就瑞替普酶单用（对照组，n＝50）与加用还原型谷胱甘肽（观察组，n＝50）对心功能改善的情况及预后展开对比。结果两组治疗前，心功能指标无差异（P>0.05），疗后均有程度不等改善，观察组更为显著（P<0.05）。观察组总有效率为96%，明显高于对照组80%，对比具显著统计学差异（P<0.05）。结论针对临床收治的ST段抬高型心肌梗死患者，采用瑞替普酶与还原型谷胱甘肽联合治疗，可显著改善心功能，提高临床效果。

简介：

简介：目的探索急性脊髓损伤后大鼠脊髓组织中c-Jun氨基末端激酶（c-Junamino-terminalkinase,JNK)基因表达与神经功能修复状态的关联。方法取健康成年雄性大鼠50只，随机选取，假手术对照组18只，实验组32只。损伤后1、12、24、72h行PCR检测，比较大鼠脊髓组织中JNK(JNK1、JNK2、JNK3)表达水平变化；损伤后12、72h选取L4/5节段脊髓行HE染色、，比较脊髓损伤大鼠脊髓组织细胞凋亡情况、神经功能变化状态(NSSh结果PCR结果显示，髓损伤大鼠脊髓组织中JNK1、JNK2、JNK3的表达，在损伤后1、12、24、72h除JNK3在相应时点表达水平与假手术组比较水平下降外，其他两项表达与假手术对照组无明显差别。L4/5脊髓HE染色结果提示，与假手术组比较，损伤后12h损伤的脊髓皮质周边EHE染色阳性细胞显著增多。随着时间推移，染色阳性细胞出现明显减少的趋势，损伤后12h的染色阳性细胞明显少于72纪损伤组NSS评分则明显更高，但脊髓损伤组损伤后不同时点比较，NSS评分渐减。结论脊髓损伤后出现JNK3表达下调的情况，可能与神经细胞凋亡以及促进损伤后神经功能的恢复有关联。